文獻推薦

1 Can placental growth factor in maternal circulation identify fetuses with placental intrauterine growth restriction？

Samantha J.Benton，BSca，Yuxiang Hu，MDa，F(xiàn)ang Xie， MD，PhDa， Kenneth Kupfer， PhDc， Seok-Won Lee， PhDc，Laura A.Magee，MD，MSca，b，Peter von Dadelszen，MBChB，DPhila

∥a.Department of Obstetrics and Gynaecology and the Child and Family Research Institute，F(xiàn)aculty of Medicine，University of British Columbia，Vancouver，BC，Canada

b Department of Medicine，F(xiàn)aculty of Medicine，University of British Columbia，Vancouver，BC，Canada

c.Alere San Diego，Inc，San Diego，CA

AmericanJournalofObstetricsand Gynecology，2012，206（2）：163.e1-163.e7

文章收錄在2012年2月的《American Journal of Obstetrics and Gynecology》上。宮內胎兒生長慢于同孕齡正常胎兒的主要原因包括先天性小胎兒（正常）和胎兒宮內生長受限。然而目前的產(chǎn)前診斷難于鑒別診斷先天性小胎兒（正常）和胎盤性胎兒宮內生長受限。本文采用單樣本病例對照研究的方法，探討母體血中胎盤生長因子的濃度與胎盤性胎兒宮內生長受限和先天性小胎兒（正常）的關系。研究結果顯示，可以用母體血胎盤生長因子的濃度來鑒別診斷胎盤性胎兒宮內生長受限和先天性小胎兒（正常）。但能否將其作為一項產(chǎn)前診斷指標有待進一步研究。

2 Early first-trimester free-β-hCG and PAPPA serum distributions in monochorionic and dichorionic twins.

PilarPrats，Ignacio Rodríguez，Joan Nicolau and Carmina Comas

∥Fetal Medicine Service，Department of Obstetrics，Gynecology and Reproductive Medicine，Institut Universitari Dexeus，Barcelona，Spain.

PrenatalDiagnosis，2012，32，64-69

本文是于2012年1月發(fā)表在《Prenatal Diagnosis》上。妊娠相關血漿蛋白（PAPPA）和血清游離βhCG為孕期特有。本文研究了數(shù)據(jù)庫中不包括唐氏綜合征的279例早期妊娠，旨在根據(jù)雙胎的絨毛膜性來檢查早孕期非整倍體的生化標記物的分布。通過早孕期常規(guī)檢查孕8～13+6周孕婦的血清游離βhCG和妊娠相關血漿蛋白（PAPP-A），以及孕11～13+6周胎兒頸項透明層厚度，進行適應平滑回歸模型的廣義可加模型的分析。根據(jù)絨毛膜性，游離β-hCG和PAPP-A的分布有顯著差異。本文用圖表顯示了游離βhCG、PAPP-A的預測濃度和單、雙絨毛膜胎兒（已校正體重）的關系。因為生化標記物在單絨毛膜的雙胎中低于在雙絨毛膜雙胎中的值，因此，本研究認為有必要對此加以區(qū)別。

3 Cerebral Injury and Neurodevelopmental Impairment after Amnioreduction versus Laser Surgery in Twin-Twin Transfusion Syndrome：A Systematic Review and Meta-Analysis

Jeanine M.M.van Klinka，Hendrik M.Koopmanb，Erik W.van Zwetc，Dick Oepkesd，F(xiàn)rans J.Walthera，Enrico Lopriorea

∥a.Division of Neonatology，Department of Pediatrics；b.Department of Medical Psychology；c.Department of Medical Statistics；d.Division of Fetal Medicine，Department of Obstetrics，LeidenUniversity Medical Center，Leiden，The Netherlands

FetalDiagnosisTherapy，2013，33（2）：81-89

該文章于2013年發(fā)表于《Fetal Diagnosis Therapy》雜志上。雙胎輸血綜合征（TTTS）是單絨毛膜性雙胎的嚴重并發(fā)癥，圍產(chǎn)兒發(fā)病率及死亡率極高。羊水減量術及胎盤間吻合血管的激光電凝術是目前宮內治療TTTS的主要方法。作者運用系統(tǒng)性回顧及薈萃分析的方法回顧了63篇文獻，評估了這2種手術方法術后的腦損傷及神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥的發(fā)生率。羊水減量術后的活產(chǎn)兒中發(fā)生嚴重腦損傷的風險遠高于激光治療后的活產(chǎn)兒，前者是后者的7倍。即使是在渡過新生兒期后而存活的嬰兒中，前者的風險仍高于后者3倍。原因主要是羊水減量術后早產(chǎn)的發(fā)生率較高及隨之而來的早產(chǎn)兒發(fā)病率及死亡率。此外，和激光治療相比，羊水減量術是一種對癥治療，無法從根本上糾治雙胎輸血綜合癥。在和孕婦及家屬咨詢時，我們有必要告知這兩種治療方法的遠期預后及存活兒的生存質量，使他們獲得更多基于詢證醫(yī)學的信息，從而做出適合自身狀況的決定。

