染色體變異的發(fā)生及其遺傳效應(yīng)

宋玉蓉

摘 要 染色體變異內(nèi)容由于涉及的新概念多，學(xué)生學(xué)習(xí)較困難。如果能夠從學(xué)生已知的有絲分裂、減數(shù)分裂等內(nèi)容出發(fā)引導(dǎo)學(xué)生在理性分析的基礎(chǔ)上學(xué)習(xí)，并演繹其可能的遺傳效應(yīng)，學(xué)生的學(xué)習(xí)將會有力可借，并且提升了學(xué)生學(xué)習(xí)時的思維度，培養(yǎng)了學(xué)生的學(xué)習(xí)能力。

關(guān)鍵詞 染色體變異 遺傳效應(yīng)

中圖分類號 Q-49 文獻(xiàn)標(biāo)識碼 E

染色體變異是人教版必修二第5章第2節(jié)的內(nèi)容，本節(jié)內(nèi)容中有關(guān)染色體結(jié)構(gòu)變異和染色體數(shù)目變異的知識是學(xué)生學(xué)習(xí)的重點，同時，染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位以及染色體數(shù)目變異中的單倍體、單倍體育種等知識是學(xué)生學(xué)習(xí)的難點。從知識的接受角度來說，染色體結(jié)構(gòu)變異、數(shù)目變異以及單倍體等都屬于新概念。建構(gòu)主義認(rèn)為：學(xué)習(xí)是學(xué)生的經(jīng)驗體系在一定的環(huán)境中自內(nèi)而外的“生長”，它首先要以學(xué)生原有的知識經(jīng)驗為基礎(chǔ)實現(xiàn)知識的建構(gòu)，即以已知遷移到未知，或者說從舊知識推出新知識，再加以應(yīng)用。從這個角度來說，學(xué)生學(xué)習(xí)的困難可從染色體變異發(fā)生的原因以及遺傳效應(yīng)推理來得以化解。筆者以學(xué)生概念學(xué)習(xí)思維遞進(jìn)層次性為順序整理了以下內(nèi)容，以幫助學(xué)生克服概念學(xué)習(xí)的困難。

1 染色體是會斷裂的

染色體是真核生物細(xì)胞內(nèi)易被堿性染料著色的一種無定形物質(zhì)，由完整的雙鏈DNA分子、組蛋白和非組蛋白及少量RNA所組成，在細(xì)胞分裂間期染色質(zhì)絲組成網(wǎng)狀的染色質(zhì)狀態(tài)，在分裂期核蛋白纖絲近多級螺旋化形成有固定形態(tài)的染色體。染色體的結(jié)構(gòu)并非一成不變的，在細(xì)胞內(nèi)酶以及射線、病毒感染、藥物和環(huán)境等外因作用下，染色體會發(fā)生斷裂。盡管斷裂經(jīng)常發(fā)生，但顯然大部分?jǐn)嗔芽伞白杂?，而不引起染色體結(jié)構(gòu)變化。但沒有先發(fā)生斷裂，就沒有結(jié)構(gòu)的異常，染色體斷裂是結(jié)構(gòu)重排、結(jié)構(gòu)異常的重要前提。在減數(shù)分裂或有絲分裂中均可發(fā)生染色體斷裂。

2 染色體結(jié)構(gòu)變異的產(chǎn)生及遺傳效應(yīng)

染色體結(jié)構(gòu)變異的類型有缺失、重復(fù)、倒位和易位。其發(fā)生的機(jī)制及可能導(dǎo)致的遺傳效應(yīng)分別如下。

2.1 缺失

染色體如果在長臂或短臂接近末端的一個階段發(fā)生一次斷裂，就會造成該染色體缺失遠(yuǎn)側(cè)節(jié)段的現(xiàn)象；如果同一染色體的兩臂同時發(fā)生斷裂，而余下的兩臂又從斷裂端重接，便會形成環(huán)狀染色體；如果在染色體的著絲粒一側(cè)的短臂或長臂發(fā)生兩處斷裂，產(chǎn)生3個節(jié)段，中間片段脫離后，近側(cè)端（離著絲粒近）和遠(yuǎn)側(cè)端（離著絲粒遠(yuǎn)）的斷面彼此連接，就會形成一條中央缺失的染色體。斷裂后無著絲粒的片段由于沒有紡錘絲附著的著絲粒，所以在細(xì)胞分裂過程中都會丟失。

