用臍血治療地中海貧血有風險

我和陳新是同事。經(jīng)過一段曲折的戀情，我們攜手走進了婚姻?；楹蟮诙?，我生下了女兒蕾蕾。本以為小日子可以和和美美地過了， 誰知天不遂人愿。蕾蕾6個月時開始三天兩頭地鬧病，身體特別虛弱，發(fā)育也明顯趕不上其他幼兒。一開始，我以為嬰幼兒自身免疫功能不健全，再加上鬧點兒小病，女兒不如別的孩子強壯也在情理之中。后來，看到女兒面黃肌瘦的，我還是帶她去省兒童醫(yī)院掛了專家號。醫(yī)生嚴肅地告訴我，蕾蕾的病是較為嚴重的地中海貧血病，得抓緊治療。

地中海貧血病是一種由于血紅蛋白的珠蛋白鈦鏈合成障礙或速率降低導致血紅蛋白產(chǎn)量減少所引起的一組遺傳性溶血性貧血病。當并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時，可因過多的鐵沉著于心肌和其他臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應癥狀。其中，最嚴重的是貧血和鐵沉著造成心肌損害致心力衰竭而危及生命。

當陳新明白女兒的病情后，他的臉一下子變得慘白。原來，陳新就屬于家族性地中海貧血病，但只是輕型的，不會發(fā)病也不需要治療。他萬萬沒想到，這種病會遺傳給女兒。

為了女兒，我和陳新開始奔走于醫(yī)院間進行輸血和去鐵治療，也嘗試過基因活化治療。長期的治療不僅讓女兒苦不堪言，也讓我和陳新心力交瘁。

思索再三后，我們決定嘗試醫(yī)生的建議：臍血救子。用我再次懷孕的臍血，通過造血干細胞移植的方法治療蕾蕾的病。而且，同胞之間的造血干細胞移植成功率很高。

經(jīng)過一番準備后，我成功懷孕。懷孕救子和上次懷女兒時的心態(tài)明顯不同。那時，我是幸福甜蜜的，心情舒暢得要飛起來，總是憧憬著孩子乖巧可愛的樣子，幻想著孩子帶給家庭的快樂；而這次，我只有焦慮，急切地等待著能通過手術(shù)快些治好蕾蕾的病。

總算到了孕9周，懷著忐忑不安的心情，陳新陪我去醫(yī)院做檢查。結(jié)果出來了，骨髓配型成功。我和陳新心里的那塊石頭總算從嗓子眼往下移了幾分。然而，醫(yī)生的話很快將我打入了十八層地獄：“雖然骨髓配型不錯，但我不得不遺憾地告訴你們，從檢驗結(jié)果看，你所懷的胎兒同樣是一個地中海貧血病患者，臍血根本不能用?！标愋掳l(fā)瘋般地問：“這是怎么回事？”

“血液檢查發(fā)現(xiàn)，你們夫妻兩個屬于同一類型的地中海貧血患者。你們的結(jié)合，容易生下重型貧血患者。就算利用懷孕救子，每次懷上的孩子只會有25%的機會有可能正常，50%的概率是極輕型或輕型地中海貧血患者，另外25%的機會會患上重型地中海貧血。很不幸，你們的女兒屬于重型，而這個孩子也不理想?！?/p>

原來，我也攜帶著地中海貧血基因，而我卻一點兒不知。無奈之下，我只得做了流產(chǎn)手術(shù)。我和陳新抱頭痛哭，冰涼的心絕望到了極點。

專家解讀：地中海貧血分輕型、中型和重型。輕型一般不會發(fā)病，也不需要治療。中型和重型的治療主要有兩種方法：終生依賴輸血加除鐵治療，或進行造血干細胞移植。這種手術(shù)包括骨髓移植、外周造血干細胞移植和臍血造血干細胞移植三種方式。

雖然臍血移植有可能根治地中海貧血，但如果父母盲目地再次懷孕，同樣也是不妥當?shù)?。科學研究發(fā)現(xiàn)，已生育過重型地中海貧血患兒的父母再次生育的孩子仍有1/4的機會患重型地中海貧血。而且，后一胎與病兒骨髓配型成功的機會也只有1/4。因此，父母要想利用臍血救子，最好在受孕前做詳細檢查。比如，先挑選一些精子和卵子進行地中海貧血基因篩查和人類白細胞抗原（HLA）配型（即所謂的骨髓配型）。只有在精子和卵子配型成功的前提下，才能進行人工授精，從而保證百分之百的配型成功。

那么，同胞之間的造血干細胞移植如果配對成功，手術(shù)根治的成功率又有多高呢？這要看患兒的重型地中海貧血屬于哪一期。重型地中海貧血可分為早、中、晚三期。如果患兒處在早期，成功率高達85%；處在中期，則降低到70%左右；如果是晚期，成功率只有50%，而且還要排除機體排異反應的風險。

地中海貧血也不是不可以預防?？稍诨闄z、孕前、產(chǎn)檢時查一下夫妻雙方是否攜帶地中海貧血基因，排除可能患病的因素。