中孕期規(guī)范化產科超聲檢查對準確篩查胎兒先天性畸形的臨床價值分析

王新汝（江蘇省常州市武進中醫(yī)醫(yī)院,江蘇 常州 213161）

先天性畸形是指胎兒在母體發(fā)育過程中，在多種內、外因素的影響下，出現身體結構、形態(tài)或者系統(tǒng)、器官發(fā)育缺陷。胎兒先天性畸形并不多見，一旦出現，不僅引起較高的圍產兒死亡率，也增加了醫(yī)療負擔和社會負擔。隨著產前篩查知識的普及，大部分孕婦通過早期準確篩查先天性畸形，可以早期規(guī)范處理，從而減少新生兒的致殘率[1]。超聲檢查可以觀察胎兒的身體結構，及早發(fā)現胎兒生長發(fā)育異常，在先天性畸形檢查中具有不可替代的地位。盡管規(guī)范化產科超聲檢查已經廣泛應用于臨床，但基層地區(qū)仍存在較多的問題，如不同孕周的超聲檢查內容不明、先天性畸形檢出率低等[2]。鑒于此，本次回顧性選擇2000例先天性畸形篩查產婦的資料，探討中孕期規(guī)范化產科超聲檢查的篩查價值?，F報道如下。

1 資料與方法

1.1 病歷資料 本研究遵循醫(yī)學倫理部門的審查要求和赫爾辛基宣言的規(guī)定，回顧性選取2016年1月-2021年11月于我院中孕期產前胎兒先天性畸形篩查的產婦資料，共計2000例入組。納入標準：①均為產前篩查孕婦，單胎，中孕期14-28周，并且同意規(guī)范化產科超聲檢查；②意識清楚，認知能力正常，可以配合檢查。排除標準：①文盲或無家屬陪同檢查者；②因各種原因無法隨訪或基礎信息不全者。收集患者的基本信息，年齡范圍24-32歲，平均年齡（27.50±1.73）歲；孕次范圍1-5次，平均孕次（2.42±1.35）次；產次范圍1-3次，平均產次（1.93±0.51）次，體質量指數（Body mass index，BMI）范圍23.63-26.71kg/m2，平均BMI（25.02±0.81）kg/m2。

1.2 檢查方法 所有孕婦均接受規(guī)范化產科超聲檢查，儀器選用美國GE公司的超聲診斷儀，探頭頻率3.5-6.0MHz，向產婦講明彩超檢查的內容及注意事項。取仰臥位（位置不佳可選側臥位），放松全身肌肉，充分暴露腹部，用探頭逐步探查胎兒的生長發(fā)育情況，測定雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長度等超聲參數，確定胎齡，測定羊水量、胎盤，系統(tǒng)地檢查頭部、顏面部、頸部、胸部/心臟、腹部、骨骼等，重點觀察頭面部和心臟。頭部主要包括顱骨（大小、形態(tài)、完整性、骨密度）和腦結構；顏面部包括上唇、面部正中矢狀切面、眼眶、鼻子和鼻孔；頸部包括頸部形態(tài)、是否隆起或頸部腫塊；胸部包括胸腹平面、肋骨曲度、肺部回聲、是否有縱膈移位或腫塊、胸腔內容物；心臟包括胎兒心臟四腔觀、左室流出道和右室流出道；腹部包括腹部器官位置、臍帶血管、腎和膀胱，骨骼包括脊柱、四肢肢體和末端。若因為胎動或產婦自身情況不能配合時，讓產婦下地活動10min，再次觀察。充分保留記錄測量結果的圖像，若出現不能判斷的情況，由2名高級職稱的彩超醫(yī)師綜合會診、判定，記錄胎兒先天性畸形的發(fā)生情況。

1.3 評價指標 對所有篩查產婦進行隨訪，以引產或分娩診斷結果為“金標準”，分析中孕期規(guī)范化產科超聲檢查對胎兒先天性畸形的預測價值，計算靈敏度、特異度、陽性預測值、陰性預測值和準確度。靈敏度=真陽/（真陽+假陰）×100%，特異度=真陰/（假陽+真陰）×100%，陽性預測值=真陽/（真陽+假陽）×100%，陰性預測值=真陰/（真陰+假陰）×100%，準確度=（真陽+真陰）/總數×100%。

