周婷,徐倩君,查文,胡濤
(南京市婦幼保健院超聲科,江蘇南京 210000)
先天性足內翻是胎兒骨骼畸形中的一種常見畸形,超聲可在產前提示診斷。以往對其認識不足,常造成漏診。近幾年來由于超聲儀器的改進和檢查者對其認識的提高,對該畸形的產前診斷有了很大的提高,為臨床產科處理提供依據。作者回顧性分析了21例我院超聲診斷出胎兒足內翻畸形的病例,并與產后比較,旨在探討胎兒足內翻的聲像圖特征,以進一步提高檢出率。
我科自2007年1月至2010年7月應用彩色多普勒超聲對12000例孕周22~32周的胎兒進行產前系統(tǒng)篩查,其中檢出胎兒足內翻21例。21例孕婦的年齡為21~42歲,平均28歲,孕周為21~30周,平均25周。其中14例為初產婦,7例為經產婦;4例為唐氏篩查高風險,6例孕早期有感冒史,2例有不良環(huán)境接觸史,余無特殊。
使用儀器為Antares、IU22彩色多普勒超聲診斷儀,探頭頻率為3~5MHz。囑孕婦平臥,按照產科超聲檢查順序依次檢查胎兒頭顱、脊柱、內臟、四肢、胎盤及羊水。主要進行胎兒雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長、肱骨長的測量。四肢檢查采取由近端向遠端連續(xù)追蹤掃查法,正常足底與脛腓骨的長軸是垂直的。胎兒足內翻畸形的診斷標準為:超聲在顯示胎兒小腿長軸的同時,可顯示出胎兒足底平面,即胎兒足底平面與小腿脛腓骨長軸在同一切面顯示,且這種關系持續(xù)存在,不隨體位及羊水的改變而改變,見圖1、2。當發(fā)現胎兒足內翻畸形時應對胎兒再次進行全面檢查,以確定是否合并其他畸形發(fā)生。
圖1 胎兒雙足內翻超聲圖像
圖2 胎兒足內翻大體照片
產前超聲檢查共診斷出21例足內翻畸形,其中單側足內翻4例,雙足內翻17例,單純足內翻4例,合并其他畸形13例,見表1。經引產及產后的隨訪證實,其中1例單純性單足足內翻為正常,1例產前診斷出單側,產后為雙側,2例失隨訪,其余與產前超聲診斷相符。產前超聲診斷出的其他合并的胎兒發(fā)育異常也基本相符,漏診了一些超聲不易診斷的異常,如隱形脊柱裂、小耳畸形、手指異常等。診斷符合率為89%。
足內翻畸形是一種常見的肢體畸形,主要是跟骨與其他跗骨之間關系異常,受累的跗骨有距骨、跟骨、舟骨及骰骨,從而導致前足內收、跟骨內翻、足底和踝跖屈。產前超聲檢查對準確顯示跟骨與其他跗骨的相互關系并判斷它們之間有無異常是非常困難的,但可以根據本病的特殊前足內收內翻姿勢與小腿骨骼的相互關系作出診斷[1]。跟、舟、骰關節(jié)在正常情況下,超聲掃查顯示足底平面與脛腓骨長軸平面總是保持垂直,不能在同一平面顯示。當跟、舟、骰關節(jié)半脫位狀態(tài)使足呈內翻畸形時,在聲像圖上則顯示足底和小腿脛腓骨長軸切面在同一平面。經長時間觀察,胎兒足腿活動后多次掃查仍能在同一平面顯示,周圍無胎盤或子宮壁的承托或壓迫,亦無其他外界因素壓迫。
胎兒足內翻導致誤診的主要原因是產前超聲檢查未能真正追蹤顯示足與小腿骨骼的相互關系[2],未能顯示出有診斷價值的切面,此外羊水過少、孕周過大也是影響足觀察的重要原因之一。檢查骨骼的最佳時期為孕18~28周,在此孕周期間胎兒大小適中、活動空間大、羊水相對較多,可盡量排除一些造成假陽性的因素。本組21例病例中有17例是在此孕周期間,只有3例檢查時孕周已超過30周,且都合并其他復雜畸形,因此診斷符合率相對較高。在晚期妊娠超聲檢查時,如擬診斷胎兒單純性足內翻時要加倍小心,除了多切面多次掃查外,必要時須經觀察一段時間后再多次掃查方可做出診斷。此外,在本組病例中有9例羊水量異常,5例羊水量多,均合并其他系統(tǒng)發(fā)育異常;4例羊水量少,其中1例為假陽性。羊水量少時,由于宮內限制壓迫可造成胎兒足內翻的假陽性,而并非胎兒足發(fā)育的真正畸形。因此,當超聲檢查出胎兒足內翻合并羊水少時,也應多加注意,為慎重起見可囑患者改善羊水量后再次復查,以得到更準確的診斷。
足內翻畸形可能只局限于單只足,也可累及全身其他器官,如唇腭裂、先天性心臟病、骨骼畸形等[3]。足內翻還可能為多種遺傳綜合征和染色體畸形的一種表現。本組病例中合并其他復雜畸形的比例較高,其中僅8例表現為單純性足內翻,13例合并其他畸形,其中5例合并中樞神經系統(tǒng)異常,6例合并其他骨骼系統(tǒng)異常,2例合并顏面部發(fā)育異常,4例合并消化系統(tǒng)異常,3例合并心臟發(fā)育異常。1例染色體為18-三體,1例為13-三體。因此當掃查發(fā)現有胎兒足內翻畸形時,要更加有目的地詳細檢查其他結構,以盡可能發(fā)現所有畸形。
表1 胎兒足內翻的超聲表現和隨訪結果
單純性足內翻畸形預后較好,50%可通過石膏固定治愈。效果不佳者外科手術也可取得較好效果,有其他部位或器官嚴重畸形者預后不良。如果有足內翻畸形,其染色體畸形危險性增加6%~22%,并且合并多發(fā)畸形者其染色體異常危險性較單純性足內翻高,必要時應對此類診斷為足內翻胎兒進行染色體檢查,避免出現更壞的妊娠結局。單純性足內翻與足內翻合并其他畸形的臨床處理原則是不一樣的,因此早期提示正確診斷信息是必要的。單純性足內翻應避免盲目終止妊娠,而對于足內翻合并其他嚴重畸形時應考慮終止妊娠。
[1]李勝利.胎兒畸形產前超聲診斷學[M].北京:人民軍醫(yī)出版社,2003:337-352.
[2]陳琮瑛,李勝利,劉菊玲,等.超聲診斷胎兒足內翻[J].中華超聲影像雜志,2003,12(1):36-37.
[3]CALLEN P W.Ultrasonography in obstetrics and gynecol ogy[M].5th ed.Philadelphia:WB Sauders,2007:470-471.