4 The neurological outcomes of surviving twins in severe twin-twin transfusion syndrome treated by fetoscopic laser photocoagulation at a newly established center

Yao-Lung Chang1＊，An-Shine Chao1，Shuenn-Dyh Chang1，Reyin Lien2，Peter C.C.Hsieh1and Chao-Nin Wang1

∥1.Department of Obstetrics and Gynecology，Chang Gung Memorial Hospital，Chang Gung University College of Medicine， Tao-Yuan， Taiwan； 2.Department of Pediatrics，Chang Gung Memorial Hospital，Chang Gung University College of Medicine

PrenatalDiagnosis，2012，32：893-896

該文章于2012年發(fā)表于《Prenatal Diagnosis》雜志上。作者隨訪了本中心46例雙胎輸血綜合征激光治療（FLP）的患兒，以評估術后神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥的發(fā)生率。46例病例中，術后的胎兒存活率為66.3%，至少一胎兒存活率為80.4%。共有59個嬰兒兒在出生后1年接受了神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育狀況的評估，57個嬰兒接受了腦部MRI檢查。其中有4個患兒（6.7%）出現(xiàn)了嚴重的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙，5個患兒（8.8%）在腦部 MRI檢查中發(fā)現(xiàn)異常。兩者均出現(xiàn)異常的患兒有6個，占10.5%。單因素分析發(fā)現(xiàn)，早產(chǎn)發(fā)生的孕周是最主要的預測指標。作者也認為，由于該中心開展的胎兒鏡激光治療數(shù)量仍較少且受學習曲線的影響，是這一研究存在一定的局限性。有研究發(fā)現(xiàn)，一個術者進行FLP術后，若一胎率存活達到85%及90%，至少應進行61例及111例手術操作。但對于術后要獲得理想的神經(jīng)系統(tǒng)預后需積累多少手術經(jīng)驗仍缺少相關研究。

5 Contemporary prediction of preeclampsia.Scazzocchio E，F(xiàn)igueras F.

∥SourceDepartment of Maternal-Fetal Medicine，Institute Clínic of Gynecology，Obstetrics and Neonatology，Hospital Clinic-IDIBAPS，University of Barcelona，Barcelona，Spain.

CurrentOpinioninObstetrics&Gynecology，2011，23（2）：65-71.

該文章與2011年發(fā)表于《Current Opinion in Obstetrics &Gynecology》雜志上。簡要回顧子癇前期預測方法的最新進展，重點強調了最新的，重要而有意義的文獻。明確區(qū)分早期和晚期臨床特點。孕婦血管生成因子水平可預測子癇前期，特別是早發(fā)型子癇前期，聯(lián)合標志物檢測及孕評估早中期前后變化，可使早發(fā)型子癇前期得到預測。結合孕早期血管生成因子、孕婦病史、平均動脈壓及子宮動脈多普勒，可使檢出率達90%，存在10%假陽性率。在同樣預測陽性率情況下，反應孕婦血管韌性的參數(shù)及多參數(shù)模型結合可能減少實驗次數(shù)，而不用現(xiàn)在的普查。

結合多參數(shù)模型與實驗可早期預測日后發(fā)展為子癇前期的病例。子癇前期會對母嬰結局產(chǎn)生不良影響?？筛鶕?jù)個人的不同情況，有選擇性地對亞群進行預防政策的評估，有助于資源有效分配。

6 Agenesis of the Corpus Callosum：An MR Imaging Analysis of Associated Abnormalities in the Fetus.

P.H.Tanga，c，A.I.Barthab，M.E.Nortond，A.J.Barkovicha，E.H.Sherra，b and O.A.Glenna

∥a Department of Radiology，University of California，San Francisco，San Francisco，Calif； b Department of Neurology，University of California，San Francisco，San Francisco，Calif；c Department of Diagnostic Imaging，KK Women's and Children's Hospital，Singapore；d Kaiser Permanente，San Francisco，Calif.

American Journal of Neuroradiology.2009，30：257-263.