1.4 統(tǒng)計方法 使用SPSS19.0軟件進行數據分析，計量資料采用統(tǒng)計描述和正態(tài)分析，以P＜0.05表示有統(tǒng)計學意義。

2 結果

2.1 胎兒先天性畸形檢出類型 由表1數據可見，本次2000例中孕期產檢孕婦中確診先天性畸形56例（2.80%），其中腦室增寬的發(fā)病率最高，為0.30%（6/2000），其次為唇裂和單臍動脈，均為0.25%（5/2000）。經規(guī)范化產科超聲檢查檢出51例（2.55%），漏診5例（0.25%）。

表1 2000例胎兒先天性畸形檢出類型[n(%)]

2.2 中孕期超聲檢查對胎兒先天性畸形的預測價值 中孕期超聲檢查對胎兒先天性畸形的靈敏度、特異度、陽性預測值、陰性預測值和準確度分別為91.07%（51/56）、100%（1944/1944）、100%（51/51）、99.74%（1944/1949）、99.75%（1995/2000）。

3 討論

臨床上胎兒先天性畸形的發(fā)病原因很多，與遺傳因素、物理和化學因素、病毒感染等有關。當妊娠3-8周，宮內胚胎正處于高度分化階段，最容易受到外界因素的不良影響，從而誘發(fā)畸形。若未能有效及規(guī)范地準確篩查出胎兒先天性畸形，可導致新生兒致殘率和圍產兒死亡率明顯上升。隨著產前篩查技術的不斷發(fā)展，產前彩超檢查成為判斷新生兒畸形的唯一方式，通過觀察胎兒身體結構及重要臟器、組織的發(fā)育情況，是預防與監(jiān)測人口缺陷的重要手段[3]。

胎兒先天性畸形的種類很多，覆蓋面極廣，可包括頭、顏面、心臟、胸腹、骨骼等，需要彩超檢測人員具備豐富的醫(yī)學知識及檢測經驗。但在多種原因的影響下會出現漏診現象，據報道約90%以上的心臟畸形可以被確診，而部分胎兒的房間隔缺損和室間隔缺損范圍太小，難以被彩超檢查檢測出來，容易出現假陰性[4]。本次研究中2000例孕婦中確診先天性畸形56例，規(guī)范化產科超聲檢查檢出51例，推測漏診的原因與孕婦肥胖、羊水量過少、胎體過大、胎位不正有關。選擇超聲檢查時間與胎兒先天性畸形的篩查準確率有關，不同孕周的胎兒身體發(fā)育狀況不一樣，產科超聲下顯示的圖像和清晰度有很大差異[5]。目前產科醫(yī)學認為孕中期檢查一般在18-22周進行，此階段胎兒的基本組織結構成型，彩超下可以獲得清晰的頭面部、胸腹部及骨骼圖像，因此這個時期是確定孕齡與適時發(fā)現主要先天性畸形的黃金時期。孕早期胎兒分化發(fā)育不成熟，身體組織結構及臟器發(fā)育尚未完善。袁雪英[6]等人發(fā)現4575例孕11-13周孕婦超聲檢查胎兒畸形的檢出率僅為58.23%。而孕晚期胎兒基本已成型，各類組織結構相互重疊，胎體過大或體積增長過快，會掩蓋一些結構，造成先天性畸形篩查受到影響。陳暉[7]等人認為規(guī)范化產科超聲檢查以15-28周孕中期的檢查效果為佳，診斷準確率為95.95%，漏診率為4.05%。本次研究中發(fā)現中孕期超聲檢查對胎兒先天性畸形的靈敏度、特異度、陽性預測值、陰性預測值和準確度分別為91.07%、100%、100%、99.74%、99.75%，也證實了上述結論，說明了中孕期規(guī)范化產科超聲檢查的準確篩查價值。

綜上所述，中孕期規(guī)范化產科超聲檢查可以準確篩查胎兒先天性畸形，減少漏診，有利于早期發(fā)現畸形。臨床上可以根據具體情況，對于高度疑似胎兒畸形的孕婦進行多次超聲篩查，盡可能降低新生兒致殘率。