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    基于真實(shí)情境問(wèn)題解決的教學(xué)探索
    ——以“人類(lèi)遺傳病”的教學(xué)為例*

    2022-12-14 02:09:46陳世琴董卅姝
    生物學(xué)通報(bào) 2022年3期
    關(guān)鍵詞:貧血癥阿蓮珠蛋白

    陳世琴 董卅姝

    (北京教育學(xué)院豐臺(tái)分院 北京 100068)

    真實(shí)情境問(wèn)題解決的學(xué)習(xí)對(duì)培養(yǎng)學(xué)生的學(xué)科核心素養(yǎng)具有重要作用。《普通高中生物學(xué)課程標(biāo)準(zhǔn)(2017年版2020年修訂)》(以下簡(jiǎn)稱(chēng)“課程標(biāo)準(zhǔn)”)指出[1],生物學(xué)學(xué)科核心素養(yǎng)是學(xué)生在解決真實(shí)情境中的實(shí)際問(wèn)題時(shí)所表現(xiàn)出來(lái)的價(jià)值觀、必備品格與關(guān)鍵能力,是學(xué)生知識(shí)、能力、情感態(tài)度與價(jià)值觀的綜合體現(xiàn)。真實(shí)情境問(wèn)題是從真實(shí)世界中捕獲的真實(shí)問(wèn)題,以及這一問(wèn)題的情境脈絡(luò),對(duì)真實(shí)情境問(wèn)題解決的學(xué)習(xí)能使學(xué)生像從業(yè)者或?qū)<乙粯舆M(jìn)行有意義、有目的的活動(dòng),并能將獲得的知識(shí)和經(jīng)驗(yàn)有效遷移應(yīng)用到解決社會(huì)生活問(wèn)題中去[2]。在生物學(xué)教學(xué)過(guò)程中,通過(guò)創(chuàng)設(shè)真實(shí)情境問(wèn)題開(kāi)展探究活動(dòng),使學(xué)生在一系列的問(wèn)題解決中,學(xué)會(huì)知識(shí)的遷移、運(yùn)用,體驗(yàn)解決問(wèn)題的樂(lè)趣,發(fā)展科學(xué)思維、領(lǐng)悟生命觀念并激發(fā)社會(huì)責(zé)任感,最終落實(shí)生物學(xué)學(xué)科核心素養(yǎng)的要求。本文以人教版必修2遺傳與進(jìn)化模塊第5章第3節(jié)“人類(lèi)遺傳病”為例,探討基于真實(shí)情境問(wèn)題解決的教學(xué)思路和方法。

    1 教材分析及設(shè)計(jì)思路

    人類(lèi)遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病,遺傳物質(zhì)改變主要是指基因突變和染色體變異。因此,本節(jié)內(nèi)容是第5章前2節(jié)知識(shí)的自然延伸,是從自然界普遍存在的基因突變和染色體變異現(xiàn)象,延伸到與人類(lèi)自身關(guān)系更密切的遺傳病的產(chǎn)生和類(lèi)型[3]。課程標(biāo)準(zhǔn)明確要求“舉例說(shuō)明人類(lèi)遺傳病是可以檢測(cè)和預(yù)防的”。鑒于本節(jié)內(nèi)容中提到的很多遺傳病類(lèi)型在前2節(jié)已有所涉及,學(xué)生對(duì)常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病并不陌生,但對(duì)遺傳病的預(yù)防和檢測(cè)及國(guó)家相關(guān)政策規(guī)定等沒(méi)有深刻的認(rèn)識(shí),本節(jié)課弱化“人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型”部分的學(xué)習(xí),而將重點(diǎn)落在“人類(lèi)遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防”上。在設(shè)計(jì)本節(jié)課時(shí),以教材第95頁(yè)旁欄中的資料“地中海貧血84+項(xiàng)基因突變檢測(cè)報(bào)告單”作為切入點(diǎn),創(chuàng)設(shè)真實(shí)問(wèn)題情境,以地中海貧血癥的遺傳咨詢(xún)?yōu)橹骶€,引導(dǎo)學(xué)生分析其病因,了解醫(yī)學(xué)檢測(cè)技術(shù)在遺傳病檢測(cè)中的作用,向咨詢(xún)者提出防治對(duì)策和建議等,從中體驗(yàn)遺傳咨詢(xún)師的工作。最后,再由地中海貧血癥個(gè)例延伸至人類(lèi)的其他遺傳病,簡(jiǎn)要梳理人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型及特點(diǎn)。

    2 教學(xué)目標(biāo)

