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    CIC基因突變縱隔尤文樣肉瘤伴多發(fā)骨轉(zhuǎn)移1例報(bào)道并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

    2022-09-20 04:15:02代賀陽張麗霞徐曉飛陳凌云薛姣姣李慶霞
    重慶醫(yī)學(xué) 2022年17期
    關(guān)鍵詞:團(tuán)塊重排組織化學(xué)

    代賀陽,張麗霞,徐曉飛,3,陳凌云,3,薛姣姣,3,李慶霞,4△

    (1.華北理工大學(xué)研究生院,河北唐山 063210;2.河北省人民醫(yī)院腫瘤四科,石家莊 050051;3.河北醫(yī)科大學(xué)研究生院,石家莊 050051;4.河北醫(yī)科大學(xué),石家莊 050051)

    尤文樣肉瘤在形態(tài)和分子上代表了一組不同類型的病變,在形態(tài)上與經(jīng)典尤文肉瘤(Ewing’s sarcoma,ES)相似,免疫表型與ES有部分重疊,但缺乏ES典型的分子特征,即EWSR1-ETS融合[1]。筆者總結(jié)了1例晚期Capicua轉(zhuǎn)錄抑制因子(Capicua transcriptional repressor,CIC)基因突變縱隔尤文樣肉瘤伴多發(fā)骨轉(zhuǎn)移患者資料,現(xiàn)報(bào)道如下。

    1 臨床資料

    患者,男,58歲,因“發(fā)現(xiàn)左側(cè)胸壁腫物伴喘憋1周”于2020年11月25日入院。入院前1周患者偶然發(fā)現(xiàn)左側(cè)胸壁一核桃大小包塊,無壓痛,無皮溫改變,伴喘憋,活動(dòng)后加重,影響睡眠,左側(cè)臥位可緩解。既往甲狀腺癌手術(shù)史4次,術(shù)后病理:甲狀腺乳頭狀癌。查體:左側(cè)胸壁可見約6 cm×5 cm腫物,質(zhì)硬,光滑,邊界欠清,活動(dòng)度差。輔助檢查:胸部CT(2020年11月23日)示:前中上縱隔軟組織團(tuán)塊影(圖1B),較前增大(2020年3月16日,圖1A),考慮惡性占位。雙肺多發(fā)轉(zhuǎn)移??v隔內(nèi)多發(fā)腫大淋巴結(jié),考慮轉(zhuǎn)移。胸骨、雙側(cè)肋骨、胸腰椎椎體及附件多發(fā)類圓形稍高密度影。骨掃描(2020年11月23日,圖1C):多發(fā)骨轉(zhuǎn)移。胸部定位CT(2020年11月30日,圖1D)示:雙肺多發(fā)轉(zhuǎn)移,前中上縱隔軟組織團(tuán)塊影,較前增大?;颊卟∏檫M(jìn)展迅速,行1次放療后因不能平臥停止。穿刺組織(胸壁腫物)病理(圖2A、B)示:惡性腫瘤。免疫組織化學(xué)染色(圖2C、D):CK Pan(+),Vimentin(+),TTF-1(—),Tg(—),Oct3/4,CD30(—),CK7(散在少量細(xì)胞+),Ki-67(活躍區(qū)40%+),LCA(—),CD117(—),S100(個(gè)別+),HMB45(—),CgA(—),Syn(—),CD56(+),CR(—),CD34(血管+),Desmin(—),Actin(—),CD99(灶狀+),F(xiàn)LI-1(+),WT-1(+),CCNB3(—),CEA(—)。小圓細(xì)胞惡性腫瘤,結(jié)合免疫組織化學(xué)染色考慮尤文樣肉瘤。多次送胸腔積液病理,查見異型細(xì)胞,未見癌細(xì)胞。為控制胸腔積液,于2020年12月9日和14日行左側(cè)胸腔注入重組人血管內(nèi)皮抑制素注射液90 mg聯(lián)合順鉑40 mg治療。結(jié)合指南推薦及患者情況,于12月10日和17日行長春新堿1 mg(第1、8天)聯(lián)合多柔比星脂質(zhì)體40 mg的全身化療。胸壁腫物基因檢測結(jié)果(臻和科技):BRAFp.v600E突變,CIC p.E57K突變。免疫治療預(yù)測評(píng)估相關(guān)監(jiān)測結(jié)果匯總:程序性死亡配體-1(PD-L1)蛋白表達(dá)檢測(圖2E):石蠟切片TPS95%CPS:95.微衛(wèi)星穩(wěn)定型。腫瘤突變負(fù)荷檢測結(jié)果(TMB):石蠟切片6.85個(gè)突變/Mb。人類白細(xì)胞抗原(HLA)-Ⅰ類分子基因型結(jié)果:HLA-Ⅰ(A、B、C)雜合。2020年12月27日復(fù)查胸部CT提示病情進(jìn)展且胸腔積液難以控制。結(jié)合基因檢測報(bào)告于2021年1月2日給予卡瑞利珠單抗200 mg免疫治療。患者后期出現(xiàn)低蛋白血癥、電解質(zhì)紊亂。2021年1月10日患者突發(fā)心搏驟停,搶救無效死亡。

    A:前中上縱隔軟組織團(tuán)塊影(2020年3月16日);B:前中上縱隔軟組織團(tuán)塊影增大(2020年11月23日);C:骨掃描顯示多發(fā)骨轉(zhuǎn)移(2020年11月23日);D:雙肺多發(fā)轉(zhuǎn)移,前中上縱隔軟組織團(tuán)塊影,較前增大(2020年11月30日)。

