Ⅳ期雷特綜合征患者1例護理

龔娉，竇英茹，黃銘，戴雪梅

（1. 揚州大學(xué)護理學(xué)院，江蘇 揚州 225009； 2. 宜興市第二人民醫(yī)院，江蘇 揚州 214221；3. 江蘇省蘇北人民醫(yī)院，江蘇 揚州 225003）

雷特綜合征（rett syndrome，RTT）是一種罕見X染色體遺傳的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，以女性發(fā)病為主，該病在女性中的發(fā)病率為1/15 000～1/10 000。RTT患者的臨床表現(xiàn)具有一定的階段性，共分4期。Ⅳ期患者肌張力異常，常出現(xiàn)四肢萎縮、畸形，粗大，運動功能緩慢倒退等情況，易發(fā)生骨折，部分患者存在癲癇發(fā)作與呼吸異常表現(xiàn)[1]，且隨著病程進展，患者會逐漸出現(xiàn)智力低下、語言功能喪失、步態(tài)異常等表現(xiàn)。RTT沒有特異性治療方案，主要是對癥治療，而多學(xué)科共同管理是最佳方案[2]。積極解決當(dāng)前的健康問題并針對不斷變化的問題開展多系統(tǒng)篩查及針對性護理，對于改善RTT患者的健康狀況和生存質(zhì)量非常重要。2022年2月20日，我院收治1例Ⅳ期RTT患者，我科基于癥狀管理理論結(jié)合中醫(yī)康復(fù)護理適宜技術(shù)對其進行護理后，患者恢復(fù)良好并出院，現(xiàn)將護理體會報道如下。

1 臨床資料

1.1 一般資料 患者，女，19歲，體質(zhì)量為19.5 kg，因“發(fā)育停滯18年，精神萎靡1 d”于2022年2月收治入院。家屬稱患者18年前出現(xiàn)發(fā)育停滯，就醫(yī)后確診為RTT，長期臥床無法自理。入科后體格檢查提示：體溫36.3℃，脈搏66次/min，呼吸27次/min，血壓140/90 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），惡病質(zhì)、重度營養(yǎng)不良，神志清，智力低下，不能應(yīng)答，四肢肌張力高，頭顱畸形、關(guān)節(jié)畸形，雙肺叩診呈過清音，聽診呼吸音低，心界扣不清，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及明顯雜音，舟狀腹，腹軟，腸鳴音減弱，四肢肌肉嚴(yán)重萎縮。全身多處壓力性損傷。實驗室檢查：谷丙轉(zhuǎn)氨酶119 U/L，總蛋白56 g/L，白蛋白30 g/L，肌酐14 mmol/L，鉀2.6 mmol/L；血常規(guī)：血紅蛋白102 g/L，D-二聚體0.397 mg/L。腦MRI示腦萎縮。入院診斷為“雷特綜合征Ⅳ期”。

1.2 診治過程及轉(zhuǎn)歸 患者入院后立即予重癥監(jiān)護、抗感染補液、抑酸護胃、皮膚創(chuàng)面處置、營養(yǎng)支持等治療?；颊唛L期進食障礙導(dǎo)致重度營養(yǎng)不良，入院后多次發(fā)生低血糖，予腸外營養(yǎng)，同時聯(lián)合營養(yǎng)科制定個性化營養(yǎng)方案，逐日逐量增加喂養(yǎng)量及速度后，其血糖值趨于穩(wěn)定，出院時體質(zhì)量增加了0.5 kg。此外，患者發(fā)育不良，尿道口畸形，無法進行導(dǎo)尿，因此使用尿不濕，通過稱重法測量其每日小便量約800～1 000 mL，但患者多日未解大便，采用藥物治療輔以穴位按摩促進排便。2022年6月15號，患者經(jīng)治療后病情好轉(zhuǎn)，家屬要求出院。

2 護理

RTT癥狀復(fù)雜、多系統(tǒng)疾病共存，優(yōu)化患者的癥狀管理措施是亟須解決的問題，故我科根據(jù)癥狀管理理論制訂護理方案。癥狀管理理論是對患者癥狀進行評估，并制訂針對這些癥狀的藥物性和非藥物性干預(yù)措施[3]。

