多模態(tài)超聲聯(lián)合NT、頭臀長對孕中期疑似心臟畸形胎兒的診斷價值分析

【摘要】 目的：探討多模態(tài)超聲聯(lián)合頸項透明層（NT）測量、頭臀長對孕中期疑似心臟畸形胎兒的診斷價值。方法：回顧102例2022年1月—2023年12月?lián)嶂菔辛⑨t(yī)院收治的孕中期疑似心臟畸形胎兒的孕婦，孕中期均行多模態(tài)超聲和NT、頭臀長檢查，以引產(chǎn)后胚胎病理解剖及隨訪結(jié)果為判斷胎兒心臟畸形的金標準，分析多模態(tài)超聲和NT測量、頭臀長診斷孕中期心臟畸形胎兒的價值。結(jié)果：金標準診斷結(jié)果顯示，102例孕中期疑似心臟畸形胎兒中有32例心臟畸形胎兒。心臟畸形胎兒頭臀長及NT厚度別為（68.65±8.54）、（7.86±1.32）mm。非心臟畸形胎兒頭臀長及NT厚度別為（56.43±5.52）、（1.54±0.30）mm。心臟畸形胎兒頭臀長及NT厚度均高于非心臟畸形胎兒，差異均有統(tǒng)計學意義（Plt;0.05）。多模態(tài)超聲與金標準結(jié)果的一致性較好（Kappa=0.697，Plt;0.05）；NT與金標準結(jié)果的一致性極好（Kappa=0.824，Plt;0.05）；頭臀長與金標準結(jié)果的一致性較好（Kappa=0.721，Plt;0.05）；聯(lián)合診斷與金標準診斷結(jié)果一致性極好（Kappa=0.910，Plt;0.05）。多模態(tài)超聲聯(lián)合NT、頭臀長對孕中期疑似心臟畸形胎兒的準確度較單一診斷高（Plt;0.05）。結(jié)論：多模態(tài)超聲聯(lián)合NT、頭臀長對孕中期疑似心臟畸形胎兒的診斷價值較高。

【關(guān)鍵詞】 多模態(tài)超聲 頭臀長 孕中期 心臟畸形

Diagnostic Value of Multimodal Ultrasound Combined with NT and Head-buttocks Length in Fetus with Suspected Cardiac Malformation in Second Trimester/YOU Xia. //Medical Innovation of China， 2024， 21（35）： -150

[Abstract] Objective： To explore the diagnostic value of multimodal ultrasound combined with nuchal translucency （NT） measurement and head-buttocks length in fetuses with suspected cardiac malformations in the second trimester. Method： A review of 102 pregnant women with suspected cardiac malformations admitted to Fuzhou Municipal Hospital from January 2022 to December 2023 in the second trimester were reviewed， and multimodal ultrasound， NT and head-buttocks length examinations were performed in the second trimester， and the results of embryo pathological anatomy and follow-up after induction of labor were used as the gold standard for judging fetal cardiac malformations， and the value of multimodal ultrasound and NT measurement and head-buttocks length in diagnosing fetuses with cardiac malformations in the second trimester was analyzed. Result： Gold standard diagnostic results showed that 32 fetuses had suspected cardiac malformation in the second trimester. The fetal head-buttocks length and NT thickness of cardiac malformationswere （68.65±8.54） mm and （7.86±1.32） mm. The fetal head-buttocks length and NT thickness of non-cardiac malformations were （56.43±5.52） mm and （1.54±0.30） mm.

The lengths of head and NT thickness were higher than those with non-cardiac malformations （Plt;0.05）. The results of multimodal ultrasound were in good agreement with the gold standard （Kappa=0.697， Plt;0.05）. The results of NT were in excellent agreement with the gold standard （Kappa=0.824， Plt;0.05）. The head-buttocks length was consistent with the gold standard results （Kappa=0.721， Plt;0.05）. The results of the combined diagnosis were in good agreement with the gold standard diagnosis （Kappa=0.910， Plt;0.05）. The accuracy of multimodal ultrasound combined with NT and head-buttocks length in fetuses with suspected cardiac malformations in the second trimester was higher than that of a single diagnosis （Plt;0.05）. Conclusion： The multimodal ultrasound combined with NT， head-buttocks length has a high diagnostic value for fetuses with suspected cardiac malformations in the second trimester.

