DMD 患者骨折致脂肪栓塞死亡1 例

張 偉 余丹媛 喬?hào)|訪

（1.清遠(yuǎn)市公安局，廣東 清遠(yuǎn) 511500；2.南方醫(yī)科大學(xué)司法鑒定中心，廣東 廣州 510515）

1 案例

1.1 簡(jiǎn)要案情及臨床經(jīng)過

某男（13 歲）乘坐客車時(shí)摔倒致雙膝部疼痛、活動(dòng)受限入院。經(jīng)體檢和X 線檢查，臨床診斷：右側(cè)股骨遠(yuǎn)端骨骺粉碎性骨折；左側(cè)股骨遠(yuǎn)端青枝骨折；基因缺陷病（具體片段不詳）；腦癱？傷后第三天突發(fā)心跳呼吸驟停，搶救無(wú)效死亡。

1.2 尸體檢驗(yàn)

尸表檢查：少年男性尸體，尸長(zhǎng)143cm。雙下肢骨折畸形。頭面部、軀干及雙上肢未見損傷。

尸體解剖：胸壁、腹壁皮下各肌群呈黃白色；雙側(cè)胸腔均見大量暗紅色血性液體，左側(cè)為400mL，右側(cè)為500mL。雙下肢肌肉呈黃白色（見圖1），左側(cè)股骨下段骨折，骨折周圍組織出血，右股骨骨骺骨折處見骨皮質(zhì)破裂，雙下肢深靜脈未見血栓形成。雙肺表面光滑，切面高度淤血、水腫，肺動(dòng)脈未見血栓栓塞。

圖1 雙下肢肌肉呈黃白色

組織病理學(xué)檢查：胸大肌、小腿腓腸肌肌纖維粗細(xì)不等，大量肌纖維萎縮，橫紋消失或不清，部分區(qū)域變性、壞死，間質(zhì)大量膠原纖維增生、脂肪組織浸潤(rùn)（見圖2、圖3）。左、右室壁及室間隔心肌組織內(nèi)均見大片纖維及脂肪組織，部分區(qū)域心肌隔離成孤島狀。雙肺各葉均見彌漫性肺水腫，局灶性肺出血，局部透明膜形成，肺間質(zhì)大量小血管內(nèi)可見脂肪樣物分布，蘇丹三特染，間質(zhì)血管內(nèi)見大量陽(yáng)性橘黃色脂肪成分（見圖4）。肝竇擴(kuò)張、淤血，肝細(xì)胞索排列紊亂，彌漫性肝細(xì)胞脂肪變性。多器官淤血、水腫。

圖2 胸大肌、小腿腓腸肌肌纖維粗細(xì)不等，大量肌纖維萎縮，橫紋消失或不清，部分區(qū)域變性、壞死，間質(zhì)大量膠原纖維增生、脂肪組織浸潤(rùn)

圖3 （圖2 放大）

圖4 蘇丹三特染，間質(zhì)血管內(nèi)見大量陽(yáng)性黃色脂肪成分

法醫(yī)病理學(xué)診斷：雙下肢骨折畸形，雙下肢股骨下段粉碎性骨折；骨骼肌發(fā)育不良，肌纖維萎縮、變性，間質(zhì)脂肪組織浸潤(rùn)、纖維組織增生；雙肺彌漫性脂肪栓塞，局部肺透明膜形成；局部心肌間質(zhì)脂肪浸潤(rùn)、纖維組織增生；彌漫性肝細(xì)胞脂肪變性；多器官淤血、水腫。

鑒定結(jié)論：某男系在自身患有嚴(yán)重的遺傳性假性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的基礎(chǔ)上，因雙側(cè)股骨粉碎性骨折并發(fā)肺脂肪栓塞而死亡。

2 討論

假性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(Duchenne musculardystrophy，DMD)是人類常見的致死性X 染色體連鎖的隱性遺傳性肌肉變性病。主要臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無(wú)力，下肢重于上肢，以腓腸肌為主。做小腿腓腸肌活檢，行HE 染色在光鏡下主要表現(xiàn)為肌纖維節(jié)段性均質(zhì)變，肌纖維粗細(xì)不等，橫紋消失或不清，肌纖維間質(zhì)膠原纖維增高及大量不等的脂肪細(xì)胞浸潤(rùn)、堆積。

DMD 基因異常對(duì)患者肌肉和骨骼的發(fā)育產(chǎn)生不良影響。DMD 患者骨密度降低、脆性增加、進(jìn)行性骨質(zhì)疏松，導(dǎo)致其骨折及脂肪栓塞的風(fēng)險(xiǎn)增加［1］。DMD 患者約25%有長(zhǎng)骨骨折，1%～22%的骨折有可能發(fā)生脂肪栓塞綜合征［2］。由于DMD 患者進(jìn)行性心肌和呼吸肌功能障礙，脂肪栓塞可能未被注意到，導(dǎo)致死亡風(fēng)險(xiǎn)增加。文獻(xiàn)報(bào)道的病例發(fā)現(xiàn)DMD 患者的脂肪栓塞綜合征發(fā)病年齡在12 ～ 23 歲之間。Medeiros 等報(bào)道的8 個(gè)14 ～ 20 歲DMD 男孩患者案例中，有5 個(gè)男孩從輪椅上摔倒，2 個(gè)男孩從沐浴椅上摔倒，1 個(gè)男孩走路時(shí)摔倒，所有患者均有雙側(cè)或單側(cè)股骨遠(yuǎn)端閉合性穩(wěn)定性骨折且發(fā)生脂肪栓塞綜合征，3 個(gè)男孩最終搶救無(wú)效身亡［3］；McAdam 等報(bào)道了5 個(gè)14 ～ 20 歲DMD 男孩患者的案例，所有患者均從輪椅上摔倒，未發(fā)現(xiàn)骨折，但均符合臨床要求脂肪栓塞綜合征的標(biāo)準(zhǔn)，其中4 個(gè)患者在36h 內(nèi)死亡［4］。

本例13 歲DMD 男孩患者，從客車座位摔倒致雙下肢股骨遠(yuǎn)端閉合性骨折，于48h 后搶救無(wú)效死亡。通過對(duì)尸體進(jìn)行系統(tǒng)剖驗(yàn)及法醫(yī)病理學(xué)檢查，可查見：（1）肌纖維萎縮、變性，間質(zhì)脂肪組織浸潤(rùn)、纖維組織增生等橫紋肌發(fā)育不良的病理學(xué)特征；以及雙肺彌漫性脂肪栓塞，局部肺透明膜形成等病理學(xué)改變。（2）雙下肢股骨下段橫斷性骨折等外傷。本案例中，脂肪栓塞程度嚴(yán)重，為雙肺彌漫性，是導(dǎo)致其死亡的原因。結(jié)合其病史及本次臨床資料，其存在遺傳性假性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥相應(yīng)的基因缺陷及臨床表現(xiàn)，自身疾病增加了骨折的風(fēng)險(xiǎn)。在此基礎(chǔ)上，因雙側(cè)股骨粉碎性骨折并發(fā)肺脂肪栓塞而死亡。其自身疾病是導(dǎo)致死亡的主要原因，外傷是導(dǎo)致死亡的次要原因。

目前尚無(wú)有效的治療DMD 的方法,其死亡證明通常會(huì)由醫(yī)院簽署，而在法醫(yī)驗(yàn)尸中較為罕見，故對(duì)本案總結(jié)報(bào)道之，以期對(duì)同行有所裨益。