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    Y染色體長度變異的細(xì)胞遺傳學(xué)研究

    2012-11-05 09:23:16侃,熊焰,張
    中國實(shí)驗(yàn)診斷學(xué) 2012年12期
    關(guān)鍵詞:長臂細(xì)胞分裂染色質(zhì)

    李 侃,熊 焰,張 靜

    (1.長江大學(xué)醫(yī)學(xué)院 遺傳實(shí)驗(yàn)室,湖北 荊州434000;2.荊州市第二人民醫(yī)院 婦產(chǎn)科,湖北 荊州434000)

    人類Y染色體是一條小的近端著絲粒染色體,通過流式細(xì)胞儀方法測得Y染色體長約由60Mb,其組成分為兩個區(qū)域:擬常染色質(zhì)區(qū)和Y特異區(qū),特異區(qū)占Y染色體的大部分易發(fā)生形態(tài)學(xué)變化。臨床上把Y染色體≥18號染色體作為大Y染色體的標(biāo)準(zhǔn)。Y染色體≤21號染色體作為小Y染色體的標(biāo)準(zhǔn)。近年來的研究對Y染色體大小的變異是否產(chǎn)生遺傳效應(yīng)一直以來都有爭議。本文對近年來臨床染色體核型分析中發(fā)現(xiàn)的大Y和小Y染色體及其臨床意義進(jìn)行分析。

    1 對象與方法

    1.1 對象

    2004年2月至2010年1月間在長江大學(xué)醫(yī)學(xué)院,荊州市第二人民醫(yī)院因生育異常而進(jìn)行染色體檢查的男性患者中篩選,年齡22-45歲。篩選的臨床標(biāo)準(zhǔn)為:配偶均出現(xiàn)過異常生育史,無精、少精、死精、精子異常、發(fā)育遲緩等,均符合不孕診斷標(biāo)準(zhǔn)。

    1.2 方法

    取外周血加PHA刺激淋巴細(xì)胞增殖,培養(yǎng)72小時后收獲制備染色體,每例計(jì)數(shù)30個細(xì)胞染色體叢數(shù),分析3-5個G顯帶染色體核型,排除Y染色體數(shù)目異常及配偶染色體異常,核型異常按《人類細(xì)胞遺傳學(xué)國際命名體制(ISGN)(1995)》的有關(guān)規(guī)定加以描述。

    2 結(jié)果

    103例大Y染色體核型和51例小Y染色體核型臨床表現(xiàn)見表1。

    表1 大Y染色體、小Y染色體核型臨床表現(xiàn)

    3 討論

    Y染色體長度的變異主要表現(xiàn)在長臂異染色質(zhì)區(qū)的變化,變化原因尚無定論。但近年來越來越多的研究表明,Y染色體變化具有遺傳學(xué)效應(yīng),并可能產(chǎn)生相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。筆者篩選出的154例大小Y染色體核型中,110例配偶分別表現(xiàn)為習(xí)慣性流產(chǎn),胚胎停止發(fā)育及出生缺陷胎兒,23例精子發(fā)生障礙,21例生長發(fā)育不良。因此,認(rèn)為Y染色體長度的變異可能導(dǎo)致生殖異常。