[Key words] Multimode ultrasound Head-buttocks length Second trimester Cardiac malformation

First-author's address： Department of Ultrasound， Fuzhou Municipal Hospital， Fuzhou 344000， China

doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2024.35.033

胎兒心臟畸形是圍產(chǎn)期最常見的先天性異常之一，對胎兒生長和發(fā)育造成嚴重影響，并可能導致嬰兒死亡或長期健康問題[1-3]。孕中期是檢測胎兒發(fā)育情況和異常的關(guān)鍵時期，早期準確診斷心臟畸形對于及時采取干預措施至關(guān)重要[4-5]。多模態(tài)超聲技術(shù)結(jié)合不同方式的超聲成像，可以提供更全面、立體的胎兒心臟結(jié)構(gòu)信息，包括心臟四腔視圖、室間隔缺損、大血管連接情況等，有助于發(fā)現(xiàn)各類心臟畸形[6-8]。頸項透明層（NT）檢查則是評估染色體異常和心臟畸形風險的重要指標，結(jié)合頭臀長測量能夠提供更全面的胎兒生長發(fā)育信息[9]。目前，多模態(tài)超聲、NT和頭臀長已被廣泛運用于孕中期胎兒畸形篩查，但聯(lián)合診斷價值仍有待進一步研究和探討。鑒于此，本研究聯(lián)合應用多模態(tài)超聲和NT、頭臀長檢查，分析多模態(tài)超聲聯(lián)合診斷NT、頭臀長診斷孕中期胎兒心臟畸形的價值。

1 資料與方法

1.1 一般資料

回顧選取2022年1月—2023年12月?lián)嶂菔辛⑨t(yī)院收治的102例孕中期疑似心臟畸形胎兒的孕婦，年齡20～35歲，平均（27.65±2.34）歲；孕周14～27周，平均（16.42±2.32）周。納入標準：孕婦孕中期均行多模態(tài)超聲和NT、頭臀長檢查，且孕中期經(jīng)醫(yī)學影像檢查懷疑胎兒出現(xiàn)心臟結(jié)構(gòu)異常；超聲軟指標異常；高危病史孕婦；單胎妊娠；資料完整。排除標準：存在其他先天性疾病胎兒；合并其他全身性疾病胎兒。本研究獲得撫州市立醫(yī)院醫(yī)學倫理委員會批準。

1.2 方法

1.2.1 多模態(tài)超聲 采用二維彩超及孕中期四維超聲系統(tǒng)進行綜合檢查，輔以四維超聲成像技術(shù)。受檢孕婦取臥位，首先進行二維彩超檢查（涵蓋胎兒泌尿系統(tǒng)、心臟、脊柱、頭面部等部位），隨后實施四維超聲檢查。利用曲陣探頭（3D/4D）、RAB4-8-D腹部探頭、3.5～5.0 MHz探頭頻率、RIC5-9-D腔內(nèi)探頭、5.0～10.0 MHz探頭頻率，通過陰道或腹部進行檢查，獲取胎兒頭面正中矢狀面、胎兒自然俯屈位、頭臂長平面及放大影像資料。二維超聲診斷胎兒心臟畸形標準：（1）心臟位置及大小異常（正常胎兒心臟應位于胸腔左側(cè)，心軸角度約45°；孕中期左心房內(nèi)徑在7～10 mm，右心房稍大）；（2）心臟腔室及血管連接異常（正常情況下，左心室呈橢圓形，室壁較厚，右心室呈三角形，室壁相對較薄，室間隔和房間隔應完整；正常情況下，主動脈起源于左心室，肺動脈起源于右心室）。四維超聲診斷胎兒心臟異常標準：直接顯示左心房和右心房之間存在異常通道；心臟內(nèi)部血流呈現(xiàn)異常分流、反流或渦旋等現(xiàn)象；心臟結(jié)構(gòu)成像異常。多模態(tài)超聲診斷結(jié)果符合以上任一條即為陽性結(jié)果。