該文發(fā)表于2009年的《American Journal of Neuroradiology》雜志上。已經(jīng)有較多文獻報道產(chǎn)后的胼胝體發(fā)育不全及相關畸形（ACC）。然而，尚沒有使用胎兒磁共振成像（MRI）來分析ACC及相關的異常的詳細的大型隊列的報道。這項研究將評估這類畸形，并與ACC產(chǎn)后的序列征比較，識別胎兒大腦相關的畸形，提供我們更深入的病因學和結局改變。材料與方法：對11年內所有由MR診斷為ACC的病例進行回顧，包括胎兒磁共振成像，產(chǎn)后磁共振成像，和尸檢結果。神經(jīng)發(fā)育的結局被分為輕如兒童時期的癲癇發(fā)作，或（和）嚴重的神經(jīng)發(fā)育障礙或新生兒期既出現(xiàn)死亡。結果：發(fā)現(xiàn)29例ACC，平均妊娠周數(shù)為26.14周（范圍19.71～36.43周）。23個胎兒腦溝發(fā)育延遲或（和）存在多次（異常形態(tài)）皮質內折。有15個胎兒小腦或（和）腦干異常。胎兒磁共振成像結果發(fā)現(xiàn)5例胎兒有遺傳的綜合征和2例胎兒有后天致病源或基因／代謝紊亂。除了未發(fā)現(xiàn)腦溝發(fā)育延遲和小腦蚓部減小，8例胎兒通過產(chǎn)后的磁共振成像證實了ACC的診斷，4例通過尸檢證實，除外腦室周結節(jié)異位和尸檢不能發(fā)現(xiàn)的區(qū)域異常。7名兒童的神經(jīng)發(fā)育結局良好，而9名兒童較差。在這9名兒童中，存在腦溝形態(tài)異?；颍ê停┠幌庐惓＃谀?名兒童中則不存在。結論：ACC很少在胎兒中孤立存在，常普遍合并溝回的異常，而且可能有更廣泛的腦白質發(fā)育不良。

7 PGD and heteroplasmic mitochondrialDNA point mutations：a systematicreview estimating the chanceof healthy offspring.D.M.E.I.Hellebrekers，R.Wolfe，A.T.M.Hendrickx，I.F.M.de Coo，C.E.de Die，J.P.M.Geraedts，P.F.Chinnery，and H.J.M.Smeets.

∥1.Department of Clinical Genetics，Maastricht University Medical Centre，Monash University， Alfred Hospital，Erasmus MC-Sophia Children’s Hospital，The Netherlands 4Research Institute GROW，Maastricht University Medical Centre，Newcastle upon Tyne NE1 3BZ，UK.

Human Reproduction Update，2012，18（4）：341-349，2012.

本文發(fā)表在2012年的《Human Reproduction Update》雜志上。線粒體疾病通常是多系統(tǒng)疾病，部分原因是由于線粒體DNA（mtDNA）的點突變導致的。理論上，對于母系遺傳的突變難以進行產(chǎn)前診斷，因為在胚胎時期存在大量突變，是不可能準確預測的。本研究旨在調查種植前基因診斷技術（PGD）是否是一種更為有效的方法，為此作者通過對327位不相關病人或家系的159個不同的異質性mtDNA突變進行評估，重點是三個高表達的mtDNA突變，從而對肌肉突變水平進行系統(tǒng)的描述。此研究結果表明，應用PGD可以使攜帶有異質性mtDNA突變的母親生育健康的寶寶。

8 Prenatal Diagnosis of a Fetus with Congenital Heart Defect and Ring Chromosome 14

Javier S′anchez，1Lutgardo Garc′?a-D′?az，1 David Chinchon，2and Guillermo Antinolo1 1Unidadde Gesti′onCl′?nica de Gen′etica，Reproducci′on y Medicina Fetal，Instituto de Biomedicina de Sevilla （IBIS），Hospital UniversitarioVirgen del Roc′?o （CSIC），Universidad de Sevilla，41013Seville，Spain；2Unidad de Gesti′nCl′?nica de Anatom′ ?aPatol′ gica， Hospital UniversitarioVirgen del Roc′?o， 41013 Seville， Spain；3Centro de Investigaci′nBiom′edica en Red de EnfermedadesRaras（CIBERER），46010Valencia，Spain

