探索建立多層次罕見病醫(yī)療保障新體系

潘鋒 趙海

近年來，我國的罕見病用藥保障問題已經(jīng)成為醫(yī)療體制改革、社會保障體系建設(shè)以及全面推進健康中國建設(shè)的重要組成部分。罕見病用藥保障機制的建立和實施的重要性和緊迫性，已經(jīng)成為社會的廣泛共識。出席2023 年全國兩會的多位全國人大代表和全國政協(xié)委員認為，罕見病是極具挑戰(zhàn)的疾病領(lǐng)域，也是重大公共衛(wèi)生問題。由于種類繁多、病理復(fù)雜，罕見病確診和救治的難度高，相關(guān)治療藥物研發(fā)成本高昂，部分藥物價格不菲。解決好罕見病“診斷難、治療難、治療貴”的難題，需要全社會形成合力，進一步探索完善罕見病醫(yī)療保障體系。

為罕見病用藥提供法治保障

全國人大代表、中國工程院院士、哈爾濱醫(yī)科大學(xué)黨委書記、黑龍江省醫(yī)學(xué)科學(xué)院院長張學(xué)說，罕見病多為先天性疾病，種類極為繁雜，據(jù)世界衛(wèi)生組織估計，目前全球已知罕見病已上萬種，患者已超過4 億，我國罕見病患者遠遠超過2000 萬。為了實現(xiàn)全國醫(yī)療保障事業(yè)高質(zhì)量發(fā)展，近年來國家正在準(zhǔn)備出臺一部綱領(lǐng)性的、全面的醫(yī)療保障法律，即《醫(yī)療保障法》。這部法律將為實施醫(yī)療保障事業(yè)高質(zhì)量發(fā)展引領(lǐng)方向、保駕護航。目前罕見病用藥保障機制政策相對分散。

張學(xué)代表認為，目前，罕見病醫(yī)療保障政策在國家和政府相關(guān)部門的政策性文件中多有提及，但隨著罕見病診療體系建設(shè)的深入推進，原有關(guān)于罕見病用藥保障規(guī)定分散、銜接不足的問題日益顯現(xiàn)，部分政策內(nèi)容已不能適應(yīng)人民群眾對于罕見病診療和醫(yī)療保障的新形勢，亟須從政府層面加強制度頂層設(shè)計，對現(xiàn)有政策制度進行系統(tǒng)整合，從法律層面進一步明確主體責(zé)任、制度建設(shè)和規(guī)范化推進路徑。 另一方面，罕見病相關(guān)法律需要綜合歸納并從醫(yī)療保障機制入法。我國罕見病相關(guān)法條分散在不同法律法規(guī)中，當(dāng)前我國在藥品審評審批和藥物創(chuàng)新方面的法律，與落實《關(guān)于深化醫(yī)療保障制度改革的意見》中明確提出的“探索罕見病用藥保障機制”指示精神有一定的區(qū)別和差距。

張學(xué)代表表示，隨著我國罕見病醫(yī)療保障體系和防治能力的不斷完善，在健康中國建設(shè)道路上，罕見病患者的生命健康權(quán)將得到更好保障，人民健康福祉將得到進一步提升。為推進罕見病醫(yī)療和保障工作規(guī)范化、法治化，張學(xué)代表建議將罕見病用藥保障機制納入《醫(yī)療保障法》，具體條款應(yīng)包括：明確多層次醫(yī)療保障機制的層級（國家、省或以下）建制；罕見病用藥保障機制實施的責(zé)任主體；建立由政府為主導(dǎo)、市場為主體和社會慈善組織等參與的多渠道籌資機制等。

完善罕見病創(chuàng)新藥品醫(yī)保準(zhǔn)入制度

全國政協(xié)委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院霍勇在《關(guān)于完善罕見病創(chuàng)新藥品醫(yī)保準(zhǔn)入和多層次醫(yī)療保障的建議》中介紹，在各級政府的不斷努力和社會各界的共同參與下，尤其是國家醫(yī)保局成立近五年來，堅持改革創(chuàng)新，在?；镜幕A(chǔ)上，推進創(chuàng)新藥逐步進入國家醫(yī)保藥品目錄，罕見病用藥保障機制和多層次醫(yī)療保障體系在不斷完善，不斷惠及于民。

