會陰部惡性蠑螈瘤1例

高而遠，高雪梅，程敬亮，白 潔

(鄭州大學第一附屬醫(yī)院磁共振科，河南 鄭州 450052)

患者男，19歲，會陰部腫脹3年，不伴疼痛，無尿頻、尿急及腰痛；既往體健。查體：會陰部捫及12 cm×10 cm腫塊，活動度可，邊界清，壓痛(+)。實驗室檢查：降鈣素原0.250 ng/ml。會陰部MRI：陰囊后下方16.2 cm×8.6 cm×13.3 cm T1WI混雜等信號、T2WI高信號病灶，邊界尚清(圖1A)，脂肪抑制T2WI呈混雜高信號；彌散加權成像(diffusion weighted imaging, DWI)見病灶內左后下方處片狀稍高信號(圖1B)；增強后病灶輕度不均勻強化(圖1C)；診斷：會陰部陰囊后下方占位，性質待定。行全麻下會陰部腫物切除術，術中見會陰部約15 cm×10 cm×12 cm腫物，表面光滑，與雙側睪丸、尿道、直腸分界清。術后病理：腫物表面呈灰白紅色，質韌，包膜完整，局部呈膠凍樣；光鏡下見大量梭形細胞密集分布，其內散在分布橫紋肌母細胞(圖1D)；免疫組織化學：CK(-)，EMA(-)，SMA(-)，Des(部分+)，Caldesmon(-)，S-100(灶+)，SOX-10(-)，CD34(部分+)，Myo(弱+)，MyoD1灶(+)，CD99(+)，INI-1(+)，Ki-67(熱點區(qū)30%+)。病理診斷：會陰部惡性蠑螈瘤(malignant triton tumor, MTT)。

圖1 會陰部惡性蠑螈瘤 A.會陰部平掃軸位T2WI； B.會陰部軸位DWI(b=800 s/mm2)； C.會陰部脂肪抑制增強軸位T1WI； D.病理圖(HE，×100) (箭示病灶)

討論MTT是伴橫紋肌肉瘤分化的罕見惡性外周神經鞘瘤(malignant peripheral nerve sheath tumor, MPNST)，因其橫紋肌成分可能由神經組織分化而來，類似于蠑螈，故命名為“蠑螈瘤”。MTT可發(fā)生于任何年齡的全身多個部位，會陰部罕見；多為緩慢生長的無痛性單發(fā)病灶，發(fā)現時體積通常較大；MRI多呈T1等信號、T2高信號，增強后輕度不均勻強化。免疫組織化學S-100陽性提示存在MPNST成分，而Des及Myo陽性則提示存在橫紋肌肉瘤成分。本例基本符合典型MTT表現。鑒別診斷：①直腸肛管來源胃腸間質瘤，多外生性生長，邊緣光滑，MRI示腫瘤內信號不均，常伴囊變、壞死、出血，實質部分呈T1等/低信號、T2高信號，增強后明顯強化，囊變壞死區(qū)呈T1更低、T2更高信號，增強后無明顯強化；②會陰部淋巴瘤，呈團塊狀T1低信號、T2高信號，DWI明顯高信號，表觀彌散系數(apparent diffusion coefficient, ADC)圖呈低信號，增強后明顯不均勻強化；③肛管黏液腺癌，病灶呈分葉狀，浸潤性生長，侵襲性強，常累及鄰近組織如肛提肌及肛門外括約肌，呈T1低信號、T2高信號，DWI和ADC圖均呈稍高信號，增強后明顯不均勻強化。本病確診需依靠病理學檢查。