Case Reports in Genetics.Volume 2012，Article ID 794075，4pages

本文發(fā)表在2012年的《Case Reports in Genetics》上。報道1例先天性心臟畸形的14號染色體鑲嵌形成環(huán)。14號環(huán)狀染色體可造成發(fā)育遲緩、肌張力減退、癲癇和色素性視網(wǎng)膜炎等病癥。通過檢測，證明胎兒父母染色體均正常，再取該孕婦的羊水和正常孕婦的羊水做對照實驗。將羊水中細胞培養(yǎng)了72小時后，利用FISH做X、Y、13號、18號、21號染色的常規(guī)比較，沒有發(fā)現(xiàn)差異，僅在14號染色體上發(fā)現(xiàn)有不同。通過研究缺陷的14號染色體，發(fā)現(xiàn)其在14qter半著絲粒區(qū)域有部分趨勢，而且其編碼的免疫球蛋白IGH在重鏈和輕鏈之間有缺失。細胞培養(yǎng)發(fā)現(xiàn)，羊水細胞中14號染色體鑲嵌的比率占21%，而淋巴細胞中則高達90%。14號染色體鑲嵌的患者產(chǎn)前診斷會漏診，可能是由于羊水細胞中14號染色體鑲嵌性的低比率，影響了檢測的準確性。研究總結，檢測胎兒淋巴細胞將會比檢測羊水細胞獲得更多的信息。

9 Serum levels of adrenomedullin and inflammatory cytokines in women with term idiopathic intrauterine growth restriction.Elfayomy AK，Habib FA，Almasry SM，Safwat MD，Eldomiaty MA.

∥Department of Obstetrics and Gynecology Taibah University，Saudi Arabia.

J Obstet Gynaecol.2013，33（2）：135-139.

該篇文章于2013年2月發(fā)表于《J Obstet Gynaecol》雜志上。作者在一項50例特發(fā)性IUGR和25例正常孕齡兒的病例對照研究中，發(fā)現(xiàn)相對于正常孕齡兒，懷有特發(fā)性IUGR胎兒的母親的外周血中腎上腺髓質素、TNF-a、IL-6水平明顯增高，且腎上腺髓質素和TNF-a增高具有相關性，而腎上腺髓質素和IL-6增高沒有相關性。作者進一步推斷腎上腺髓質素和TNF-a是通過修飾子宮胎盤血液循環(huán)來導致特發(fā)性IUGR。所以，腎上腺髓質素和TNF-a可以作為一個有用的生物學標志物預測特發(fā)性IUGR。

10 The clinical implementation of non-invasive prenatal diagnosis for single gene disorders：Challenges and progress made.

∥Lench N，Barrett A，F(xiàn)ielding S，McKay F，Hill M，Jenkins L，White H，Chitty L.NE Thames Regional Genetics Service，Great Ormond Street Hospital for Children，37Queen Square，London，WC1N3BH，UK.

Prenat Diagn.2013，16.doi：10.1002／pd.4124.

該篇文章于2013年4月發(fā)表于《PrenatDiagn》雜志上，隨著分子生物學技術的快速發(fā)展與新一代高通量測序技術的出現(xiàn)，產(chǎn)前診斷技術已逐漸向早期、快速、準確、無創(chuàng)的方向發(fā)展，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測就是一種近幾年興起的利用母親外周血中胎兒的DNA來檢測胎兒染色體數(shù)目異常的產(chǎn)前檢測方法，由于其對胎兒的無創(chuàng)性，且準確性接近于診斷水平，易于被孕婦接受。但其目只能檢測13、18和21號染色體數(shù)目異常，把無創(chuàng)產(chǎn)前診斷用于單基因病的診斷現(xiàn)在也在進行中，作者總結目前該領域的最新進展及以后的挑戰(zhàn)。

11 Impact of cord entanglement on perinatal outcome of monoamniotic twins：a systematic review of the literature ACRossi1，F(xiàn)Prefumo2

1.Department of Obstetrics and Gynaecology，University of Bari，Bari，Italy；

2.Maternal-Fetal Medicine Unit，Department of Obstetrics and Gynaecology，University of Brescia，Brescia，Italy.Ultrasound ObstetGynecol 2013；41：131-135

該篇文章于2013年2月發(fā)表于《Ultrasound Obstet Gynecol》雜志上，它系統(tǒng)性回顧了臍帶纏繞對單羊膜囊雙胎的圍產(chǎn)期預后的影響。作者通過 在 PubMed、EMBASE 和MEDLINE上搜索2000年1月至2011年12月關于臍帶纏繞及單羊膜囊雙胎等方面的文章，通過嚴格的入選標準及排除標準，篩選出九篇文章，總共包括114例有臍帶纏繞的單羊膜雙胎，其圍產(chǎn)期死亡率為11.4%（26／228），其中17例死于宮內，5例死于早產(chǎn)，2例產(chǎn)后死于結構異常、2例產(chǎn)后死于臍帶纏繞。在這些病例中，90%最少有一胎存活，84%兩胎都存活。通過數(shù)據(jù)分析提示臍帶纏繞并沒有提高單羊膜雙胎的死亡率。