1.2.2 NT和頭臀長 依據(jù)英國胎兒基金會所制定的NT檢測標準，進行NT檢測，測定胎兒皮膚與頸部軟組織間半透明組織的最大厚度。此過程需進行3～5次檢測，并取其最大值。當NT厚度達到或超過6 mm時，視為檢測結(jié)果為陽性。

對胎兒顱頂至臀底的最大距離進行多次測量，在胎兒自然姿勢下的正中矢狀面，并計算其平均值，以此作為頭臀長的最終結(jié)果。若頭臀長大于等于32 mm，則視為陽性。

1.2.3 金標準 進行產(chǎn)后隨訪，以引產(chǎn)后胚胎病理解剖及隨訪等結(jié)果為判斷胎兒心臟畸形的金標準。

1.3 觀察指標

（1）多模態(tài)超聲和NT、頭臀長診斷孕中期心臟畸形胎兒效果。（2）比較各診斷方法及聯(lián)合診斷的診斷效果，其中聯(lián)合診斷結(jié)果以≥2種診斷方式的陽性結(jié)果為最終結(jié)果。

1.4 統(tǒng)計學處理

應用SPSS 26.0分析。符合正態(tài)分布的計量資料采用（x±s）表示；計數(shù)資料用率（%）表示，用字2檢驗，若理論頻數(shù)為1～5則需校正；采用Kappa檢驗評定診斷方法的一致性，Kappa值≥0.8表示一致性極好，Kappa值在gt;0.6且lt;0.8表示一致性較好，Kappa值gt;0.4且≤0.6表示一致性一般，Kappa值≤0.40表示一致性差。Plt;0.05為差異有統(tǒng)計學意義。

2 結(jié)果

2.1 金標準結(jié)果

金標準結(jié)果顯示，102例孕中期疑似胎兒心臟畸形中有32例胎兒心臟畸形。

2.2 心臟畸形胎兒頭臀長、NT厚度

心臟畸形胎兒頭臀長及NT厚度均高于非心臟畸形胎兒，差異均有統(tǒng)計學意義（Plt;0.05），見表1。

2.3 多模態(tài)超聲與金標準結(jié)果的一致性

多模態(tài)超聲結(jié)果顯示，32例心臟畸形胎兒中，28例真陽性，70例非心臟畸形胎兒中，60例真陰性，經(jīng)Kappa一致性檢驗，多模態(tài)超聲與金標準結(jié)果的一致性較好（Kappa=0.697，Plt;0.05），見表2。

2.4 NT與金標準結(jié)果的一致性

NT結(jié)果顯示，32例心臟畸形胎兒中，30例真陽性，70例非心臟畸形胎兒中，64例真陰性，經(jīng)Kappa一致性檢驗，NT與金標準結(jié)果的一致性極好（Kappa=0.824，Plt;0.05），見表3。

2.5 頭臀長與金標準結(jié)果的一致性

頭臀長結(jié)果顯示，32例心臟畸形胎兒中，29例真陽性，70例非心臟畸形胎兒中，60例真陰性，經(jīng)Kappa一致性檢驗，頭臀長與金標準結(jié)果的一致性較好（Kappa=0.721，Plt;0.05），見表4。

