“看面識(shí)病”

60歲的顧先生，因?yàn)樵诮隗w檢時(shí)發(fā)現(xiàn)血糖異常升高而就診于內(nèi)分泌科。當(dāng)他進(jìn)入診室后，門診醫(yī)生一眼看到他就脫口而出：你是不是得了肢端肥大癥？看著一臉發(fā)蒙的顧先生，門診醫(yī)生進(jìn)一步問診，得知近5年來顧先生逐漸出現(xiàn)聲音低沉，臉變長，顴骨突出，頭發(fā)皮屑增多，手指增粗腫脹，鞋碼由41碼增加至43碼，且夜晚打鼾嚴(yán)重，體力下降。顧先生以為這是正常的“變老”癥狀，一直未在意。經(jīng)過一系列檢查，醫(yī)生診斷顧先生并不是罹患了糖尿病，而是如內(nèi)分泌科門診醫(yī)生“看面識(shí)病”——得了肢端肥大癥。

什么是肢端肥大癥？它的危害又有哪些？如何早期識(shí)別？肢端肥大癥能治好嗎？接下來，讓我們一起“看面相，識(shí)疾病”，學(xué)習(xí)罕見疾病——肢端肥大癥的醫(yī)學(xué)知識(shí)，尋找到底是誰動(dòng)了你的“盛世容顏”，讓你“脫胎換骨”，面相變化。

什么是肢端肥大癥

肢端肥大癥是一種起病隱匿的內(nèi)分泌代謝疾病，早期難以識(shí)別。其病因簡單來說，就是生長激素在作怪。生長激素是由人體內(nèi)分泌的“總司令”——垂體分泌的一種激素，顧名思義，它可以促進(jìn)人體骨骼、內(nèi)臟和全身生長，讓人長高、長壯。如果在兒童時(shí)期與青春期生長激素分泌增多，會(huì)導(dǎo)致“巨人癥”；如在成年后生長激素仍然持續(xù)過度分泌，由于骨骺已閉合，就會(huì)出現(xiàn)橫向發(fā)展，表現(xiàn)為手腳增粗，各組織、臟器肥大，最終發(fā)展為肢端肥大癥。

95%以上的肢端肥大癥是由分泌生長激素的垂體腺瘤引起，而極少數(shù)源于肺、胰腺、胸腺和腸神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤以及甲狀腺髓樣癌、小細(xì)胞肺癌等異位生長激素腫瘤所致。遺憾的是，由于該病相對少見、起病隱匿、早期癥狀不典型等原因，普通大眾對該病認(rèn)識(shí)不足，患者就診時(shí)病程往往已長達(dá)數(shù)年甚至10年以上，并發(fā)癥也較為嚴(yán)重。

肢病肥大癥的臨床表現(xiàn)與危害

生長激素過度分泌的表現(xiàn)

1.特征性“毀容式”容貌改變 表現(xiàn)為顴骨突出，下頜大而前突，眉弓隆起，臉部變長，耳鼻增大，唇厚舌大，齒縫增寬伴咬合錯(cuò)位。

2.特征性骨和骨關(guān)節(jié)的改變 全身骨架變大，手指和足趾增寬，導(dǎo)致戒指尺寸或鞋碼增大，這也是肢端肥大癥名稱的由來。另外還可出現(xiàn)骨質(zhì)增生、骨刺形成、脊柱后凸、桶狀胸、關(guān)節(jié)疼痛、腰背痛、椎體壓縮性骨折等。

3.皮膚及軟組織變化 皮膚增厚且粗糙，多汗，皮脂分泌旺盛，聲帶肥厚，音調(diào)低沉洪亮。

4.糖脂代謝紊亂 易患糖尿病或糖耐量異常，易導(dǎo)致血脂異常等。

5.心血管系統(tǒng)受損

易患高血壓、心律失常、心肌肥厚、心臟擴(kuò)大、左心室舒張功能降低、動(dòng)脈粥樣硬化等，是患者最主要的死亡原因之一。

6.呼吸系統(tǒng)受損 易出現(xiàn)打鼾、憋氣、嗜睡、阻塞性睡眠呼吸暫停綜合征，病程長的患者容易出現(xiàn)活動(dòng)后呼吸困難等。

7.伴發(fā)惡性腫瘤 結(jié)腸息肉、結(jié)腸腺癌以及甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺癌的發(fā)生率較高。

