先天性肝纖維化1例

張國梁，楊小軍，李艷，劉麗麗，侯勇，劉樹紅，劉永華

·病案報告·

先天性肝纖維化1例

張國梁，楊小軍，李艷，劉麗麗，侯勇，劉樹紅，劉永華

先天性肝纖維化；診斷；治療

先天性肝纖維化（congenital liver fibrosis，CLF）是一種少見的常染色體隱性遺傳病，臨床上易被誤診為一般門脈性肝硬化[1]?，F(xiàn)將我科收治1例報告如下。

1 病例摘要

患者男，16歲。緣于2012年夏發(fā)現(xiàn)雙下肢浮腫，未經(jīng)治療，浮腫自行消退。2013年8月再次出現(xiàn)雙下肢浮腫，腹脹，在外院檢查肝功能示：總蛋白49.2 g/L，白蛋白32 g/L，球蛋白17.2 g/L，腎功能正常,超聲檢查提示腹腔少量積液，以“腹水原因待查”收住我科。既往身體健康，預防接種史不詳，否認家族遺傳病史。查體：神志清楚，發(fā)育正常，慢性病容，精神可。全身皮膚黏膜無皮疹，眼瞼浮腫，心肺聽診無異常發(fā)現(xiàn)。腹部膨隆柔軟，未見腹壁靜脈曲張。肝脾未觸及，肝上界位于右鎖骨中線第6肋間，移動性濁音陽性。雙下肢中度凹陷性水腫。實驗室檢查：血常規(guī)：白細胞計數(shù)4.78× 109/L，紅細胞計數(shù)4.98×1012/L，血紅蛋白141 g/L；凝血酶原時間13.7 s，國際標準化比值1.25，部分凝血酶原時間32.9s，纖維蛋白原2.48 g/L，凝血酶時間17.9 s；尿常規(guī)：PH 7.0，尿膽原1＋，白細胞7.1/μl，小圓上皮細胞4.40/μl；腹水常規(guī)：白細胞計數(shù)62×106/L，李凡他試驗陰性，甲胎蛋白3.10 ng/ml，腫瘤相關物質(zhì)群86.0 U/ml；抗Ro-52抗體陰性，抗線粒體M2抗體陰性，抗線粒體BPO抗體陰性，抗核顆粒蛋白抗體陰性，抗早幼粒白血病蛋白陰性，抗核膜整合蛋白陰性，抗肝腎微粒體陰性，抗細胞漿肝抗原1陰性，抗可溶性肝/肝胰抗原陰性；血甘油三酯0.70 mmol/L，總膽固醇3.42 mmol/L，丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶26 U/L，天門冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶29 U/L，總膽紅素19.85 μmol/L，直接膽紅素6.76 μmol/L，總蛋白40.8 mg/L，白蛋白26.9 g/L，球蛋白13.9 g/L，谷氨?；D(zhuǎn)移酶97 U/L，堿性磷酸酶110 U/L，尿素氮3.67 mmol/L，肌酐64.9 μmol/L；免疫球蛋白G 2.60 g/L；銅藍蛋白0.152 g/L，銅氧化酶0.25活力單位/L；抗結(jié)核菌抗體陰性；血沉2 mm/h；抗-HBs陽性，抗-HCV陰性，抗-HEV-IgM陰性，抗-HIV陰性，抗梅毒非特異性抗體陰性；胸片示右側(cè)胸腔少量積液，肺動脈段膨隆。彩超示肝臟彌漫性病變，膽囊偏小、膽囊壁水腫，腹水。CT示肝臟明顯增大，強化欠均勻，肝右葉多發(fā)結(jié)節(jié)狀異常強化影，肝左葉鈣化灶、胸腔積液。入院后給予利尿、補充白蛋白以及中藥健脾利水化濕活血等綜合治療1w，復查超聲示腹腔液體消失。行肝穿術取肝臟組織送北京第302醫(yī)院病理科檢查，報告示肝組織匯管區(qū)擴大，寬大致密纖維間隔分割肝實質(zhì)，少量炎細胞浸潤，纖維組織增生；多數(shù)肝細胞尚存單層排列，輕度肝細胞水樣變性；部分區(qū)域肝竇擴張明顯，有少量分葉核白細胞為主的炎細胞浸潤（圖1和圖2）。考慮為先天性肝纖維化，伴門脈高壓癥形成。銅染色陰性。

