馬德隆畸形X線及MRI診斷進(jìn)展

王 銳曾慶玉金光暐

馬德隆畸形X線及MRI診斷進(jìn)展

王 銳1,2曾慶玉2金光暐2

馬德隆畸形是腕部少見疾病，主要指由于橈骨遠(yuǎn)端內(nèi)側(cè)骨骺發(fā)育障礙、外側(cè)骨骺及尺骨發(fā)育正常而造成的腕部骨骼畸形。以往主要依據(jù)X線表現(xiàn)的橈骨干短而彎曲、橈骨遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)面向尺側(cè)傾斜以及腕骨呈三角形排列等特征進(jìn)行診斷[1-3]。隨著MRI技術(shù)的研究進(jìn)展，學(xué)術(shù)界對(duì)于馬德隆畸形的發(fā)生、發(fā)展及診斷等方面提出了一些新的觀點(diǎn)[4-8]。本文就其病因、X線診斷及MRI表現(xiàn)等相關(guān)研究作一綜述。

1 病因、流行病學(xué)及臨床表現(xiàn)

馬德隆畸形發(fā)病原因復(fù)雜，骨折畸形愈合、佝僂病、類風(fēng)濕、橈骨遠(yuǎn)端損傷或感染是其常見病因，而且常與其他疾病伴隨發(fā)生，包括軟骨生成障礙、軟骨發(fā)育不全、遺傳性多發(fā)外生骨疣、Ollier?。ǘ喟l(fā)內(nèi)生軟骨瘤病）等，因此被認(rèn)為是上述遺傳性或非遺傳性疾病的一種表現(xiàn)或并發(fā)癥[9,10]。還有報(bào)道顯示其是一組獨(dú)立性疾病，可單獨(dú)出現(xiàn)，部分患者成年后病情進(jìn)展緩慢并自行終止發(fā)展[11]。遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)矮小同源盒基因（short stature homeobox containing gene, SHOX）對(duì)骨骼發(fā)育有非常重要的影響，可以促進(jìn)骨骼線性生長，抑制遠(yuǎn)端肢體生長板融合和骨成熟[12]。當(dāng)SHOX基因突變或缺失時(shí)，引起單倍體劑量不足，從而導(dǎo)致維持機(jī)體正常狀態(tài)的基因產(chǎn)物減少而患??；另外，SHOX也有抑制雌激素促進(jìn)骨骼成熟的作用，當(dāng)SHOX單倍體劑量不足時(shí)，雌激素促進(jìn)骨骼成熟的作用增強(qiáng)，使骨骺板不均衡地提前融合并且骨成熟過早，從而出現(xiàn)生長落后和骨骼畸形。這種改變?cè)诖萍に厮捷^高的青春期女性更為明顯，而男性則無或者僅有輕微改變。據(jù)報(bào)道單倍體劑量不足的大部分（18例中出現(xiàn)12例）患者合并馬德隆畸形[13]。依據(jù)病因馬德隆畸形可分為創(chuàng)傷性、發(fā)育不良性、遺傳性和特發(fā)性[14]；也可分為真性型和假性型，真性型多為先天性與自發(fā)性，假性型主要為其他疾病的后遺癥和并發(fā)癥[15]。

由于馬德隆畸形較罕見，關(guān)于其流行性或者發(fā)病率的研究較少，Linder等[16]發(fā)現(xiàn)馬德隆畸形占所有手部生長畸形的1.7%。其男女發(fā)病比例約為1/4[17]。近1/3有遺傳性，雙側(cè)發(fā)病占75%，癥狀多于青春期趨于明顯，經(jīng)常雙側(cè)發(fā)生且嚴(yán)重程度不均勻。

馬德隆畸形典型的臨床表現(xiàn)包括：前臂短縮，尺骨遠(yuǎn)端向背側(cè)突出，橈骨遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)面向掌尺側(cè)傾斜。患者可有或無疼痛，活動(dòng)困難。體格檢查發(fā)現(xiàn)共有的旋后、尺偏、背伸活動(dòng)減弱。若不治療，可能會(huì)出現(xiàn)疼痛癥狀以及關(guān)節(jié)不穩(wěn)定。

