關(guān)于三種可遺傳變異的辨析

趙旭明

［摘 要］結(jié)合學(xué)生學(xué)習(xí)可遺傳變異過(guò)程中容易出現(xiàn)理解性錯(cuò)誤和易混淆的知識(shí)點(diǎn)，深入剖析基因突變、基因重組和染色體變異三種可遺傳變異類(lèi)型的概念，特別對(duì)廣義的基因重組和狹義的基因重組進(jìn)行了梳理；對(duì)染色體交叉互換所涉及的可遺傳變異進(jìn)行了辨析；對(duì)同源多倍體和異源多倍體的概念進(jìn)行了剖析，以期對(duì)可遺傳變異的內(nèi)容進(jìn)行拓展和補(bǔ)充，幫助學(xué)生突破學(xué)習(xí)難點(diǎn)，引導(dǎo)學(xué)生對(duì)生命現(xiàn)象形成正確的認(rèn)識(shí)，從而樹(shù)立正確的生命觀念。

［關(guān)鍵詞］可遺傳變異；基因突變；基因重組；染色體變異

［中圖分類(lèi)號(hào)］ G633.91 ［文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼］? A ［文章編號(hào)］ 1674-6058（2023）26-0071-04

可遺傳變異是人教版高中生物學(xué)必修2《遺傳與進(jìn)化》第5章的一個(gè)關(guān)鍵部分，涉及三種不同的變異方式，分別是基因突變、基因重組和染色體變異。在這一章的教學(xué)中，由于基因突變、基因重組中的交叉互換以及染色體結(jié)構(gòu)變異有著很大的相似性，因此學(xué)生容易對(duì)幾個(gè)概念產(chǎn)生混淆，導(dǎo)致答題錯(cuò)誤。筆者對(duì)基因突變、基因重組和染色體變異的概念進(jìn)行剖析，總結(jié)學(xué)生的易錯(cuò)點(diǎn)，以期對(duì)可遺傳變異的內(nèi)容進(jìn)行拓展和補(bǔ)充，引導(dǎo)學(xué)生對(duì)生命現(xiàn)象形成正確的認(rèn)識(shí)，從而樹(shù)立正確的生命觀念。

一、基因突變

根據(jù)教材的內(nèi)容，將DNA分子中發(fā)生堿基的增添、替換或缺失而引起的基因堿基序列的改變叫作基因突變。筆者在教學(xué)的過(guò)程中會(huì)強(qiáng)調(diào)后半句在整個(gè)概念中所起的作用，大多數(shù)學(xué)生都存在誤區(qū)，認(rèn)為DNA分子中堿基發(fā)生了替換、增添、缺失就可以叫作基因突變，而實(shí)際上，若堿基的替換、增添和缺失發(fā)生在DNA分子中的非基因片段，則不能稱(chēng)之為基因突變。

此外，關(guān)于基因突變，受到教材中關(guān)于鐮狀細(xì)胞貧血形成的原因的影響，學(xué)生還存在這樣的誤區(qū)：只有一個(gè)堿基或堿基對(duì)發(fā)生改變（替換、增添、缺失）才是基因突變，也有學(xué)生認(rèn)為有多個(gè)堿基發(fā)生了變化就一定是基因突變，這一誤區(qū)在學(xué)習(xí)染色體變異之后尤為突顯。事實(shí)上，若基因上一個(gè)堿基發(fā)生改變，未引起基因數(shù)目的改變，叫基因突變；若多個(gè)堿基發(fā)生了改變，則需要看是否引起了基因數(shù)目的改變，若基因數(shù)目未改變，則稱(chēng)之為基因突變，若基因數(shù)目改變了，則稱(chēng)之為染色體結(jié)構(gòu)變異。這是關(guān)于基因突變中的缺失和染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失的辨別。

