陳衛(wèi)東 王桂珍 盧立紅
(吉林省遼源市婦嬰醫(yī)院,吉林遼源136200)
唐篩是指對(duì)孕14~21周的孕婦抽取2mL靜脈血,通過測(cè)定血清中的某些特定標(biāo)志物,判斷胎兒患病的可能性的檢測(cè)方法[1]。唐氏綜合征(DS)是一種染色體病,不能治愈。神經(jīng)管畸形常胎死宮內(nèi)或流產(chǎn),少數(shù)存活也造成終生殘疾,唯一避免的方法是進(jìn)行產(chǎn)前篩查,尤以篩查結(jié)果大于1/250的高危孕婦發(fā)病率高,值得高度重視。
回顧性分析筆者所在醫(yī)院2009年1月~2010年1月唐篩的孕婦1102例,其中唐氏篩查結(jié)果<1/250的孕婦隨機(jī)抽取51例作為對(duì)照組Ⅱ,篩查結(jié)果>1/250的51例孕婦作為對(duì)照組Ⅰ,兩組皆要求符合以下條件:(1)年齡21~37歲;(2)單胎;(3)孕周14~21周;(4)非試管兒。兩組一般情況經(jīng)統(tǒng)計(jì)學(xué)處理,差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)。
對(duì)孕婦在懷孕14~21周抽取靜脈血2mL,通過血清中的特定標(biāo)記物,判斷唐氏綜合征的患兒出生發(fā)病率,篩查結(jié)果<1/250為正常,篩查結(jié)果<1/250為高危狀態(tài)。
采用x2和t檢驗(yàn)。
篩查結(jié)果<1/250的51例孕婦對(duì)照組Ⅱ來發(fā)現(xiàn)唐氏兒、神經(jīng)管缺陷兒或其他畸形;篩查結(jié)果>1/250的51例孕婦對(duì)照組Ⅰ其中行羊水穿刺30例,有3例染色體異常,行中期引產(chǎn)術(shù)終止妊娠;21例未作羊水穿刺,其中1例在異地做唐篩結(jié)果低風(fēng)險(xiǎn),新生兒出生為唐氏兒,另3例孕婦早產(chǎn),有3例早產(chǎn)兒為法魯四聯(lián)征,二尖瓣關(guān)閉不全,先天唇腭裂等病于產(chǎn)后4d內(nèi)死亡。兩組經(jīng)統(tǒng)計(jì)學(xué)處理有顯著性差異,見表1。
表1 兩組出生兒評(píng)定比較
篩查結(jié)果>1/250的51例孕婦,唐氏兒1例,引產(chǎn)3例,先心病3例,發(fā)病率占13.73%。
唐氏兒和神經(jīng)管缺陷是胎兒期發(fā)生的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常,唐氏綜合征是一種嚴(yán)重的先天性智力障礙,又稱“先天愚型”;21-三體綜合征(俗稱“呆子”傻子)開放性神經(jīng)管缺陷為形態(tài)結(jié)構(gòu)異常,表現(xiàn)為無腦兒、脊柱裂、唇裂、四肢異常等[2],通過唐篩預(yù)測(cè)報(bào)告,及時(shí)發(fā)現(xiàn)高危狀態(tài)孕婦,指導(dǎo)行羊水穿刺檢查染色體,若發(fā)現(xiàn)染色體異常及時(shí)引產(chǎn)終止妊娠,防止出生缺陷病的發(fā)生。
唐篩結(jié)果>1/250的高危孕婦,其唐氏兒、神經(jīng)管缺陷兒及其他畸形的發(fā)病率高,羊水穿刺進(jìn)一步檢查能早發(fā)現(xiàn),多數(shù)孕婦配合檢查,尚有一部分孕婦任其自然,存在僥幸心理,不能接受羊水穿刺檢查,導(dǎo)致唐氏兒、神經(jīng)管畸形兒、或合并其他畸形兒的出生率高,給社會(huì)家庭造成巨大的負(fù)擔(dān)。更有的孕婦不作羊水穿刺,盡管解釋再清也去拿掉孩子,尤其二胎以此為確診依據(jù),不去了解更多知識(shí),給工作帶來中斷,一旦隨訪到還氣憤地掛斷電話,給醫(yī)療工作帶來不便同時(shí)也影響著醫(yī)務(wù)人員的身心健康。對(duì)已出生的缺陷嬰兒進(jìn)行針對(duì)性矯治,減少殘疾,減輕殘疾程度。
綜上所述,為降低出生人口缺陷,提高人口素質(zhì),唐篩是必要、可行的,醫(yī)生負(fù)有先知的責(zé)任,孕婦享有知情的選擇權(quán)利,二者相輔相成,尤其對(duì)唐篩結(jié)果>1/250的高危孕婦應(yīng)高度重視,指導(dǎo)進(jìn)一步檢查,做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療,才能降低新生兒出生缺陷率,優(yōu)生優(yōu)育。在選擇分娩方式上,應(yīng)盡量選擇正常產(chǎn),為下一次懷孕減輕負(fù)擔(dān),同時(shí)也避免造成剖腹產(chǎn)及孩子死亡的雙重壓力。在隨訪中患者及家屬的不配和不滿是必然的。殘疾兒一旦出生家庭,社會(huì)負(fù)擔(dān)巨大盡量把好孕檢這道關(guān),為人們做出醫(yī)務(wù)工作者應(yīng)盡的義務(wù)。產(chǎn)前診斷是預(yù)防遺傳病傳代的具體而積極的措施。許多遺傳病如能在宮內(nèi)即作出正確診斷和合理而必要的處理,對(duì)降低遺傳的擴(kuò)散、提高優(yōu)生優(yōu)育的質(zhì)量有重大意義[3]。
[1]樂杰. 婦產(chǎn)科學(xué)[M].第7版. 北京:人民衛(wèi)生出版社,2008:174-178.
[2] 郭泉清,黃祝玲. 婦產(chǎn)科手冊(cè)[M]. 上海:科學(xué)技術(shù)出版社,1998:245-251.
[3] 戚慶偉. 應(yīng)用熒光原位雜交技術(shù)快速診斷胎兒染色體數(shù)目異常[J]. 中華婦產(chǎn)科雜志,2000,35(1):517.