2 X線檢查

馬德隆畸形的診斷以X線檢查為主，典型表現(xiàn)為：橈骨干變短并向背側(cè)及橈側(cè)彎曲，橈骨遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)面向尺側(cè)傾斜，關(guān)節(jié)面尺側(cè)緣見局限性密度減低區(qū)；尺橈骨間隙增寬，尺骨遠(yuǎn)端向背側(cè)移位；近端腕骨排列呈倒三角形，月骨位于尖端[1-3]。由于這些表現(xiàn)主要是其中、晚期的畸形特點(diǎn)，而臨床工作中需要在畸形的初期做出正確診斷，而且由于對(duì)畸形治療方法的選擇以及治療前后的對(duì)比等均需要對(duì)畸形程度進(jìn)行量化，所以部分學(xué)者開始關(guān)注畸形的定量研究[2,3,18,19]。對(duì)馬德隆畸形患者腕關(guān)節(jié)的定量測(cè)量是基于正常人腕關(guān)節(jié)測(cè)量方法進(jìn)行的，正常人尺橈骨遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)面夾角為150°、腕骨角為131.5°，而馬德隆畸形患者尺橈骨遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)面夾角和腕骨角變小或者成銳角[2,3]。這種基于正常腕關(guān)節(jié)正位X線的角度測(cè)量并不能全面反映畸形的特點(diǎn)，而且未對(duì)鑒定畸形的測(cè)量臨界值進(jìn)行研究，因此對(duì)早期識(shí)別畸形意義不大。鄭軍等[18]依據(jù)X線橈骨遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)面內(nèi)傾角及前傾角結(jié)合臨床癥狀將畸形分為3種類型：I型癥狀較輕，畸形不明顯，內(nèi)傾角＜30°，前傾角＜20°；II型癥狀較重，畸形較明顯，內(nèi)傾角31°～45°，前傾角20°～30°；III型癥狀嚴(yán)重，有典型畸形，內(nèi)傾角＞45°，前傾角＞30°。根據(jù)不同的類型可以采取不同的治療方案，這種分類方法對(duì)治療具有重要的意義，但是該分型方法主要反映的是橈骨的畸形程度，仍然未明確畸形早期診斷的測(cè)量臨界值。McCarroll等[19]對(duì)診斷的臨界值進(jìn)行研究并確定了4種X線測(cè)量方法，其測(cè)量?jī)?nèi)容及臨界值包括：尺側(cè)傾斜≥33°，月骨下沉≥4 mm，月骨小窩角≥40°，掌腕移位≥20 mm。當(dāng)其中任何一個(gè)測(cè)量值大于等于臨界值時(shí)，即可以診斷為馬德隆畸形。重癥馬德隆畸形橈骨尺側(cè)緣變形嚴(yán)重，月骨小窩的邊界不清，月骨小窩角較難測(cè)量。然而，在馬德隆畸形的早期階段，橈骨月骨小窩的結(jié)構(gòu)變形輕微，且容易測(cè)量。因此，對(duì)月骨小窩角的測(cè)量進(jìn)行畸形的早期診斷非常有效[20]。筆者結(jié)合工作中遇到的典型病例對(duì)這4種測(cè)量方法分別進(jìn)行說明（圖1）。這4種測(cè)量方法比較全面地體現(xiàn)了畸形的特點(diǎn)，可以對(duì)馬德隆畸形的嚴(yán)重程度進(jìn)行量化，并能夠識(shí)別早期的馬德隆畸形、監(jiān)測(cè)疾病的進(jìn)展以及預(yù)測(cè)手術(shù)能夠糾正的程度等[21,22]。

圖1 A.后前位X線上尺側(cè)傾斜為銳角A的余角（90°－∠A）。∠A為尺骨縱軸與經(jīng)過舟骨和月骨近端表面的切線之間的夾角；B.后前位X線上月骨下沉被規(guī)定為月骨頂點(diǎn)到經(jīng)過尺骨遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)面與尺骨縱軸垂線之間的距離h；C.后前位X線上橈骨小窩角定義為銳角A的余角（90°－∠A），∠A為尺骨縱軸與通過橈骨月骨小窩的直線之間的夾角；D.側(cè)位X線上掌腕移位定義為尺骨縱軸與月骨或骰狀骨表面掌側(cè)最頂點(diǎn)之間的距離h