圖1 肝組織學檢查（HE，100×）

圖2 肝活檢組織病理學檢查（網(wǎng)狀纖維染色，100×）

2 討論

CLF是一種少見的常染色體隱性遺傳病，。由于膽管板畸形，即小葉間小膽管畸形引起的肝纖維化[2]。本病缺乏特異性臨床表現(xiàn)。臨床主要表現(xiàn)為上消化道出血、肝脾腫大、輕度黃疸、血小板減低、發(fā)熱及腹痛。湯汝佳等對48例經(jīng)肝臟組織病理學檢查證實的CLF患者的臨床特點進行總結(jié)，均有門靜脈高壓表現(xiàn)，10例曾有消化道出血，13例行脾臟切除術，40例肝功能正?；蜉p度異常。影像學檢查提示10例存在肝腎囊腫。48例病理學檢查結(jié)果均提示先天性肝纖維化，其中11例合并先天性肝內(nèi)膽管擴張（Calori,s）病。他們認為對于病因不明的肝硬化出現(xiàn)門靜脈高壓與肝功能損害程度不相符的患者，應考慮先天性肝纖維化的診斷[3]。肝臟組織病理學檢查是診斷的金標準，肝組織以匯管區(qū)纖維組織增生及小膽管增生為主，肝小葉及肝細胞結(jié)構(gòu)基本正常，而門脈性肝硬化則主要表現(xiàn)為假小葉和再生結(jié)節(jié)等改變，纖維組織則較少見于肝內(nèi)，主要局限于門靜脈分支的周圍，在其腔隙中可見已機化的血栓和再通分支血栓，無膽管增生的表現(xiàn)[4]。

本例患者系青少年，既往無明確的肝炎病毒感染史，臨床以腹脹、乏力為主要主訴，入院后檢查嗜肝病毒、非嗜肝病毒、抗自身免疫性疾病抗體、銅藍蛋白均陰性，診斷為先天性肝纖維化伴門脈高壓形成。

[1]趙新顏，王寶恩.36例先天性肝纖維化的臨床病理特點.中華消化雜志，2005，25（12）:748-749.

[2]Veigel MC，Prescott-Focht J，Rodriguez MG，et al.Fibropolycystic liver disease in children.Pediatr Radiol，2009，39（4）: 317-327.

[3]湯汝佳，劉振文，蘇海濱，等.先天性肝纖維化48例臨床特點分析.肝臟，2013，18（2）：75-76.

[4]龍寶光.先天性肝纖維化與門脈性肝硬化的鑒別診斷.國外醫(yī)學流行病學傳染病學分冊，2004，31（2）：110.

（收稿：2013-11-18）

（校對：陳宗炳）

Congenital liver fibrosis:One case report

Zhang Guoliang，Yang Xiaojun，Li Yan，et al.Department of Infectious Diseases，F(xiàn)irst Affiliated Hospital to Anhui University of Chinese Medicine，Hefei 230038，Anhui Province，China

Congenital liver fibrosis；Diagnosis；Therapy

10.3969/j.issn.1672-5069.2014.04.028

230031合肥市安徽中醫(yī)藥大學第一附屬醫(yī)院感染病科（張國梁，楊小軍，李艷，劉麗麗，侯勇，劉永華）；北京第302醫(yī)院病理科（劉樹紅）

張國梁，男，52歲，主任醫(yī)師

劉永華，E-mial:lyhzyfy0505@163.com