    1)通過(guò)模擬遺傳咨詢(xún)過(guò)程,初步學(xué)會(huì)解讀和分析檢測(cè)數(shù)據(jù),嘗試為咨詢(xún)者提出檢測(cè)和預(yù)防遺傳病的合理建議。

    2)討論基因檢測(cè)等技術(shù)手段在疾病診斷和治療中的利弊,認(rèn)同科學(xué)技術(shù)的發(fā)展和應(yīng)用要符合社會(huì)倫理道德,提高學(xué)生關(guān)注和參與社會(huì)議題的積極性,提升社會(huì)責(zé)任感。

    3)歸納總結(jié)人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型和特點(diǎn),明確遺傳病檢測(cè)與預(yù)防的意義,形成積極對(duì)待生命的態(tài)度。

    3 教學(xué)過(guò)程

    3.1 創(chuàng)設(shè)情境,引入學(xué)習(xí) 真實(shí)情境素材的選取是產(chǎn)生真實(shí)問(wèn)題較為關(guān)鍵的一步,情境素材越貼近生產(chǎn)、生活實(shí)際,囊括的知識(shí)越本原,承載的核心素養(yǎng)越豐富,越能引發(fā)學(xué)生的深度思考[4]。本節(jié)課以2021年5月8日世界地中海貧血日主題“防治地貧,健康孕育”引入,介紹地中海貧血癥的發(fā)病率、分布和癥狀,以及給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)的影響,引導(dǎo)學(xué)生關(guān)注健康問(wèn)題,思考如何檢測(cè)和預(yù)防遺傳病,引入本課題的學(xué)習(xí)。

    3.2 提供材料,分析地中海貧血癥的患病機(jī)制由于地中海貧血癥相關(guān)知識(shí)點(diǎn)比較復(fù)雜,要求教師課前對(duì)相關(guān)素材進(jìn)行整合和簡(jiǎn)化。課上首先結(jié)合圖片簡(jiǎn)單介紹血紅蛋白的分子組成,然后提供如下材料:紅細(xì)胞中血紅蛋白承擔(dān)人體內(nèi)氧的運(yùn)輸任務(wù)。人體正常的血紅蛋白是由4個(gè)含鐵的血紅素分子和4條珠蛋白肽鏈(2條α鏈和2條非α 鏈)組成的四聚體,包括 HbA(α2β2)、HbA2(α2δ2)、HbF(α2γ2)等類(lèi)型,人的不同生長(zhǎng)發(fā)育時(shí)期血紅蛋白的種類(lèi)和比例不同,成人的血紅蛋白主要是HbA??刂浦榈鞍椎?種α珠蛋白基因(HBA1、HBA2、HBZ)和5種β珠蛋白基因(HBB、HBD、HBG1、HBG2、HBE)在染色體上的位置,以及在部分生長(zhǎng)發(fā)育時(shí)期的表達(dá)情況如圖1、圖2[5]所示。由于珠蛋白基因缺陷(突變、缺失等)引起的一種或多種珠蛋白肽鏈生物合成減少或完全不能合成時(shí),導(dǎo)致珠蛋白肽鏈間的正常平衡被打破,使各種類(lèi)型的血紅蛋白比例失衡,進(jìn)而引發(fā)無(wú)效造血或溶血,表現(xiàn)為地中海貧血癥。主要包括α地中海貧血癥(α肽鏈合成缺陷)和β地中海貧血癥(β肽鏈合成缺陷),臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。

    圖1 血紅蛋白基因在染色體上的位置示意圖[5]

    圖2 部分生長(zhǎng)發(fā)育時(shí)期珠蛋白基因的表達(dá)[5]

    要求學(xué)生閱讀材料并完成任務(wù)。任務(wù)1:根據(jù)材料判斷下列陳述是否正確:A.血紅蛋白基因控制合成4種肽鏈;B.人的血紅蛋白基因由8個(gè)片段自由組合而成;C.嬰兒期正常體細(xì)胞中含有2個(gè)HBA基因;D.人的不同生長(zhǎng)發(fā)育時(shí)期組成血紅蛋白的肽鏈可能不同;E.人的成熟紅細(xì)胞中HBB基因的突變會(huì)降低血紅蛋白的含量。任務(wù)2:以文字和箭頭簡(jiǎn)要梳理α地中海貧血癥或β地中海貧血癥的病因。

