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    假性甲狀旁腺功能減退癥長期誤診為癲癇1例

    2014-03-09 18:02:15高麗姝呂莎莎劉寬芝
    疑難病雜志 2014年11期
    關(guān)鍵詞:減退癥肌酸激酶抗癲癇

    高麗姝,呂莎莎,劉寬芝

    假性甲狀旁腺功能減退癥長期誤診為癲癇1例

    高麗姝,呂莎莎,劉寬芝

    假性甲狀旁腺功能減退癥;癲癇;Albright遺傳性骨營養(yǎng)不良癥

    患者,女,28歲。因發(fā)作性抽搐伴意識喪失15年,加重15 d入院?;颊哂?5年前出現(xiàn)四肢抽搐伴意識喪失,無嘔吐及大小便失禁,當?shù)蒯t(yī)院診斷為癲癇,堅持服用抗癲癇藥物,每年數(shù)次癲癇樣發(fā)作。15 d前無明顯誘因出現(xiàn)雙手麻木,四肢抽搐持續(xù)數(shù)小時,當?shù)蒯t(yī)院診斷為低鈣血癥,予補鈣及維生素D治療,抽搐緩解,但仍有雙手麻木。近日再次出現(xiàn)意識喪失,發(fā)作時雙眼凝視,肢體抽搐,雙手呈“助產(chǎn)士手”。家族中無類似病史。為進一步診治收入我院內(nèi)分泌科。查體:T 37℃,P 87次/min,R 22次/min,BP 100/60 mm Hg。意識清,語言流利,智力低下。頭顱無畸形,圓臉,頸短,Chvostek征(+),Trousseau征(+-)。實驗室檢查:血鉀3.04 mmol/L,血鈣1.4 mmol/L,血磷1.65 mmol/L;尿鈣1.25 mmol/L,尿磷6.77 mmol/L;肌酸激酶4 579 U/L,乳酸脫氫酶335 U/L,羥丁酸脫氫酶311 U/L;PTH 351.8 pg/ml,血、尿、便常規(guī)及甲狀腺功能未見異常。頸部超聲示:甲狀腺左、右葉下極下方低回聲結(jié)節(jié),考慮淋巴結(jié)待除外。頭顱CT檢查:平掃示可疑松果體區(qū)結(jié)構(gòu)紊亂。心電圖、頭顱側(cè)位、雙手正位、胸腰椎正側(cè)位X線片、雙腎超聲、甲狀旁腺雙時相顯像均未見異常。根據(jù)病史、臨床資料和輔助檢查結(jié)果,診斷為假性甲狀旁腺功能減退癥(PHP)、癲癇?予富鈣飲食,碳酸鈣D3片600 mg,骨化三醇膠丸0.25 μg,氯化鉀緩釋片1.0 g,均每天2次,抗癲癇藥物劑量減半?;颊咦≡浩陂g雙手麻木癥狀好轉(zhuǎn),未出現(xiàn)肢體抽搐,8 d后病情好轉(zhuǎn)出院。出院后繼續(xù)應(yīng)用口服藥物,隨訪3個月病情穩(wěn)定。

    討論PHP屬遺傳病,有家族性或散發(fā)型,平均發(fā)病年齡8~9歲[1]。根據(jù)發(fā)病機制可分為Ia、Ib、Ic與II型。由于條件所限,本例未進一步行外源性PTH試驗及Gs基因檢測,故未能明確分型。PHP由于受累器官不同,臨床表現(xiàn)多種多樣,共同特點有:低血鈣癥狀如手足搐搦、癲癇等,Chvostek征(+),Trousseau征(+);多數(shù)患者有特殊的身體畸形如身材矮胖、圓臉、短頸、掌骨與指(趾)骨短而粗、皮下鈣化及智力發(fā)育遲緩,稱為Albright遺傳性骨營養(yǎng)不良癥(AHO);有甲狀旁腺功能減退的生化改變,但血PTH水平升高;腦內(nèi)多發(fā)對稱鈣化,頭顱CT可有基底節(jié)區(qū)倒“八”字征和“火星樣”鈣化。亦有報道稱患者表現(xiàn)為心源性暈厥、室性心律不齊及脊髓壓迫癥[2,3]。

