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    超聲觀察胎兒肛門對診斷肛門閉鎖的意義

    2013-10-20 01:11:00柴義青
    中國臨床醫(yī)學影像雜志 2013年11期
    關鍵詞:掃查聲像羊水

    柴義青,劉 潔,張 蕾

    (天津市中心婦產(chǎn)科醫(yī)院超聲科,天津 300100)

    肛門閉鎖是先天性直腸肛門畸形的常見類型,發(fā)病率約為1 500~5 000∶1[1]。出生后死亡率很高,因此產(chǎn)前明確診斷至關重要。本文通過觀察胎兒肛門產(chǎn)前超聲聲像特征,旨在評價產(chǎn)前超聲掃查肛門結構對診斷肛門閉鎖的意義,分析其常合并發(fā)生的畸形,探討產(chǎn)前肛門閉鎖超聲漏診原因。

    1 資料與方法

    1.1 一般資料

    2009年7月—2013年3月我院行超聲檢查并分娩的單胎孕婦 42 496 例,年齡 20~39 歲,平均(27.2±1.85)歲,孕 16~38 周,平均(25.3±4.62)周。

    1.2 儀器

    采用GE Voluson E8及730型彩色多普勒超聲診斷儀,探頭頻率3.0~5.0 MHz。

    1.3 方法

    孕婦取仰臥位,常規(guī)測量胎兒雙頂徑、頭圍、腹圍、肱骨長、股骨長、羊水最大暗區(qū)或指數(shù)、臍動脈S/D比值,評估胎兒生長發(fā)育及胎盤情況;全面觀察胎兒頭顱、顏面、脊柱、四肢及胸腹內(nèi)臟器官結構,以了解有無其他畸形;重點掃查胎兒肛門區(qū)域:首先掃查盆腔橫切面,探及脊柱骶尾部及膀胱輸尿管,探頭繼續(xù)向下掃查,在兩臀部之間可探及會陰,在此切面適當調(diào)整探頭可在外生殖器后方探及肛門。肛門聲像圖表現(xiàn)為“靶環(huán)征”,其形狀為類圓形,周邊環(huán)繞較厚的低回聲為肛門壁的回聲,中央圓點樣強回聲為肛門孔回聲。若此種掃查方法未能探及肛門,則繼續(xù)掃查胎兒盆底部會陰水平的矢狀切面及冠狀切面,探查肛門聲像,在這些切面上直腸表現(xiàn)為充液的、有黏膜皺襞的管腔樣結構。當所有切面均無法探及肛門特征性的“靶環(huán)征”聲像圖時,則認定為肛門閉鎖。

    2 結果

    所有孕婦中有32例因羊水過少、骶尾部畸胎瘤及雙下肢并肢畸形未能探及會陰,有268例失訪,排除這些病例,其余均探及滿意的會陰部超聲圖像的42 196例胎兒納入研究。正常胎兒肛門“靶環(huán)征”聲像圖見圖1。所有16~38周的胎兒中,在各個切面均不能顯示肛門“靶環(huán)征”聲像圖的有13例,其肛門區(qū)超聲表現(xiàn)為長形、橢圓形或不規(guī)則的片狀低回聲區(qū)(圖2),引產(chǎn)、流產(chǎn)或生后均證實為肛門閉鎖。

    可見“靶環(huán)征”聲像圖的胎兒中,3例生后證實為肛門閉鎖,產(chǎn)前超聲未能診出。

    13例胎兒肛門閉鎖中1例為單純閉鎖,12例合并其他畸形及異常,包括:7例合并心血管系統(tǒng)異常(3例室間隔缺損、1例室間隔缺損并肺動脈狹窄、1例心內(nèi)膜墊缺損、1例法洛四聯(lián)癥、1例單心房并大動脈轉位),4例合并腎積水,4例腎臟發(fā)育異常,4例脊柱裂伴脊髓脊膜膨出(3例為骶尾部、1例為頸段),2例手指發(fā)育異常,2例腦室增寬,2例唇裂或唇腭裂,1例肢體發(fā)育異常,1例足內(nèi)翻,1例漏腦畸形,1例外生殖器發(fā)育異常,1例膀胱內(nèi)鈣化強回聲,1例臍膨出合并腹水,5例單臍動脈,2例羊水過多,1例羊水過少。

