臉蛋紅撲撲，警惕紅細(xì)胞增多癥

林麗

紅細(xì)胞作為血液中數(shù)量最多的一類細(xì)胞，主要由骨髓中的造血干細(xì)胞在紅系集落刺激因子的作用下定向分化為有核紅細(xì)胞，后逐漸脫核成為成熟紅細(xì)胞并釋放至外周血中，由于其內(nèi)含有血紅蛋白而使血液呈現(xiàn)紅色。人類紅細(xì)胞為雙凹圓盤狀，獨特的形狀利于其在血管中穿梭，達到運送氧氣到身體各部位的目的。除了具有攜氧作用，近年來，研究發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞可通過免疫黏附、調(diào)節(jié)補體系統(tǒng)活性、直接殺傷病原體等機制執(zhí)行免疫調(diào)控功能。

那么，作為血液中數(shù)量最多且功能如此重要的細(xì)胞，紅細(xì)胞是否越多越好呢？答案是否定的。紅細(xì)胞增多為紅細(xì)胞增多癥，下面我們通過幾個案例，來了解背后的原因——

案例1：相對性紅細(xì)胞增多

46歲的張先生進食剩菜后出現(xiàn)腹痛、腹瀉，12小時內(nèi)出現(xiàn)20余次水樣便，來診時眼窩深陷、口渴明顯、精神萎靡，血常規(guī)示紅細(xì)胞壓積升高。通過抗感染及補液后紅細(xì)胞恢復(fù)正常。這種因血容量減少，致使紅細(xì)胞相對增加的情況，多見于嚴(yán)重脫水、大面積燒傷等。對于該類人群通過補足血容量后紅細(xì)胞可恢復(fù)正常。

案例2：繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥

周先生在西藏生活了10余年，春節(jié)探親時被親戚說臉蛋紅，其后就醫(yī)查紅細(xì)胞升高，遵醫(yī)囑搬至平原居住后復(fù)查紅細(xì)胞下降。這是慢性缺氧引起紅細(xì)胞生成素增加，如長期生活在高原地區(qū)、慢性肺部疾患等。另外，大量抽煙，也可引起慢性缺氧而導(dǎo)致紅細(xì)胞及血紅蛋白增多。

案例3：應(yīng)激性紅細(xì)胞增多

有些中年患者體型肥胖、神經(jīng)質(zhì)、輕度高血壓等，可發(fā)生一過性紅細(xì)胞增多。這類人群通過調(diào)整生活習(xí)慣、作息后紅細(xì)胞可降至正常。

案例4：遺傳性紅細(xì)胞增多

26歲小伙陳某突發(fā)肢體活動不利，后查紅細(xì)胞升高，完善檢查存在紅細(xì)胞受體基因突變，隨后其父母也完善了相關(guān)基因檢測，最終確診為家族性紅細(xì)胞增多。后續(xù)經(jīng)過降細(xì)胞等治療后紅細(xì)胞降至正常。

遺傳性紅細(xì)胞增多癥可分為原發(fā)紅細(xì)胞增多及繼發(fā)紅細(xì)胞增多：原發(fā)遺傳性紅細(xì)胞增多是由于紅細(xì)胞生成素受體基因突變，導(dǎo)致紅系前體細(xì)胞對紅細(xì)胞生成素敏感性增加所致；繼發(fā)遺傳性紅細(xì)胞增多癥是由于涉及氧親和力以及氧感信號通路相關(guān)基因突變所致。

案例5：真性紅細(xì)胞增多癥

72歲的張爺爺休息時突發(fā)心悸，家人急忙撥打120，心電圖示心律失常-心房顫動，查血紅蛋白達210g/L（正常男性120～160g/L，女性110～150g/ L），完善檢查后發(fā)現(xiàn)其存在JAK2/V617F基因突變，診斷為真性紅細(xì)胞增多癥。后經(jīng)過降細(xì)胞及控制心率治療，老爺爺未再出現(xiàn)不適。

真性紅細(xì)胞增多癥，為克隆性的紅細(xì)胞異常增生的骨髓增殖性疾病。診斷主要標(biāo)準(zhǔn)：男性血紅蛋白>165g/L、女性>160g/ L，或男性紅細(xì)胞壓積>49%、女性>48%，或紅細(xì)胞容量升高；JAK2/V617F陽性或JAK2外顯子12突變；骨髓活檢示與年齡不符的細(xì)胞過多伴三系增生。次要標(biāo)準(zhǔn)：血清促紅細(xì)胞生成素低于正常水平。

紅細(xì)胞增多癥通常病情發(fā)展緩慢，前期無癥狀或癥狀不明顯，臨床一旦出現(xiàn)相關(guān)表現(xiàn)，應(yīng)立即就診。這里說的相關(guān)表現(xiàn)，包括：紅細(xì)胞過度增生引起血容量增加的表現(xiàn)，如頭痛、頭暈、耳鳴、健忘、肢體麻木、出汗等；血栓形成及栓塞的表現(xiàn)，如心梗及腦梗等；高代謝及組胺增多的表現(xiàn)，如高尿酸血癥、皮膚瘙癢及痛風(fēng)等；還可出現(xiàn)血管擴張充血、血管內(nèi)皮損傷相關(guān)的鼻、牙齦出血等表現(xiàn)，常見的體征多為面部、手掌和結(jié)膜充血、暗紅色。