2.1 皮膚護理 患者全身共存在8處壓力性損傷，經(jīng)本院傷口護理小組會診后根據(jù)2019年發(fā)布的《壓瘡/壓力性損傷的預(yù)防和治療：臨床實踐指南》[4]，按照壓力性損傷分期及部位進行不同處理，取得較好的效果（見表1）。責(zé)任護士交班時應(yīng)采用Braden評分表結(jié)合壓力性損傷愈合評定量表（Pressure Ulcer Scale for Healing，PUSH）評估患者皮膚情況，重點關(guān)注兩側(cè)髖部及右拇趾處皮膚，如出現(xiàn)敷料滲液超過1/2或敷料卷邊時，應(yīng)立即更換敷料。入院時，患者Braden評分為6分、PUSH評分為16分，經(jīng)治療護理后，出院時Braden評分為6分、PUSH評分16分，出院時未出現(xiàn)新的皮膚破潰。

2.2 營養(yǎng)護理 患者進食障礙伴腸鳴音減弱，入院時腹部皮下組織厚度為3 mm，體質(zhì)量為19.5 kg。兒科、營養(yǎng)科聯(lián)合會診，結(jié)合患者病情特點定制營養(yǎng)計劃，為改善其免疫功能和營養(yǎng)供給狀態(tài)及喂養(yǎng)不耐受癥狀，提高胃腸系統(tǒng)的發(fā)育速度，提高患兒體脂量，入院24 h內(nèi)給予腸內(nèi)營養(yǎng)[5]，鼻飼前后均搖高床頭30°，避免胃食管反流。該患者每日所需能量初始為20×50/19.5≈51 kCal，最大耐受量增至55×50/20=137.5 kCal。首次鼻飼量為50 mL/d，鼻飼速度為20 mL/h，1 h后患者嘔吐一次，量約10 mL，減慢鼻飼速度至10 mL/h，未再嘔吐。第7天患者體質(zhì)量增加至20 kg，腹部皮下組織厚度由最初3.2 mm增長至4 mm。根據(jù)患者血糖值動態(tài)調(diào)整鼻飼量，第10天增至最大量300 mL/d。

2.3 大便管理 患者存在進食障礙，入院前5 d未解便。予酪酸梭菌活菌散以調(diào)節(jié)腸道菌群平衡、鞏固腸道生物屏障，予乳果糖增加腸蠕動[6]。此外，足三里、天樞、中脘穴均具有調(diào)節(jié)腸蠕動，疏利氣機之功效[7]，由于該患者四肢畸形呈蜷縮狀，而腹部皮膚暴露良好，故選取腹部天樞、中脘穴進行穴位按摩聯(lián)合順時針腹部按摩，2次/d，15圈/次。入院后第3天解黃色軟便150 g，之后每天解便1～2次。

2.4 安全護理 患者脊柱側(cè)凸，四肢彎曲畸形，易發(fā)骨折，且皮膚受損嚴(yán)重，基于循證理念指導(dǎo)下改良“三位護理”技巧，即翻身體位、排便體位、搬運體位的護理[8]。為避免因翻身或移動患者而產(chǎn)生傷害，對患者進行翻身、搬運及排便等體位更換時均需由3名護士同時操作。翻身方法：每2 h翻身一次，側(cè)臥時選擇30°臥位。翻身時肩頸下墊薄枕，同側(cè)兩名護士動作一致，1名托住患者肩頸部及腰部，另1名托住臀部及腘窩，輕微往上抬起翻向?qū)?cè)，對側(cè)護士拉下床欄，貼緊床邊，伸手護住患者頭、肘、膝，防止翻身力度傾斜導(dǎo)致發(fā)生跌倒碰傷，確認患者安全后拉起床欄以免墜床，并將長枕夾置于患者雙側(cè)手肘間、雙膝間。受壓側(cè)耳部、肩峰、肘外側(cè)、膝關(guān)節(jié)外側(cè)、腳踝外側(cè)均用兩層拜爾坦泡沫敷料襯墊保護，受壓側(cè)膝蓋下墊軟枕，并抬高足后跟。排便體位：患者同嬰幼兒一般無法溝通交流，故使用尿不濕進行二便護理。操作時兩側(cè)各站1名護士，1名托住患者肩頸部及腰部，另1名托住臀部及腘窩，向上抱起，第3名護士迅速更換床單及尿不濕，并用溫水擦洗患者外陰及肛周。搬運體位：操作時兩名護士站于同側(cè)，將患者翻身后，第3名護士將新床單對折平鋪置于患者身下，隨后將患者翻至己側(cè)，之前兩名護士拉平新床單，將患者平臥于床單中，抓握床單的四角進行轉(zhuǎn)移。

