下頜瞬目綜合征1例

閆 敏

患兒男，10歲，2011年2月26日來我院就診。主訴：咀嚼時右眼頻繁眨眼9年?；純?個月大時，母親發(fā)現(xiàn)其吮乳時右眼不睜，后被發(fā)現(xiàn)右眼頻繁眨眼與咀嚼動作相關(guān)，未再加重，也未診治，近5年出現(xiàn)雙眼視力下降，遂來我院就診。該患兒剖腹產(chǎn)，其母否認(rèn)其有腦外傷史、腫瘤史、手術(shù)史，否認(rèn)父母近親結(jié)婚史，其母還育有1女，現(xiàn)年25歲，自出生就一直抽搐，有癲癇癥狀，診斷腦癱，雙眼視力低下，具體不詳。檢查：該患兒發(fā)育正常，言語流利，智力正常，額紋對稱，鼻唇溝正常，全身檢查未見缺指，未見鉤足，左位心，無隱睪，鼓腮閉眼正常，伸舌略偏右，齲齒，未發(fā)現(xiàn)牙釉質(zhì)發(fā)育不良及咀嚼肌不正常的收縮。眼部檢查：裸眼視力：右眼0.3，左眼0.6，均可矯正至1.0。右眼上瞼下緣遮蓋角膜約2 mm，閉口平視，瞼裂寬度，右眼6mm，左眼9mm。上瞼提肌肌力：右眼13 mm，左眼16 mm。張口咀嚼時，右眼瞬目，停止咀嚼，瞬目現(xiàn)象消失；張口時右瞼裂變寬，可暴露角膜上緣2 mm，閉口恢復(fù)如初。雙眼第一眼位正，遮蓋患眼，下頜向健側(cè)不自主移位；遮蓋健眼，下頜向患側(cè)移位。遮蓋健眼，雙眼下轉(zhuǎn)，右眼瞼裂增大，瞼裂高度同左眼。雙眼各方向運(yùn)動，右眼上轉(zhuǎn)過度，鼻上、顳上運(yùn)動過度，余各方向未見明顯異常，雙眼前節(jié)及眼底未見異常。根據(jù)病史，體征，診斷為：下頜瞬目綜合征。

討論

下頜瞬目綜合征由Marcus-Gunn于1883年首先報道，因此又名Marcus-Gunn綜合征〔1〕，是一種罕見的常染色體顯性遺傳病。1959年，羅文斌在國內(nèi)首先報道〔2〕。本病例中，因其姐姐出生后就有視力低下，因此懷疑本患者亦有家族遺傳史。后天獲得性者可發(fā)生于任何年齡，多見于腦外傷、腦出血、腫瘤，或者手術(shù)后，目前發(fā)病機(jī)制仍不清楚。該病男性多見，多數(shù)為單眼發(fā)病，且左眼多見，該病可以合并有眼部及其他先天異常，可有眼肌麻痹，可伴有弱視，斜視，其中弱視多見，多有上瞼下垂引起的剝奪性弱視〔3〕，其他可有牙釉發(fā)育不良，咀嚼肌不正常收縮，缺指，隱睪，皮質(zhì)性癲癇〔2〕，右位心，右位胃。單側(cè)發(fā)病特點，當(dāng)患者咀嚼，下頜向前活動時，患側(cè)上瞼可隨咀嚼運(yùn)動上提，幅度可和健側(cè)等同，或者大于健側(cè)〔4〕，本病例幅度大于健側(cè)，張口時瞼裂變大。由于此病例比較罕見，我院不開展此手術(shù)項目，向患者交代去省級醫(yī)院手術(shù)治療，并隨訪。

[1]何利東，向 偉，馬雅玲，等.下頜瞬目綜合征1例[J].臨床眼科雜志，2010，18（2）：179.

[2]許海濤，賀 冰，葛金玲，等.Macus-Gunn綜合征1例[J].中國實用眼科雜志，2007，25（7）：800.

[3]王秀華，鄭秀影，趙 偉，等.新生兒下頜瞬目綜合征7例報告[J].新生兒雜志，2003，18（2）：66.

[4]秦 寧，董華芳，王 巍.下頜瞬目綜合征1例[J].中國眼耳鼻喉科雜志，2008，8（4）：252.