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    警惕傷害寶寶智力的兩大“殺手”

    2022-07-06 21:39:18王小衡
    保健與生活 2022年14期
    關(guān)鍵詞:苯丙酮尿癥殺手

    王小衡

    智力低下,醫(yī)學(xué)上稱精神發(fā)育遲滯,是指發(fā)生在發(fā)育時期內(nèi),智力明顯低于同齡水平,同時伴有適應(yīng)性行為缺陷(包括個人生活能力和履行社會職責兩個方面)的一組疾病。其中先天性甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥(PKU)就是兩種導(dǎo)致寶寶智力障礙較為常見的遺傳代謝病。

    先天性甲狀腺功能低下癥

    先天性甲狀腺功能低下癥患兒出生時無明顯異常,少數(shù)患兒在新生兒期可表現(xiàn)為黃疸期延長、便秘、腹脹、少哭且哭聲小、喂養(yǎng)困難。約70%的患兒常在出生6個月后才出現(xiàn)明顯的癥狀,如頭大、眼距寬、鼻梁寬平、舌大而寬厚(巨舌)且常伸出口外、頸短、皮膚蒼黃而干燥、安靜少哭、哭聲小且聲音嘶啞、腹脹、時常便秘。因食欲較差吃得少,患兒生長發(fā)育落后,表現(xiàn)為身材矮小、軀干長而四肢短小。不論何種原因造成的先天性甲狀腺功能低下癥,都需要甲狀腺素終生治療,以維持正常生理功能。治療時間越早,預(yù)后越好,80%以上的患兒智力發(fā)育可達到正常水平。

    苯丙酮尿癥

    由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,機體缺乏時會導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害,從而影響寶寶大腦發(fā)育而造成智力低下?;純罕憩F(xiàn)的癥狀與體內(nèi)苯丙氨酸蓄積的濃度有關(guān)。

    臨床發(fā)現(xiàn),患兒出生時沒有任何異常,通常在3~6個月后出現(xiàn)癥狀,表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、嘔吐、表情呆滯、煩躁不安或易激惹;面部長出濕疹樣皮疹;尿及汗液有鼠尿臭味;出生后數(shù)月因黑色素合成不足,頭發(fā)由黑色逐漸變?yōu)樽厣螯S色,虹膜顏色變淺。隨著年齡的增長,如未給予及時治療,患兒生長發(fā)育落后和智力低下癥狀更明顯,上述癥狀也越來越重。當體內(nèi)苯丙氨酸蓄積的濃度更高時,患兒容易出現(xiàn)煩躁、睡眠不穩(wěn),甚至?xí)杏妙^撞墻等行為,以減輕患病的痛苦。大約1/4的患兒有癲癇樣發(fā)作癥狀。

    有關(guān)專家提醒,3個月以前是苯丙酮尿癥患兒的最佳治療時期,如得不到及時、持續(xù)的治療,可能會造成中度至重度的智力低下。

    苯丙酮尿癥一旦確診,應(yīng)立即給予低苯丙氨酸飲食治療。在患兒出生后3周內(nèi),接受特殊食物(選用特制的低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)),患兒平時只能吃特制的無(低)苯丙氨酸奶粉、面粉、蛋白質(zhì)等。同時添加輔食以淀粉類、菜泥和果汁為主。普通食物可能會引起病情的惡化。在斷奶后要嚴格控制苯丙氨酸含量高的動物蛋白如牛奶、肉類、魚蝦、貝類等食物攝入,主張食用糖類、脂肪和植物蛋白。飲食治療期間應(yīng)經(jīng)常監(jiān)測患兒體內(nèi)血苯丙氨酸濃度,在醫(yī)院兒科門診定期隨訪。只要長期堅持正規(guī)綜合治療,大多數(shù)患兒都可以擁有正常智力。

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