Madelung 病的臨床特點(diǎn)及影像表現(xiàn)

孫 鵬，楊 倩

Madelung 病（麥（馬）德龍?。戳夹詫?duì)稱性脂肪瘤病 （benign symmetric lipomatosis，BSL）， 又稱為洛-本綜合征（Launois-Bensaude）、多發(fā)性對(duì)稱性脂肪增多癥（multiple symmetric lipomatosis，MSL）。 該病是一種罕見(jiàn)的脂肪代謝障礙引起的脂肪組織彌漫性、對(duì)稱性沉積于頸肩部皮下淺筋膜間隙和（或）深筋膜間隙的疾病。 最早由Brodie BC 報(bào)道該病， 直到Madelung OW 搜集了一系列相關(guān)病例并詳細(xì)描述了該病的肉眼結(jié)構(gòu)和臨床特征[1]。 筆者總結(jié)經(jīng)臨床證實(shí)的22 例Madelung 病的影像表現(xiàn)， 探討其診斷價(jià)值，以提高對(duì)該病的診斷及治療水平。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

選擇2010年1月至2017年12月在湖北省十堰市人民醫(yī)院和湖北省腫瘤醫(yī)院經(jīng)臨床證實(shí)Madelung病患者22 例，其中男性16 例，女性6 例；年齡47 ～77 歲， 平均年齡58 歲； 發(fā)病至影像學(xué)檢查時(shí)間1 ～20年；Ⅰ型20 例，Ⅱ型1 例，Ⅲ型1 例；22 例中20 例患者有長(zhǎng)期酗酒史，嗜酒時(shí)間20 ～50年，飲酒量0.25 ～1.00 kg/d，血清轉(zhuǎn)氨酶均升高，其中8 例有酒精性肝硬化；合并癥，糖尿病5 例，高血壓6 例，高尿酸血癥3 例，甲狀腺功能減退癥2 例，高脂血癥3 例；所有患者均無(wú)明顯家族病史；均行CT/MRI 影像學(xué)檢查。 臨床表現(xiàn)主要為頸部或大腿無(wú)痛性腫塊、或有頸部活動(dòng)受限或頸部緊縮感、吞咽困難、頸部或咽喉部或縱隔內(nèi)器官的疼痛就診，其中1 例心包壓迫感至呼吸困難。

1.2 方法

1.2.1 影像檢查方法

18 例患者行CT 檢查， 其中3 例行增強(qiáng)掃描；3例行MRI 掃描， 其中1 例行增強(qiáng)掃描；1 例均行CT、MRI 檢查。

CT 檢查采用128 層螺旋CT Lightspeed VCT-XT 64 排或128 層能譜CT SOMATOM Definition AS+64排機(jī)器掃描，掃描條件：120 kV，240 mAs，層厚5 mm連續(xù)掃描，所有數(shù)據(jù)傳至后處理站進(jìn)行三維重建得到多平面重建（multiplanar reconstruction，MPR）圖。 CT增強(qiáng)掃描對(duì)比劑為碘海醇（300 mgI/mL），使用高壓注射器經(jīng)肘靜脈注射60 ～80 mL，流速3.5 mL/s。

MRI 采用3.0 T Verio 3.0 T 或1.5 T Signa HDxt 1.5 T，掃描序列包括T1加權(quán)成像（T1weighted imaging,T1WI）、T2加權(quán)成像 （T2weighted imaging,T2WI）、脂肪衰減短時(shí)反轉(zhuǎn)恢復(fù)序列 （short time of inversion recovery，STIR），掃描參數(shù)：T1WI，重復(fù)時(shí)間（repetition time，TR）200 ～400 ms，回波時(shí)間（echo time，TE）2 ～10 ms；T2WI，TR 3 000 ～4 500 ms，TE 80 ～120 ms，MRI 增強(qiáng)掃描經(jīng)肘靜脈高壓注射釓噴酸葡氨（Gadopentetate dimeglumine，Gd-DTPA）0.1 mmol/kg，流速1.5 ～2.0 mL/s。

掃描范圍：20 例Ⅰ型患者行顱底水平向下至上胸部水平病變區(qū)域掃描，Ⅱ型1 例患者行顱底至兩側(cè)髂前上棘水平掃描，Ⅲ型1 例患者行兩側(cè)髂前上棘至兩側(cè)膝關(guān)節(jié)水平掃描。

