基因芯片技術更有利于揭秘死產(chǎn)的原因

劉鄧浩 摘編

本文標題為“Karyotype versus Microarray Testing for Genetic Abnormalities after Stillbirth”，與前一篇論文一起發(fā)表于2012年12月第367卷的《新英格蘭醫(yī)學雜志》上。來自于得克薩斯大學醫(yī)學分校的研究者使用基因芯片微陣列技術對死產(chǎn)嬰兒的染色體進行分析研究，研究表明這種微陣列技術相比過去的核型分析技術更為有效。

在美國160例孕婦生育過程中就會有一例發(fā)生死產(chǎn)，6%～13%的死產(chǎn)與染色體異常有關，事實的情況可能更高。該項研究借助于涵蓋5個地區(qū)人群的59家醫(yī)院的死產(chǎn)聯(lián)合研究網(wǎng)絡，采用標準化的尸檢和核型分析流程，進行了長達兩年半的研究分析。通過對比532例死產(chǎn)嬰兒的核型分析結(jié)果以及基因芯片分析結(jié)果表明：在所有病例中，基因芯片技術比核型分析提高染色體異常診斷率41.9%（其中宮內(nèi)死胎病例提高34.5%；產(chǎn)后死嬰病例提高53.8%），可見對于合并先天異常的死產(chǎn)遺傳病因分析時，芯片技術更具價值。另外使用基因芯片技術還可以檢測出嬰兒機體染色體微小缺失或者遺傳信息的額外碎片，這些都是核型分析所不能檢測出來的。而且基因芯片不需要組織培養(yǎng)這一過程，因而減少了檢測中可能的變數(shù)。芯片技術用于死產(chǎn)胎兒遺傳檢測更具優(yōu)勢。

通過這項研究，研究者認為使用基因芯片技術對死產(chǎn)嬰兒的染色體進行分析，相比核型分析可以更加有效地查明嬰兒死產(chǎn)的原因，可以幫助醫(yī)生和患者家屬更加清楚地理解發(fā)生死產(chǎn)的罪魁禍首，而且對于今后預防嬰兒發(fā)生死產(chǎn)以及開發(fā)預防的療法提供了新的思路和幫助。