2.6 聯(lián)合診斷與金標準的一致性

經(jīng)Kappa一致性檢驗，聯(lián)合診斷與金標準診斷結(jié)果一致性極好（Kappa=0.910，Plt;0.05），見表5。

2.7 多模態(tài)超聲、NT、頭臀長單一及聯(lián)合對心臟畸形的診斷價值

多模態(tài)超聲聯(lián)合NT、頭臀長對孕中期疑似心臟畸形胎兒的準確度較單一診斷高（Plt;0.05），見表6。

3 討論

先天性心臟畸形是指在胚胎發(fā)育過程中，心臟的結(jié)構(gòu)不正常，包括心臟壁的缺陷、血管連接異常、心臟瓣膜畸形等[10-11]。先天性心臟畸形可以分為靜脈回流異常、動脈流量異常和右心室流量異常三類[12]。靜脈回流異常包括房間隔缺損、動脈導管未閉等；動脈流量異常包括主動脈縮窄、主動脈瓣狹窄等；右心室流量異常包括肺動脈瓣狹窄、肺動脈閉鎖等。先天性心臟畸形可能需要手術(shù)或其他治療方法來修復或改善[13]。心血管造影等檢查是臨床診斷孕中期心臟畸形胎兒的金標準診斷方法之一[14]。本研究將多模態(tài)超聲聯(lián)合NT、頭臀長用于孕中期心臟畸形胎兒檢查，分析其診斷準確性，以期為孕中期疑似心臟畸形臨床診斷提供參考。

本研究結(jié)果顯示，心臟畸形胎兒頭臀長及NT厚度均高于非心臟畸形胎兒，以金標準為依據(jù)，多模態(tài)超聲聯(lián)合NT、頭臀長對孕中期疑似心臟畸形胎兒的準確度較單一診斷高，提示多模態(tài)超聲聯(lián)合NT、頭臀長對孕中期疑似心臟畸形胎兒的診斷價值較高。二維超聲可以精確測量心臟各腔室的大小、血管內(nèi)徑等參數(shù)，在不同孕周，胎兒心臟各部分有相應的正常范圍，通過與正常參考值對比，能及時發(fā)現(xiàn)異常情況。四維超聲提供了胎兒心臟的動態(tài)三維圖像，能夠?qū)崟r顯示心臟的活動情況，包括心房和心室的收縮、舒張過程，以及心臟瓣膜的開閉運動，對于觀察心臟功能狀態(tài)和發(fā)現(xiàn)細微結(jié)構(gòu)異常具有重要意義。研究指出，多模態(tài)超聲是指利用多種超聲技術(shù)和成像方式進行檢查，相比于單一的超聲檢查方式，多模態(tài)超聲可以提供更全面、更詳細的心臟結(jié)構(gòu)和功能信息，有助于發(fā)現(xiàn)和分析心臟畸形[15]。NT檢查是孕早期和孕中期篩查胎兒染色體異常和結(jié)構(gòu)畸形的重要指標，在孕中期，正常胎兒的頸項透明層厚度有一定的范圍（一般小于3 mm），增厚的NT則表明存在染色體異常，而染色體異?？赡軐е禄蛘{(diào)控失衡，從而影響心臟的正常發(fā)育，進而會增加心臟畸形的風險。因此，通過測量NT厚度可以提供額外的心臟畸形篩查信息，有助于增加心臟畸形的診斷[16-17]。頭臀長是評估胎兒發(fā)育情況的重要參數(shù)，在孕中期，正常的頭臀長反映了胎兒身體各部分的協(xié)調(diào)生長，而整體發(fā)育狀況與心臟發(fā)育之間存在密切相關(guān)，心臟作為重要的器官，其發(fā)育異?？赡軙绊懱赫w的生長模式，從而導致頭臀長異常[18-20]。因此，結(jié)合頭臀長測量可以進一步提高心臟畸形的診斷準確性。多模態(tài)超聲從心臟結(jié)構(gòu)和功能角度提供詳細信息，NT檢查側(cè)重于早期發(fā)現(xiàn)可能存在的染色體異常及相關(guān)心臟畸形線索，頭臀長檢查從胎兒整體發(fā)育角度輔助判斷心臟畸形的可能性。這三種檢查方式涵蓋了不同的診斷維度，而聯(lián)合診斷通過多維度分析檢查結(jié)果，從而提高了單一診斷的準確率。

綜上，多模態(tài)超聲聯(lián)合NT、頭臀長對孕中期疑似心臟畸形胎兒的診斷價值較高。

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（收稿日期：2024-04-18） （本文編輯：何玉勤）