存在的問題：一、醫(yī)保支付價格與創(chuàng)新藥的快速發(fā)展的矛盾。2021 年中國新啟動的核心臨床試驗已經(jīng)超過歐盟，僅次于美國。國家醫(yī)保目錄談判和落地工作已經(jīng)讓眾多患者受益。首先是創(chuàng)新藥進入醫(yī)保目錄的周期縮短，國家醫(yī)保局累計通過談判將250 種創(chuàng)新藥、救急救命藥納入了國家醫(yī)保目錄，平均降價幅度超過50%。在大幅度降價之后，如果具有雄厚的經(jīng)濟實力、強大的銷售網(wǎng)絡(luò)的藥企，可能暫時憑借銷量快速增長來抵消降價影響；但是對于本土創(chuàng)新藥企，可能銷售團隊剛剛組建、經(jīng)濟實力欠雄厚，用放量來抵消降價的影響是難以實現(xiàn)的；對于罕見病等患者較少的小病種藥品，更談不上以量換價。所以令很多創(chuàng)新藥企陷入擔(dān)憂。部分創(chuàng)新藥因為難以收回成本而放棄進入醫(yī)保。最終會導(dǎo)致患者用不上創(chuàng)新藥，不能享受科技進步的成果。

二、創(chuàng)新藥未能有序進入多層次醫(yī)療保障機制的其他問題。

一是創(chuàng)新藥的個人支付壓力，創(chuàng)新藥進入醫(yī)保目錄后，如果年費用30 萬人民幣，按照乙類藥品計算，個人年承擔(dān)費用仍需要5 ～ 7 萬元人民幣。

二是政策性商業(yè)保險（惠民保）不足，截至2022 年9 月30 日，全國共有174 款惠民保中含有特藥保障，其中有122 個含特藥保障的惠民保開放了既往癥。未來，創(chuàng)新藥無論是進入惠民保數(shù)量和賠付結(jié)果，都有一定提升空間。

三是慈善醫(yī)療救助無序，目前各地重特大疾病和罕見病慈善醫(yī)療救助參差不齊，責(zé)任主體不清、資金不穩(wěn)定、對象不固定、標(biāo)準(zhǔn)不穩(wěn)定、流程不規(guī)范，關(guān)鍵問題是慈善救助沒能進入醫(yī)療支付體系成為多層次醫(yī)療保障體系的組成部分。價格比較高的創(chuàng)新藥無論是進入醫(yī)保，還是沒進入醫(yī)保，都缺乏慈善救助的幫扶、且沒有進入支付機制。

為此，霍勇委員建議，首先，創(chuàng)新藥醫(yī)保準(zhǔn)入價格和市場差價相結(jié)合。建議創(chuàng)新藥的總價格由兩部分組成：醫(yī)保準(zhǔn)入價格+ 市場差價。經(jīng)由政府和藥企談判取得藥品的總結(jié)價格，其中包括醫(yī)保準(zhǔn)入價格30 萬元/ 年，高于30萬的部分為市場差價，由各省市的多層次醫(yī)療保障支付體系即政策性商保和慈善醫(yī)療救助等方式酌情解決。

第二，建立健全省級及以下多層次醫(yī)療保障體系。多層次醫(yī)療保障體系的建立和落實，需要重心下移、制定實施路徑以及工作機制，尤其需要與創(chuàng)新藥品的支付相銜接。

一是探索和推進創(chuàng)新藥進入政策性商保的機制，在政府的指導(dǎo)下，加大推廣惠民保的宣傳力度、改進宣傳方式，普及新的健康保險意識：即保自己、助他人，盡可能地增加購買人群，實現(xiàn)大數(shù)法則；建立商保公司與藥企的創(chuàng)新藥談判協(xié)商機制，科學(xué)合理規(guī)避風(fēng)險、實現(xiàn)互惠互利。

二是在民政、財政、醫(yī)保及衛(wèi)健委等部門的指導(dǎo)下推進慈善醫(yī)療救助規(guī)范化運行。為保證慈善基金的穩(wěn)定和充實，可以借鑒新加坡罕見病慈善基金（Singapore charity RD fund）模式，公有和私人公司/ 基金會的捐贈；公眾籌款每捐贈1 美元，新加坡政府將相應(yīng)捐贈3 美元。為了保證善款切實惠及患者，建立地方慈善醫(yī)療救助進入醫(yī)保藥品支付體系的工作機制。

總之，需要進一步積極探索創(chuàng)新藥準(zhǔn)入方式、合理實現(xiàn)風(fēng)險共擔(dān)等創(chuàng)新性支付手段，進一步促進國家醫(yī)?；痫L(fēng)險管理與國家醫(yī)藥創(chuàng)新發(fā)展的相容性。

