家族P-J綜合征2例的小腸增強CT影像學表現

馮文漢，梁 妍，王 巖，王梅闌

(1.長春中醫(yī)藥大學,吉林 長春130117；2.吉林省人民醫(yī)院 放射科，吉林 長春130061；3.吉林省人民醫(yī)院 消化內一科，吉林 長春130061)

1 臨床資料

病例1：男，12歲。于2個月前無明顯誘因出現腹痛，臍周分布為主，性質為鈍痛，排便量減少，3天前上述癥狀加重，進食后腹痛加重，疼痛呈持續(xù)性。體格檢查：患者口唇及手掌可見多發(fā)黑色素沉著，呈斑片狀散在分布；余無明顯異樣。家族史：父親、姑姑患P-J綜合征。否認疫區(qū)居住史。小腸CT增強檢查：左側中上腹2、3、4組及盆腔6組小腸、直腸內見多發(fā)類圓形軟組織密度結節(jié)，邊界清晰，病灶與腸管相連，較大者位于2組小腸，大小約20 mm×20 mm，平掃CT值約50 Hu，三期增強檢查CT值約88 Hu、76 Hu、70 Hu，呈均勻明顯強化。6組小腸病變可見窄蒂與之相連。術前診斷：P-J綜合征，手術記錄：腸鏡：距肛門口約10 cm可見1枚大小約2.0 cm×2.0 cm粗蒂息肉，表面分葉，桑葚樣，息肉取出送病理，其旁可見一枚大小約0.5 cm×0.5 cm扁平息肉。直腸多發(fā)息肉EMR+APC術?；颊咝∧c鏡檢查提示進入小腸約距幽門約1 m可見一3 cm×4 cm息肉，表面呈分葉狀。因小腸鏡下切除風險較大，轉入急診外科行剖腹探查。

剖腹探查：在小腸開口處置入內鏡，空腸上段腸管內見4枚較大息肉，帶蒂，表面分葉，桑葚樣，長徑約為2-4 cm。另于小腸內見數枚散在較小扁平息肉，直徑約0.5 cm。術中診斷：P-J綜合征。決定行內鏡下小腸多發(fā)息肉切除術。4枚較大息肉給予圈套電切切除治療，息肉取出送病理。探查創(chuàng)面縫合牢固，無活動性出血，取出內鏡。

病理結果：距肛門20 cm處發(fā)現1枚大小約1.5 cm×1.5 cm長蒂息肉，病理檢查結果為增生性息肉；進行剖腹探查手術時于空腸上段腸管內4枚較大息肉，長經約2-4 cm，病理結果為：P-J息肉。

病例2：女，38歲，為病例1姑姑。該患者于20年前因腹痛、腸套疊發(fā)現P-J綜合征，行小腸部分切除術治療，此后患者反復腸梗阻，再次行外科手術治療。體格檢查無明顯異樣。否認疫區(qū)居住史。小腸CT增強檢查：第2、3、6組小腸腸壁略增厚，增強后粘膜強化。左下腹小腸內多發(fā)小結節(jié)影，較大者增強掃描三期CT值約為95 Hu、82 Hu、84 Hu，呈明顯均勻強化。術前診斷：P-J綜合征。手術記錄：麻醉下經口進入小腸鏡約距幽門約2 m，退鏡觀察整個小腸可見多枚廣基及亞蒂息肉，最大約2.0 cm×2.0 cm。經回盲瓣進入小腸約1.5 m退鏡觀察，小腸可見散在大小約0.5 cm×0.5 cm粘膜隆起，表面充血。整個腸道可見多枚大小約1.5-0.5 cm息肉，對其中升結腸2枚息肉，較大約1.0 cm長蒂息肉，給予副腎鹽水粘膜下注射后行電切電凝切除。距肛門20 cm可見1枚大小約1.5 cm×1.5 cm長蒂息肉，表面凹凸不平充血發(fā)紅，基底部化生樣改變，息肉取出送病理，創(chuàng)面給予鈦夾2枚縫合。距肛門10 cm可見1枚大小約1.0 cm×1.0 cm亞蒂息肉，表面光滑，給予副腎鹽水粘膜下注射后行電切電凝切除。結合病史、癥狀及輔助檢查，可明確診斷為“P-J綜合征”。病理結果：距肛門20 cm處1枚大小約1.5 cm×1.5 cm長蒂息肉，病理結果為鋸齒狀腺瘤；此外，該患者于2020年08月曾入院切除小腸息肉，病理結果為：(小腸)錯構瘤樣息肉，大小2.5 cm×2 cm×1.5 cm，局灶腺體低級別異型增生。