    本例誤診為癲癇15年,每年均有數(shù)次癲癇樣發(fā)作及部分AHO表現(xiàn)?;颊叩膶嶒炇覚z查除低血鈣、高血磷、高PTH外,還存在肌酸激酶及乳酸脫氫酶升高,考慮可能與手足抽搐有關(guān)[2,4],另一種推測可能與低鈣血癥引起肌纖維膜的功能改變相關(guān),導(dǎo)致肌酸激酶和肌紅蛋白的釋放。患者就診于我院后,考慮其發(fā)病年齡為13歲,長期服用抗癲癇藥物但每年仍有發(fā)作,發(fā)作時手足呈典型“助產(chǎn)士手”,且觀察到患者有部分AHO體型及智力障礙,完善相關(guān)檢查后考慮為PHP,且予補鈣等治療后癥狀緩解,確診為PHP。

    PHP為基因缺陷病,目前不能根治,需終生治療[5]。急性期發(fā)作應(yīng)立即靜脈推注葡萄糖酸鈣,防止喉頭痙攣導(dǎo)致窒息。在相同的血鈣水平下,PHP患者尿鈣排量比甲狀旁腺減退癥患者低,需防止高鈣血癥導(dǎo)致泌尿系結(jié)石,使血鈣維持在正常低限水平,以2.0~2.2 mmol/L為宜[6]。盡量少食高磷食物,如血磷升高,可加用磷酸二酯酶抑制劑或二丁酰cAMP,增加尿磷排出量[7]。PHP患者治療的另一個目標是使血PTH下降[3],因為血中PTH升高通常是PTH抵抗的最敏感指標,故應(yīng)將PTH控制在正常水平,以避免出現(xiàn)骨轉(zhuǎn)換增加,形成骨量減少或骨質(zhì)疏松。治療應(yīng)個體化,通過劑量漸增及多次查血鈣磷驗證,建議開始治療的前2~3個月每周1次,此后每3~6個月1次[8]?;蛑委熞雅R床試驗于很多疾病,但應(yīng)用于PHP仍面臨困難,如要讓外源性基因達到足夠數(shù)量的靶細胞且不產(chǎn)生毒性作用,細胞天然設(shè)置屏障阻止基因間整合,以及基因在體內(nèi)不能持續(xù)表達和表達水平不高等。

    總之,PHP患者臨床表現(xiàn)不一,誤診率極高,對表現(xiàn)為癲癇、低鈣抽搐及規(guī)范抗癲癇藥物治療效果不佳者,需考慮PHP可能,盡早發(fā)現(xiàn)和治療,可防止出現(xiàn)不可逆的病理損害,延緩病程進展。

    1 廖二元,超楚生.內(nèi)分泌學(xué)[M].北京:人民衛(wèi)生出版社,2001:719-720.

    2 Iskay S,Akdemir I,Yilmaz K.Pseudohypoparathyroidism presenting with ventricular arrhythmia: a case report[J].J Clin Res Pediatr Endocrinol,2012,4(1):42-44.

    3 Li P,Huang L,Zhao Z,et al.Spinal-cord compression related to pseudohypoparathyroidism[J].J Clin Neurosci,2011,18(1):143-145.

    4 李發(fā)貴,丁元美,韓紅梅,等.以癲癇為臨床表現(xiàn)的假性甲狀旁腺功能減退癥1例[J].中國現(xiàn)代醫(yī)藥雜志,2009,11(4):115-116.

    5 劉新民.內(nèi)分泌疾病鑒別診斷與治療學(xué)[M].北京:人民軍醫(yī)出版社,2009:169-170.

    6 蘇凈,何國林,常高峰.假性甲狀旁腺功能減退致顱內(nèi)鈣化一例報道[J].中華神經(jīng)醫(yī)學(xué)雜志,2006,5(4):425-425.

    7 陳燕燕,袁鷹.假性甲狀旁腺功能減退3例報告并文獻復(fù)習(xí)[J].青島大學(xué)醫(yī)學(xué)院學(xué)報,2014,50(1):80-81.

    8 張婷婷,母義明,呂朝暉,等.假性甲狀旁腺功能減退癥的臨床研究[J].軍醫(yī)進修學(xué)院學(xué)報,2009,30(5):643-645.

    誤診誤治分析

    050001 石家莊,河北醫(yī)科大學(xué)第三醫(yī)院內(nèi)分泌一科

    10.3969 / j.issn.1671-6450.2014.11.031

    2014-06-21)

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