胎兒畸形的高危因素及彩色多普勒超聲對胎兒畸形的診斷價值分析

陳 艷

鄭州市第九人民醫(yī)院功能科，河南 鄭州 450000

胎兒畸形又稱胎兒先天畸形、出生缺陷，是指胚胎或胎兒在發(fā)育過程中因某些原因造成形態(tài)結(jié)構(gòu)、細胞、代謝或染色體異常，包括無腦兒、脊柱裂、兔唇、四肢異常、先天智力低下、聾啞等，約占活產(chǎn)兒的3%［1］。據(jù)相關(guān)資料統(tǒng)計，全球每年大約有500萬缺陷嬰兒出生，其中發(fā)生在發(fā)展中國家的缺陷新生兒占比超過85%［2］。我國胎兒畸形的發(fā)生率在13.7%左右［3］。嚴重的畸形不僅影響患兒生長發(fā)育，還可導(dǎo)致胎兒或新生兒嚴重殘疾或死亡，給家庭及社會都帶來難以言說的傷痛。胎兒畸形是圍產(chǎn)兒死亡的主要原因，防控形勢異常嚴峻，是當(dāng)今世界各國引為重視的衛(wèi)生問題。我國為預(yù)防出生缺陷采取了許多措施，其中開展胎兒先天畸形的產(chǎn)前篩查是重要舉措之一。孕婦產(chǎn)前超聲篩查有利于及早診斷出胎兒是否畸形，減少缺陷胎兒的出生，降低低齡死亡率，提高人口素質(zhì)，符合我國優(yōu)生優(yōu)育國策，已成為臨床篩查胎兒畸形的主要手段［4］。故本研究對在鄭州市第九人民醫(yī)院實施產(chǎn)前胎兒畸形篩查孕婦的資料進行回顧，統(tǒng)計胎兒畸形發(fā)生率，并分析相關(guān)影響因素，以期為胎兒畸形的預(yù)防工作及篩查工作的進行提供參考，并最大限度降低畸形胎兒的出生率，達到優(yōu)生目的，現(xiàn)將具體情況報告如下。

1 對象與方法

1.1 觀察對象

回顧性分析2019年5月—2019年9月在鄭州市第九人民醫(yī)院進行產(chǎn)前超聲篩查胎兒畸形的1 230 例孕婦的臨床資料，年齡22～38 歲，平均年齡（25.26±2.52）歲；孕周15～28 周，平均孕周（20.15±2.69）周。將發(fā)生胎兒畸形孕婦作為患病組（n=35），將胎兒正常孕婦作為正常組（n=1 195）。納入標準：（1）符合《產(chǎn)前超聲檢查指南（2012）》［5］中胎兒先天畸形診斷標準。（2）均為單胎妊娠孕婦。（3）病歷資料完整可查。（4）無溝通交流障礙。排除標準：（1）有全身重要器官功能障礙者。（2）未按照要求定時產(chǎn)檢。（3）精神異常者。（4）未簽署知情同意書者。

1.2 檢查方法

使用彩色多普勒超聲診斷儀（美國百科醫(yī)療有限公司，國械注進20203060196）進行檢查，腹部探頭（頻率2～5 MHz）及腹部容積探頭（頻率4～8 MHz）。孕婦取仰臥位或側(cè)臥位，在常規(guī)產(chǎn)科超聲檢查基礎(chǔ)上，重點掃描胎兒胸腹部、四肢、顏面部、脊柱、頸部，觀察肢體臍帶遮掩與羊水情況，詳細記錄數(shù)據(jù)并進行圖像采集。疑似病例繼續(xù)妊娠孕婦產(chǎn)后對新生兒進行超聲檢查診斷，對終止妊娠孕婦引產(chǎn)后胎兒進行尸檢確診（均根據(jù)孕婦本人及家屬意見決定）。

1.3 胎兒畸形高危因素分析

在查閱相關(guān)文獻及咨詢權(quán)威專家的基礎(chǔ)上，自行設(shè)計調(diào)查表收集所有調(diào)查對象的一般資料，包括：年齡、孕周、體質(zhì)量指數(shù)（BMI）、胎位異常、初次妊娠、染色體異常、羊水量異常、不良妊娠史、妊娠期合并癥、孕早期感冒史、有害物質(zhì)長期接觸史、孕期抑郁，對上述資料進行單因素及l(fā)ogistic回歸分析。

1.4 統(tǒng)計學(xué)方法

采用SPSS 26.0 軟件進行統(tǒng)計分析。計數(shù)資料以例數(shù)和百分比（%）表示，組間比較采用χ2檢驗。計量資料以均數(shù)±標準差（±s）表示，組間比較采用t 檢驗。多因素分析應(yīng)用非條件logistic 回歸分析；以P＜0.05 為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 超聲篩查胎兒畸形結(jié)果

1 230 例孕婦產(chǎn)前超聲檢查確診為畸形35 例，發(fā)生率為2.85%，產(chǎn)后超聲檢查證實28 例，引產(chǎn)后尸檢證實5例，誤診2例，準確率為94.29%。

2.2 各類胎兒畸形構(gòu)成情況

產(chǎn)后超聲檢查證實的33 例畸形胎兒共56 處畸形，其中心臟畸形比例最高，為39.29%（22/56），其次是骨骼畸形，占比為28.57%（16/56），尿道下裂畸形占比最低，為1.79%（1/56）。

2.3 影響胎兒畸形的單因素分析

單因素分析顯示，患病組染色體異常、妊娠期合并癥、有害物質(zhì)長期接觸史占比高于正常組，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P＜0.05）；兩組孕婦年齡、孕周、BMI、胎位異常、初次妊娠、羊水量異常、不良妊娠史、孕早期感冒史、孕期抑郁等因素比較，差異無統(tǒng)計學(xué)意義（P＞0.05），見表1。