二、基因重組

基因重組常常被定義為生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性狀的基因的重新組合。而實(shí)際上，基因重組一般包含廣義的基因重組和狹義的基因重組兩種基因重組類(lèi)型，狹義的基因重組包含在廣義的基因重組之內(nèi)。狹義的基因重組一般涉及DNA分子斷裂與重新融合，可以稱(chēng)之為同源重組；而廣義的基因重組則包括了非同源重組，如基因工程（將不同源的DNA分子進(jìn)行拼接），以及不涉及DNA的斷裂與重新融合的基因重組類(lèi)型等。教材介紹了兩種基因重組的類(lèi)型，第一類(lèi)是在MⅡ后期，非同源染色體上的非等位基因隨著非同源染色體的自由組合而發(fā)生重組，屬于廣義類(lèi)型；第二類(lèi)是在MⅠ前期位于同源染色體上非姐妹染色單體上的等位基因隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換導(dǎo)致的重組，屬于狹義類(lèi)型。兩種基因重組類(lèi)型都是在配子的形成過(guò)程中發(fā)生的，而有性生殖的過(guò)程包括了形成配子（減數(shù)分裂）、雌雄配子相互結(jié)合（受精作用）以及由受精卵發(fā)育成個(gè)體的過(guò)程（細(xì)胞增殖和分化）。根據(jù)基因重組的概念，學(xué)生常常產(chǎn)生諸如在有性生殖的其他過(guò)程如有絲分裂過(guò)程中是否會(huì)出現(xiàn)基因重組、肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)為什么會(huì)涉及基因重組等問(wèn)題。常見(jiàn)需要辨析的問(wèn)題可概括如下：

1.受精作用、有絲分裂的過(guò)程是否涉及基因重組？

根據(jù)教材提出的關(guān)于基因重組的類(lèi)型，很多人都認(rèn)為在受精作用以及細(xì)胞有絲分裂的過(guò)程中不會(huì)發(fā)生基因重組。如基因型為Rr的圓粒豌豆自交，子代產(chǎn)生了rr的皺粒豌豆，通過(guò)高中生物學(xué)學(xué)習(xí)，學(xué)生會(huì)認(rèn)為是基因的分離和受精時(shí)雌雄配子的隨機(jī)結(jié)合所導(dǎo)致的，不涉及基因重組。但rr與親本相比，明顯發(fā)生了變異，但未發(fā)生基因突變和染色體變異，所以應(yīng)該涉及基因重組，而由于精子和卵細(xì)胞結(jié)合的過(guò)程并未涉及DNA的斷裂與重新融合，所以應(yīng)該歸為廣義類(lèi)型。同樣，用廣義的基因重組的概念也可以解釋YyRR與YyRR自交后代出現(xiàn)yyRR的變異類(lèi)型。

此外，科學(xué)家在研究構(gòu)巢曲霉、果蠅等生物的有絲分裂過(guò)程中，也發(fā)生了同源染色體上的非姐妹染色單體之間的交叉互換，且互換的一般是同源區(qū)段，因此會(huì)涉及同源DNA的斷裂與重新融合，說(shuō)明在有絲分裂的過(guò)程中同樣會(huì)出現(xiàn)狹義的基因重組。

2.肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)以及基因工程為什么會(huì)涉及基因重組？

在基因重組的教學(xué)過(guò)程中，教師常常會(huì)告訴學(xué)生除了教材介紹的兩種基因重組的類(lèi)型，還有兩個(gè)特例，即肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)以及基因工程，這看上去和基因重組的概念沖突，因?yàn)闊o(wú)論是肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)還是基因工程，都是屬于無(wú)性生殖的范疇。實(shí)際上，轉(zhuǎn)化在細(xì)菌中較為普遍出現(xiàn)，一般發(fā)生在同一物種或近源物種之間。周端景認(rèn)為，轉(zhuǎn)化作用可看作是廣義的基因重組，即外源DNA與受體DNA之間的重組。而事實(shí)上S型菌與R型菌是屬于肺炎鏈球菌的兩種類(lèi)型。張愛(ài)玲、涂紅艷、范玉嬋等人指出，轉(zhuǎn)化的實(shí)質(zhì)是S型菌的一段DNA整合到了R型菌的DNA上，從而發(fā)生遺傳重組，因此這個(gè)過(guò)程涉及DNA的斷裂與重新融合，且是同一物種之間，屬于狹義的基因重組。而基因工程涉及將不同的DNA分子進(jìn)行拼接，屬于非同源重組，應(yīng)歸為廣義的基因重組。

3.染色體之間的幾種交叉互換是否涉及基因重組？

前面提到，在四分體時(shí)期發(fā)生的交叉互換屬于狹義的基因重組。但染色體間的交叉互換不僅限于發(fā)生在同源染色體之間，也不僅限于發(fā)生在同源染色體上的非姐妹染色單體的等位基因（或?qū)Φ绕危┲g，在非同源染色體之間，同源染色體上的非姐妹染色單體的非對(duì)等片段之間，以及一條染色體上的姐妹染色單體之間，甚至在同一條染色體上，也存在交叉互換的現(xiàn)象。