1.2.2 圖像分析

所有患者數(shù)據(jù)進(jìn)行矢狀面和冠狀面重建，由2 名工作經(jīng)驗(yàn)豐富的放射科醫(yī)師共同閱片。 主要觀察內(nèi)容：①脂肪分布情況；②Madelung 病分型（可分為3型：Ⅰ型表現(xiàn)為軀干上部脂肪對(duì)稱性的沉積，彌漫分布于頸部、上胸及肩部，呈現(xiàn)“馬頸圈”、“牛頸”樣特征性表現(xiàn)；Ⅰ型不累及四肢；Ⅱ型可發(fā)生在男性或女性，主要表現(xiàn)為四肢近端、前胸壁皮下、腹腔彌漫性的脂肪沉積；Ⅲ型是罕見(jiàn)型，只見(jiàn)于女性，脂肪主要累及大腿）。

1.2.3 病理組織檢查

22 例患者中3 例行局部手術(shù)切除治療， 手術(shù)切除標(biāo)本均常規(guī)固定、石蠟包埋、切片，蘇木精-伊紅（hematoxylin-eosin，HE）染色后光學(xué)顯微鏡下觀察。

2 結(jié)果

2.1 手術(shù)與病理診斷結(jié)果

3 例行腫塊部分切除，可見(jiàn)無(wú)包膜脂肪團(tuán)塊。 光學(xué)顯微鏡下見(jiàn)腫塊為成熟的脂肪組織，其間有少量血管及纖維組織（圖1）。 其余患者未行病理檢測(cè)，經(jīng)臨床與影像學(xué)結(jié)合進(jìn)行診斷。

圖1 1 例66 歲男性Madelung ?、裥突颊逤T 和MRI 圖像Fig.1 CT and MRI images of 66-year-old male patient with typeⅠMadelung’s disease

2.2 病灶與脂肪分布情況

22 例患者病灶發(fā)生部位分別為頭頸和（或）項(xiàng)背部區(qū)域、胸部、臀部及大腿皮下和（或）肌肉間隙、縱隔區(qū)域。 增生脂肪分布部位：頸項(xiàng)部7 例，頸項(xiàng)部、上背部8 例，下枕部、頸項(xiàng)部1 例，上肢近端、肩部、胸壁皮下1 例，頸項(xiàng)部、縱隔2 例，頸項(xiàng)部、上背部、縱隔1例，下枕部皮下、頸項(xiàng)部、肩部、上背部、鎖骨上窩1例，大腿、臀部1 例。

2.3 Madelung 病影像學(xué)表現(xiàn)

病灶大多數(shù)左右對(duì)稱， 累及皮下及肌肉間隙，邊界欠清，沿筋膜間隙向深部生長(zhǎng)，不形成軟組織腫塊，且無(wú)包膜，病灶內(nèi)可見(jiàn)纖細(xì)網(wǎng)狀分隔。

Ⅰ型Madelung 病影像學(xué)表現(xiàn)：20 例患者為頸部、上胸部對(duì)稱性脂肪增多，呈“牛頸”或“駝峰背”樣外形。CT 表現(xiàn)為下枕部、頸項(xiàng)部、面頰部、項(xiàng)背部皮下及深部彌漫性脂肪沉積，肌肉間隙、頜下腺周圍、腮腺周圍、喉周、舌骨區(qū)域、椎旁肌間隙均可見(jiàn)脂肪沉積，病灶CT 值- 50 ～- 100 Hu，MRI 表現(xiàn)與CT 一致，T1WI、T2WI 為高信號(hào)，STIR 為低信號(hào)，增強(qiáng)掃描CT與MRI 上病灶均無(wú)強(qiáng)化。 MRI 與CT 檢查均未見(jiàn)明顯異常軟組織腫塊（圖1）。 Ⅱ型、Ⅲ型CT 表現(xiàn)見(jiàn)圖2、3。

圖2 1 例76 歲男性Madelung ?、蛐突颊逤T 圖Fig. 2 CT image of 76-year-old male patient with type ⅡMadelung’s disease

3 討論

Madelung 病是一種病因不明的少見(jiàn)病， 多數(shù)學(xué)者認(rèn)為與長(zhǎng)期酗酒、 染色體遺傳和內(nèi)分泌異常有關(guān)，60%～90%患者有長(zhǎng)期酗酒史， 故此病可能與長(zhǎng)期慢性酒精中毒有關(guān)[2，3]。 筆者研究中有2 例無(wú)飲酒史，所以長(zhǎng)期大量飲酒可能是該病的促進(jìn)因素；大多數(shù)患者無(wú)家族史，但也有報(bào)道[4]認(rèn)為該病是一種遺傳性疾病，極少發(fā)生惡變。 Madelung 病病理表現(xiàn)為大量成熟的脂肪組織及少量纖維組織。