2.5 康復(fù)護理 Fonzo等[9]學(xué)者提出應(yīng)為RTT患者提供包含理療、溝通治療的綜合方案，以幫助緩解患者肢體僵硬程度和提高神經(jīng)敏感性?；颊呤种戈P(guān)節(jié)攣縮蜷曲呈握拳狀，我科與康復(fù)科共同制訂指關(guān)節(jié)運動及經(jīng)皮電刺激療法聯(lián)合治療方案。經(jīng)皮穴位電刺激是一項中西醫(yī)結(jié)合的技術(shù)，通過運用中國經(jīng)絡(luò)學(xué)原理來達到緩解疼痛、減輕肢體痙攣的目的，同時將皮膚深淺感覺功能信息沖動傳至中樞，以改善肢體運動及感覺功能?？祻?fù)師為患者行手指關(guān)節(jié)舒張按壓，再采用經(jīng)皮穴位電刺激治療，根據(jù)其四肢情況進行個性化選穴，上肢取合谷、內(nèi)關(guān)、外關(guān)穴，下肢取足三里、三陰交、光明穴，2次/d，15 min/次。第5天患者手指關(guān)節(jié)僵硬程度減輕，第10天患者左手大拇指有輕微伸縮運動，第15天手指呈半握拳狀。

2.6 睡眠改善 患者雙眼凝視，無法交流，但護理過程中發(fā)現(xiàn)其對于基本生理需求、痛覺仍有反應(yīng)，如排便后、靜脈穿刺時患者會呈現(xiàn)皺眉表情，發(fā)出細微哭鬧。經(jīng)責(zé)任護士觀察患者夜間多醒，單次睡眠時間小于1 h。研究[11]發(fā)現(xiàn)音樂干預(yù)能夠輔助RTT患者入睡，減少不安等情緒。責(zé)任護士在患者睡前予以佩戴眼罩，并在旁播放輕音樂，第4天責(zé)任護士觀察到患者單次睡眠時間延長至3 h，最長睡眠時間為4 h。

2.7 人文護理 實施人文關(guān)懷是優(yōu)質(zhì)護理的核心[10]。RTT患者及家屬常存在社會心理功能等問題。因此，解決患者、家屬的社會心理功能問題、提供教育支持是醫(yī)護人員不可忽視的問題[2]。研究[12]表明RTT患者的照護者在情緒障礙、壓力、焦慮、睡眠障礙、頭痛方面往往具有更高得分。該患者自理能力喪失、自身情感認知差，無法顧忌他人，因此醫(yī)護人員需要更多關(guān)注其家屬，即照護者。護理人員需為家屬提供相應(yīng)心理護理，在尊重、重視患者及其家屬的前提下，向其家屬及時溝通病情變化，進行心理疏導(dǎo)，適當(dāng)延長視頻探視時間。

2.8 出院健康教育 患者癥狀好轉(zhuǎn)后家屬要求出院，出院時由責(zé)任護士指導(dǎo)家屬參與患者皮膚管理、飲食方案構(gòu)建。該患者因長期鼻飼，告知家屬營養(yǎng)液配置、喂養(yǎng)及保存的常規(guī)方法。此外，責(zé)任護士需叮囑家屬在家為患者定時翻身，并告知我院提供的院外隨訪支持治療可定期上門為患者更換皮膚敷料并進行常規(guī)身體檢查，以保障該患者延續(xù)性護理。

3 小結(jié)

RTT病程變化復(fù)雜，易并發(fā)多系統(tǒng)疾病，其臨床表現(xiàn)具有一定的階段性，隨病程進展，患者會逐漸出現(xiàn)智力低下、語言功能喪失、步態(tài)異常和睡眠障礙等表現(xiàn)，嚴(yán)重者可能出現(xiàn)頭部生長減速、癲癇發(fā)作、孤獨癥特征、間歇性呼吸異常、自主神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙和心臟異常。而此類疾病目前尚無特異性治療方案，醫(yī)護人員應(yīng)及時組織多學(xué)科聯(lián)合會診，制訂個體化的診療方案，住院期間根據(jù)患者情況針對其癥狀進行個體化管理，并強化出院后的健康指導(dǎo)，做好延續(xù)性護理，促使患者及家屬配合后續(xù)治療，提高患者近期及遠期生活質(zhì)量。