    7例出現(xiàn)了腸管擴張,其中包括2例“雙葉征”典型表現(xiàn),2例擴張的腸管內(nèi)可見強回聲的胎糞(圖3)。

    3 討論

    肛門閉鎖又稱低位肛門直腸閉鎖,由于原始肛發(fā)育異常,未向內(nèi)凹入形成肛管,致使直腸與外界不通??珊喜⒅蹦c尿道瘺、直腸陰道瘺。先天性肛門閉鎖癥病變復雜,類型較多,但歸納起來有以下幾種類型:①肛門膜閉鎖:無肛管,肛門與皮膚之間有一層膜而無貫通,容易治療。②肛門直腸閉鎖:較多見,肛門處可見凹陷,但與直腸尾端之間相隔的距離大,直腸尾端在肛門直腸肌環(huán)以上。③直腸內(nèi)閉鎖:肛門外觀正常,肛管存在,但肛門與直腸之間不貫通,且有一定的距離間隔。④先天性肛門直腸狹窄:肛管和直腸之間狹窄,仔細檢查可發(fā)現(xiàn)肛門存在。根據(jù)肛門特征性“靶環(huán)征”超聲聲像圖,前兩種類型可以診斷,后兩種類型尤其是第三種類型則較難診斷,僅能依靠間接征象發(fā)現(xiàn)其異常。

    圖1 正常胎兒肛門“靶環(huán)征”聲像圖。Figure 1. Visualization of normal fetal anus: “target sign” image.

    圖2 箭頭所指處為失去正常的“靶環(huán)征”聲像圖,表現(xiàn)為片狀低回聲。Figure 2. Failure to see “target sign” of the fetal anus:scan of the perineum showed hypoechoic stripe of the perineum(arrow).

    圖3 擴張的結腸內(nèi)可見強回聲。Figure 3. Oblique scan of the lower abdomen showed a dilated distal colon(arrow)with echogenic calcified meconium.

    盡管已有產(chǎn)前診斷肛門閉鎖的報道[2-3],但是由于以往的報道多依靠間接征象進行診斷,因此漏診率較高。超聲間接征象包括:胎兒腸管擴張充液,表現(xiàn)為下腹部或盆腔成“U”形或“V”形擴張的腸管,少量的腹水將其與膀胱分開;結腸內(nèi)鈣化灶,有可能是胎糞濃集并鈣化形成的?!半p葉征”是肛門閉鎖的特異征象,表現(xiàn)為胎兒下腹部或盆腔內(nèi)探及一液性暗區(qū),即增寬的直腸和乙狀結腸,“雙葉”中隔可位中央或偏一旁,中隔可呈完全性或不完全性。本研究中僅7例肛門閉鎖的胎兒出現(xiàn)了腸管擴張,其中包括2例典型的“雙葉征”,其余6例并未出現(xiàn)腸管擴張,原因可能是肛門閉鎖發(fā)生部位低,中孕期近端腸管可擴張不明顯,且肛門閉鎖常合并各種瘺管使得沒有明顯的腸管擴張。因此單純依靠間接征象很容易導致漏診。這就要求通過描述肛門聲像圖“靶環(huán)征”來提高超聲產(chǎn)前診斷的準確性。Guzman等[4]最早提出這一觀點,Moon等[5]證明超聲可以觀察到23~34周正常胎兒的肛門,Gindes等[6]進一步應用三維超聲對肛門進行了觀察及測量,但是他們沒有提出如何應用于診斷肛門閉鎖。本研究中13例未探及肛門“靶環(huán)征”聲像圖的胎兒生后或引產(chǎn)后均證實為肛門閉鎖,說明這一方法切實可行。

