胎兒畸形的超聲診斷價(jià)值和漏診原因分析

張麗珍，黃曉云

（廣西賀州廣濟(jì)醫(yī)院B超室，廣西542800）

胎兒畸形的超聲診斷價(jià)值和漏診原因分析

張麗珍，黃曉云

（廣西賀州廣濟(jì)醫(yī)院B超室，廣西542800）

目的：對(duì)孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查B超診斷，探討其對(duì)胎兒畸形的影響，并分析漏診原因。方法：對(duì)我院病房收治的60例胎兒畸形的孕產(chǎn)婦患者進(jìn)行分析和總結(jié)，同時(shí)對(duì)B超診斷的檢出率和胎兒畸形的類型進(jìn)行分析和觀察。結(jié)果：該60名孕婦住院前均在我院行產(chǎn)科超聲檢查，其中超聲一共發(fā)現(xiàn)57例胎兒畸形患者，超聲診斷準(zhǔn)確率為95.0%。在這些畸形類型中，其中中樞神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)畸形的情況最多，其次則是心血管系統(tǒng)畸形和胎兒水腫綜合征以及泌尿生殖系統(tǒng)畸形等。結(jié)論：對(duì)孕婦采用B超進(jìn)行產(chǎn)前診斷，其檢出的缺陷幾率比較高，對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)異常的診斷具有非常重要的意義。但是，采用B超篩查診斷也具有其一定的局限性。所以，采用新技術(shù)則能夠有效地使得超聲診斷的檢出率得到提高。

B超；胎兒畸形；產(chǎn)前診斷

由于胎兒畸形對(duì)人口素質(zhì)和孕婦的家庭生命造成等造成嚴(yán)重的影響［1］。因此，對(duì)于如何進(jìn)行早期篩查和診斷胎兒出生缺陷，并及時(shí)地終止妊娠，能夠有效地減少孕產(chǎn)婦和家屬的痛苦，同時(shí)減輕社會(huì)的壓力，進(jìn)而更好地提高人口素質(zhì)。在臨床上采用超聲診斷進(jìn)行產(chǎn)前篩查，其具有無(wú)創(chuàng)和特性高以及檢出率高等優(yōu)點(diǎn)，同時(shí)不會(huì)對(duì)胎兒產(chǎn)生影響，在產(chǎn)前檢查中是一種非常好的方法。我院對(duì)產(chǎn)前篩查中應(yīng)用B超檢查診斷，取得一定效果，以下是詳細(xì)報(bào)道。

1 資料與方法

1.1 一般資料

此次研究和檢查的對(duì)象為我院進(jìn)行產(chǎn)前檢查的60例孕產(chǎn)婦，時(shí)間在2012年2月-2014年3月。年齡在20-37歲，平均為（27.0±1.0）歲。

1.2 方法

儀器：B型彩色多普勒超聲診斷儀，型號(hào)GE VOLUSON-E6和麥迪遜XQ。此次進(jìn)行超聲檢查的患者孕周為23-27周。也可以在孕周為14-16周對(duì)胎兒進(jìn)行頸項(xiàng)透明層厚度檢查。讓孕婦處于仰臥位，經(jīng)過(guò)腹部對(duì)其進(jìn)行超聲B超檢查。檢查的項(xiàng)目：胎兒體表的形態(tài)和結(jié)構(gòu)以及胎盤、臍帶、羊水等，對(duì)檢查的結(jié)果進(jìn)行記錄，并對(duì)產(chǎn)婦的分娩情況進(jìn)行分析［2］。產(chǎn)后主要檢查的項(xiàng)目：胎兒的體表形態(tài)和體重以及身長(zhǎng)，同時(shí)對(duì)頭圍和尸體進(jìn)行解剖。

1.3 胎兒畸形分類

胎兒畸形的分類則主要是根據(jù)國(guó)際疾病編碼ICD10進(jìn)行分類［3］。比如某一個(gè)系統(tǒng)出現(xiàn)兩種畸形則統(tǒng)計(jì)為1個(gè)系統(tǒng)的畸次和2個(gè)疾病畸次。先天性心臟疾病常常位于多個(gè)部位畸形的組合，則規(guī)定為1個(gè)疾病畸次。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

數(shù)據(jù)采用SPSS18.0軟件處理。

2 結(jié)果

臨床診斷為畸形的胎兒總數(shù)為60例，超聲檢查一共發(fā)現(xiàn)57例，超聲診斷準(zhǔn)確率為95.0%。在這些畸形類型中，其中中樞神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)畸形的情況最多，其次則是心血管系統(tǒng)畸形和胎兒水腫綜合征以及泌尿生殖系統(tǒng)畸形等。

