家族系譜圖遺傳屬性的判斷技巧

何世順

遺傳系譜圖的屬性共有６種，即常染色體隱性、常染色體顯性、Ｘ染色體顯性、Ｘ染色體隱性、Ｙ染色體遺傳和細胞質(zhì)遺傳．正確分析判斷遺傳系譜圖的遺傳屬性是準確解遺傳系譜圖試題的關(guān)鍵.如何準確分析判斷遺傳系譜圖的屬性？筆者結(jié)合多年的教學(xué)實踐和體會，將其系統(tǒng)地歸納如下.

一、判斷步驟

第一步，判斷屬于細胞質(zhì)遺傳，還是細胞核遺傳.

具體判斷之前，要認真仔細地審題讀圖，弄清題意和圖示含義，然后，結(jié)合細胞質(zhì)遺傳的特點—母系遺傳（母親患病子女都患病，如圖1所示），首先判斷是細胞質(zhì)遺傳還是細胞核遺傳.

第二步，判斷是否為Ｙ染色體遺傳.

經(jīng)過第一步的判斷以后，如果是細胞核遺傳，接下來進一步判斷是否為Ｙ染色體遺傳（高中階段基本上不考慮，但試題中也時有出現(xiàn)），一般依據(jù)Ｙ染色體遺傳中世代傳男即父親患病，兒子必定患?。ㄈ鐖D2所示）的特點來判斷.若無此特點，進行第三步.

第三步，確定顯隱性關(guān)系.

在明確了題意，排除了細胞質(zhì)遺傳和Ｙ染色體遺傳之后，依據(jù)上下代之間的關(guān)系和相關(guān)性狀的遺傳規(guī)律，確定彼此之間的顯隱性關(guān)系，具體從以下幾個方面分析：

（１）若雙親正常，其子女中有患病者即“無中生有”，此遺傳病為隱性遺傳病.（如圖3所示）

（２）若雙親患病，其子代中有正常后代即“有中生無”，此遺傳病為顯性遺傳病.（如圖4所示）

（３）若圖中無以上規(guī)律， 若遺傳系譜中每代都有患者，且發(fā)病率較高，則最可能為顯性遺傳??；反之，最可能為隱性遺傳病.（如圖5所示遺傳病最可能為顯性遺傳?。?/p>

第四步，確定致病基因位于常染色體上還是Ｘ染色體上.

確定了顯隱性關(guān)系之后，就可以全面分析圖譜信息，找準特殊個體或幾個特殊個體間的關(guān)系，來確定致病基因的位置. 一般是采用反證法即假設(shè)法，通常先假設(shè)致病基因在X染色體上，再根據(jù)上下代之間的性狀和相關(guān)的遺傳規(guī)律予以判斷和確定.具體如下：

（1）隱性遺傳情況的判定要點：

第一，父親正常，女兒患?。ǜ刚。┗蚰赣H患病，兒子正常（母病兒正），則一定是常染色體隱性遺傳病.（如圖6所示）

第二，女性患病，其父與兒子均為患?。ㄅ「竷壕。?，則為X染色體隱性遺傳病.（如圖7所示）

第三，無以上遺傳規(guī)律，若系譜中患者男性明顯多于女性，則該遺傳病最可能為X染色體隱性遺傳病，否則最可能為常染色體隱性遺傳病.

（2）顯性遺傳情況的判定要點：

第一，父親患病，女兒正常（父病女正）或母親正常， 兒子有?。刚齼翰。?，則為常染色體顯性遺傳病.（如圖8所示）

第二，男性患者的母親和女兒均為患者，但兒子均正常，則為X染色體顯性遺傳病.（如圖9所示）

第三，無以上遺傳規(guī)律，若系譜中患者女性明顯多于男性，則該遺傳病最可能是X染色體顯性遺傳病，否則為常染色體顯性遺傳病.

二、典型例題

圖10分別是甲、乙兩種遺傳病的家族系譜圖，請結(jié)合圖示信息和所學(xué)的遺傳學(xué)知識，分析判斷致病基因的存在位置及它們屬于顯性遺傳病，還是隱性遺傳病.

解析：甲病 第一步，根據(jù)I₁女性個體患有甲病，婚后生出不患甲病的后代II₅、II₆個體，即沒有母系遺傳的特點，判斷甲病是細胞核遺傳；第二步，系譜圖中有女性個體患病的特點，判斷甲病肯定不是Y染色體遺傳??；第三步；根據(jù)III₉和III₁₀都不患甲病，婚后卻生出患有甲病的IV₁₅個體，判斷甲病是隱性遺傳??；第四步，根據(jù)III₉不患甲病，而其女兒IV₁₅患有甲病即父正女病，判斷甲病致病基因不在X染色體上，在常染色體上.所以，甲病是常染色體隱性遺傳病.

乙病根據(jù)I₁、II₅、III₁₀均患有乙病，她們婚后所生子女全部患有乙病，具有母系遺傳的特點，判斷乙病最可能為細胞質(zhì)顯性遺傳病，其致病基因在線粒體內(nèi)的DNA分子上.

［責(zé)任編輯：廖銀燕］