2 討論

Peutz-Jeghers綜合征(珀茨-杰格斯綜合征)，簡稱P-J綜合征，常被叫做黑色素斑胃腸多發(fā)息肉綜合征、黑斑息肉病等中文譯名；該病是一種常染色體顯性遺傳病，其發(fā)病率為1/280 000-1/8 300[1]。19號染色體的STK11抑癌基因突變易患該病[2]。該病具有3大臨床特點：①患者口唇黏膜、手掌、會陰等處可見斑片狀多發(fā)黏膜黑斑；②患者胃腸道多發(fā)息肉病且以小腸分布為主；③患者呈家族式患病，多可在直系親屬中發(fā)現該病患者。該病的臨床癥狀主要來源于胃腸道多發(fā)息肉所產生的臨床表現，一般癥狀主要有腹脹、腹痛、大便改變等，隨著息肉數量及體積的增加，腸套疊、腸梗阻等并發(fā)癥狀也經常會出現；該病所產生的息肉及其伴隨癥狀并不會隨著臨床的干預而消失，而是會反復發(fā)作，因此有必要對其制定長期的診治計劃。本文兩例患者與上述3大臨床特點相吻合，病例1、2均可見黏膜黑斑；本文病例1 以腹痛、排便減少為癥狀而入院治療，病例2 最早以腹痛、腸套疊而入院治療，之后反復發(fā)作腸梗阻等癥狀而多次行外科治療。病例1與病例2為親屬關系，且病例1父親亦為P-J綜合征患者。

口唇黏膜周圍具有斑片狀黑斑是其特征性臨床表現，有此臨床表現的患者應懷疑該病，之后應對其進行輔助檢查以確定是否存在胃腸道息肉，檢查手段包括：小腸CT增強、胃鏡、小腸鏡、結腸鏡等。

小腸CT增強檢查的影像學表現為胃腸道彌漫分布的息肉樣隆起，息肉大小約1-4 cm左右，且以空腸近端及回腸末端為著[3]，可與腸壁呈寬基底、窄蒂相連；息肉密度均勻，增強掃描呈明顯均勻強化；息肉邊界清楚，與周圍組織分界清楚；腸壁彌漫增厚，增強掃描強化明顯。本文病例1表現為以左上腹小腸為主的多發(fā)息肉，周圍腸壁增厚，大小約1-2.5 cm不等，息肉均勻明顯強化，盆腔小腸可見息肉與腸壁窄蒂相連。病例2息肉多較小，彌漫分布，以左下腹為主，周圍腸壁及胃竇部增厚較明顯，增強掃描增厚腸壁明顯強化。

影像科醫(yī)生除了要發(fā)現胃腸道的典型多發(fā)息肉征象外，還應注意的有：腸套疊、腸梗阻等急腹癥；息肉體積短期增大、息肉內密度不均勻、與腸壁寬基底相連等惡變傾向；胃腸道及胃腸道外的惡性腫瘤病變等。該病具有高度惡變傾向，首先易患胃腸道惡性腫瘤，除了胃腸道惡性腫瘤，還要關注諸如肺癌、胰腺癌、膽管癌、婦科腫瘤等[4]胃腸道外的惡性腫瘤。本文病例1為首次就診，尚未發(fā)現腸套疊等并發(fā)癥的出現；病例2則已多次發(fā)生腸梗阻及腸套疊，但兩例均未發(fā)現惡性病變的發(fā)生。對P-J綜合征患者進行定期復查可以及早發(fā)現增大的息肉，及時進行處理可以最大限度地避免腸套疊、腸梗阻等急腹癥的發(fā)生，也可及時發(fā)現疾病惡變傾向，爭取早期治療。

內窺鏡為P-J綜合征的重要診斷及治療方式，在診斷患者多發(fā)息肉的同時可以進行治療，盡量在早期切除息肉，息肉>2 cm或發(fā)育不良易腸套疊[5]。如遇在內窺鏡下難以完成的治療可以選擇外科剖腹探查手術，但為了避免短腸綜合征，應盡量在內窺鏡下去除息肉，減少腸管切除[6]。

P-J綜合征的多發(fā)息肉病理成分主要為錯構瘤樣息肉，其典型病理特點為起源于粘膜肌層的平滑肌呈樹枝樣延伸至息肉的粘膜下層[7]，隨著息肉的增大，腸套疊、腸梗阻等急腹癥的發(fā)生幾率也會增加，這也是定期進行小腸CT增強檢查的原因之一。由于我院P-J綜合征病理資料尚少，與既往研究結果有所出入，我們將繼續(xù)跟蹤病理對其進行統(tǒng)計研究。