《臨床兒科雜志》關(guān)于罕見(jiàn)病病例報(bào)告的一些說(shuō)明

近年來(lái)隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)納入國(guó)家發(fā)展戰(zhàn)略，促進(jìn)了罕見(jiàn)病診治的發(fā)展，各類診斷技術(shù)特別是第二代基因測(cè)序技術(shù)的成熟和廣泛臨床使用，極大提高了罕見(jiàn)病的確診率。罕見(jiàn)病例由于病例稀缺罕見(jiàn)，具有新穎性，但罕見(jiàn)病病例報(bào)告信息量有限，報(bào)道應(yīng)注重報(bào)道的科學(xué)性、完整性和透明性?！杜R床兒科雜志》于2022年3月刊登了基于國(guó)際病例報(bào)告指南CARE清單制訂的罕見(jiàn)病病例報(bào)告寫(xiě)作規(guī)范專家共識(shí)，在一定程度上為更好地對(duì)罕見(jiàn)病病例報(bào)告提供了指導(dǎo)。本刊鼓勵(lì)報(bào)道功能驗(yàn)證、長(zhǎng)期隨訪、大家系資料、多學(xué)科聯(lián)合治療經(jīng)驗(yàn)等更具報(bào)道價(jià)值點(diǎn)的病例報(bào)告；減少報(bào)道缺少臨床診治經(jīng)驗(yàn)，僅有基因測(cè)序圖的病例報(bào)告。