12 Ultrasound predictors of mortality in monochorionic twinswith selective intrauterine growth restriction.

KISHII1，TMURAKOSHI1，SHAYASHI2，MSAITO3， HSAGO2，YTAKAHASHI4，MSUMIE5，MNAKATA5，MMATSUSHITA1，TSHINNO1，HNARUSE1，YTORII1

∥ 1.Division of Perinatology，Seirei Hamamatsu General Hospital，Hamamatsu，Japan；

2.Department of Perinatal Medicine，National Centerfor Child Health and Development，Tokyo，Japan；

3.Division of Clinical Research，National Center for Child Health and Development；

4.Department of Fetal-Maternal Medicine，Nagara Medical Center，Gifu，Japan；

5.Perinatal Care Center，Yamaguchi University Hospital，Ube，Japan.

Ultrasound Obstet Gynecol 2011；37：22-26

該篇文章于2011年9月發(fā)表于《Ultrasound Obstet Gynecol》雜志上，作者希望找到預測sIUGR預后的超聲指標。作者通過對101例單絨毛膜雙胎的回顧性研究，所有病例均行期待治療，然后對出生后預后對比，作者發(fā)現(xiàn)臍動脈多普勒頻譜和嚴重的羊水過少是sIUGR預后不良的重要指標。

13 Fetalcardiac vunctionin recipient twins undergoing fetoscopiclaser ablation of placental anastomoses for stage IVtwin-twin transfusion syndrome（TTTS）.

Van Mieghem T，Martin A，Weber R，Barrea C， Windrim R， Hornberger L，Jaeggi E，Ryan G.

∥Fetal Medicine Unit，Mount Sinai Hospital.

Ultrasound Obstet Gynecol.2013Mar 11.doi：10.1002

該篇文章于2013年3月發(fā)表于《Ultrasound Obstet Gynecol》雜志上，作者匯總了1998～2011年胎兒鏡激光電凝治療的22例IV期TTTS，通過對比治療前后心臟功能，發(fā)現(xiàn)胎兒鏡激光電凝治療能夠有效逆轉IV期TTTS受血兒的心臟功能，即使是嚴重的TTTS病例也有明顯改變。

14 A systematic approach to the differentialdiagnosis and management of the complicationsof monochorionictwin pregnancies.

Gratacs E1，Ortiz JU1，2，Martinez JM1

∥1.Maternal-Fetal Medicine Department，InstitutClínic de Ginecologia，Obstetrcia i Neonatologia （ICGON）， HospitalClínic，Institut d′ Investigacions Biomèdiques Augusto Pii Sunyer（IDIBAPS），University of Barcelona，and Centro deInvestigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras（CIBERER），Barcelona，Spain；

2.Frauenklinik und Poliklinik，Technische Universit?t München，Munich，Germany.Fetal Diagn Ther，2012，32：145-155

該篇文章于2012年7月發(fā)表于《Fetal DiagnTher》雜志上。文章系統(tǒng)性回顧了復雜性單絨毛膜性雙胎并發(fā)癥的鑒別診斷和治療。作者總結了常見單絨毛膜雙胎并發(fā)癥TTTS、TRAPS、TAPS、sIUGR的診斷標準，并建議復雜性雙胎從12周開始進行系統(tǒng)性、規(guī)范性檢查，以早期排除并發(fā)癥，為早期治療選擇做準備。

15 Recurrent twin-twin transfusion syndrome after selectivefetoscopic laser photocoagulation：a systematic review of theliterature.

Walsh CA1，McAuliffe FM2

∥1.Department of Fetal Medicine，National Maternity Hospital， Dublin，Ireland；

2.UCD Obstetrics &Gynaecology，School of Medicine and Medical Science，University College Dublin，National Maternity Hospital，Dublin，Ireland.Ultrasound Obstet Gynecol，2012，40：506-512

該篇文章于2012年1月發(fā)表于《Ultrasound Obstet Gynecol》雜志上，選擇性胎兒鏡下激光 消 融 術 （selective fetoscopic laser photocoagulation，SFLP）是在胎兒鏡下精確選擇胎盤血管交通支進行激光消融，是現(xiàn)在治療TTTS最為有效的方法，但間斷出現(xiàn)SFLP治療TTTS后復發(fā)的案例報道。作者通過在PubMed和MEDLINE上搜索2000年至2011年8月關于這方面的文章，篩選出22篇文章，通過數(shù)據(jù)分析提示術后TTTS復發(fā)率為0～16%。