（1）非同源染色體之間的交叉互換是否涉及基因重組？

兩條非同源染色體發(fā)生交叉互換在高中生物學(xué)上稱(chēng)作染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位類(lèi)型，但是根據(jù)前文提到的廣義的基因重組的概念，易位也涉及DNA的斷裂與重新融合，但屬于非同源重組，因此染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位可認(rèn)為是基因重組的廣義類(lèi)型，如圖1所示。

（2）同源染色體上的非姐妹染色單體之間交換非對(duì)等片段是否涉及基因重組？

同源染色體之間交換對(duì)等片段（或等位基因），不會(huì)造成基因數(shù)目和排列順序的改變，稱(chēng)為狹義的基因重組，而若交換非對(duì)等片段，可能會(huì)使兩條染色體上的基因數(shù)目和排列順序發(fā)生改變，交換后的片段上的基因在其他未交換的片段上已經(jīng)存在，因此，交換后的兩條染色體都會(huì)出現(xiàn)重復(fù)的片段，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的重復(fù)。從基因重組的角度來(lái)看，應(yīng)歸為廣義的基因重組， 如圖2所示。

（3）姐妹染色單體之間的交叉互換是否涉及基因重組？

在高中生物學(xué)中，常常認(rèn)為姐妹染色單體之間不會(huì)發(fā)生交叉互換，或者認(rèn)為這樣的交換沒(méi)有意義，因?yàn)槠渲幸粭l染色單體是由另一條復(fù)制而來(lái)的。1973年，Latt建立了姐妹染色單體交換的檢測(cè)技術(shù)并發(fā)現(xiàn)了姐妹染色單體交叉互換的現(xiàn)象。這對(duì)DNA的損傷和修復(fù)、染色體變異、DNA復(fù)制等基礎(chǔ)問(wèn)題的研究有重要意義。從可遺傳變異的角度看，姐妹染色單體之間通常交換的是同源片段，在不考慮基因突變的情況下，這類(lèi)交換雖涉及了DNA的斷裂和重新融合，但未引起變異，因此未發(fā)生基因重組， 如圖3所示。

（4）一條染色體（或染色單體）自身的交叉互換是否涉及基因重組？

一條染色體（或染色單體）自身也會(huì)發(fā)生交叉并斷裂，再發(fā)生反向的連接，雖然沒(méi)有改變基因的數(shù)目，但改變了基因的排列順序，稱(chēng)為染色體結(jié)構(gòu)變異中的倒位，因?yàn)橐采婕癉NA的斷裂與重新融合，且發(fā)生在同一DNA分子的不同片段之間，因此歸為廣義的基因重組，如圖4所示。

通過(guò)以上分析可知，基因重組所涉及的范圍非常廣。在高中生物學(xué)教學(xué)過(guò)程中，由于學(xué)生的認(rèn)知水平有限，因此需要掌握教材介紹的兩種基因重組類(lèi)型以及肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)和基因工程，其余的基因重組類(lèi)型可作為了解或拓展的內(nèi)容，在命題或考試的過(guò)程中也應(yīng)該規(guī)避除這四種類(lèi)型以外的基因重組。如2020年高考全國(guó)Ⅰ卷理綜第32題“生物體進(jìn)行有性生殖形成配子的過(guò)程中， 在不發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)變異的情況下，產(chǎn)生基因重新組合的途徑有２條，分別是? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?！碧峁┝肆己玫膶?dǎo)向。該題目較好地規(guī)避了由染色體結(jié)構(gòu)變異導(dǎo)致的基因重組。

三、染色體變異

教材中對(duì)染色體變異的定義為：生物體的體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的變化。染色體變異包括染色體數(shù)目變異和染色體結(jié)構(gòu)變異，而染色體數(shù)目變異又有兩個(gè)類(lèi)型，分別是個(gè)別染色體的增加或減少以及以一個(gè)染色體組為基數(shù)成倍地增加或減少。染色體結(jié)構(gòu)變異包括缺失、重復(fù)、易位和倒位。關(guān)于染色體結(jié)構(gòu)變異，前文已經(jīng)和基因突變及基因重組進(jìn)行了比較分析，因此不再進(jìn)行過(guò)多贅述。關(guān)于染色體數(shù)目變異，則需要厘清以下常見(jiàn)的問(wèn)題：