    完成上述任務(wù),學(xué)生需要快速理解并內(nèi)化新知識(shí),再將整合后的信息正確加工并輸出。任務(wù)1中,根據(jù)材料信息,血紅蛋白基因包括3種α珠蛋白基因和5種β珠蛋白基因,分別控制合成不同的肽鏈,每種血紅蛋白包含4條肽鏈,不同的血紅蛋白肽鏈的種類(lèi)不同,因此,陳述A、B錯(cuò)誤;16號(hào)染色體上有HBA1和HBA2基因,正常體細(xì)胞中有2條16號(hào)染色體,因此,嬰兒期每個(gè)正常體細(xì)胞中應(yīng)該是4個(gè)HBA基因,陳述C錯(cuò)誤;陳述D需要從圖2中獲取信息,不同生長(zhǎng)發(fā)育時(shí)期各種珠蛋白基因的表達(dá)比例不同,合成的肽鏈就不同,所以組成的血紅蛋白種類(lèi)有差異,陳述D正確;陳述E考查學(xué)生的基礎(chǔ)知識(shí),人成熟紅細(xì)胞中細(xì)胞核已退化,不再有HBB基因的表達(dá),因此,陳述E錯(cuò)誤。任務(wù)2主要訓(xùn)練學(xué)生歸納文本要點(diǎn)、梳理邏輯鏈的技能,可在學(xué)生討論的基礎(chǔ)上,共同構(gòu)建地中海貧血癥的病因示意圖(圖3)。

    圖3 α(或β)地中海貧血癥病因示意圖

    通過(guò)以上學(xué)習(xí)活動(dòng),學(xué)生在思考討論問(wèn)題的同時(shí)充分聯(lián)系前概念,深化思維,進(jìn)一步建立結(jié)構(gòu)與功能觀,也為后續(xù)分析地中海貧血癥的咨詢(xún)案例作好了鋪墊。

    3.3 地中海貧血癥的檢測(cè)與預(yù)防案例分析 以地中海貧血癥基因攜帶者阿蓮的遺傳咨詢(xún)經(jīng)歷為情境,帶領(lǐng)學(xué)生模擬遺傳咨詢(xún)的過(guò)程,體驗(yàn)遺傳咨詢(xún)師的工作,使學(xué)生在真實(shí)案例中學(xué)習(xí)遺傳病的檢測(cè)與預(yù)防相關(guān)知識(shí),提高學(xué)生關(guān)注和參與社會(huì)性議題的積極性,也有助于學(xué)生將來(lái)在優(yōu)生優(yōu)育方面作出正確的決策。

    3.3.1 模擬遺傳咨詢(xún)過(guò)程,增強(qiáng)學(xué)生職業(yè)體驗(yàn)感

    環(huán)節(jié)1:解讀檢測(cè)數(shù)據(jù),作出診斷。

    設(shè)置真實(shí)生活情境,阿蓮最近經(jīng)常出現(xiàn)頭暈、乏力等癥狀,在醫(yī)生的建議下作了系列檢查。教師出示阿蓮的相關(guān)檢測(cè)單,請(qǐng)學(xué)生模擬遺傳咨詢(xún)師的工作,幫助阿蓮解讀檢測(cè)數(shù)據(jù),并基于檢測(cè)單上的信息進(jìn)行演繹與推理,從而獲悉阿蓮生病的原因。

    首先,血常規(guī)檢測(cè)和血涂片分析。引導(dǎo)學(xué)生解讀報(bào)告單上的檢測(cè)數(shù)據(jù),阿蓮的血紅蛋白濃度(hemoglobin concentration,HGB)、平均紅細(xì)胞體積(mean corpuscular volune,MCV)和平均血紅蛋白量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)均小于正常值,在排除缺鐵性貧血的基礎(chǔ)上,初步判斷阿蓮可能患有地中海貧血癥。

    其次,血紅蛋白成分和基因檢測(cè)分析。阿蓮的血紅蛋白A(hemoglobin A,HbA)含量下降,血紅蛋白A2(hemoglobin A2,HbA2)含量升高,血紅蛋白F(hemoglobin F,HbF)在正常值范圍。結(jié)合血常規(guī)和血紅蛋白成分檢測(cè)結(jié)果,要求學(xué)生推測(cè)阿蓮的患病類(lèi)型并說(shuō)明原因。通過(guò)前面閱讀資料,學(xué)生已了解不同血紅蛋白類(lèi)型的肽鏈組成,HbA(α2β2)和 HbA2(α2δ2)都含 α 鏈,而阿蓮的HbA偏低,HbA2偏高,說(shuō)明β鏈合成不足,造成HbA減少,剩余的α鏈與δ鏈結(jié)合,使HbA2增多。結(jié)合血常規(guī)報(bào)告單上MCV和MCH均低于正常值,就可推測(cè)阿蓮可能是一名β地中海貧血癥患者或β地中海貧血癥基因攜帶者。