表1 影響胎兒畸形的危險因素單因素分析

2.4 影響胎兒畸形的多因素logistic回歸分析

以胎兒畸形為因變量（Y），單因素分析有統(tǒng)計學(xué)意義的因素，包括染色體異常、妊娠期合并癥、有害物質(zhì)長期接觸史為自變量（X），發(fā)生胎兒畸形記為1，否則記為0，進行賦值。采用逐步向前法進行l(wèi)ogistic 回歸分析，回歸分析顯示，染色體異常、妊娠期合并癥、有害物質(zhì)長期接觸史均是影響胎兒畸形的獨立危險因素（P＜0.05），見表2。

表2 影響胎兒畸形的危險因素多因素logistic回歸分析

3 討論

胎兒畸形是一種較常見疾病，與遺傳因素（基因異常、染色體異常）、心理因素（焦慮、抑郁、恐懼）、環(huán)境因素（感染、輻射、母體慢性疾病、藥物及環(huán)境化學(xué)物質(zhì)）等關(guān)系密切，作為臨床上較為常見的出生缺陷，尚未有效治療方法，其發(fā)病率和死亡率較高，是新生兒主要死亡的原因之一，給患兒家庭及社會造成嚴重負擔(dān)。胎兒出現(xiàn)畸形時，母體往往并無自覺癥狀，多數(shù)胎兒畸形在產(chǎn)前檢查中發(fā)現(xiàn)。因此，為防止相關(guān)疾病的發(fā)生，孕婦需按時進行產(chǎn)檢，以便及時根據(jù)檢查結(jié)果選擇是否終止妊娠，減少缺陷兒的降生，減輕家庭及社會負擔(dān)。基于此，本研究探討了彩色多普勒超聲篩查胎兒畸形的應(yīng)用價值，并分析了影響胎兒畸形的危險因素，以期為臨床研究提供參考依據(jù)。

彩色多普勒超聲檢查是應(yīng)用超聲的物理特性，對胎兒的外形及內(nèi)臟結(jié)構(gòu)進行詳細的影像學(xué)檢查，具有無創(chuàng)、可重復(fù)的特點，是孕婦產(chǎn)檢最常用的檢查手段之一。本研究結(jié)果表明彩色多普勒超聲檢查對篩查胎兒畸形具有良好應(yīng)用效果，準確率較高。國內(nèi)外研究證實，染色體異常是胎兒畸形的高危因素之一，主要原因在于染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)，遺傳物質(zhì)從上一代遺傳到下一代，其攜帶的基因決定了胎兒的生長方式、長相以及功能［6］。當(dāng)胎兒出生時染色體某些部分缺失或重復(fù)，或者數(shù)目增多或減少時，均會導(dǎo)致胎兒畸形，若胎兒一級親屬中有1個染色體異常，胎兒畸形的概率會上升至9%，畸形風(fēng)險為普通人的2～3倍［7］。這就要求相關(guān)臨床工作者積極科普產(chǎn)前基因篩查的重要性，加強對備孕男女雙方的染色體檢查，目的是為了從遺傳學(xué)的角度了解其是否適合生育。胚胎在受精時期一旦受到某種致畸因子或外界環(huán)境因素影響也易導(dǎo)致遺傳物質(zhì)的改變，這就需要孕婦做定期產(chǎn)檢，一旦發(fā)現(xiàn)異常及早做出相應(yīng)的解決對策，從根本上降低圍產(chǎn)兒的致殘率及病死率。妊娠期合并癥主要包括糖尿病及高血壓等基礎(chǔ)疾病，孕婦血糖含量過高會引起胎兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育延遲，導(dǎo)致胎兒的智能及精神發(fā)生改變，并增加導(dǎo)致胎兒畸形的概率，其中糖尿病孕婦胎兒畸形率是血糖正常孕婦的3～5倍，其導(dǎo)致的胎兒畸形主要表現(xiàn)為先天性心血管系統(tǒng)、先天性中樞神經(jīng)系統(tǒng)和顏面部畸形等［8］。妊娠期孕婦血壓較高會導(dǎo)致全身小動脈痙攣，造成子宮及胎盤血流量減少，影響胎兒攝取營養(yǎng)物質(zhì)及氧氣，阻礙胎兒的正常發(fā)育，增加胎兒畸形發(fā)生風(fēng)險。這就提示孕婦本人及其家屬要重視其飲食情況，減少含糖和油脂豐富食物的攝入，控油、控糖，積極適度鍛煉，降低血糖和血脂水平，從而減少其對胎兒的刺激，降低胎兒畸形發(fā)生風(fēng)險。此外，孕婦從事的工作或身處的環(huán)境中存在藥物、放射性化學(xué)元素等有害物質(zhì)，也極易導(dǎo)致胎兒畸形［9］。該類孕婦更要定期產(chǎn)檢，盡量或不要將自己暴露于不良環(huán)境中。本研究單因素分析顯示，患病組染色體異常、妊娠期合并癥、有害物質(zhì)長期接觸史占比高于正常組，logistic回歸分析顯示染色體異常、妊娠期合并癥、有害物質(zhì)長期接觸史是胎兒影響胎兒畸形的獨立危險因素，與李喜蓮等［10］研究結(jié)果相似，說明染色體異常、妊娠期合并癥、有害物質(zhì)長期接觸史是導(dǎo)致胎兒畸形的高危因素。

綜上所述，彩色多普勒超聲篩查胎兒畸形的準確率較高，應(yīng)用價值顯著，染色體異常、妊娠期合并癥、有害物質(zhì)長期接觸史均是導(dǎo)致胎兒畸形的高危因素。