1.單倍體是否只有一個(gè)染色體組？

不少學(xué)生認(rèn)為，單倍體就只有一個(gè)染色體組，也有學(xué)生認(rèn)為體細(xì)胞含有幾個(gè)染色體組就是幾倍體。要厘清這個(gè)問(wèn)題，必須明白該個(gè)體是由什么發(fā)育而來(lái)的。首先，體細(xì)胞含有一個(gè)染色體組的個(gè)體必然屬于單倍體，稱(chēng)為單元單倍體，但體細(xì)胞若含有兩個(gè)或兩個(gè)以上的染色體組，如果是由配子發(fā)育而來(lái)，那叫單倍體，稱(chēng)為多元單倍體，若是由受精卵發(fā)育而來(lái)，那有幾個(gè)染色體組，就是幾倍體。如西瓜一般是二倍體，經(jīng)過(guò)秋水仙素處理使其染色體數(shù)目加倍之后，得到四倍體西瓜，四倍體西瓜是可育的，四倍體西瓜產(chǎn)生的雄配子含有兩個(gè)染色體組，經(jīng)花藥離體培養(yǎng)后所得的植株體細(xì)胞含兩個(gè)染色體組，且含有同源染色體，但稱(chēng)為多元單倍體。若二倍體西瓜的雌雄配子結(jié)合，發(fā)育成的植株體細(xì)胞含兩個(gè)染色體組，則稱(chēng)為二倍體。

2.單倍體進(jìn)行染色體加倍后以及不同物種雜交后代稱(chēng)為幾倍體？

前文我們提到，判斷單倍體和多倍體的一個(gè)最重要的依據(jù)就是看其是否由受精卵發(fā)育而來(lái)，但是單倍體植株經(jīng)過(guò)染色體加倍后所得的植株是否還稱(chēng)為單倍體，這需要掌握同源多倍體和異源多倍體的含義：同源多倍體是指由同一物種的染色體組加倍形成的個(gè)體，如二倍體西瓜經(jīng)染色體加倍后得到的個(gè)體體細(xì)胞含四個(gè)染色體組，稱(chēng)為同源四倍體；異源多倍體則是指由兩個(gè)或兩個(gè)以上不同物種雜交，其雜種的染色體組經(jīng)染色體加倍形成的個(gè)體，如普通小麥?zhǔn)橇扼w，它是由一粒小麥（AA、二倍體）和擬斯卑爾脫山羊草（BB、二倍體）雜交后得到異源二倍體（AB），再經(jīng)過(guò)染色體數(shù)目加倍得到二粒小麥（AABB、異源四倍體），二粒小麥再和粗山羊草（CC、二倍體）雜交得到異源三倍體（ABC），異源三倍體再經(jīng)過(guò)染色體數(shù)目加倍得到普通小麥（AABBCC、異源六倍體），如圖5所示，根據(jù)這一概念我們不難理解，由單倍體植株經(jīng)染色體數(shù)目加倍之后所形成的植株應(yīng)稱(chēng)為同源多倍體。

3.產(chǎn)生不育個(gè)體的變異是否為可遺傳變異？

有學(xué)生認(rèn)為，由于染色體數(shù)目變異產(chǎn)生的奇數(shù)倍體（如三倍體西瓜）是不可育的，因此屬于不可遺傳變異。事實(shí)上，僅僅由環(huán)境的影響造成的，未使遺傳物質(zhì)發(fā)生改變的變異稱(chēng)為不遺傳變異；由遺傳物質(zhì)改變引起的變異，能夠遺傳給后代，屬于可遺傳變異。因此，由于染色體數(shù)目變異，三倍體西瓜屬于可遺傳變異。可見(jiàn)，不可育和不可遺傳是兩個(gè)不同的概念。對(duì)于三倍體西瓜來(lái)說(shuō)，是不可育的，但是這一變異性狀是可以通過(guò)無(wú)性繁殖遺傳給后代的。

綜上所述，可遺傳變異所涉及的概念較為寬泛，三種可遺傳變異之間的關(guān)系復(fù)雜，學(xué)生在學(xué)習(xí)的過(guò)程中容易混淆和理解出錯(cuò)，因此需要深刻理解幾個(gè)重要概念的含義，厘清各個(gè)概念之間的關(guān)系。

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