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    臨床、CT及MRI診斷橫紋肌樣瘤研究進(jìn)展

    2023-04-06 03:02:11楊秀軍
    關(guān)鍵詞:特征性橫紋肌母細(xì)胞

    盛 景,楊秀軍

    (上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院影像科,上海 200062)

    橫紋肌樣瘤(rhabdoid tumor,RT)是一類生長迅速、具有高度侵襲性且易復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移的罕見惡性腫瘤[1-3],其組織學(xué)表現(xiàn)和基因特征均與其他腫瘤有所重疊[4-6],而不同類型RT的臨床、CT及MRI表現(xiàn)有其共性亦各具特征。本文就臨床、CT及MRI診斷RT的研究進(jìn)展進(jìn)行綜述。

    1 RT臨床分類及發(fā)病機(jī)制

    RT可發(fā)生于任何部位、任何年齡,特別是4歲以下、70歲以上[7]。根據(jù)原發(fā)部位,RT可主要分為腎RT(RT of kidney,RTK)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)(central nervous system,CNS)非典型畸胎樣RT(atypical teratoid RT,ATRT)和腎外非中樞神經(jīng)系統(tǒng)RT(extra-renal extracranial RT,EERT)[7-8]。ATRT包括ATRT-酪氨酸(ATRT-tyrosine,ATRT-TYR)、ATRT-sonic hedgehog(ATRT-SHH)及ATRT-髓細(xì)胞組織增生致癌基因(ATRT-myelocytomatosis oncogene,ATRT-MYC)3種分子亞型[9];亦有學(xué)者[10]基于此提出第4種亞型——ATRT-SMARCA4型,其變異頻率更高、好發(fā)年齡更小、預(yù)后更差。

    目前對于RT分類、亞型、組織起源、病因及發(fā)病機(jī)制等尚未達(dá)成共識[8-12]。一般認(rèn)為RT可能起源于多功能胚胎干細(xì)胞或原始生殖細(xì)胞[11],其發(fā)生與分子遺傳學(xué)、尤其低頻基因變異(主要為體細(xì)胞突變)關(guān)系密切,約75%~98%患者存在SMARCB1雙等位基因(位于22q11.2-12.2染色體區(qū)段)突變,約5%患者存在SMARCA4基因(位于19p13.2染色體區(qū)段)突變[12]。SMARCB1編碼的INI1和SMARCA4編碼的BRG1均是SWI/SNF染色質(zhì)重塑復(fù)合體的重要亞基,SMARCB1或SMACA4基因突變、失活可導(dǎo)致INI1或BRG1表達(dá)缺失,使SWI/SNF復(fù)合體細(xì)胞增生、分化失控、維持胚胎性干細(xì)胞“干性”及高增殖活性而致癌[2,13]。約1/3 RT患者可發(fā)生種系突變,表現(xiàn)為SMARCB1或SMARCA4基因大片段缺失或雜合性丟失,導(dǎo)致RT易感綜合征(RT predisposition syndrome,RTPS),多發(fā)生于1歲內(nèi),且35%為同步或多灶性病變[13]。但亦有研究[12]表明,SMARCB1缺失可能不足以產(chǎn)生RT或阻止細(xì)胞正常分化,需同時伴其他基因(如SOX2、OTX2、BOC等)突變方可成瘤。此外,RT還可見于無基因缺陷或繼發(fā)于其他低級別腫瘤患者[14-15]。

    2 RT組織病理學(xué)表現(xiàn)

    病理學(xué)診斷RT的關(guān)鍵是發(fā)現(xiàn)橫紋肌樣細(xì)胞。橫紋肌樣細(xì)胞體積較大,胞質(zhì)豐富,具有粉染透明樣變的胞質(zhì)內(nèi)包涵體、嗜堿性核仁及囊泡狀染色質(zhì),其部分特征與橫紋肌母細(xì)胞類似,但不具備分化特征,且缺乏橫紋肌的超微結(jié)構(gòu)[16]。RT免疫組織化學(xué)多表現(xiàn)為Vim、EMA及CK等陽性,且Ki-67指數(shù)多大于50%,但無明顯骨骼肌及生殖細(xì)胞標(biāo)志物(如Myo、MyoD1、AFP、HCG)表達(dá)[6];INI1或BRG1表達(dá)缺失為其特征性表現(xiàn)[14]。