3 MRI表現(xiàn)

國內(nèi)關(guān)于馬德隆畸形MRI表現(xiàn)的報(bào)道較少，近年來國外研究發(fā)現(xiàn)MRI對(duì)馬德隆畸形診斷有一定價(jià)值，可以顯示X線檢查所不能顯示的一些韌帶及骨骺畸形。冠狀位MRI圖像上橈骨遠(yuǎn)端尺側(cè)縮短，橈骨遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)面向尺側(cè)傾斜，鄰近腕骨弓由原來弧形排列變成倒三角排列，月骨位于三角的頂點(diǎn)；在不同的冠狀位層面上橈月韌帶（即Vicker韌帶，從橈骨遠(yuǎn)端延伸至月骨掌側(cè)頂點(diǎn)）與掌橈三角韌帶（起于橈骨遠(yuǎn)端尺側(cè)緣與三角骨相連，并與Vicker韌帶毗鄰）彌漫增厚且不規(guī)則，在橈骨遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)面上可以看到這2條韌帶附著處的信號(hào)低切跡[4]。在矢狀位MRI圖像上，畸形患者腕部向掌側(cè)移位，前臂呈槍刺狀外觀，同時(shí)尺骨頭向背側(cè)突出。橈骨向掌側(cè)傾斜，橈骨關(guān)節(jié)面亦可見橈月韌帶與掌橈三角韌帶起點(diǎn)的低信號(hào)切跡。de Brito等[5]認(rèn)為MRI上橈骨關(guān)節(jié)面的低信號(hào)切跡在X線上表現(xiàn)為橈骨遠(yuǎn)端低密度區(qū)域，此低密度區(qū)域亦可提示畸形韌帶的存在。Harley等[6]報(bào)道Vicker韌帶可顯示在91%的馬德隆畸形年輕女性患者中。對(duì)于骨骺未完全愈合的馬德隆畸形患者，MRI圖像可以清晰地顯示橈骨遠(yuǎn)端尺側(cè)部分骨骺生長緩慢，并見低信號(hào)生長障礙帶。另外，MRI還可以顯示三角纖維軟骨復(fù)合體彌漫增厚并且傾斜[7]。橈骨、腕骨的改變以及肥厚的掌橈三角韌帶和橈月韌帶在冠狀位T1WI圖像上顯示效果最佳。MRI可以顯示馬德隆畸形的形態(tài)，對(duì)軟組織及骨骼異常的診斷有很大幫助[8]。高場(chǎng)強(qiáng)、高分辨率MRI掃描對(duì)小關(guān)節(jié)復(fù)雜的病理形態(tài)分析有重大意義[23,24]。

基于對(duì)馬德隆畸形MRI特征的認(rèn)識(shí)，有學(xué)者提出尺骨、腕骨、關(guān)節(jié)軟骨、韌帶及肌腱的異常改變均可能是繼發(fā)于橈骨畸形本身而產(chǎn)生的代償反應(yīng)[4]，早期診斷畸形與生長異常，改變橈骨遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)面的生長方式可能會(huì)糾正畸形。

總之，馬德隆畸形病因復(fù)雜，關(guān)于其先天性及特發(fā)性的原因仍需要進(jìn)一步研究。X線對(duì)畸形的早期發(fā)現(xiàn)具有重要的臨床意義，可以術(shù)前預(yù)測(cè)畸形可糾正的程度，定量比較手術(shù)前后變化等。然而X線定量研究依賴于標(biāo)準(zhǔn)的投照方式，在不同的投照方式下可能產(chǎn)生較大誤差，而且其測(cè)量標(biāo)準(zhǔn)尚未達(dá)成共識(shí)。MRI上發(fā)現(xiàn)的Vicker韌帶、掌橈三角韌帶及三角纖維軟骨復(fù)合體彌漫增厚等畸形可以對(duì)臨床診斷及治療提供一些新的思路及方法。

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橈骨畸形；馬德隆畸形；放射攝影術(shù)；磁共振成像；綜述

2013-11-20 【修回日期】2013-12-22

（責(zé)任編輯 唐 潔）

R445.2；R445.3；R682.1+9

1.河北聯(lián)合大學(xué) 河北唐山 063000；2.煤炭總醫(yī)院影像科 北京 100028

曾慶玉 E-mail: qingyuzeng@263.net

金光暐 E-mail: guangweijin@hotmail.com

10.3969/j.issn.1005-5185.2014.01.015