廣西人類遺傳資源管理問題及其解決對策研究

摘要：人類遺傳資源是我國重要的戰(zhàn)略資源。文章從我國人類遺傳資源管理的立法體制及廣西人類遺傳資源現(xiàn)狀等方面分析了廣西人類遺傳資源的特點(diǎn)及管理中存在的問題。研究發(fā)現(xiàn)，廣西具有豐富的民族遺傳資源、重要遺傳家系資源、特定地區(qū)遺傳資源和典型疾病遺傳資源等，是廣西生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)高質(zhì)量發(fā)展的重要保障，但仍存在從業(yè)人員保護(hù)意識不強(qiáng)、監(jiān)管力量薄弱等問題。建議應(yīng)加強(qiáng)法律法規(guī)宣貫、加大監(jiān)管力量、推進(jìn)標(biāo)準(zhǔn)化共享生物樣本庫建設(shè)、建立重要遺傳資源申報機(jī)制，同時組建專職管理機(jī)構(gòu)、培養(yǎng)專業(yè)化人才隊(duì)伍，為有效保護(hù)及合理利用廣西人類遺傳資源助力。

關(guān)鍵詞：人類遺傳資源；廣西區(qū)域；管理現(xiàn)狀；建議

中圖分類號：R394" " " "文獻(xiàn)標(biāo)識碼：A" " " 文章編號：1674-0688（2024）02-0077-04

0 引言

人類遺傳資源是指含有人體基因組、基因等遺傳物質(zhì)的器官、組織、細(xì)胞等遺傳材料及利用人類遺傳資源材料產(chǎn)生的數(shù)據(jù)等信息資料［1］。隨著人類基因組計(jì)劃研究的不斷深入，人類遺傳資源成為預(yù)防和治療疾病的重要基礎(chǔ)和重要的戰(zhàn)略資源，不僅推動了生命科學(xué)和醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，更對保障國家生物安全具有重要意義，各國均立法予以保護(hù)［2-4］。我國政府高度重視人類遺傳資源管理，先后頒布《中華人民共和國生物安全法》《中華人民共和國人類遺傳資源管理?xiàng)l例》。為進(jìn)一步提高我國人類遺傳資源管理的規(guī)范化水平，科技部公布了《人類遺傳資源管理?xiàng)l例實(shí)施細(xì)則》，自2023年7月1日起實(shí)施。廣西區(qū)域地理環(huán)境多樣，少數(shù)民族眾多，人類遺傳資源豐富，人類遺傳研究價值巨大。目前，學(xué)界和業(yè)界對廣西區(qū)域人類遺傳資源管理方面的研究較少，限制了對廣西人類遺傳資源的有效保護(hù)和利用。為此，本文通過對廣西人類遺傳資源中的重要民族遺傳資源、重要遺傳家系資源、特定地區(qū)遺傳資源和典型疾病遺傳資源進(jìn)行歸納，并分析了目前廣西人類遺傳資源的管理現(xiàn)狀和存在的問題，并提出相關(guān)解決建議。

1 我國人類遺傳資源管理制度建設(shè)現(xiàn)狀

我國是多民族的人口大國，在人類遺傳資源方面有著獨(dú)特的優(yōu)勢［5］。為更好地保護(hù)和利用人類遺傳資源，我國于1998年頒布了《人類遺傳資源管理暫行辦法》（以下簡稱《暫行辦法》），自此我國正式開始對人類遺傳資源活動進(jìn)行審批工作。2019年，在《暫行辦法》的基礎(chǔ)上進(jìn)一步完善后形成現(xiàn)行有效的《人類遺傳資源管理?xiàng)l例》（以下簡稱《條例》）。為能更好地貫徹和實(shí)施《條例》，2023年5月11日科技部第3次部務(wù)會審議通過了《人類遺傳資源管理?xiàng)l例實(shí)施細(xì)則》（以下簡稱《實(shí)施細(xì)則》）。