    3 RT影像學(xué)表現(xiàn)

    RT影像學(xué)表現(xiàn)主要取決于病灶位置、內(nèi)部結(jié)構(gòu)及組織生物學(xué)特性等,高度非均質(zhì)性是其重要特點(diǎn)。RT主要影像學(xué)征象如下:①瘤體巨大,長徑多>5 cm甚至8 cm,較少見<3 cm者[11,17];②顯著非均質(zhì)性密度/信號改變,70%以上病變可見其內(nèi)壞死、囊變,且囊變多位于周邊而呈偏心性囊變征,或囊、實(shí)性交界而表現(xiàn)為漸變“融冰征”[5,14,17];③彌散受限明顯,瘤體實(shí)性部分于彌散加權(quán)成像(diffusion weighted imaging,DWI)呈高信號,表觀彌散系數(shù)(apparent diffusion coefficients,ADC)降低,僅極少數(shù)ATRT-MYC及ATRT-SHH可見高ADC[18];④增強(qiáng)掃描呈輕-中度非均質(zhì)持續(xù)強(qiáng)化或環(huán)形波浪帶樣強(qiáng)化[13,16];⑤侵襲性征象明顯,無包膜,鄰近組織結(jié)構(gòu)多受壓、浸潤[16];⑥瘤內(nèi)鈣化多具特征性[16-17],可呈點(diǎn)、線狀弧形分布,表現(xiàn)為“勾邊鈣化征”。

    4 臨床、CT及MRI診斷RT

    4.1 RTK 2022年版WHO腎腫瘤分類將RTK歸類為小兒腎間葉腫瘤。60% RTK發(fā)生于1歲以內(nèi),男性略多于女性,且多為后天性[3,19];臨床多表現(xiàn)為血尿、腹部包塊,少數(shù)伴高血壓或高鈣血癥,易發(fā)生肺轉(zhuǎn)移[3,17],另有研究[19]報(bào)道,10%~21% RTK可同時原發(fā)或轉(zhuǎn)移至CNS。病理學(xué)上,除典型橫紋肌樣表現(xiàn)外,RTK也可呈現(xiàn)類似于腺泡狀橫紋肌肉瘤、中胚層腎瘤及淋巴瘤的形態(tài),瘤組織常包繞腎小球及腎小管,并侵犯周圍血管,形成血管內(nèi)瘤栓[16]。RTK影像學(xué)多表現(xiàn)為單發(fā)病灶,累及雙側(cè)者不足2%[20],起源于腎髓質(zhì)(近腎門部),常伴腎盂、腎盞破壞,可跨中線生長或多中心生長,但多無腹腔動脈包埋征;增強(qiáng)后強(qiáng)化程度低于周圍正常腎實(shí)質(zhì)。RTK亦可向外侵犯腎皮質(zhì)、腎包膜及鄰近腎外組織,70%可見包膜下積血/積液[17]。

    鑒別診斷:①腎母細(xì)胞瘤,好發(fā)于1~3歲,占15歲以下兒童腎腫瘤的90%以上,常位于腎外周、尤其腎上極包膜下腎實(shí)質(zhì),畸胎瘤樣亞型多伴脂肪和囊中子囊[21];②透明細(xì)胞肉瘤,好發(fā)于2歲左右兒童,CT及MRI多示其呈囊性外觀,具有從腎門向外周單中心膨脹性生長特點(diǎn),骨轉(zhuǎn)移常見。此外,發(fā)生于1歲以內(nèi)、特別是3個月以下患兒的RTK還需與中胚層腎瘤鑒別,后者??梢姟斑吘壄h(huán)征”及瘤內(nèi)對比劑潴留。

    4.2 ATRT RT中具有“橫紋肌樣細(xì)胞”特征的主要類型為CNS ATRT,80%發(fā)生在圍生期,多見于小腦,成人則多見于鞍區(qū)[22];臨床??梢婏B內(nèi)高壓或馬尾綜合征[1,22],約1/3患者就診時已發(fā)生腦膜或腦脊液播散[5,23]。ATRT腫瘤成分混雜,并具有多分化特征,類似畸胎瘤但缺乏其典型的組織分化特點(diǎn)及生殖細(xì)胞標(biāo)記。影像學(xué)上,腦ATRT多位于中線旁(偏離中線),呈囊實(shí)性,實(shí)性部分CT密度高于腦實(shí)質(zhì),在T2WI及T2-液體衰減反轉(zhuǎn)恢復(fù)(fluid attenuated inversion recovery,FLAIR)序列圖像中的信號極為混雜,且不同分子亞型表現(xiàn)有所差異:TYR及SHH型更常見偏心性囊變[18],囊性區(qū)域多呈典型低T1、高T2及低T2-FLAIR信號(偶見非出血性高T2-FLAIR信號,提示可能具有分泌功能);位于幕上者多見瘤周腦水腫,且MYC型較SHH及TYR型更明顯[18]。MR波譜(MR spectroscopy,MRS)可見ATRT膽堿(choline,Cho)、乳酸(Lactate,Lac)及脂質(zhì)(lipid,Lip)峰明顯升高,而N-乙酰天冬氨酸(N-acetyl aspartate,NAA)峰明顯降低甚至消失[24]。脊髓RT多發(fā)生在3歲以上[25],常位于胸腰段交界處,以髓外硬膜下多見;瘤體呈縱向生長、多超過3個椎體高度[1],可經(jīng)椎間孔向周圍延伸并形成椎旁軟組織腫塊。影像學(xué)發(fā)現(xiàn)軟腦膜彌漫性增厚或伴有多個增強(qiáng)結(jié)節(jié)、而腦及脊髓內(nèi)未見腫塊時,應(yīng)警惕軟腦膜ATRT可能[26]。