    3.1 大Y染色體與精子生成

    群體中男性Y染色體長臂存在多態(tài)性并有種族和地區(qū)的差異,Y染色體長度的變異是其長臂遠(yuǎn)端2/3的結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)部分長度差異造成。該區(qū)主要成分是Y染色體特有的串聯(lián)重復(fù)序列DNA,此DNA序列的重復(fù)復(fù)制、缺失、易位或螺旋化程度的改變均可引起長度的變異。為進(jìn)一步揭示大Y染色體上影響精子生成和發(fā)育機(jī)制。孫淑湘[1]研究表明Y染色體核型與精子生成異常有關(guān),從而增加流產(chǎn)頻率。本文中103例大Y染色體有34例配偶流產(chǎn),25例有胎停育史,胎兒丟失占所有大Y染色體者的58%,19例配偶產(chǎn)出生缺陷兒占18.45%。有學(xué)者認(rèn)為在Y染色體出現(xiàn)胎兒丟失率為53%。故筆者認(rèn)為大Y染色體與流產(chǎn)、缺陷兒出生有著聯(lián)系,可能是Y染色體易丟失遺傳物質(zhì),這種缺失可通過DNA過度重復(fù),影響Y的穩(wěn)定性,導(dǎo)致配子或合子在早期細(xì)胞分裂時發(fā)生不分離,易位或基因數(shù)的增減等傾向,產(chǎn)生不平衡配子或合子從而導(dǎo)致胎停育、缺陷兒出生。近年來分子遺傳學(xué)研究提示與男性無精癥和嚴(yán)重少精癥有關(guān)的精子缺乏因子—AZF(AZFa、AZFb、AZFc)定位于Y染色體長臂上,有報道在Yq11.23或Y染色體的區(qū)間AZFa區(qū)域含有的基因UsP9Y和DBY在共同失效或缺失時,可產(chǎn)生不孕。因此,進(jìn)一步對大Y染色體臨床效應(yīng)的分子生物學(xué)研究可能在AZF區(qū)域內(nèi)的基因。

    3.2 大Y染色體與胎停育

    胎停育的發(fā)病原因除染色體、內(nèi)分泌失調(diào)等外,仍有相當(dāng)一部分原因不明。大Y染色體與造成胎停育的原因,參考目前的研究可能因?yàn)閅染色體有一些與X染色體同源的基因,在減數(shù)分裂過程中參與同X染色體的聯(lián)合配對,Y染色體異染色質(zhì)區(qū)DNA過多的重復(fù)可能影響與X染色體的同源重組,造成有絲分裂發(fā)生錯誤,影響某些基因的正常表達(dá)導(dǎo)致不良妊娠。此外,Patricia[2]等認(rèn)為Y染色體長臂DNA序列的重復(fù)復(fù)制會影響其有關(guān)精子分化和發(fā)育的基因正常表達(dá),造成精子受精障礙或影響精子受精能力而導(dǎo)致流產(chǎn)頻率增高。

    3.3 小Y染色體

    小Y尤其是Y染色體微缺失是學(xué)者們近年來討論的熱門話題。筆者認(rèn)為Y染色體AZF區(qū)域無缺失,表明Y染色體缺失的部分為異染色質(zhì)區(qū)即高度重復(fù)的DNA部分,這部分高頻率重復(fù)序列擴(kuò)增,使這些側(cè)翼重復(fù)序列在缺失或插入的過程中導(dǎo)致染色體內(nèi)部重組,可能干擾了位于相鄰常染色質(zhì)區(qū),與精子生成和發(fā)育有關(guān)基因的功能正常發(fā)揮,從而導(dǎo)致精子形成障礙,配偶表現(xiàn)為習(xí)慣性流產(chǎn)、不良孕史。Y染色體AZF區(qū)域有缺失,Buhler[3]研究認(rèn)為是由于Y染色體上的Yq11常染色質(zhì)與Yq12異染色質(zhì)共同缺失引起,造成精子生成障礙而導(dǎo)致配偶表現(xiàn)不孕。本文51例小Y染色體者中,配偶不良生育史32例,生精異常10例,9例生長發(fā)育不良,考慮其發(fā)生與以上兩種缺失有關(guān)。

    本文有21例生長發(fā)育不良,在蔡永林[4]研究中認(rèn)為,其主要機(jī)理可能就是細(xì)胞分裂問題。染色體變異給細(xì)胞分裂帶來的直接影響,可能就是在細(xì)胞分裂的同源染色體配對時,染色體大小變異造成同源染色體配對的困難,從而影響細(xì)胞分裂而導(dǎo)致配子形成及胚胎發(fā)育障礙。

    [1]孫淑湘.大Y染色體與臨床效應(yīng)分析[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志,2007,(15)2:47.

    [2]Patricia B,Maria S,Carole AS.Divergent outcomes of intrachromosomal recombination on the human Y chromosome:male infertility and recurrent polymorphism[J].Med Genet,2000,37:752.

    [3]Buhler EM.Human Y Chromosome[J].Hum Gerent,1980,55(2):170.

    [4]蔡永林,鄭裕明,湯敏中 .染色體多態(tài)性與生殖異常[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志,2005,13(4):11.

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