此次頒布的《實(shí)施細(xì)則》是以《中華人民共和國生物安全法》《中華人民共和國行政許可法》《中華人民共和國行政處罰法》《中華人民共和國科學(xué)技術(shù)進(jìn)步法》等相關(guān)法律為基礎(chǔ)，以日常問題和實(shí)際需求為編寫導(dǎo)向，對《條例》進(jìn)行全面的細(xì)化落實(shí)。《實(shí)施細(xì)則》明確了人類遺傳資源管理部門的管理職責(zé)和管理要求，可促進(jìn)我國人類遺傳資源的有效保護(hù)和合理利用，維護(hù)公眾健康、國家安全和社會公共利益。

目前，我國人類遺傳資源保護(hù)和利用體系仍處于不斷完善的初級階段，存在立法保障體系不夠全面、細(xì)化等問題，《實(shí)施細(xì)則》也明確提出要加快完善人類遺傳資源管理體系。

2 廣西人類遺傳資源的特點(diǎn)及其管理現(xiàn)狀

2.1 廣西人類遺傳資源豐富

廣西擁有極其豐富的民族遺傳資源、家系遺傳資源、特定地區(qū)遺傳資源和典型疾病遺傳資源。廣西是多民族聚居的自治區(qū)，有壯、漢、瑤、苗、侗、仫佬、毛南、回、京、彝、水、仡佬等12個世居民族和滿、蒙古、朝鮮、白、藏等44個其他民族，民族人類遺傳資源豐富多樣［6］。廣西地方政府對民族資源保護(hù)尤為重視，作為全國示范省份，于2021年9月24日率先頒布了《廣西壯族自治區(qū)生物遺傳資源及其相關(guān)傳統(tǒng)知識獲取與惠益分享管理辦法（試行）》，標(biāo)志著廣西生物遺傳資源及其相關(guān)傳統(tǒng)知識獲取與惠益分享工作進(jìn)入了規(guī)范化、法治化軌道。

2.2 重要遺傳家系和特定地區(qū)遺傳資源是我國人類遺傳資源體系中的重要組成部分

重要遺傳家系是指患有遺傳性疾病、具有遺傳性特殊體質(zhì)或者生理特征的有血緣關(guān)系的群體，并且該群體中患有遺傳性疾病、具有遺傳性特殊體質(zhì)或者生理特征的成員涉及三代或者三代以上。廣西是地中海貧血高發(fā)區(qū)，廣西人群中地中海貧血基因攜帶率約為24.5%，其中α地中海貧血基因攜帶率占比約為17.55%，β地中海貧血基因攜帶率占比約為6.43%［7］。另外，地中海貧血在壯族聚居地更為高發(fā)，如南寧、百色、崇左等壯族人口聚集地區(qū)地中海貧血攜帶率高達(dá)26％左右，遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于其他省份，由此導(dǎo)致出生缺陷兒的患者同樣居全國前列，是廣西危害最大的遺傳性疾?。?］。

特定地區(qū)人類遺傳資源是指在隔離或者特殊環(huán)境下長期生活，并具有特殊體質(zhì)特征或者在生理特征方面有適應(yīng)性性狀發(fā)生的人類遺傳資源。廣西地處云貴高原邊緣，兩廣丘陵西部，南臨北部灣海域，擁有復(fù)雜多樣的地理環(huán)境，總體是山地丘陵性盆地地貌，特征是盆地大小相雜、山系多呈弧形，層層相套、丘陵錯綜，形成了具有獨(dú)特地域性特點(diǎn)的人類遺傳資源［9］。例如，廣西有巴馬瑤族自治縣、永?？h、東興市、上林縣等33個縣、市、區(qū)獲得“中國長壽之鄉(xiāng)”稱號，數(shù)量居全國首位，賀州市成為全國首個“全域長壽市”，“長壽福地·壯美廣西”也成為一張品牌而享譽(yù)國內(nèi)外［10，11］。研究表明，廣西長壽老人通常密集分布于生態(tài)環(huán)境良好、氣候溫暖濕潤，空氣無污染的區(qū)域，地質(zhì)環(huán)境中富含對人體有益的微量元素［12］。從廣西各民族來看，廣西長壽老人中以聚居在沿海地區(qū)的京族比例為最高，其次為居住于山區(qū)的瑤族，再次為漢族［13］。