探索建立中國特色罕見病保障制度

全國政協(xié)委員、海南省政協(xié)副主席劉艷玲說，“罕見病發(fā)病率低但種類多，致殘率高而可治性低，是危害人類健康的重大疾病?！蔽覈?000 萬左右的罕見病患者，很多病情較重，且多為兒童期發(fā)病，超過50% 兒童死亡原因是罕見病，并導(dǎo)致許多家庭因病致貧。因此，探索建立高水平的中國式罕見病保障制度，對推進中國衛(wèi)生健康現(xiàn)代化和實現(xiàn)共同富裕具有重要意義。

“目前，有52 種罕見病用藥被納入醫(yī)保目錄，覆蓋30 余種罕見病，但一些價格很高的罕見病藥品沒有納入醫(yī)保。即便納入醫(yī)保的藥物，患者也常因自付費用高放棄治療?！眲⑵G玲委員說，調(diào)研顯示，僅有43%“有藥可?！钡幕颊哌x擇接受藥物治療。

劉艷玲委員建議，一、加快罕見病領(lǐng)域?qū)ｍ椓⒎?。可借鑒國際經(jīng)驗，以國務(wù)院行政法規(guī)的形式對罕見病加以規(guī)定，通過立法來保障罕見病患者的生命健康權(quán)益。二、全國一張網(wǎng)對罕見病進行規(guī)范化治療。三、提高用藥可及性?？山梃b國際經(jīng)驗和本國實際，加強罕見病藥品知識產(chǎn)權(quán)保護，給予 7 年甚至更長的市場獨占期，讓企業(yè)有充分的市場回報周期，實現(xiàn)研發(fā)可持續(xù)。支持中醫(yī)藥參與罕見病防治。四、以專項醫(yī)療保障基金為重點提高可負擔(dān)性。出臺建立國家罕見病專項醫(yī)療保障基金的文件，明確各方籌資責(zé)任、協(xié)調(diào)機制、籌資來源與籌資方式。專項基金原則上由省級統(tǒng)籌，納入財政專戶進行管理。五、發(fā)揮博鰲樂城先行區(qū)“三同步”政策優(yōu)勢，實現(xiàn)更高水平的罕見病患者用藥保障。

建立多層次罕見病保障機制

“建議以國家罕見病診療中心為核心，結(jié)合各省常見的罕見病病種，組建專業(yè)的人才隊伍，打造以診療、教學(xué)、科研為一體的省級罕見病診療中心。”全國政協(xié)委員、山東大學(xué)齊魯醫(yī)院血液科主任彭軍建議，要整合病例資源，組織醫(yī)師培訓(xùn)，開展學(xué)術(shù)研究，造福更多的罕見病患者，使患者不出省就能得到更加專業(yè)的治療。

彭軍委員建議，應(yīng)建立多層次的罕見病醫(yī)療、用藥和社會保障機制，解決罕見病保障的困境。

彭軍委員說，罕見病存在患者數(shù)量少、確診時間長、藥品價格高、藥品使用率不確定等特點，傳統(tǒng)的醫(yī)保目錄“嚴(yán)準(zhǔn)入、寬續(xù)約”準(zhǔn)入模式對于罕見病藥品的準(zhǔn)入存在一定的局限性。因此，亟須建立科學(xué)適宜的罕見病高價值藥品的醫(yī)保準(zhǔn)入評估機制，應(yīng)充分發(fā)揮基本醫(yī)保在罕見病藥品保障中的基礎(chǔ)性作用，對符合條件的藥品，考慮醫(yī)保準(zhǔn)入時提高支付閾值，科學(xué)納入臨床必需的高值罕見病藥品。

在用藥保障方面，彭軍委員建議將部分疾病負擔(dān)高、臨床需求迫切、臨床療效確切、醫(yī)保目錄尚不能覆蓋的罕見病藥品盡量全部納入普惠險保障范圍，形成普惠險罕見病藥品目錄，作為罕見病藥品進入基本醫(yī)保目錄的后備目錄。同時，適當(dāng)提高罕見病用藥的報銷比例和報銷限額，降低免賠額，體現(xiàn)普惠險的公益性、也起到對基本醫(yī)保的有力補充作用。其次，優(yōu)化普惠險產(chǎn)品有關(guān)罕見病的保障責(zé)任，適當(dāng)放寬既往癥的限制，允許報銷且不降低報銷比例，優(yōu)化免責(zé)條款的設(shè)置，如免除條款中關(guān)于“遺傳性疾病、先天性畸形、變形或染色體異常不保”的限制。

