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    基質(zhì)層顆粒狀角膜營養(yǎng)不良3代一家系

    2012-01-03 10:33:43王滿華王華黃秀蓉沈蘭珂
    中醫(yī)眼耳鼻喉雜志 2012年4期
    關(guān)鍵詞:顆粒狀證者右眼

    王滿華 王華 黃秀蓉 沈蘭珂

    先證者:范某,女,76歲,因“右眼視力逐漸下降四年加重三月”,我院門診以“右眼并發(fā)性白內(nèi)障”收住入院,入院后查右眼視力0.02,矯無助,左眼視力0.5,雙眼瞼結(jié)膜及球結(jié)膜無充血,角膜中央偏下方淺層散在灰白色雪花狀混濁,表面光滑無突起、破潰,熒光素染色陰性,混濁之間角膜透明,角膜后色素性kp少許,AR(-),右眼瞳孔不圓,直徑約2.5mm,5~7點鐘位虹膜后粘連,左眼瞳孔不圓,直徑約3mm,瞳孔緣虹膜呈梅花狀后粘連,雙眼瞳孔對光反射遲鈍,右眼晶體C3N3混濁,眼底窺不進(jìn),左眼人工晶體,位置正常,眼底未見異常。診斷為:1.右眼并發(fā)性白內(nèi)障2.左眼人工晶體眼3.雙眼陳舊性葡萄膜炎4.雙眼顆粒狀角膜營養(yǎng)不良。右眼行白內(nèi)障囊外摘除聯(lián)合人工晶體植入術(shù)后視力恢復(fù)到0.6?;颊哳w粒狀角膜營養(yǎng)不良,為遺傳性疾病,尋訪家族成員,其遺傳圖譜如下:

    遺傳圖

    討論:顆粒狀角膜營養(yǎng)不良是角膜基質(zhì)營養(yǎng)不良之一,屬常染色體顯性遺傳病[1]。Moller[2]研究8個不同國家的140個顆粒狀角膜營養(yǎng)不良患者,發(fā)現(xiàn)種族不同基因突變位點存在差異,而同一家系基因突變位點具有相似性。本病一般不伴全身性疾病,多1歲以內(nèi)發(fā)病,病情進(jìn)展緩慢,多侵犯角膜中央,先是極細(xì)小的白色點狀混濁,邊界清,病變在基質(zhì)層前部,青春期混濁擴(kuò)大增多,細(xì)點融合成白色顆粒狀,形成局限的雪片狀、星狀、環(huán)狀、鏈狀等不同形狀的混濁,混濁之間角膜多透明,邊界清楚而不規(guī)則,其大小、數(shù)目個體間有差異。病變可向角膜四周及基質(zhì)深部擴(kuò)展,但周邊部2~3mm 始終保持透明。50歲后混濁區(qū)亦開始呈毛玻璃樣改變。角膜表面光滑,雙眼對稱,無新生血管生長。早期多無自覺癥狀,不需要治療,混濁擴(kuò)大融合影響視力時可行角膜板層或穿透性移植手術(shù)治療。本家系中,先證者及其子女矯正視力尚可,無特殊不適,建議隨診,追蹤觀察。值得一提的是,先證者及其丈夫僅輕度近視,其上一代近視情況不詳,但其四個子女均高度近視,最高者達(dá)14.50DS,目前先證者孫輩均輕或中度近視,本家系中高度近視與角膜營養(yǎng)不良之間是否具有遺傳相關(guān)性尚不知,等待探索。

    [1] 葛堅.眼科學(xué)[M].北京:人民衛(wèi)生出版社,2005:195.

    [2] Moller HU.Inter-familial variability and intra-familial similarities of granular corneal dystrophy Groenouw type I with respect to biomicroscopical appearance and symptomatology[J].A cta Ophthalmol(Copenh),1989,67(6):669-677.

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