2.3 廣西區(qū)域的典型疾病為我國臨床研究提供了寶貴的遺傳資源材料

廣西區(qū)域的典型疾病，如鼻咽癌、肝癌等為我國臨床研究提供了寶貴的遺傳材料，完善了我國在疾病診斷和治療中的技術(shù)體系，極大地推動了我國衛(wèi)生醫(yī)療事業(yè)的發(fā)展。鼻咽癌是指發(fā)生于鼻咽頂部和側(cè)壁的惡性腫瘤，發(fā)病率位居頭頸部腫瘤之首，好發(fā)于我國華南、西南各?。?4］。其中，廣西鼻咽癌發(fā)病率為（10～30）/10萬，居全球第一［15］。肝癌是廣西區(qū)域常見的另一惡性腫瘤，基于2010—2016年的廣西腫瘤登記報告數(shù)據(jù)分析發(fā)現(xiàn)，廣西肝癌發(fā)病率與死亡率分別為41.79/10萬和34.56/10萬，遠(yuǎn)高于全國水平，也高于我國西部地區(qū)水平，呈上升趨勢［16］。典型疾病人群為我國臨床研究提供了寶貴的遺傳資源材料，一定程度上提高了我國對腫瘤危險因素的預(yù)防與干預(yù)研究水平，加快了早期篩查和早診早治技術(shù)的發(fā)展，規(guī)范了患者治療及康復(fù)指導(dǎo)，這對制定我國腫瘤防治策略具有重要意義。

3 廣西人類遺傳資源管理存在的問題及其解決對策

3.1 廣西人類遺傳資源管理存在的問題

（1）廣西人類遺傳資源活動中違法違紀(jì)案件偶有發(fā)生。目前仍有部分單位未建立規(guī)范的人類遺傳資源管理制度，對人類遺傳資源活動行政審批的報批程序不明晰，對相關(guān)法律法規(guī)了解不足，信息管理相對落后，存在較大安全隱患，甚至違法開展人類遺傳資源活動。

（2）廣西科研人員開展人類遺傳資源活動活躍，僅2022年廣西轄區(qū)單位在科技部報批的人類遺傳資源許可與備案項(xiàng)目就達(dá)到77項(xiàng)［17］。主要是廣西少數(shù)民族人數(shù)較多，部分民族聚居地相對封閉，天然形成具有地域特點(diǎn)的人類遺傳資源。例如，河池市巴馬、東蘭的長壽老人基因，廣西常見病的肝癌、鼻咽癌基因等均是現(xiàn)今國內(nèi)外研究熱點(diǎn)，也是境外組織、個人和機(jī)構(gòu)競爭研究的對象，存在較高的生物安全風(fēng)險問題。

（3）截止到2023年上半年，廣西區(qū)內(nèi)的廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院、廣西醫(yī)科大學(xué)和廣西醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院等單位的生物樣本庫獲得人類遺傳資源保藏行政許可［18-20］。目前廣西有多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)正著手建設(shè)的標(biāo)準(zhǔn)化人類遺傳資源生物樣本庫，但還有較多單位的生物樣本庫存在設(shè)備設(shè)施老舊、空間狹窄、管理水平不高等問題。

（4）《實(shí)施細(xì)則》中明確要求強(qiáng)化重要遺傳資源登記和主動申報制度，發(fā)現(xiàn)重要遺傳家系和特定地區(qū)人類遺傳資源時應(yīng)及時主動申報。廣西人類遺傳資源豐富且特點(diǎn)顯著，存在特有人類遺傳資源流失風(fēng)險問題。

（5） 《實(shí)施細(xì)則》中指出，應(yīng)當(dāng)加強(qiáng)人類遺傳資源監(jiān)管力量。目前廣西人類遺傳資源管理服務(wù)體系尚不完善，未組建成人類遺傳資源管理的專業(yè)化人才隊(duì)伍。