為保證罕見病用藥保障機制的可持續(xù)發(fā)展，彭軍委員建議更多有條件的省份探索建立罕見病專項基金，保障范圍包括，一是沒有納入保障的罕見病藥品的支付，二是對基本醫(yī)保、補充醫(yī)療保險、商?；蚓戎髠€人負擔(dān)仍然超過個人自付封頂?shù)馁M用進行兜底保障。罕見病用藥保障資金實行省級統(tǒng)籌、單獨籌資，建立由政府主導(dǎo)、市場主體和社會慈善組織等參與的多渠道籌資機制。資金可來自公共財政撥款，同時民政部積極引導(dǎo)社會力量參與，如扶貧基金會、殘疾人福利基金會、兒童少年基金會等各類基金會的定向捐贈、彩票公益金、企業(yè)與社會捐贈等。

在社會保障方面，彭軍委員建議，應(yīng)建立以村鎮(zhèn)、社區(qū)、街道為核心的基層罕見病社會保障體系。罕見病患者存在數(shù)量少、分布廣的特點，基層管理體系對于罕見病患者的管理尤為重要。

罕見病防控關(guān)口前移

全國人大代表、郴州市第一人民醫(yī)院黨委書記雷冬竹在《關(guān)于進一步推動罕見病醫(yī)療保障及預(yù)防方向的建議》中說，近80%的罕見病是遺傳病，防治罕見病的最佳途徑還在于早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。但由于其臨床表現(xiàn)多樣，極易造成誤診、漏診。因此，罕見病防控應(yīng)關(guān)口前移，通過普及孕前產(chǎn)前罕見病篩查，把好預(yù)防關(guān)卡。在我國，不少罕見病患者依然面臨“診斷難、治療難、費用高”的難題，在健康中國建設(shè)道路上，要讓更多人看見、關(guān)注罕見病。

雷冬竹代表介紹說，湖南的罕見病三級防控模式，是行之有效的。經(jīng)過這幾年防控，我們終止了134 個中重型地中海貧血孩子的出生，并對現(xiàn)在尚有的48人，通過慈善項目、大病救助，解決了二十幾人的骨髓移植。湖南積極推進罕見病診療和保障工作，2020 年率先將治療戈謝病的藥物等納入醫(yī)保管理；2021 年印發(fā)《湖南省醫(yī)保談判藥物“雙通道”管理辦法》，啟動湖南省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，罕見病診療能力進一步提升、患者省內(nèi)確診比例高；同時普惠型商業(yè)保險如“湖南省愛民?！钡葘币姴』颊哂盟幤鸬搅艘欢ǖ谋Ｕ献饔谩?/p>

雷冬竹代表建議，打通“研、醫(yī)、藥、保、培、助”閉環(huán)，構(gòu)建能預(yù)防、能診斷、能治療、能管理、有藥用、可負擔(dān)的中國特色罕見病防治體系，促進全民健康。

一、建立區(qū)域性罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，破解“難診斷、難治療、難管理”。一方面遴選罕見病診療能力較強、診療病例較多的地市醫(yī)院，組建區(qū)域內(nèi)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，規(guī)范診療路徑，建立雙向轉(zhuǎn)診、遠程會診、多學(xué)科診療，進一步提高罕見病的診療水平。另一方面，啟用罕見病診療服務(wù)信息系統(tǒng)，為罕見病科研、診療和政策制定提供高質(zhì)量的依據(jù)。

二、建立政府主導(dǎo)、風(fēng)險分擔(dān)的基本醫(yī)療+ 多層次醫(yī)療保障體系，實現(xiàn)“弱有所扶、病有所?！薄；踞t(yī)療保險、大病保險、公益慈善、社會互助、商業(yè)健康險、個人自付以及其他補充醫(yī)療保險提供多層次保障，實現(xiàn)對罕見病患者的診療保障。

三、建議擴大醫(yī)保范圍，盡快出臺《國家第二批罕見病目錄》，并將第一批罕見病目錄中的戈謝病、糖原貯積病Ⅱ型、血友病等34 種可診可治疾病的有效藥物進入國家醫(yī)保目錄。通過政府集中采購，設(shè)立國家罕見病專項基金，利用福利彩票等公益慈善基金等方式，降低個人費用。雷冬竹代表最后強調(diào)，普及孕前產(chǎn)前罕見病篩查，實現(xiàn)“主動預(yù)防、源頭控制”。預(yù)防是最經(jīng)濟有效的健康策略。各地要因地制宜普及孕前產(chǎn)前罕見病篩查，科學(xué)生育。