    提供阿蓮的基因檢測(cè)報(bào)告單部分信息(表1)和不同β地貧型別臨床表現(xiàn)對(duì)應(yīng)表(表2),要求學(xué)生結(jié)合基因檢測(cè)結(jié)果信息進(jìn)一步解釋阿蓮的病因,并填寫(xiě)檢測(cè)單的“解釋與建議”欄目。樣本檢測(cè)單顯示阿蓮的HBB基因c.316-197>T雜合突變,該突變影響HBB基因的RNA加工,導(dǎo)致β珠蛋白鏈合成不足,引起α/β珠蛋白鏈比例失衡,使成人血紅蛋白四聚體(HbA)生成障礙,進(jìn)而引發(fā)無(wú)效造血或溶血。由于該樣本為HBB雜合突變,基因型為β+/β,因此,阿蓮患有輕型β地中海貧血癥。

    表1 地中海貧血84+項(xiàng)基因檢測(cè)報(bào)告單

    表2 不同β地中海貧血型別及臨床表現(xiàn)對(duì)應(yīng)表[5]

    環(huán)節(jié)2:提出合理建議。

    給咨詢(xún)者提出合理建議是遺傳咨詢(xún)的重要環(huán)節(jié)。教師呈現(xiàn)相關(guān)信息:阿蓮和戀人阿華結(jié)婚后想孕育一個(gè)健康的孩子,但阿蓮擔(dān)心自己的地中海貧血癥基因會(huì)遺傳給后代,導(dǎo)致孩子患病。提問(wèn):如果你是遺傳咨詢(xún)師,你會(huì)給阿蓮夫婦提出哪些建議?引導(dǎo)學(xué)生從以下幾個(gè)方面提出自己的想法:1)調(diào)查阿蓮的家系。阿蓮的父母均表現(xiàn)正常,父親不攜帶致病基因,但阿蓮?fù)庾娓赣幸粋€(gè)妹妹早年因地中海貧血癥而死亡。指導(dǎo)學(xué)生在繪制遺傳系譜圖的基礎(chǔ)上,分析β地中海貧血的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。2)篩查阿華的基因型。阿華的基因檢測(cè)結(jié)果顯示,與阿蓮為同型地中海貧血癥基因攜帶者(β+/β)。3)推測(cè)子女的再發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。學(xué)生寫(xiě)出遺傳圖解并計(jì)算概率,分析后代可能出現(xiàn)的情況:1/4健康(β/β),1/2為β+基因攜帶者(β+/β),1/4為中間型β地中海貧血癥患者(β+/β+)。因此,建議阿蓮夫婦可生育孩子,但要做好產(chǎn)前診斷。通過(guò)上述分析討論,學(xué)生意識(shí)到合理的建議要建立在正確的分析和判斷基礎(chǔ)上,要基于對(duì)咨詢(xún)者負(fù)責(zé)任的態(tài)度,使咨詢(xún)者及其家庭能作出恰當(dāng)?shù)倪x擇。

    環(huán)節(jié)3:小結(jié)遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟。

    帶領(lǐng)學(xué)生回顧阿蓮進(jìn)行遺傳咨詢(xún)的過(guò)程,小結(jié)遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟,并明確遺傳咨詢(xún)師工作的重要性,使學(xué)生體會(huì)遺傳咨詢(xún)師的職業(yè)價(jià)值,初步樹(shù)立職業(yè)規(guī)劃的意識(shí)。

    3.3.2 介紹產(chǎn)前篩查和診斷方法,拓寬學(xué)生視野

    在遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防中,產(chǎn)前篩查和診斷也是必不可少的環(huán)節(jié)。教師提出阿蓮懷孕后如何進(jìn)行產(chǎn)前篩查和診斷的問(wèn)題,借助圖片、視頻等方式介紹B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、羊水檢測(cè)和基因檢測(cè)等常見(jiàn)的醫(yī)學(xué)手段在遺傳病檢測(cè)中的作用,并出示阿蓮腹中胎兒的基因檢測(cè)報(bào)告單(胎兒為β+基因突變純合子,屬于中間型β地中海貧血癥),要求學(xué)生根據(jù)檢測(cè)結(jié)果,再次對(duì)阿蓮是否生育提出合理的建議。

