胼胝體缺失及其相關(guān)異常的胎兒磁共振研究

王磊

本文發(fā)體表在2009年的《美國神經(jīng)放射學(xué)雜志》(《AJNR》)上。

已經(jīng)有較多文獻(xiàn)報道關(guān)于產(chǎn)后的發(fā)育不全及相關(guān)畸形(ACC)。然而，尚沒有使用胎兒磁共振成像技術(shù)(MRI)來分析ACC及相關(guān)異常的詳細(xì)的大型隊列研究。這項研究將評估這類畸形，并與ACC產(chǎn)后的序列征比較，識別胎兒大腦相關(guān)的畸形，給我們提供更深入的病因?qū)W和結(jié)局改變。

材料與方法：對11年內(nèi)所有由 MRI診斷為ACC的病例進(jìn)行回顧，包括胎兒磁共振成像、產(chǎn)后磁共振成像和尸檢結(jié)果。神經(jīng)發(fā)育的結(jié)局被分為輕度兒童時期的癲癇發(fā)作，和(或)嚴(yán)重的神經(jīng)發(fā)育障礙，和(或)新生兒期既出現(xiàn)死亡。結(jié)果：發(fā)現(xiàn)29例ACC，平均妊娠周數(shù)為26.14周(19.71～36.43周)。23個胎兒腦溝發(fā)育延遲和和(或)存在多次(異常形態(tài))皮質(zhì)內(nèi)折。有15個胎兒小腦和(或)腦干異常。胎兒磁共振成像結(jié)果發(fā)現(xiàn)5例胎兒有遺傳的綜合征和2例胎兒有后天致病源或基因/代謝紊亂。除了未發(fā)現(xiàn)腦溝發(fā)育延遲和小腦蚓部減小，8例胎兒通過產(chǎn)后的磁共振成像證實了ACC的診斷，4例通過尸檢證實，除外腦室周結(jié)節(jié)異位和尸檢不能發(fā)現(xiàn)的區(qū)域異常。7名兒童的神經(jīng)發(fā)育結(jié)局良好，而9名兒童較差。在這9名兒童中，存在腦溝形態(tài)異常和(或)幕下異常。結(jié)論：ACC很少在胎兒中孤立存在，常普遍合并溝回的異常，而且可能有更廣泛的腦白質(zhì)發(fā)育不良。