侵襲型叢狀神經(jīng)纖維瘤病1例

朱玉春，王建良，吳志娟，李 海，鄧志勇

（江蘇省昆山市第一人民醫(yī)院，江蘇 昆山 215300）

病例 男，20歲。因體檢發(fā)現(xiàn)縱隔增寬、胸壁多發(fā)結節(jié)樣高密度影入院。體檢：全身多處色素斑沉著，皮下多發(fā)大小不一的結節(jié)，以背部及雙下肢臀部皮下居多，質硬、無壓痛，活動度好。實驗室檢查均無異常。

影像檢查：胸片示縱隔影增寬，縱隔旁、兩側側胸膜壁多發(fā)結節(jié)突向肺野（圖1）。CT平掃示縱隔、腋下、胸膜腔、腹腔、腹膜后、腹壁肌肉內、腹股溝區(qū)皮下見多發(fā)囊性低密度灶，增強后所有囊性病灶未見強化（圖2，3），頸椎、腰椎椎間孔擴大，骶孔及骶管擴大。MRI示胸椎輕度側彎畸形，全身彌漫性串狀分布的囊性異常信號，以軀干為中心對稱性分布，脊柱旁、肋間神經(jīng)走行區(qū)對稱明顯，T1WI呈低信號，T2WI、STIR呈以高信號為主混雜信號，相應的神經(jīng)孔擴大（圖4～8），顱內MRI平掃未見明確異常。

手術病理所見：行胸部皮下結節(jié)活檢術，鏡檢（圖9）示腫瘤細胞呈梭形，細胞波浪狀，呈束狀排列。免疫組化S-100蛋白（+），神經(jīng)絲蛋白 NF（+/-），GFAP 抗體（-），增殖細胞核抗原Ki-67（-）。診斷：神經(jīng)纖維瘤病。

討論 神經(jīng)纖維瘤病屬于神經(jīng)皮膚綜合征的一類疾病，主要累及全身皮膚、周圍神經(jīng)系統(tǒng)和中樞神經(jīng)系統(tǒng)，分為Ⅰ型和Ⅱ型，本患者符合美國國家衛(wèi)生研究所的NF1診斷標準[1]。 而叢狀神經(jīng)纖維瘤（Plexiform neurofibromas，PNF）是神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型的主要病變之一，起源于神經(jīng)嵴細胞分化異常而累及多系統(tǒng)損害的一種常染色體顯性遺傳病，其發(fā)病與NF1基因缺失有關，該名稱最早是由病理上提出，用以描述腫瘤細胞增生、沿著神經(jīng)束及其分支走行的軸線生長，甚至沿著周圍神經(jīng)蔓延，從而形成典型的叢狀結構而得名[2]，根據(jù)腫瘤的位置、形態(tài)和累及范圍，結合其病理類型和生長方式，PNF分為淺表型、組織置換型、侵襲型3型[2]，本患者屬于侵襲型PNF，侵襲型腫瘤主要表現(xiàn)為彌漫性生長，累及范圍廣泛，可侵及周圍組織器官，包括皮膚、皮下結構、筋膜、組織器官、神經(jīng)、脊柱、腹腔等，如果病灶廣泛累及神經(jīng)時，常?？梢园l(fā)生相應部位的感覺異常和功能障礙、骨骼畸形等癥狀，提示具有侵襲性的趨勢。該病是一種多器官組織的先天性發(fā)育不良性常染色體顯性遺傳病，由于病灶小，臨床癥狀不明顯，早期容易漏診，PNF在體內多個部位明顯對稱性生長，頭頸部、軀干和四肢多見。本例患者，全身脊柱旁、肋間神經(jīng)走行區(qū)、盆腔、下肢彌漫性對稱分布囊性結節(jié)灶，并引起了脊柱輕度側彎畸形，部分病灶的生長位置深，體內病灶的發(fā)現(xiàn)和分布情況只能通過影像檢查發(fā)現(xiàn)，MRI的全身掃描是發(fā)現(xiàn)病灶體內分布方式和位置的最佳檢查手段。由于病灶廣泛，手術無法根治，復發(fā)率高，因此緩解癥狀和改善生活質量是治療的關鍵。

[1]Theos A,KorfBR,American College of Physicians,et al.Pathophysiology of neurofibromatosis typeⅠ[J].Ann Intern Med,2006,144(11):842-849.

[2]Waggoner DJ,Towbin J,Gottesman G,et al.Clinic-based study of plexiform neurofibromas in neurofibromatosis[J].Am J Med Genet,2000,92(2):132-135.

[3]李躍明，黃飚.叢狀神經(jīng)纖維瘤生長方式的MRI分析[J].中華放射學雜志，2008，42（6）：657-659.