    3.3.3 補(bǔ)充遺傳病的治療和防控資料,加深學(xué)生認(rèn)識(shí) 治療遺傳病的方法有很多,例如,藥物治療、手術(shù)治療、飲食治療、干細(xì)胞治療、基因治療等。目前,治療地中海貧血癥最有效的方法是干細(xì)胞移植。教師播放相關(guān)視頻,要求學(xué)生分析干細(xì)胞治療和基因治療的利弊,認(rèn)同科學(xué)技術(shù)的發(fā)展對(duì)人類(lèi)健康生活的影響,同時(shí),使學(xué)生意識(shí)到根治遺傳病的難度之大及遺傳病防控的重要性。隨后,結(jié)合圖片資料介紹世界衛(wèi)生組織提出的“三級(jí)防控”策略:婚前、孕前優(yōu)生檢查、產(chǎn)前遺傳咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷、新生兒篩查等,加深學(xué)生的認(rèn)識(shí),使其能在今后的生活中主動(dòng)宣傳遺傳病預(yù)防的知識(shí),成為健康生活的促進(jìn)者和實(shí)踐者。

    3.4 歸納人類(lèi)遺傳病常見(jiàn)的類(lèi)型和特點(diǎn) 通過(guò)上述對(duì)地中海貧血癥案例的分析,學(xué)生對(duì)遺傳病產(chǎn)生的原因、癥狀、檢測(cè)和預(yù)防等有了較為深刻的理解,再由地中海貧血癥個(gè)例延伸至對(duì)人類(lèi)其他遺傳病的學(xué)習(xí)。由于前面的章節(jié)中已涉及很多遺傳病的類(lèi)型,因此,從學(xué)生熟悉的白化病、青少年型糖尿病、貓叫綜合征等入手,將人類(lèi)遺傳病劃分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病3種類(lèi)型,并簡(jiǎn)要?dú)w納各類(lèi)遺傳病的主要特點(diǎn),落實(shí)基礎(chǔ)知識(shí)的學(xué)習(xí)。

    最后,提出問(wèn)題:面對(duì)遺傳病和遺傳病患者,還可在哪些方面做得更好?引導(dǎo)學(xué)生思考,進(jìn)一步提高學(xué)生對(duì)遺傳病預(yù)防和治療的意識(shí),學(xué)會(huì)關(guān)愛(ài)遺傳病患者,形成積極對(duì)待生命的態(tài)度。

    3.5 布置拓展性學(xué)習(xí)任務(wù)

    設(shè)計(jì)以下拓展性作業(yè):1)設(shè)計(jì)網(wǎng)絡(luò)調(diào)查問(wèn)卷,調(diào)查遺傳病的種類(lèi)和發(fā)病率;2)制作遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防的宣傳畫(huà)報(bào),進(jìn)行優(yōu)生宣傳;3)采訪遺傳咨詢(xún)部門(mén)相關(guān)人員,了解遺傳咨詢(xún)師的工作,錄制采訪視頻。將課堂所學(xué)知識(shí)延伸至課外。學(xué)生以小組為單位,任選其中一個(gè)任務(wù)課下完成。限定上交時(shí)限,并在后續(xù)的課堂中進(jìn)行展示交流。

    4 教學(xué)反思

    本節(jié)課圍繞真實(shí)情境問(wèn)題的解決設(shè)計(jì)和組織教學(xué)。通過(guò)挖掘教材資源,補(bǔ)充相關(guān)材料,設(shè)置以地中海貧血癥的遺傳咨詢(xún)?yōu)橹骶€的生活情境,將學(xué)生置身于其中,結(jié)合資料和真實(shí)問(wèn)題情境學(xué)習(xí)遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防等知識(shí),解決咨詢(xún)者的生活實(shí)際問(wèn)題。真實(shí)情境問(wèn)題解決的學(xué)習(xí)對(duì)培養(yǎng)學(xué)生生物學(xué)學(xué)科核心素養(yǎng)也具有重要作用,學(xué)生在閱讀資料和解讀檢測(cè)數(shù)據(jù)中發(fā)展科學(xué)思維,在參與社會(huì)議題討論、提出優(yōu)生優(yōu)育建議并作出恰當(dāng)決策中形成健康生活的理念,增強(qiáng)了社會(huì)責(zé)任意識(shí)。與以往的教學(xué)方式相比,本節(jié)課的教學(xué)更貼近學(xué)生生活,將教材上的知識(shí)應(yīng)用于實(shí)踐,使學(xué)生能聯(lián)系新、舊知識(shí),主動(dòng)構(gòu)建知識(shí)體系,并能遷移、應(yīng)用知識(shí)以解決復(fù)雜問(wèn)題,更好地落實(shí)學(xué)科核心素養(yǎng)的要求。

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