罕見(jiàn)先天性右面部不典型面橫裂伴頰瘺及下頜骨角化囊腫1例報(bào)道

胡明委， 宋云江， 馬文澤， 迪力夏特·吾加西木， 陳麗娟

（1.新疆兵團(tuán)第三師圖木舒克市總醫(yī)院口腔科，2.新生兒科，圖木舒克 843806）

口腔頜面部發(fā)育畸形以唇腭裂最為常見(jiàn)，偶爾可見(jiàn)面橫裂，但不典型面橫裂伴頰瘺在臨床上比較罕見(jiàn)，其發(fā)生是由于胚胎時(shí)上頜突與下頜突未能完全融合或融合不全所致，其發(fā)病機(jī)制尚不清楚，發(fā)病率在3.5/10 萬(wàn)人左右[1]，臨床表現(xiàn)為口角至頰部呈水平裂開(kāi)。但本例病例主要表現(xiàn)為頜面部左右不對(duì)稱(chēng)，右側(cè)頦唇溝隱裂，右側(cè)頰部見(jiàn)異位唇瘺；局部見(jiàn)黏膜界限清晰，局部突起，并有黏液滲出。右側(cè)頰部膨隆，CT 檢查發(fā)現(xiàn)：右側(cè)下頜骨見(jiàn)多囊腔病變。唇瘺造影發(fā)現(xiàn)：異位唾液腺。根據(jù)本例特點(diǎn)，部分特征符合第一、二鰓弓綜合征表現(xiàn)，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 病歷資料

患兒女性，1 個(gè)月，維吾爾族。出生時(shí)發(fā)現(xiàn)左右面部不對(duì)稱(chēng)，查體：頜面部左右不對(duì)稱(chēng)，右面部較左面部肥大，右側(cè)口角斜向下見(jiàn)隱裂畸形，右側(cè)頰部下緣見(jiàn)裂隙，裂隙下方見(jiàn)畸形突起，大小約2.0 cm×1.0 cm，局部見(jiàn)頰黏膜，黏膜與皮膚界限清楚，黏膜上方可見(jiàn)黏液分泌。右側(cè)頦部見(jiàn)局部突起，大小約2.5 cm×1.5 cm。上唇未見(jiàn)異常，右下唇發(fā)育不足。口內(nèi)上腭、軟腭、牙槽突均未見(jiàn)裂隙，雙側(cè)耳前未見(jiàn)附耳及贅生物，無(wú)瘺管（圖1），聽(tīng)力測(cè)試在正常范圍內(nèi)。四肢骨骼未見(jiàn)明顯畸形，指關(guān)節(jié)活動(dòng)正常，全身皮膚色澤正常，未見(jiàn)痣樣色素改變。3 個(gè)月時(shí)患兒復(fù)查可見(jiàn)黏膜上方中央有唾液流出（圖2）。CT 檢查（圖3、4）見(jiàn)右側(cè)下頜骨多個(gè)囊腔病變，提示下頜骨角化囊腫；造影（圖5）見(jiàn)：異位唾液腺圖像。詢(xún)問(wèn)病史：患兒母親維吾爾族，19 歲，孕1 產(chǎn)1，40+4周，剖宮產(chǎn)出生；孕早期未服用藥物及毒物，未服用葉酸片，無(wú)放射線(xiàn)接觸史，否認(rèn)近親結(jié)婚，否認(rèn)家族遺傳病史?；純? 歲時(shí)，使用碘化油給予右側(cè)頰部瘺口造影檢查，發(fā)現(xiàn)存在異位唾液腺，頰瘺處為導(dǎo)管開(kāi)口處，造影顯示唾液腺呈三角形，形態(tài)完整，導(dǎo)管顯示清晰，在頰瘺開(kāi)口處涂以碘酊后，發(fā)現(xiàn)唾液可變?yōu)榈仙?。?shí)驗(yàn)室檢查：血、尿、便常規(guī)正常，肝腎功能正常，胸片及心電圖檢查未見(jiàn)明顯異常。

圖1 出生時(shí)的照片F(xiàn)igure 1 Birth photos

圖2 出生后3 個(gè)月時(shí)的照片F(xiàn)igure 2 Photographs showing 3 months after birth

圖3 出生后3 個(gè)月時(shí)的三維重建CTFigure 3 Three dimensional reconstruction CT views at 3 months after birth

圖4 患者CT 影像Figure 4 CT images of the patient

圖5 面部瘺口造影影像Figure 5 The image of facial fistula imaging

2 討論

右面部不典型面橫裂伴頰瘺畸形是一種罕見(jiàn)的先天性面裂畸形，屬于顱面裂畸形的一種臨床類(lèi)型。臨床上除口頰畸形外，還可伴有第一鰓弓發(fā)育畸形，在胚胎6～7 周時(shí)，各種影響因素均可影響面部各突起生長(zhǎng)發(fā)育，導(dǎo)致胚胎時(shí)上頜突與下頜突未能完全融合。本例病例出現(xiàn)面部發(fā)育不良，口角隱裂畸形，并有畸形突起，局部見(jiàn)唇黏膜組織，黏膜上方可見(jiàn)黏液分泌；造影見(jiàn)：異位唾液腺；未見(jiàn)耳前瘺管及附耳等畸形。結(jié)合病例特點(diǎn)，支持第一、二鰓弓綜合征的診斷。