    A、B:胸壁腫物活檢(HE,100×);C:CD99(灶狀+)免疫組織化學(xué)染色(100×);D:FLI-1(+)免疫組織化學(xué)染色(100×);E:PD-L1石蠟切片(200×)。

    2 討 論

    ES是第1個(gè)被發(fā)現(xiàn)具有特征性染色體異位的肉瘤。分子學(xué)檢測大部分存在EWSR1與ETS家族基因的融合,少部分存在FUS與ETS家族基因的融合[2]。尤文樣肉瘤包括4種主要病理分型:CIC重排肉瘤(CIC-rearranged round cell sarcomas,CRS)、BCOR重排肉瘤、EWSR1與非ETS家族基因重排的肉瘤和未分化小圓細(xì)胞肉瘤。BCOR重排肉瘤比CRS預(yù)后好[3]。CRS以反復(fù)出現(xiàn)的CIC基因重排為特征[2]。CRS比經(jīng)典ES更具侵襲性,系統(tǒng)治療的效果更差[1]。BRI等[4]證實(shí)CRS通常出現(xiàn)在骨外部位,隨著轉(zhuǎn)移(主要是肺和腦)的發(fā)生,預(yù)后不良。BCOR重排肉瘤的患病率為所有未分化/未分類肉瘤的4%~14%[5]。BCOR-CCNB3融合陽性肉瘤是尤文氏肉瘤家族(Ewing’s sarcoma family of tumors,ESFT)中最常見的成員[3]。BCOR-CCNB3肉瘤更常累及骨盆、下肢和椎旁區(qū),內(nèi)臟位置極其罕見[6]。

    ES診斷是基于免疫組織化學(xué)和分子遺傳分析。免疫組織化學(xué)染色有助于把ES/原始神經(jīng)外胚層腫瘤(primitive neuroectodermal tumor,PNET)從其他類型的小圓腫瘤細(xì)胞中鑒別出來[7]。ESFT具有特殊的染色體易位,EWS基因和編碼ETS轉(zhuǎn)錄因子家族成員的基因融合。ES的染色體分析顯示t(11;22)(q24;q12)易位在85%的病例中產(chǎn)生EWS-FLI1融合蛋白,在15%的病例中通過t(21;22)(q22;q12)易位形成EWS-ERG融合蛋白[8]。GUPTA等[9]認(rèn)為CD99和FLI-1標(biāo)記物對ES的診斷具有較高靈敏度,但缺乏特異度。CRS和ES在免疫組織化學(xué)上均為CD99陽性。CRS通常顯示CD99為彌漫性染色,而不是強(qiáng)染色。此外,CRS通常表達(dá)ETV4和WT-1、ERG和FLI,而ES表達(dá)NKX2-2.6[10]。該患者免疫組織化學(xué)染色提示小圓細(xì)胞肉瘤,符合尤文樣肉瘤且存在CIC基因突變。

    ES主要發(fā)生于青少年和兒童,在所有軟組織肉瘤患者中占比<1%,主要累及(約80%病例)長骨干骺端[11],骨轉(zhuǎn)移可反映原發(fā)腫瘤的進(jìn)展?fàn)顟B(tài),出現(xiàn)骨轉(zhuǎn)移、惡性胸腔積液常提示疾病已進(jìn)入晚期。JIANG等[12]研究指出骨外ES相對于骨ES具有更強(qiáng)的侵襲能力,發(fā)生轉(zhuǎn)移的骨外ES患者的5年生存率和整體生存率分別為24.70%和26.18%,而轉(zhuǎn)移性骨ES患者的5年生存率和整體生存率分別為31.40%和32.47%。最近的研究表明,結(jié)合手術(shù)切除、大劑量化療藥物應(yīng)用和高劑量放射治療,骨外ES長期存活率已經(jīng)增加至30%~40%[13-14]。局部手術(shù)聯(lián)合放化療(長春新堿、阿霉素、環(huán)磷酰胺、異環(huán)磷酰胺、依托泊苷)被認(rèn)為是治療任何部位ES的最佳方案。該患者治療效果不佳的原因可能為:(1)患者就診時(shí)已是腫瘤晚期,失去手術(shù)及放療機(jī)會(huì),且腫瘤惡性程度高,病情進(jìn)展迅速,沒有足夠的時(shí)間接受治療,治療療程不夠;(2)經(jīng)典的ES化療、胸腔注藥及根據(jù)基因檢測報(bào)告給予免疫治療,這種治療方案不適合該患者;(3)電解質(zhì)紊亂引起心搏驟停。

    綜上所述,本病例為CIC基因突變的縱隔尤文樣肉瘤且PD-L1高表達(dá)。目前還沒有基于分子的靶向治療或癌癥免疫治療用于治療CIC基因突變?nèi)饬龅膱?bào)道,細(xì)胞毒性藥物的化療仍然普遍使用[15],最佳治療方案尚不明確。該病在成人患者中罕見,但應(yīng)該被考慮為縱隔占位的鑒別診斷。了解這種罕見的骨外ES/PNET實(shí)體瘤、特征性的影像學(xué)表現(xiàn)和免疫組織化學(xué)特征,可以幫助臨床醫(yī)生對這種高度惡性的腫瘤進(jìn)行正確的診斷和更好的治療。目前,尤文樣肉瘤治療參照ESFT臨床循證診療指南,并未對其進(jìn)行更詳細(xì)的分類說明,治療效果不理想。因此,在今后臨床工作中,需要為患者制訂更為個(gè)體化的治療方案,以達(dá)到延長患者的生存期的目的。

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