染色體的缺失必然導(dǎo)致相應(yīng)的基因丟失，大片段的缺失甚至在雜合狀態(tài)下也是致死的，但有些生物很小片段缺失的純合體能夠存活。如果缺失的部分包括某些顯性基因，那同源染色體上的隱性基因也能得以表現(xiàn)，這稱之為假顯性。

2.2 重復(fù)

在減數(shù)分裂時同源染色體兩兩配對，這時候的染色單體如果發(fā)生斷裂，并且非姐妹染色單體都發(fā)生斷裂，就會發(fā)生重新連接，如果斷裂和連接是交互式的，一般只會產(chǎn)生基因的重組，不會導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)的變化。但如果斷裂點不是等同的，又發(fā)生了重新連接，就會導(dǎo)致不等交換，使一條染色體上發(fā)生一小段的重復(fù)，而另一條染色體上則缺失了這一小段。

重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng)相對緩和，但若重復(fù)片段較大，也會影響個體的生活力，甚至死亡。

2.3 倒位

如果一條染色體上同時出現(xiàn)兩處斷裂，中間的片段旋轉(zhuǎn)180°后又重新連接起來，就會導(dǎo)致這一片段上的基因排列順序也會發(fā)生顛倒。倒位是自然界常見的一種染色體結(jié)構(gòu)變異。

同源染色體都發(fā)生倒位，這叫做倒位純合體；有一些倒位，無論發(fā)生在雜合或純合狀態(tài)都不會產(chǎn)生表型效應(yīng)，表明斷裂發(fā)生在基因的非編碼區(qū)。在植物中尚未發(fā)生倒位與突變的聯(lián)系，這可能是因為能夠傳遞的倒位都是經(jīng)過配子體篩選的結(jié)果，或者是因為植物的單拷貝基因數(shù)目太少，斷裂點很少發(fā)生在它的編碼序列之中。但許多動物的倒位純合體有致死作用，這可能與斷裂的發(fā)生影響了重要基因的結(jié)構(gòu)和表達(dá)有關(guān)，所以有些資料上說倒位不改變?nèi)旧w上基因的數(shù)量，只造成基因的重排，有可能還需深入研究。

2.4 易位

非同源染色體之間節(jié)段的轉(zhuǎn)移所引起的染色體重排叫易位。如果兩個非同源染色體中各產(chǎn)生一個斷裂，并相互交換斷裂形成的片段，就會導(dǎo)致相互易位；如果一條染色體的斷片插入到另一條非同源染色體的非末端區(qū)段當(dāng)中（實際是一種轉(zhuǎn)座），就會導(dǎo)致單向易位；如果某條染色體發(fā)生三處斷裂，其中一個斷裂片段插入同一染色體中，形成衍生染色體；如果斷裂發(fā)生在著絲粒區(qū)，就容易發(fā)生整個臂（或幾乎整個臂）的轉(zhuǎn)移或交換。

兩對染色體上原來不連鎖的基因，如果靠近易位斷點，就會使非同源染色體上的基因易位到一條染色體上，出現(xiàn)假連鎖現(xiàn)象。另外，如果易位導(dǎo)致正常位置的癌基因插入正常表達(dá)的基因內(nèi)部，就會激活癌基因，從而導(dǎo)致癌變。倒位和易位還會影響基因與鄰近基因的位置關(guān)系，從而引起表型的改變。

學(xué)生最容易混淆的是易位與同源染色體上非姐妹染色單體之間交叉互換而導(dǎo)致的基因重組。兩者最主要的區(qū)別在于發(fā)生染色體斷裂和連接的主體。其實，如果同源染色體上非姐妹染色單體之間的交叉互換是非等位性的，如2.2所述，就會導(dǎo)致缺失和重復(fù)。

3 染色體數(shù)目變異的產(chǎn)生及遺傳效應(yīng)

染色體數(shù)目變異有個別染色體數(shù)目增加或減少的，也有染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍地增加和減少的。其發(fā)生的機(jī)制及遺傳效應(yīng)分別如下。