    腦ATRT主要應(yīng)與髓母細(xì)胞瘤及室管膜瘤等相鑒別。髓母細(xì)胞瘤是兒童常見顱后窩腫瘤,多位于小腦蚓部等中線部位,密度/信號相對均勻,囊變少見,增強(qiáng)后強(qiáng)化明顯;室管膜瘤好發(fā)于第四腦室底部,特征性表現(xiàn)為于腦室內(nèi)塑形性生長并經(jīng)腦室孔向外延伸,且多無彌散受限征象。脊髓ATRT主要需與脊索瘤相鑒別,后者多表現(xiàn)為斜坡或骶尾部膨脹性腫塊,伴相應(yīng)部位廣泛溶骨性骨質(zhì)破壞及瘤內(nèi)不規(guī)則骨化或鈣化,免疫組織化學(xué)示特征性Brachyury陽性。MRI影像組學(xué)表型特征有助于鑒別ATRT與髓母細(xì)胞瘤,ADC直方圖有助于鑒別ATRT與室管膜瘤,基于腫瘤實(shí)體成分ADC直方圖、結(jié)構(gòu)MRI及患者年齡的機(jī)器學(xué)習(xí)決策樹模型有助于鑒別ATRT與毛細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤[27-29];但均有待進(jìn)一步深入、完善。

    4.3 EERT EERT發(fā)病部位較廣,趨向原發(fā)于中軸深部軟組織、尤其是頭頸部和縱隔,易侵犯鄰近組織并發(fā)生早期轉(zhuǎn)移[6,12];常見于4~7歲兒童,臨床上多表現(xiàn)為體表包塊;組織學(xué)上,EERT類似于ATRT,且與上皮樣肉瘤表現(xiàn)存在重疊,有研究[6]報(bào)道肝EERT曾被誤認(rèn)為小細(xì)胞未分化肝母細(xì)胞瘤。影像學(xué)上,實(shí)質(zhì)臟器EERT表現(xiàn)類似于RTK,肝EERT常見被膜下積液;而空腔臟器(如膀胱)EERT多表現(xiàn)為菜花樣非均質(zhì)腫塊,常伴外周囊變,凸向腔內(nèi)生長[30];CT所見軟組織EERT密度類似或稍高于骨骼肌,DWI中彌散受限征象明顯,可見“融冰征”及“勾邊鈣化征”,增強(qiáng)掃描呈中等不規(guī)則或地圖樣強(qiáng)化,多侵犯鄰近組織,其中椎旁病變多累及椎間孔甚至椎管硬膜外。

    軟組織EERT主要應(yīng)與橫紋肌肉瘤及神經(jīng)母細(xì)胞瘤鑒別。橫紋肌肉瘤多見于2~6歲和10~19歲,密度/信號相對較均勻,增強(qiáng)后呈漸進(jìn)性持續(xù)強(qiáng)化且周邊強(qiáng)化明顯;神經(jīng)母細(xì)胞瘤多發(fā)生于交感神經(jīng)節(jié)或腎上腺神經(jīng)嵴,特征性表現(xiàn)為砂礫樣鈣化,腹膜后病變不僅可跨中線且可見腹腔動脈包埋征。

    5 小結(jié)與展望

    RT是一類好發(fā)于嬰幼兒,且具有特征性橫紋肌樣細(xì)胞伴INI1或BRG1表達(dá)缺失的高度惡性多系腫瘤,其影像學(xué)表現(xiàn)取決于腫瘤部位、類型及內(nèi)部組織結(jié)構(gòu)等。臨床、CT及MRI聯(lián)合有助于診斷RT。

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