單卵雙胎患甲狀腺發(fā)育不全的不一致:對篩查及分子病理生理學(xué)的意義

池豐麗

本文于2000年9月發(fā)表于《婦產(chǎn)科超聲》雜志上,自從對先天性甲狀腺功能減退癥有了生化篩查以來,人們發(fā)現(xiàn)大多數(shù)的單卵雙胎患甲狀腺發(fā)育不全存在差異性,并且大部分沒在新生兒篩查中發(fā)現(xiàn),這可能是胎兒血液混合的緣故。作者假設(shè),存在會導(dǎo)致雙胎患病不一致的偏倚和(或)假陰性的篩查結(jié)果,故對2所篩查中心的結(jié)果進行了系統(tǒng)性的研究,以TSH為主的方法。研究發(fā)現(xiàn),1所篩查中心的10對雙胎患先天性甲狀腺功能減退癥不一致,其原因是甲狀腺發(fā)育不全(4對單卵雙胎、4對雙卵雙胎)和內(nèi)分泌功能障礙(2對雙卵雙胎)。另1所篩查中心發(fā)現(xiàn)6對,其中1對單卵雙胎和3對雙卵雙胎有甲狀腺發(fā)育不全,2對雙卵雙胎有內(nèi)分泌功能障礙。篩查和診斷之間 TSH中位數(shù)的上升,在單卵雙胎是7倍,而在配對的獨生子女則是2倍(P=0.02),這說明雙胎之間存在血液混合的現(xiàn)象?？偟膩碚f,單卵雙胎患甲狀腺發(fā)育不全不一致的現(xiàn)象很常見,而胎兒血液混合可能導(dǎo)致診斷的延遲或漏診,所以作者建議對同性別的雙胎在出生后第14天進行第2次篩查。并且作者認為,甲狀腺發(fā)育不全通常表觀遺傳現(xiàn)象、早期體細胞突變或合子后的隨機事件所造成的。