本病臨床少見(jiàn)，男性多于女性，罕見(jiàn)雙側(cè)同時(shí)發(fā)病。Sun 等[2]報(bào)道了3 例面裂畸形伴先天性腮腺異位病例；曹永慶等[3]報(bào)道了Tessier 6 號(hào)裂伴雙牙列病例，本例與其相比，具有許多不同之處。到目前為止，第一、二鰓弓綜合征的發(fā)病原因及機(jī)制并不十分明確，尤其在孕期前3 個(gè)月，營(yíng)養(yǎng)因素、藥物因素、精神因素、環(huán)境因素、遺傳因素均可能成為誘發(fā)因素導(dǎo)致第一、二鰓弓附近缺血性病變，導(dǎo)致第一、二鰓弓及第一鰓裂在形成面部組織時(shí)發(fā)生發(fā)育性異常[4]。Liu 等[5]報(bào)道，病因主要有中胚層發(fā)育缺陷、基因遺傳學(xué)說(shuō)、鐙骨動(dòng)脈發(fā)育異常學(xué)說(shuō)等。

第一、二鰓弓綜合征患者的畸形體征常呈多發(fā)性、多樣性，主要包括耳、頜面部發(fā)育畸形[6]。由于該綜合征在臨床工作中比較少見(jiàn)，分類(lèi)比較困難，且患者并非表現(xiàn)出所有的畸形體征，故漏診可能性較大。同時(shí)，患兒有角化囊腫影像表現(xiàn)，隨著年齡增長(zhǎng)，也不能排除發(fā)展為痣樣基底細(xì)胞癌綜合征的可能，因條件限制，目前缺少基因方面的檢測(cè)，故暫將其歸類(lèi)為第一、二鰓弓綜合征。

牙源性角化囊腫是頜骨常見(jiàn)的牙源性腫瘤，約占牙源性腫瘤的38.7%[7]，新生兒發(fā)病未見(jiàn)報(bào)道。牙源性角化囊腫是一種良性的、單囊或多囊的發(fā)生于頜骨內(nèi)的牙源性囊腫，其特征為不全角化的鱗狀上皮襯里，具有潛在的侵襲性和浸潤(rùn)性生長(zhǎng)的生物學(xué)行為。組織學(xué)表現(xiàn)為較薄的復(fù)層鱗狀上皮襯里，不全角化，上皮細(xì)胞具有較強(qiáng)的增殖能力，纖維囊壁薄，手術(shù)常不能完整摘除。牙源性角化囊腫的生長(zhǎng)缺乏自限性，易復(fù)發(fā)，常沿抗力較弱的骨小梁呈浸潤(rùn)性生長(zhǎng)，從而造成大面積頜骨吸收。牙源性角化囊腫常單發(fā)，也可與痣樣基底細(xì)胞癌綜合征伴發(fā)。司馬梓涵等[8]報(bào)道了PTCH1 是重要的牙源性角化囊腫的致病基因，PTCH1 是高度保守的抑癌基因，易導(dǎo)致 SHH 信號(hào)通路異常激活或紊亂，進(jìn)而引起發(fā)育異常和細(xì)胞異常增殖[9]。因本例患兒年齡較小，無(wú)法耐受手術(shù)，臨床缺少病理診斷支持，結(jié)合影像學(xué)特征，支持角化囊腫的診斷。因牙源性角化囊腫無(wú)自限性，囊腫內(nèi)含有多個(gè)衛(wèi)星子囊，易殘留，易復(fù)發(fā)，手術(shù)不能完整摘除。因此，在治療上，可以按照角化囊腫治療原則進(jìn)行治療，應(yīng)該待患兒能耐受手術(shù)時(shí)，首選頜骨開(kāi)窗減壓術(shù)進(jìn)行治療。目前該患兒在繼續(xù)觀察隨訪(fǎng)中。

不典型面橫裂伴異位唇瘺第一、二鰓弓綜合征的治療方式主要為外科手術(shù)[10]。由于此例患者就診時(shí)大部分處于生長(zhǎng)發(fā)育期，手術(shù)方式的選擇與患兒年齡將影響術(shù)后各器官的發(fā)育情況。臨床通常根據(jù)患兒的臨床表現(xiàn)來(lái)選擇分期手術(shù)治療，手術(shù)年齡從出生后 3～6 個(gè)月到 18 歲成年后不等，治療以手術(shù)修復(fù)畸形為主。在身體條件允許的情況下，及時(shí)進(jìn)行早期手術(shù)治療不僅可以使吸吮功能恢復(fù)正常，避免流涎，語(yǔ)音不受影響，而且有利于患側(cè)面部生長(zhǎng)發(fā)育，預(yù)防牙頜畸形的發(fā)生。手術(shù)切除裂隙患側(cè)多余組織及多余唾液腺組織，多采用“Z”形設(shè)計(jì)，可以有效避免直線(xiàn)瘢痕攣縮而引起的美觀和功能障礙，要求既不影響正常解剖結(jié)構(gòu)，又能復(fù)位正常組織形態(tài)，同時(shí)應(yīng)避免有較大張力，盡量保存而不隨意破壞組織，必要時(shí)可通過(guò)Ⅱ期修復(fù)以獲得良好的修復(fù)效果。

綜上所述，不典型面橫裂伴頰側(cè)異位唾液腺開(kāi)口臨床罕見(jiàn)，下頜骨可出現(xiàn)多發(fā)囊性病變，也不排除今后發(fā)展為基底細(xì)胞痣綜合征的可能。因此，臨床醫(yī)生應(yīng)提高對(duì)該病的認(rèn)識(shí)，積極推進(jìn)病因研究。該病的治療以分期手術(shù)治療為主，既要兼顧面部外形，又要考慮唾液腺分泌功能，還要積極摘除下頜骨囊性病變子囊，防止復(fù)發(fā)，必要時(shí)考慮將同側(cè)下頜骨連同病變組織一起切除，植骨恢復(fù)下頜骨功能，提高患者生活質(zhì)量。