3.1 個別染色體數(shù)目增加或減少

個別染色體數(shù)目增加或減少一般發(fā)生于減數(shù)分裂過程中，由于同源染色體不分離或提前分離而形成（n-1）或（n+1）的配子，由這些配子和正常配子結(jié)合，或由它們相互結(jié)合便產(chǎn)生各種非整倍體。也有發(fā)生在有絲分裂過程中的，著絲點分裂后二條染色體都移向一極，導(dǎo)致一個子細(xì)胞多了一條染色體（2n+1），一個子細(xì)胞少了一條染色體（2n-1）。endprint

二倍體中缺少了一條染色體，就會形成（2n-1）的單體，由于缺失的染色體尚有同源染色體中的另一條，如果上面有一些隱性的有害基因就會得到直接表達(dá)，這和前面所述的由于缺失而導(dǎo)致的假顯性相似。一般二倍體生物的單體是不能成活的，這與丟失的基因有關(guān)。相應(yīng)的，（2n+1）的三體是比較普遍的，在一般二倍體動物、植物中都有存活的三體，這說明細(xì)胞中額外多一條染色體的影響要比少一條的小。

3.2 染色體數(shù)目成倍地增加或減少

3.2.1 單倍體

單倍體多數(shù)來源于無融合生殖，其中主要是孤雌生殖，也就是由未受精的卵細(xì)胞發(fā)育而成，如蜜蜂、番茄、棉花、咖啡等，也可能是由精核進(jìn)入胚囊后直接發(fā)育成胚。目前人工獲得單倍體的方法常用的是用花藥或花粉進(jìn)行組培，也有用子房進(jìn)行培養(yǎng)獲得的。

二倍體的單倍體植株弱小，由于減數(shù)分裂時沒有同源染色體的配對，所以染色體隨機(jī)分配的結(jié)果是不能形成平衡配子，所以單倍體是不育的。但也有例外，蜜蜂的雄蜂進(jìn)行減數(shù)分裂時第一次分裂全部染色體都移向一極，另一極沒有染色體，所以，其產(chǎn)生的次級精母細(xì)胞染色體數(shù)目并沒有減半，然后再進(jìn)行正常的第二次分裂，產(chǎn)生與雄蜂同樣染色體數(shù)量的精子。

3.2.2 多倍體

染色體數(shù)目整倍地增加可在體細(xì)胞有絲分裂過程中發(fā)生，如染色體已經(jīng)復(fù)制而細(xì)胞不分裂，就產(chǎn)生染色體數(shù)目加倍的體細(xì)胞。這種情況如發(fā)生在受精卵發(fā)育初期，就產(chǎn)生多倍體；如發(fā)生在個體發(fā)育的后期，就產(chǎn)生正常個體和多倍體的嵌合體。染色體數(shù)目加倍也可發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，產(chǎn)生染色體數(shù)目未減半的配子，由這樣的配子結(jié)合而成多倍體。一個二倍體未減半的配子和正常配子受精就發(fā)育成三倍體。在自然條件下，由未減半的配子受精形成多倍體的可能性較大。目前人工獲得多倍體常用的方法是秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗。

多倍體的植株由于染色體數(shù)目增加了，其莖粗、葉大，花、種子和果實等也大一些。但也有特殊情況：有的多倍體個體和器官的大小沒有明顯變化，有的反而比原來的二倍體小，此外，染色體加倍后出現(xiàn)一些不良反應(yīng)，如葉子皺縮、分蘗減少、生長緩慢、成熟延遲及育性降低等等。

學(xué)生對于染色體的結(jié)構(gòu)、有絲分裂以及減數(shù)分裂是已知的，如果能夠在學(xué)生已知知識的基礎(chǔ)上演繹出染色體結(jié)構(gòu)以及數(shù)目變化的類型，使學(xué)生明白知識的前后聯(lián)系，相互之間的因果關(guān)系，使學(xué)生所學(xué)新知識是在原有知識基礎(chǔ)之上衍生出來的，就會減少學(xué)生學(xué)習(xí)的負(fù)擔(dān)，同時，也提高了課堂學(xué)習(xí)的思維參與度和深度，使學(xué)生在獲取知識的同時，學(xué)習(xí)能力能夠得到同步發(fā)展，這是課程標(biāo)準(zhǔn)的要求，也是我們的終極追求。

參考文獻(xiàn)：

王亞馥，戴灼華.遺傳學(xué)[M].高等教育出版社，1999：402-422.endprint