以神經(jīng)系統(tǒng)損害為突出表現(xiàn)的重疊綜合征一例

張玉石,汪應(yīng)瑞,孫 鈿

1 病例簡介

患者,女,36歲,務(wù)農(nóng)。因漸進性雙下肢麻木、乏力伴腰骶部痛 1年半,加重 1個月收住神經(jīng)內(nèi)科?；颊?1年半前開始出現(xiàn)雙下肢麻木感,先自雙足底部開始,逐漸發(fā)展至膝關(guān)節(jié)部位,以左下肢明顯。并自覺雙下肢乏力,伴腰骶部疼痛,不能久坐,晨起關(guān)節(jié)僵直,活動后稍減輕。曾在當?shù)匦醒灯狡瑱z查提示腰椎間盤突出,并按此治療。間斷服用吲哚美辛、布洛芬等藥物治療后,疼痛有所緩解,但下肢乏力呈進行性加重。近 1個月來行走受限,不能獨立行走。發(fā)病后患者吐詞漸進性不清。發(fā)病前有明確的感冒史,伴有發(fā)熱。平素有脫發(fā)表現(xiàn),未行檢查治療。病程中無皮疹、口腔潰瘍、畏光等,否認冶游史。

入院查體:體溫 36.6℃,脈搏 90次/min,呼吸 18次 /min,血壓 110/60 mm Hg(1 mm Hg=0.133 k Pa),由輪椅推入病房。意識清楚,吐詞欠清晰,頭發(fā)偏黃。全身皮膚完好,無疹無斑,淺表淋巴結(jié)無腫大,顏面四肢無水腫。雙側(cè)額紋對稱,閉目正常,口角稍向左偏,伸舌略偏右,右側(cè)腭咽弓較左側(cè)偏低,右側(cè)咽反射稍減弱,余顱神經(jīng)檢查 (-)。頸軟,心肺腹檢查無異常,四肢關(guān)節(jié)、脊柱對稱無畸形,雙下肢輕度肌肉萎縮。L4/5、L5/S1壓痛,骶髂關(guān)節(jié)深壓痛。雙上肢肌力 5級,肌張力不高,雙下肢肌力 3+級,左側(cè)弱于右側(cè),肌張力略增高。雙側(cè)腱反射亢進,左側(cè)踝陣攣 (+),雙側(cè) Babinskin征(+),Hoffman征(+),Rossolimo征 (+)。雙下肢膝關(guān)節(jié)以下痛覺減退,以左側(cè)尤著。共濟運動 (-)。

實驗室檢查:血常規(guī) WBC 4.4×109/L,N 71.8%,RBC 3.91×1012/L,血紅蛋白 (Hb)110 g/L,血小板 (PLT)284×109/L。肝腎功能:白清蛋白 37.6 g/L,尿酸 393.8μmol/L,余正常。肌電圖示四肢運動、感覺纖維明顯減慢,F波延長,周圍神經(jīng)重度損害。顱腦 MRI示雙側(cè)基底核區(qū)、左側(cè)枕葉、右側(cè)額葉海馬區(qū)、腦干及右側(cè)小腦半球內(nèi)可見散在分布的斑點、長片狀長 T1T2信號,T2壓水后呈長 T2改變,考慮腦變性性疾病。胸腰椎 MRI示胸腰椎退行性改變,L5/S1椎間盤突出。骶髂關(guān)節(jié) CT示雙側(cè)骶髂關(guān)節(jié)炎Ⅱ級。入院后第 3天開始出現(xiàn)發(fā)熱,復(fù)查血常規(guī)示 WBC 7.8×109/L,N 77.5%,尿常規(guī)正常。血清 C-反應(yīng)蛋白 25.31 mg/L,血沉 30 mm/h,抗鏈球菌溶血素 O(ASO)正常,類風濕因子 (RF)陰性,人類白細胞抗原 (HLA)-B27 75.6 U/ml,抗核抗體譜示:抗核抗體 (ANA)陽性,抗雙鏈 DNA抗體 (anti-ds-DNA)陽性,抗 Sm抗體 (anti-Sm)陽性,余均為陰性。血清 HLA-B27陽性,血清補體 C3、C4正常。診斷為重疊綜合征 (系統(tǒng)性紅斑狼瘡合并強直性脊柱炎)。