8.其他表現(xiàn) 如體重增加、肢體麻木（腕管綜合征）、肌力下降等。

腫瘤壓迫的表現(xiàn)

若垂體腺瘤壓迫正常垂體組織，造成垂體功能低下，可能會(huì)出現(xiàn)乏力、食欲不佳、惡心等癥狀。另外，男性會(huì)出現(xiàn)性欲減退、陽痿，女性會(huì)導(dǎo)致性欲減退、月經(jīng)紊亂、閉經(jīng)、不孕、溢乳等。若腫瘤繼續(xù)長大壓迫上方的視神經(jīng)或侵犯兩側(cè)的海綿竇，還會(huì)引起頭痛、視力下降、視野缺損、上眼瞼下垂、斜視、瞳孔對光反應(yīng)遲鈍和復(fù)視等。

總之，肢端肥大癥患者可能會(huì)經(jīng)歷“脫胎換骨”般的變化，像“換了一個(gè)人”似的。更重要的是，本病還可能導(dǎo)致全身幾乎所有臟器出現(xiàn)并發(fā)疾病，嚴(yán)重影響患者的壽命。資料顯示，與普通人群相比，肢端肥大癥患者的死亡風(fēng)險(xiǎn)增加2倍，預(yù)期壽命平均縮短多達(dá)10年，因此一定要高度重視。

如何早期識(shí)別肢端肥大癥

需要注意的是，許多患者在早期因癥狀隱匿，不易識(shí)別，因而常常就診于不同科室。例如血糖高，就診于內(nèi)分泌科，如此篇前文中提到的顧先生。還有患者因?yàn)檠獕焊?、心律失常，就診于心內(nèi)科；睡眠打鼾，就診于呼吸科；牙齒稀疏或咬合困難，就診于口腔科；嘴唇肥厚，就診于整形外科；腸道息肉，就診于消化科等。由于臨床中極易漏診，導(dǎo)致病情一再延誤而發(fā)生不良結(jié)局。

因此，應(yīng)時(shí)刻關(guān)注自己的身體變化，看看自己是否為肢端肥大癥潛在的高危人群。較年輕的新發(fā)糖尿病、高血壓，或聯(lián)用藥物但仍難以控制的糖尿病、高血壓；不明原因出現(xiàn)多發(fā)關(guān)節(jié)疼痛；存在心室肥大或收縮、舒張功能障礙等心臟疾病；無明顯誘因出現(xiàn)乏力、頭痛、腕管綜合征、嚴(yán)重打鼾、多汗、視力下降、結(jié)腸息肉等；出現(xiàn)進(jìn)展性下頜突出、手腳變粗、牙齒稀疏、嘴唇肥厚等特征性外貌變化。當(dāng)出現(xiàn)2個(gè)或以上的上述癥狀時(shí)，建議及時(shí)到醫(yī)院內(nèi)分泌科進(jìn)行詳細(xì)檢查。

肢端肥大癥的治療

一旦確診為肢端肥大癥，應(yīng)由內(nèi)分泌科、神經(jīng)外科牽頭的多學(xué)科專家組成的垂體瘤多學(xué)科診療（MDT）團(tuán)隊(duì)進(jìn)行討論、綜合診治。治療方式首選手術(shù)治療，其次選用藥物治療和放射治療，整個(gè)治療隨訪過程均要在MDT模式下進(jìn)行。

目前最好的手術(shù)方式為神經(jīng)內(nèi)鏡下經(jīng)鼻蝶手術(shù)，即常說的“微創(chuàng)手術(shù)”，也是腫瘤能被切除“最干凈”的方式。藥物治療和放射治療則可作為手術(shù)前的準(zhǔn)備以及無法手術(shù)或術(shù)后殘余腫瘤患者的治療方式。

個(gè)體化治療的方案制定，有賴于MDT團(tuán)隊(duì)協(xié)作，針對患者年齡、腫瘤大小、侵襲性、并發(fā)癥等多種情況綜合分析，有效改善患者預(yù)后及降低經(jīng)濟(jì)成本。

治療后也并非萬事大吉?；颊咝枰K身進(jìn)行規(guī)范的定期隨訪，用于監(jiān)測垂體功能，以及是否需要進(jìn)行正確的激素替代治療。早期發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)，有助于盡早進(jìn)行并發(fā)癥的預(yù)防和治療。