3.2 廣西人類遺傳資源管理存在問題的解決對策

針對《實(shí)施細(xì)則》的實(shí)施，對廣西人類遺傳資源管理提出以下幾點(diǎn)建議。

（1）加強(qiáng)人類遺傳資源管理相關(guān)法律法規(guī)宣導(dǎo)。建議在日常管理工作中，對有關(guān)監(jiān)管單位及其公職人員、醫(yī)療衛(wèi)生行業(yè)的從業(yè)人員、科研院所的技術(shù)人員進(jìn)行全員培訓(xùn)，宣導(dǎo)《條例》《實(shí)施細(xì)則》等相關(guān)法律法規(guī)，增強(qiáng)全員的法律意識。同時，加強(qiáng)公眾宣傳，全面筑牢公眾的資源防護(hù)和生物安全意識。

（2）加強(qiáng)人類遺傳資源監(jiān)管力量，主動監(jiān)管“四個高風(fēng)險”。建議自治區(qū)層面聯(lián)合衛(wèi)生、科技、市場、海關(guān)等多個部門成立人類遺傳資源管理委員會，配備行政執(zhí)法人員，健全聯(lián)合監(jiān)管機(jī)制，定期對“高風(fēng)險單位”“高風(fēng)險場所”“高風(fēng)險人群”“高風(fēng)險環(huán)節(jié)”進(jìn)行監(jiān)督檢查，防止廣西人類遺傳資源流失。

（3）提高生物樣本庫管理水平。建議自治區(qū)層面以專項(xiàng)的形式支持建立現(xiàn)代化區(qū)域共享的標(biāo)準(zhǔn)化人類遺傳資源大型生物樣本庫，制定規(guī)范化的管理制度。這將更有利于廣西的人類遺傳資源樣本的保藏和利用，滿足廣西科研的需求，降低樣本在使用過程產(chǎn)生的生物安全風(fēng)險。

（4）加強(qiáng)重要遺傳資源登記和主動申報制度。建議搭建區(qū)域重要遺傳資源申報登記管理信息服務(wù)平臺，鼓勵科研機(jī)構(gòu)、高等院校、醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)及相關(guān)企業(yè)主動申報重要遺傳家系和特定地區(qū)人類遺傳資源工作。

（5）組建廣西人類遺傳資源專職管理機(jī)構(gòu)，培養(yǎng)管理人才隊(duì)伍。建議學(xué)習(xí)北京、上海、海南等地先進(jìn)的人類遺傳資源管理經(jīng)驗(yàn)，組織申報“廣西人類遺傳資源管理服務(wù)站”，組建人類遺傳資源專家?guī)?，制定專家管理辦法，通過專業(yè)化咨詢服務(wù)、定向化培訓(xùn)等方式，進(jìn)一步加強(qiáng)廣西人類遺傳資源管理和服務(wù)工作，更好地服務(wù)廣西生物醫(yī)藥科技創(chuàng)新和產(chǎn)業(yè)發(fā)展。

4 結(jié)語

我國對人類遺傳資源的管理愈發(fā)重視，本文梳理了我國人類遺傳資源的管理體系，并從民族遺傳資源、遺傳家系資源、特定地區(qū)遺傳資源和典型疾病遺傳資源等方面分析了廣西人類遺傳資源的現(xiàn)狀及特點(diǎn)，總結(jié)了廣西人類遺傳資源中存在的問題，同時對廣西人類遺傳資源管理提出了建議。下一步，要加強(qiáng)對廣西獨(dú)特人類遺傳資源的調(diào)查研究，為提升廣西人類遺傳資源的有效保護(hù)和合理利用做貢獻(xiàn)。

5 參考文獻(xiàn)

［1］趙添羽，華玉濤，何蕊，等.我國人類遺傳資源采集活動現(xiàn)狀分析與對策建議［J］.中國生物工程雜志，2022，42（5）：139-145.

［2］吳家睿.對人類遺傳資源管理涉及的三種關(guān)系之討論［J］.生命科學(xué)，2023，35（6）：701-703.