該疾病主要根據(jù)臨床表現(xiàn)及病史進(jìn)行診斷，其臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)為彌漫、對(duì)稱、無(wú)痛、不可逆的脂肪沉積[5]。即表現(xiàn)為頸項(xiàng)部、軀干或四肢淺部皮下或深部多發(fā)脂肪彌漫沉積，舌、陰囊等部位脂肪沉積少見(jiàn)[6，7]。該病另一顯著特點(diǎn)是常合并諸多內(nèi)科疾病[8]，少數(shù)患者由于腫塊壓迫氣管和食道，引起憋氣、呼吸困難和吞咽困難，甚至壓迫腔靜脈，造成靜脈回流障礙等。

臨床上根據(jù)脂肪堆積的位置將Madelung 病分為3 型，但各分型陳述不一[9~12]。 筆者更傾向于Donhauser G 和Busetto L 分型， 其3 種類型能較好區(qū)分，對(duì)于縱隔和腹部病變，結(jié)合其他分型，將縱隔內(nèi)病變歸于Ⅰ型，腹部病變歸于Ⅱ型，故將22 例患者分為Ⅰ型20 例、Ⅱ型1 例、Ⅲ型1 例。 目前中國(guó)國(guó)內(nèi)尚未發(fā)現(xiàn)報(bào)道Ⅲ型Madelung 病， 可能與發(fā)生部位不足以引起患者及醫(yī)生注意有關(guān)。筆者研究中Ⅲ型患者明顯感覺(jué)雙側(cè)大腿增粗就診，CT 表現(xiàn)為雙側(cè)大腿及臀部皮下局部肌肉縮小變細(xì)，肌間隙增寬，病變脂肪無(wú)包膜，無(wú)軟組織腫塊。 通過(guò)進(jìn)一步分型，臨床醫(yī)生可以更加了解病變部位、范圍及正常結(jié)構(gòu)主要是血管結(jié)構(gòu)的情況，具有重要的參考價(jià)值，以此制定不同治療措施。

圖3 1 例47 歲女性Madelung 病Ⅲ型患者CT 圖Fig. 3 CT image of 47-year-old female patient with type ⅢMadelung’s disease

Madelung 病除了根據(jù)臨床及病史診斷， 影像學(xué)檢查也可明確診斷，在定性、定量診斷方面具有重要價(jià)值，如CT 和MRI 能夠顯示脂肪蓄積的部位、范圍和厚度，CT 三維重建和MRI 能夠清晰顯示病變組織與血管、氣管、咽喉等周圍組織結(jié)構(gòu)關(guān)系[3]。 筆者研究發(fā)生頸部病變20 例，其中12 例喉周脂肪沉積，引起喉腔不同程度狹窄；而發(fā)生縱隔的病變有2 例，CT 能清楚顯示病變脂肪與鄰近大血管關(guān)系。 Madelung 病影像學(xué)表現(xiàn)具有明顯的特征性， 即表現(xiàn)為頸項(xiàng)部、軀干或四肢淺部皮下或深部多發(fā)對(duì)稱性脂肪彌漫沉積，脂肪密度均勻，無(wú)軟組織腫塊，無(wú)包膜，增強(qiáng)無(wú)強(qiáng)化。其可評(píng)估病變脂肪發(fā)生發(fā)展過(guò)程，對(duì)于術(shù)前評(píng)估也具有重要的價(jià)值。

盡管Madelung 病復(fù)發(fā)率很低， 但仍需要考慮手術(shù)方法[12]，局部切除以達(dá)到緩解癥狀的目的。 該病的鑒別診斷[13，14]主要包括肥胖癥（肥胖癥脂肪分布均勻，主要表現(xiàn)為在全身性皮下脂肪層增厚的基礎(chǔ)上，主要為腰臀部局部明顯增厚）、庫(kù)欣綜合征（24 h 內(nèi)游離皮質(zhì)醇增高）、多發(fā)脂肪瘤（表現(xiàn)多發(fā)脂肪組織腫塊，有包膜，病變范圍局限，增強(qiáng)多有強(qiáng)化），利用影像學(xué)檢查及臨床表現(xiàn)可鑒別。

綜上所述，Madelung 病發(fā)病率較低，未引起臨床醫(yī)生足夠重視，故加強(qiáng)其影像表現(xiàn)的認(rèn)識(shí)，與臨床相結(jié)合，可以對(duì)該病做出明確診斷，并可明確病變范圍及周圍組織分界， 為臨床制定治療方案提供重要的價(jià)值信息。