“人畜共患病項(xiàng)目”揭示人類(lèi)基因組獨(dú)特之處

從兩克重的大黃蜂蝙蝠（世界上最小的哺乳動(dòng)物）到重達(dá)數(shù)噸的鯨魚(yú)，包括人類(lèi)在內(nèi)的地球上6000多種哺乳動(dòng)物差異很大。在過(guò)去的1億年里，它們幾乎適應(yīng)了地球上的每一個(gè)環(huán)境?，F(xiàn)在，“人畜共患病項(xiàng)目”已對(duì)現(xiàn)存240種哺乳動(dòng)物的基因組多樣性進(jìn)行了編目。項(xiàng)目團(tuán)隊(duì)在最新一期《科學(xué)》雜志特刊上發(fā)表的11篇論文，可以幫助科學(xué)家更好地了解人類(lèi)基因組中具有功能的部分以及它們是如何影響健康和疾病的。

“人畜共患病項(xiàng)目”旨在對(duì)哺乳動(dòng)物基因組進(jìn)行測(cè)序并比對(duì)。研究人員以此確定了哺乳動(dòng)物物種數(shù)百萬(wàn)年進(jìn)化中最為保守或不變的基因組區(qū)域。這些區(qū)域雖然不產(chǎn)生蛋白質(zhì)，但可能包含指示蛋白質(zhì)在何時(shí)、何處產(chǎn)生以及產(chǎn)生多少的指令；而這些區(qū)域的突變?cè)诩膊〉钠鹪椿虿溉閯?dòng)物物種的獨(dú)特性中發(fā)揮重要作用。

研究人員確定至少10%的人類(lèi)基因組是有功能的。研究進(jìn)一步揭示了遺傳變異可能在罕見(jiàn)和常見(jiàn)的人類(lèi)疾?。òò┌Y）中發(fā)揮作用。在其中一篇論文中，對(duì)髓母細(xì)胞瘤患者的研究發(fā)現(xiàn)了人類(lèi)基因組進(jìn)化保守位置的突變，其可能促使腦腫瘤生長(zhǎng)更快或抵抗治療。

在其他論文中，團(tuán)隊(duì)使用基因組證實(shí)，對(duì)有效種群規(guī)模和多樣性的估計(jì)，有助于評(píng)估難以監(jiān)測(cè)和采樣的物種面臨的風(fēng)險(xiǎn)。

一項(xiàng)研究表明，哺乳動(dòng)物甚至在6500萬(wàn)年前就已開(kāi)始發(fā)生變化和分化；另一項(xiàng)研究使用“人畜共患病”項(xiàng)目數(shù)據(jù)分析檢查了10000多個(gè)人類(lèi)特有的基因缺失，并將其中一些與神經(jīng)元功能聯(lián)系起來(lái)；其他論文包括給出著名雪橇犬“巴爾托”能適應(yīng)阿拉斯加嚴(yán)酷環(huán)境的基因?qū)W解釋?zhuān)话l(fā)現(xiàn)基因組組織的人類(lèi)特有變化；使用機(jī)器學(xué)習(xí)識(shí)別了與大腦大小相關(guān)的基因組區(qū)域；描述了人類(lèi)基因組中調(diào)控序列的進(jìn)化；專(zhuān)注于在基因組中移動(dòng)的DNA序列；發(fā)現(xiàn)歷史上種群數(shù)量較少的物種如今面臨更高的滅絕風(fēng)險(xiǎn)；以及比較了近500種哺乳動(dòng)物的基因。

（來(lái)源：科技日?qǐng)?bào)）