［3］安雯婷，谷碩，程淼，等.國外人類遺傳資源監(jiān)管立法借鑒與啟示［J］.中國醫(yī)學(xué)倫理學(xué)，2023，36（7）：777-786.

［4］楊淵，池慧，殷環(huán)，等.美國人類遺傳資源管理研究及對我國的啟示［J］.生命科學(xué)，2019，31（7）：637-643.

［5］敬赟鑫，李宗陽，李彩霞，等.我國人類遺傳資源研究風(fēng)險點(diǎn)分析及優(yōu)化建議［J］.現(xiàn)代商貿(mào)工業(yè)，2023，44（22）：177-179.

［6］彭睿宇.廣西少數(shù)民族題材紀(jì)錄片現(xiàn)狀與對策研究［D］.南寧：廣西大學(xué)，2014.

［7］鄧翎潔，龐麗紅.組學(xué)在地中海貧血中的研究進(jìn)展［J］.基因組學(xué)與應(yīng)用生物學(xué)，2021，40（Z1）：2405-2413.

［8］王霞.廣西地中海貧血防治工作亟需國家支持——訪全國政協(xié)委員、廣西醫(yī)科大學(xué)副校長夏寧［J］.中國當(dāng)代醫(yī)藥，2012，19（10）：10.

［9］黃燕.淺談廣西地質(zhì)情況及相應(yīng)樁基選用［J］.現(xiàn)代物業(yè)（上旬刊），2012，11（7）：28-29.

［10］張玉琴.長壽產(chǎn)業(yè)發(fā)展路徑研究——以廣西為例［J］.市場論壇，2017（11）：11-15.

［11］梁茜.廣西衛(wèi)視原創(chuàng)養(yǎng)生文化節(jié)目《百壽探秘》研究［D］.南寧：廣西大學(xué)，2019.

［12］陳仁輝，李少華.巴馬長壽探秘［M］.南寧：廣西人民出版社，2009.

［13］潘順安，謝春山.廣西百歲老人地理分布特征探討［J］.廣西教育學(xué)院學(xué)報，2015（5）：1-7.

［14］劉春霞，林煒，周小娟，等.咽拭子EBV-DNA和EB病毒抗體聯(lián)合檢測對鼻咽癌篩查價值［J］.當(dāng)代醫(yī)學(xué)，2018，24（4）：55-56.

［15］瞿申紅，翁敬錦，韋嘉章.廣西地區(qū)鼻咽癌防治概況與展望［J］.中國臨床新醫(yī)學(xué)，2021，14（7）：633-641.

［16］李秋林，曹驥，容敏華，等.2010—2016年廣西腫瘤登記地區(qū)肝癌發(fā)病和死亡分析及變化趨勢［J］.中國癌癥防治雜志，2021，13（2）：138-143.

［17］科學(xué)技術(shù)部政務(wù)服務(wù)平臺.中國人類遺傳資源行政許可事項(xiàng)2022年第5批審批結(jié)果［EB/OL］.（2022-03-22）［2023-11-16］.https：//fuwu.most.gov.cn/html/tztg/xzxkzx/.

［18］科學(xué)技術(shù)部政務(wù)服務(wù)平臺.中國人類遺傳資源行政許可事項(xiàng)2023年第10批審批結(jié)果［EB/OL］.（2023-06-05）［2023-11-16］.https：//fuwu.most.gov.cn/html/tztg/xzxkzx/20230605/123124714.html.

［19］科學(xué)技術(shù)部政務(wù)服務(wù)平臺.中國人類遺傳資源行政許可事項(xiàng)2022年第15批審批結(jié)果［EB/OL］.（2022-08-06）［2023-11-16］.https：//fuwu.most.gov.cn/html/tztg/xzxkzx/20220806/123124337.html.

［20］科學(xué)技術(shù)部政務(wù)服務(wù)平臺.中國人類遺傳資源行政許可事項(xiàng)2021年第八批審批結(jié)果［EB/OL］.（2021-05-07）［2023-11-16］.https：//fuwu.most.gov.cn/html/tztg/xzxkzx/20210507/123123845.html.