在57例胎兒畸形患者中，其中單發(fā)畸形患者為41例，占71.9%；多發(fā)畸形患者為14例，占24.6%；多系統(tǒng)畸形患者為2例，占3.5%。其中中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形患者為25例，占43.9%，主要為：脊柱裂和腦積水以及腦膨出、無(wú)腦兒等。心血管畸形患者為10例，占17.5%，主要為：?jiǎn)涡氖一魏托穆墒СＲ约笆议g隔缺損等。胎兒水腫綜合征患者為8例，占14.0%；主要為：外生殖器畸形和泌尿道擴(kuò)張以及腎缺如等。消化系統(tǒng)畸形患者8例，占14.0%，主要為：腹裂和臍膨出和先天性腹水等。顏面部畸形3例，占5.3%，主要為：唇裂、腭裂。頸部畸形患者3例，占5.3%，主要為：頸部水囊瘤。與產(chǎn)后的診斷進(jìn)行比較：對(duì)于胎兒耳異常和唇腭裂以及外生殖道畸形等小器官畸形則很容易出現(xiàn)漏診。

在此次的研究中，在進(jìn)行早孕超聲篩查時(shí)將胎兒頸項(xiàng)透明層厚度（NT）的測(cè)量加入。其中異常：≥2.5mm；非異常：<2.5mm。在此次的57例患者中，其中NT異常的患者為2例，非異常患者為55例，發(fā)生NT厚度增厚的幾率為3.5%。

57例胎兒出生缺陷患者中，其中羊水異常的患者為13例，占22.8%；其中羊水過(guò)多為10例，羊水過(guò)少患者為3例。在消化系統(tǒng)畸形和多發(fā)畸形患者中則主要表現(xiàn)為羊水過(guò)多，而泌尿系統(tǒng)畸形患者中則主要表現(xiàn)為羊水過(guò)少。

3 討論

出生缺陷則會(huì)導(dǎo)致胎兒死亡，同時(shí)還很容易導(dǎo)致存活幼兒發(fā)生終身性殘疾，降低人口素質(zhì)，同時(shí)也給社會(huì)和家庭等造成極大的壓力［4］。由于環(huán)境和遺傳等因素的影響，導(dǎo)致我們國(guó)家出生缺陷的診斷率在不斷增加，同時(shí)患者的發(fā)生率也在增加。采用超聲檢查則是一種可重復(fù)和無(wú)創(chuàng)以及對(duì)胎兒沒(méi)有影響的檢查方法，其敏感性和特異性非常高。

胎兒頸項(xiàng)透明層（NT）厚度則主要是指胎兒頸項(xiàng)背部皮膚和結(jié)締組織之間所存在的半透明軟組織厚度［5］。在胎兒生長(zhǎng)發(fā)育中，當(dāng)胎齡為10-14周時(shí)，就會(huì)出現(xiàn)頸背部液體的積聚。NT增厚的程度與胎兒的預(yù)后有一定的關(guān)系。當(dāng)胎兒NT厚度≥2.5mm，則需要對(duì)胎兒的器官發(fā)育情況進(jìn)行嚴(yán)密的觀察，同時(shí)要對(duì)胎兒的心臟功能失調(diào)情況進(jìn)行關(guān)注［6］。

胎兒水腫綜合征則是一種很容易導(dǎo)致胎兒死亡的異常情況［7］。主要發(fā)生在嬰兒和胎兒時(shí)期，主要表現(xiàn)：胎兒出現(xiàn)全身的軟組織重度水腫，同時(shí)在患者的胸腔和腹腔出現(xiàn)大量液體積聚，患者的心肝脾出現(xiàn)增大，嚴(yán)重的還會(huì)導(dǎo)致胎兒死亡或者在出生之后出現(xiàn)溶血和黃疸等癥狀。圍生兒的死亡幾率非常高，并且胎兒水腫等情況增多，很容易導(dǎo)致孕婦在產(chǎn)后發(fā)生大出血等癥狀。