2 討論

重疊綜合征是指患者同時或先后出現(xiàn)兩種或兩種以上明確診斷的結(jié)締組織病(CTD)。當同一患者同時或先后具有兩種或兩種以上 CTD及其近緣病的共同表現(xiàn),并符合各自的診斷標準時可診斷為重疊綜合征。本例患者同時患有系統(tǒng)性紅斑狼瘡和強直性脊柱炎的診斷。

系統(tǒng)性紅斑狼瘡是一種多發(fā)于青年女性可累及全身多個系統(tǒng)的慢性自身免疫性疾病,可出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)的受損,包括中樞及周圍神經(jīng)系統(tǒng),稱為神經(jīng)精神狼瘡(NPSLE)。臨床表現(xiàn)以頭痛、精神癥狀和認知障礙、癲癇最為常見,而以周圍神經(jīng)受損為主要表現(xiàn)合并有中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害的 NPSLE目前少有報道[1-2]。本例患者發(fā)病不典型,主要以神經(jīng)系統(tǒng)功能缺損為主,其他系統(tǒng)受累不明顯。單從病程來看,很容易想到慢性格林 -巴利綜合征,但全面的神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查不難發(fā)現(xiàn)患者有明顯的中樞神經(jīng)系統(tǒng)受損表現(xiàn),隨后顱腦 MRI證實顱內(nèi)多發(fā)病灶。根據(jù)實驗室檢查結(jié)果,結(jié)合患者發(fā)熱、脫發(fā)表現(xiàn),SLE診斷明確。

強直性脊柱炎是以中軸關(guān)節(jié)慢性炎癥為主,也可累及內(nèi)臟及其他組織的慢性進展型風濕性疾病。骶髂關(guān)節(jié)是本病最早累及的部位。早期癥狀常為腰骶痛或不適、晨僵等,與腰椎病不易鑒別[3]。本例患者最初一直被當作腰椎間盤突出癥治療,腰椎平片檢查也支持該診斷,似乎腰椎間盤突出癥的診斷毫無疑問,但體格檢查骶髂關(guān)節(jié)的陽性體征不好解釋。系統(tǒng)性紅斑狼瘡本身也可以有骶髂關(guān)節(jié)炎的表現(xiàn),極易忽略該診斷[4]。但患者血清 HLA-B27陽性,結(jié)合 CT結(jié)果及非甾體類抗炎藥物治療有效,均支持強直性脊柱炎的診斷。

經(jīng)驗教訓:(1)疾病診斷時,優(yōu)先考慮常見病多發(fā)病固然正確,但在做出診斷之前要多問幾個為什么,是不是所有癥狀均可以被合理解釋。比如本患者的發(fā)熱、脫發(fā)、吐詞不清。 (2)重視伴隨癥狀,體格檢查要細致地有重點地進行,不能被先入為主的思想左右。若該患者在發(fā)病之初能在體格檢查中發(fā)現(xiàn)更多的有意義的陽性體征 (如骶髂關(guān)節(jié)的檢查),能從伴隨癥狀中尋得更多的信息,會更早地明確診斷并得到更及時的治療。 (3)專科醫(yī)生在診斷疾病時思維要寬闊,若僅從本專業(yè)出發(fā)進行分析,其診斷結(jié)果必將大打折扣。本例患者在入院后能及時準確診斷,得益于科室醫(yī)生扎實的臨床功底和全面的理論知識基礎(chǔ)。由此看來?？漆t(yī)生的知識要專也要全。 (4)加強健康教育,提高全民健康意識。該患者不能提供院外的相關(guān)檢查、治療資料,自述很多已遺失。并且對自身健康不重視,身體的一些異常狀況 (發(fā)熱、脫發(fā))被視為正常,極易延誤診斷影響治療。

1 Greenberg BM.The neurologic manifestations of systemic lupus erythematosus[J].Neurologist,2009,15(3):115-121.

2 Miah T,Haque MA,Mahmood T,et al.Clinical profile,management and outcome of lupus[J].Mymensingh Med J,2008,17(2 Suppl):6-11.

3 Rudwaleit M.Early diagnosis of ankylosing spondylitis and spondyolarthritis and predictors of outome[J].Wien Med Wochenschr,2008,158(7-8):186-190.

4 Chandrasekhara PK,Jayachandran NV,Thomas J,et al.Systemic lupus erythematosus and dermatomyositiswith symptomatic bilateral sacroiliitis:an unusual and interesting association[J].Mod Rheumatol,2009,19(1):84-86.