小頜畸形綜合征合并氣管性支氣管畸形一例

王濤

（彩虹集團公司彩虹醫(yī)院放射科，陜西咸陽712021）

小頜畸形綜合征合并氣管性支氣管畸形一例

王濤

（彩虹集團公司彩虹醫(yī)院放射科，陜西咸陽712021）

小頜畸形綜合征；氣管性支氣管；合并癥

小頜畸形綜合征（Micrognathia syndrome）又稱腭裂-小頜畸形-舌后墜綜合征、小下頜-舌后墜綜合征、小頜大舌畸形綜合征、吸氣性氣道阻塞綜合征、Robin綜合征、Pierre-Robin綜合征等。Pierre-Robin綜合征由法國口腔醫(yī)生Pierre Robin首先于1923年報道而命名，其常以下頜骨小、舌后墜為主要表現(xiàn)。本病發(fā)病率約占新生兒的五萬分之一[1]。該病征以新生兒、嬰兒時期的先天性小頜畸形、舌后墜、腭裂及吸氣性呼吸道阻塞為特征，舌后墜引起的呼吸道阻塞造成的死亡發(fā)生率較高。氣管性支氣管畸形是氣管分支發(fā)生異常導致肺段或肺葉的支氣管直接由氣管分支的一種少見先天畸形。最近我院新生兒科收治了小頜畸形綜合征合并氣管性支氣管1例，報道如下：

1 病例簡介

患兒，男，1.5 h，因“窒息復蘇后呼吸費力1.5 h”于2012年9月15日入院。體格檢查：T 36.2℃，R 42次/min，P 142次/min，體質(zhì)量3.0 kg?；純荷裰厩澹穹磻?，顏面微青紫，吸氣性呼吸困難，明顯三凹癥，全身皮膚無黃染，無皮疹及出血點，四肢末端發(fā)紺，皮膚彈性差，淺表淋巴結(jié)未觸及，前囟平軟，約1.0 cm×1.0 cm，張力正常，雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑約3.0 mm，對光反射靈敏，耳廓對稱無畸形，下頜較小，高腭弓，舌后墜，口腔黏膜光滑完整。雙肺叩診呈清音，聽診雙肺呼吸音粗，雙肺底可聞及濕鳴音。心前區(qū)無隆起，未觸及震顫，心界不大，心率140次/min，肝脾肋下未觸及，叩診呈鼓音，聽診腸鳴音正常。脊柱四肢無畸形，四肢肌張力稍低。肛門及外生殖器未見異常。診斷：①小頜畸形綜合征；②新生兒窒息；③新生兒腦損傷。

入院后鼻塞持續(xù)氣道正壓(CPAP)輔助呼吸治療，呼吸困難仍難以緩解?；灲Y(jié)果：血常規(guī)：白細胞(WBC) 28.68×109/L；紅細胞計數(shù)(RBC)5.43×1012/L；中性粒細胞(N)66%；淋巴細胞(L)21.3%；血小板(PLT)325×109/L。肝功：白蛋白(ALB)41 g/L；球蛋白（GLO）20.7 g/L。心肌酶：肌酸激酶(CK)1923U/L，肌酸激酶同功酶(CKMB) 61 U/L。腎功：尿素氮(BUN)3.55 mmol/L，肌酐(CRE) 63 mmol/L，二氧化碳聯(lián)合力（CO2CP）17 mmol/L。電解質(zhì)：K 4.16 mmol/L，Na 137.8 mmol/L，Cl 102 mmol/L，Ca 1.18 mmol/L，CRP 5.3 mg/L。胸片提示①心影增大；②新生兒肺炎。心臟彩超提示房間隔缺損3.3 mm，三尖瓣返流。頭顱CT提示：①雙側(cè)腦白質(zhì)密度減低；②蛛網(wǎng)膜下腔出血。胸部螺旋CT最小密度投影（Min-IP）與容積再現(xiàn)（VRT）三維重建見（圖1、圖2）提示：①氣管上端呈中斷改變（考慮舌后墜所致）；②氣管性支氣管（右肺上葉）。住院12 d后家屬要求出院。

圖1 Min-IP顯示右肺上葉氣管性支氣管

圖2 VRT顯示舌后墜引起氣管上端中斷現(xiàn)象及氣管性支氣管性支氣管

2 討論

2.1 病因與發(fā)病機理小頜畸形綜合征多與宮內(nèi)巨細胞病毒感染有關[2]。感染發(fā)生越早期，胎兒受累程度越重。本綜合征發(fā)生在胚胎第9周時，下頜發(fā)育不良，使舌向后移位，導致腭棚后部關閉不良，正常情況舌應在正中線與腭棚相遇，患者易同時有后部腭裂及懸雍垂分叉。

氣管性支氣管是氣管分支發(fā)生異常導致肺段或肺葉的支氣管直接由氣管分支的一種少見先天畸形，病因目前尚無定論，其發(fā)病率為0.1%～2%。分為兩型：異位型和額外型，異位型指段支氣管由氣管直接發(fā)出，多見于右上葉尖支或后支，發(fā)生率是其他部位的7倍左右，右主支氣管發(fā)出的右上葉分支僅供右上葉其他段。額外型指自氣管發(fā)出一額外的段支氣管，而右主支氣管發(fā)出的右上葉支氣管分支無異常[3]。

2.2 臨床表現(xiàn)和診斷小頜畸形綜合征：小頜畸形、舌根下垂和吸氣性呼吸道梗阻三者并存時可診斷小頜畸形綜合征。在新生兒期，患者因下頜小呈“鳥狀面容”，舌根后墜阻塞呼吸道引起吸氣性呼吸困難，在呼吸時喉部出現(xiàn)鼾音、紫紺及三凹征，喂養(yǎng)困難、嗆咳等，癥狀輕重不一。本例患兒有小下頜畸形、舌根后墜、呼吸性困難、喂養(yǎng)困難，故診斷明確。鑒別診斷主要是與氣管異物相鑒別。氣管性支氣管：異常支氣管開口多在距隆突2.0 cm以內(nèi)，多見于右側(cè)，常為單獨一支。臨床上多無癥狀，部分可有反復感染，診斷上主要還是用CT平掃和多平面重建來明確診斷。

2.3 小頜畸形綜合征合并其他畸形本病常合并有其他畸形，腭裂最常見，發(fā)生率為50%～68%。約20%的病例伴心血管畸形，如動脈導管未閉、房間隔缺損、主動脈縮窄、右位心等。其他可伴有眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、中耳、內(nèi)耳結(jié)構(gòu)異常引起的耳聾、增殖體肥大與智力低下等[4-5]。而本例患兒合并有氣管性支氣管。

[1]丁欣榮,張孝中.Pierre Robin綜合征1例并文獻復習[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志,1995,3（5）:119.

[2]胡亞美,江載芳.諸福棠實用新生兒學[M].7版.北京:人民衛(wèi)生出版社,2010:403.

[3]孫國強.實用兒科放射診斷學[M].2版.北京:人民軍醫(yī)出版社, 2011:286-287.

[4]Pasyayan HM,Lewis MB.Clinical experience with the Robin sequence[J].Cleft Palate,1984,21(4):270-276.

[5]Menko FH,Madan K,Baart JA,et al.Robin sequence and a deficiency of the left forearm in a girl with a deletion of chromosome 4q33-qter.Am[J].Med Genet,1992,44(5):696-698.

R59

D

1003—6350（2013）06—0920—02

10.3969/j.issn.1003-6350.2013.06.0393

2012-10-12)

王濤。E-mail：wang.tao0303@163.com