    肛門閉鎖可以是單純性閉鎖,但多為一組復合畸形中的一個表現(xiàn),如VATERR聯(lián)合征、尿直腸膈畸形(Urorectal septal malformation sequence,URSM)序列征、21-三體綜合征等。本研究持續(xù)觀察了所有18~38周的胎兒肛門,在各個切面均不能顯示肛門“靶環(huán)征”聲像圖的有13例。其中1例為單純閉鎖,其余12例均合并其他異常。其中3例合并脊柱、心臟、腎臟畸形及單臍動脈等畸形,提示VATERR聯(lián)合征存在的可能。VATERR聯(lián)合征表現(xiàn)為脊柱裂、肛門閉鎖、食管閉鎖、氣管食管瘺、橈骨、腎發(fā)育不良。此外可見心臟缺陷及單臍動脈,病因不明[7]。1例合并外陰性別不清,心臟畸形,足內(nèi)翻,獨腎,提示有可能存在URSM序列征。URSM序列征是泌尿直腸膈分離泄殖腔失敗或與泄殖腔膜融合失敗,致尿直腸膈畸形、外陰性別不清、無尿道及陰道開口、肛門閉鎖、膀胱陰道和直腸竇道形成、囊性腎或無腎、心臟畸形、氣管食管瘺、馬蹄內(nèi)翻足、單臍動脈。合并羊水過少致呼吸系統(tǒng)發(fā)育不良,大部分胎兒出生后即死亡[8]。肛門閉鎖還可見于泄殖腔外翻綜合征[9],是一種罕見的畸形組合,主要包括臍膨出、內(nèi)臟外翻、肛門閉鎖、脊柱畸形,故也稱OEIS綜合征,產(chǎn)前超聲診斷該病的第一線索為盆腔內(nèi)無膀胱顯示,可有正常雙腎及羊水。本研究中雖有1例合并臍膨出,但于盆腔內(nèi)發(fā)現(xiàn)膀胱存在,因此未診斷OEIS綜合征。

    胎兒肛門閉鎖超聲診斷較困難,漏診率高,可能原因有:①肛門閉鎖發(fā)生部位低且常合并各種瘺管,早中孕期腸管擴張不明顯,超聲表現(xiàn)不典型。②胎兒體位、孕婦肥胖、羊水過少等因素增加病變檢出的難度。本研究中漏診的3例肛門閉鎖胎兒,產(chǎn)后患兒排便異常結合X線腹部平片及超聲等表現(xiàn)診斷為肛門閉鎖。其中2例肛門直腸狹窄,1例直腸內(nèi)閉鎖,均存在肛門,且因合并瘺管而無腸管擴張,故缺乏超聲診斷的直接及間接征象,難以診斷。在超聲檢查中應該注意以下問題:①胎兒肛門、胃泡、小腸、結腸、直腸應作為常規(guī)超聲檢查的主要觀察項目,這是減少或避免胎兒消化道狹窄或閉鎖漏診的關鍵。②在遇到羊水過少、胎兒體位不佳等影響檢查的因素時,要在安全的前提下盡可能的調(diào)整胎兒位置后再行檢查,例如推移孕婦腹部,讓孕婦轉動體位或下床活動,甚至隔日再來。③胎兒肛門閉鎖常合并其他部位畸形,因此發(fā)現(xiàn)異常時要細致、全面檢查其他部位。肛門閉鎖及其合并畸形的診斷,有助于各種綜合征的發(fā)現(xiàn),例如合并脊柱的畸形提示VACTERL綜合征的存在,而合并臍膨出、盆腔內(nèi)膀胱消失時提示OEIS綜合征的存在。④對于不能確診的異常發(fā)現(xiàn),應在短時間內(nèi)間斷定時觀察并注意孕晚期復查。

    綜上所述,應用肛門特征性的“靶環(huán)征”聲像圖產(chǎn)前診斷胎兒肛門閉鎖是簡便可行的方法,同時也要重視腸管擴張、強回聲的鈣化胎糞等間接征象。合并羊水過少或無羊水會使聲像圖模糊不利顯示,動態(tài)觀察及晚孕期超聲復查可減少漏診,提高診斷率。

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