原發(fā)性骨膜增生厚皮癥1例

焦 彬

原發(fā)性骨膜增生厚皮癥1例

焦 彬

臨床資料患者，男，23歲。面部皮膚增厚，四肢關(guān)節(jié)肥大6年。來我科就診。6年前無明顯誘因出現(xiàn)面部皮膚增厚，皮紋加深，雙手指及雙足趾增粗呈杵狀，進(jìn)行性加重。2年前出現(xiàn)雙腕、踝、膝關(guān)節(jié)肥大，四肢增粗，無疼痛、晨僵，活動(dòng)受限，無發(fā)熱、盜汗、體重減輕。于當(dāng)?shù)囟嗉裔t(yī)院就診，先后行關(guān)節(jié)腔穿刺，抽取黃色透明液體；化驗(yàn)檢查:類風(fēng)濕因子、抗核抗體、抗雙鏈DNA抗體、可提取核抗原、抗環(huán)瓜氨酸肽等抗體均陰性；頭顱CT未見異常；診斷不明，靜脈注射青霉素實(shí)驗(yàn)性治療后略好轉(zhuǎn)，1個(gè)月后癥狀反復(fù)，未診治。既往體健，父母非近親結(jié)婚，否認(rèn)家族史，其他未見明顯異常。體格檢查:身高1.70 m，血壓112/75 mmHg。一般狀況可，面帶倦容、精神萎靡。心、肺、腹無陽性體征。雙膝、踝、足趾、腕、手關(guān)節(jié)肥大，無紅腫，無壓痛，杵狀指(趾)。皮膚科檢查:面部、前額皮膚及頭皮明顯增厚，前額及雙頰皺褶呈回紋狀(圖1)，皮損表面可見油性分泌物，散發(fā)紅斑、丘疹、膿栓，少許囊腫。雙眼瞼浮腫明顯。雙手、足肥大，手掌、足跖多汗，雙膝及踝關(guān)節(jié)肥大、腫脹明顯(圖2)。腋窩無毛發(fā)、陰毛稀少。

圖1 面部、前額皮膚及頭皮明顯增厚，前額及雙頰皺褶呈回紋狀圖2、3 膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)肥大、腫脹

人院后查血、尿、糞常規(guī)正常，促甲狀腺素、游離T3、T4等均正常；抗甲狀腺球蛋白抗體(TGA)、抗甲狀腺微粒體抗體(TMA)陰性；人生長激素、促黃體激素、血清泌乳素均在正常范圍。蝶鞍CT未見異常。雙膝關(guān)節(jié)、雙手、脛腓骨X線示骨皮質(zhì)增厚。

診斷:原發(fā)性骨膜增生厚皮癥。

討論 骨膜增生厚皮癥(Pachydermoperiostosis，PDP)又名特發(fā)性肥大性骨關(guān)節(jié)病，其發(fā)病機(jī)制尚不明了。1通常認(rèn)為是一種具有不同外顯率的常染色體性遺傳病。國外文獻(xiàn)報(bào)道，約38%的病例有家族史，國內(nèi)曾有一家族中11例患病的報(bào)道。2該病男性多見，男女比例為9∶1，初生及15歲是兩個(gè)發(fā)病高峰。

骨膜增生厚皮癥是一種罕見病，以面部皮膚增厚、出現(xiàn)褶皺和溝紋、面部多油、回狀頭皮、杵狀指、關(guān)節(jié)腫脹、手足多汗為主要特征，部分患者可并發(fā)智力障礙。常在青春期后皮損及關(guān)節(jié)改變逐漸加重，持續(xù)5～10年后即終生維持原狀不變，亦偶有進(jìn)行性加重。根據(jù)臨床表現(xiàn)可分為完全(厚皮、骨膜增生、回狀皮紋)、不完全(厚皮、骨膜增生)和亞臨床(厚皮、未見骨膜增生或程度很輕)三型。皮膚損害可分為兩類:腺體異常，如痤瘡、多汗、皮皺等；另一種為軟組織增生，如杵狀指(趾)、面部粗陋、頭皮溝回樣改變。關(guān)節(jié)病變多侵犯下肢，膝關(guān)節(jié)最常受累，其次為踝關(guān)節(jié)、手關(guān)節(jié)和胸鎖關(guān)節(jié)?？杀憩F(xiàn)為關(guān)節(jié)腫脹、活動(dòng)受限。關(guān)節(jié)積液少見，積液為非炎性的白細(xì)胞減少的黏稠液體。關(guān)節(jié)穿刺及滑膜活檢對診斷與治療無幫助。X線檢查是重要診斷管狀骨可有程度不等的對稱性骨膜新骨形成，骨膜增生，骨皮質(zhì)增厚，骨干對稱性增粗。該病診斷主要根據(jù)典型的臨床癥狀和影像學(xué)檢查，應(yīng)注意與肢端肥大癥、甲狀腺性杵狀指等鑒別。

本病目前尚無根治的特效方法。主要為對癥治療。外用或口服維A酸類藥物可改善患者皮膚方面的癥狀，特別是痤瘡的皮損，但對于皮膚增厚尚無效果；多汗者可使用β－受體阻滯劑或行交感神經(jīng)切斷術(shù)；關(guān)節(jié)疼痛者可用非甾體類抗炎藥、糖皮質(zhì)激素或免疫抑制劑等治療；影響美容及功能者可行整形手術(shù)治療，國內(nèi)嘗試用全面部除皺術(shù)。3，4

1趙辨.中國臨床皮膚病學(xué).南京:江蘇科學(xué)技術(shù)出版社，2009. 1496－1497.

2唐志學(xué)，屈全福，向建平.家族性皮膚骨膜肥厚癥.中華放射學(xué)雜志，1997，31(5):345－346.

3陶美姣，羅佐杰.骨膜增生厚皮癥的臨床特征及治療進(jìn)展.內(nèi)科，2009，4(2):288－292.

4劉文閣，劉玲，李素娟，等.面部骨膜增生厚皮癥的手術(shù)治療.中華醫(yī)學(xué)美學(xué)美容雜志，2011，17(2):147－148.

(收稿:2013－03－12)

武警北京總隊(duì)醫(yī)院皮膚科，北京朝陽區(qū)，100027