本次漏診的畸形兒為3例，其中1例為無(wú)腦兒和2例唇裂。首次進(jìn)行產(chǎn)前檢查時(shí)，孕婦宮口已經(jīng)開全，胎頭已經(jīng)入盆，采用超聲檢查時(shí)發(fā)生兩個(gè)胎體回聲，但只有一個(gè)胎頭，而另外一個(gè)胎頭顯示并不清楚，則誤認(rèn)為已經(jīng)入盆的胎頭將另外一個(gè)胎頭阻擋，進(jìn)而導(dǎo)致發(fā)生無(wú)腦兒漏診情況。先入盆的胎兒為唇裂，此時(shí)失去最佳診斷時(shí)機(jī)而發(fā)生漏診。

胎兒唇面部大約在第12周已經(jīng)發(fā)育完成，但是由于受到超聲分辨率等因素影響，此時(shí)難以辨清其解剖結(jié)構(gòu)［8］。在孕21-32周時(shí)，羊水量適中，此時(shí)胎兒面部較為豐滿，且胎兒的活動(dòng)空間較大，此時(shí)可獲取到最佳唇部切面。但由于羊水少導(dǎo)致無(wú)襯托或羊水過(guò)多等情況而使得其沉于宮后壁，對(duì)超聲掃查產(chǎn)生一定影響。因此，在進(jìn)行檢查時(shí)需先確定好胎面位置，然后不斷地旋轉(zhuǎn)探頭，并通過(guò)胎兒側(cè)面部來(lái)找到鼻唇結(jié)構(gòu)，將其冠狀切面清晰顯示出，然后微微擺動(dòng)探頭來(lái)觀察胎兒口唇結(jié)構(gòu)是否正常，并以鼻尖為中心來(lái)旋轉(zhuǎn)探頭，使得切面能夠成為通過(guò)鼻尖和上唇及下唇斜冠狀切面，同時(shí)使探頭聲束從胎兒后頸部向后枕部?jī)A斜，以形成近橫斷面，然后觀察胎兒唇等結(jié)構(gòu)。如果被胎兒肢體所遮擋，可輕輕地?fù)u動(dòng)孕婦腹部以使胎兒肢體移開。如果胎兒面朝向母體后方，可用手輕輕按胎頭使胎頭轉(zhuǎn)動(dòng)。

總之，對(duì)孕婦采用超聲進(jìn)行產(chǎn)前診斷，其檢出的缺陷幾率比較高，對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)異常的診斷具有非常重要的意義。但是，采用超聲篩查診斷也具有其一定的局限性。所以，采用新技術(shù)則能夠有效地使得超聲診斷的檢出率得到提高。

［1］黎玉瓊.胎兒畸形的超聲診斷價(jià)值及其局限性分析［J］.中國(guó)臨床新醫(yī)學(xué)，2011，08：751-753.

［2］吳云，胡濤，楊玲，查文，曹荔.胎兒畸形480例的超聲診斷分析［J］.現(xiàn)代生物醫(yī)學(xué)進(jìn)展，2013，34：6719-6722.

［3］石偉元，張彤，曾靈峰，彭旭紅，胡玉林，周啟昌.產(chǎn)前超聲診斷胎兒消化道閉鎖［J］.中國(guó)醫(yī)學(xué)影像技術(shù)，2010，12：2350-2353.

［4］張曉新，張愛(ài)青，楊婭，賈忠桃，錢晶，姜紅紅.不同孕周產(chǎn)前超聲篩查胎兒畸形的臨床意義［J］.中華臨床醫(yī)師雜志（電子版），2013，23：10667-10671.

［5］邱思花，賴加京，陳淑金.超聲篩查在胎兒肢體畸形診斷中的臨床應(yīng)用［J］.醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志，2013，11：1843-1846.

［6］胡功排.超聲法檢測(cè)畸形胎兒的效果觀察［J］.現(xiàn)代醫(yī)藥衛(wèi)生，2014，04：569-570.

［7］李瓊蘭，周軍，杜春玲.三維超聲診斷胎兒足內(nèi)翻畸形的價(jià)值［J］.海南醫(yī)學(xué)，2013，21：3176-3178.

［8］鐘靜，尹家保，呂瑾玉，周素芬，解蕓竹，謝滿英，楊浩，余嵐.三維彩超診斷胎兒小下頜畸形［J］.武漢大學(xué)學(xué)報(bào)（醫(yī)學(xué)版），2014，01：131-134.

R445.1;R714.53

B

10.3969/j.issn.1001-0270.2014.06.07

2014-06-06

張麗珍（1981.12-），女，漢族，廣西賀州。主治醫(yī)師，大學(xué)本科，研究方向：B超診斷。