結(jié)節(jié)性脆發(fā)癥1例

肖沙， 高濤， 刁慶春

重慶市中醫(yī)院皮膚科 重慶市皮膚病學(xué)臨床醫(yī)學(xué)研究中心，重慶 400011

1 臨床資料

患者女，27歲。頭發(fā)白色結(jié)節(jié)、易斷17年。17年前患者不明原因頭發(fā)出現(xiàn)較多細(xì)小白色結(jié)節(jié)，未予以重視，后結(jié)節(jié)逐漸增多，持續(xù)存在，累及幾乎所有頭發(fā)，梳頭時容易斷裂，頭發(fā)自然生長長度不超過胸部水平，無明顯自覺不適。先后多家醫(yī)院就診，診斷及治療經(jīng)過不詳。既往體健。否認(rèn)染發(fā)、燙發(fā)、外用發(fā)膠及頭發(fā)松弛劑史。2～4 d洗1次頭，洗頭后正常使用電吹風(fēng)吹干頭發(fā)。每天平均梳頭2次，梳子為圓頭稀齒梳。家族中無類似疾病及其它遺傳病史。

體格檢查：發(fā)育正常，皮膚、牙齒、指甲及各系統(tǒng)檢查未見明顯異常。皮膚科情況：頭發(fā)稀少，參差不齊，遠(yuǎn)端頭發(fā)數(shù)量明顯少于近端。發(fā)質(zhì)干枯、蓬松、少光澤，幾乎所有頭發(fā)均見較多沿毛干密集分布的細(xì)小顆粒樣白色結(jié)節(jié)，似頭屑附著(圖1)，輕拉頭發(fā)易從結(jié)節(jié)處斷裂。頭皮大致正常，未見明顯皮疹。其余部位終毛及毳毛未見類似改變。

圖1 患者臨床圖片：頭發(fā)見密集分布細(xì)小白色顆粒樣結(jié)節(jié) 圖2 皮膚鏡檢查示正常毛干與病變毛干交替出現(xiàn)，病變區(qū)呈淺棕色、灰白色及白色改變(10×) 圖3 光鏡檢查示病變區(qū)毛小皮不連續(xù)，較多斷裂的絲狀纖維向外展開，像兩把“掃帚”或“漆刷”末端相互插入(40×) 圖4 掃描電鏡檢查示病變中央毛小皮消失，皮質(zhì)層纖維斷裂，粗細(xì)不均，部分向外展開或卷曲(800×)Figure 1 Clinical pictures of the patient: Small white granular nodules were densely distributed on the hair. Figure 2 Dermoscopy examination showed that the normal hair shafts and the diseased hair shafts appeared alternately, and the lesion area showed light brown, grayish white and white changes(10×). Figure 3 Optical microscopic examination of the lesions showed that the hair cuticle in the lesion area was discontinuous, and many broken filamentous fibers spread outward, like two ″brooms″ or ″paint brushes″ inserted into each other(40×). Figure 4 Scanning electron microscopic examination of the lesions showed that the central hair cuticle disappeared, the cortical fibers were broken, uneven in thickness, and some of them expanded or curled outward(800×).

實驗室及輔助檢查：血常規(guī)、肝腎功、甲功、血清鐵等檢查正常。皮膚鏡檢查：每根頭發(fā)從近端至遠(yuǎn)端見正常毛干與病變毛干交替出現(xiàn)，相鄰病變區(qū)間隔約0.5～2.0 cm，每根頭發(fā)病變數(shù)量從幾十至百余處不等，病變區(qū)毛干呈淺棕色、灰白色及白色改變，淺棕色區(qū)毛干與正常毛干粗細(xì)大致相同，灰白色區(qū)較正常毛干稍增粗，白色病變區(qū)增粗最為明顯，呈中間粗兩端細(xì)的結(jié)節(jié)狀改變(圖2)。光鏡檢查：病變區(qū)毛小皮不連續(xù)，病變中央似斷非斷，干燥無光澤，見較多斷裂的絲狀纖維向外展開，像兩把“掃帚”或“漆刷”末端相互插入(圖3)。掃描電鏡檢查：病變中央毛小皮消失，皮質(zhì)層纖維斷裂，粗細(xì)不均，部分向外展開或卷曲(圖4)。

診斷：結(jié)節(jié)性脆發(fā)癥。

治療：囑患者避免燙發(fā)、染發(fā)等物理或化學(xué)損傷，使用稀齒、圓頭梳子梳頭發(fā)。目前正在隨訪中。

2 討論

結(jié)節(jié)性脆發(fā)癥(trichorrhexis nodosa, TN)臨床少見，是一種以毛干脆弱易斷為特點的毛發(fā)結(jié)構(gòu)性異常。本病可分為先天性TN和獲得性TN，后者較前者更為常見。先天性TN較獲得性TN發(fā)病更早，在出生時或1歲內(nèi)出現(xiàn)頭發(fā)干燥、脆弱，頭發(fā)不能生長到很長，通常表現(xiàn)為全身性毛發(fā)營養(yǎng)不良，除頭發(fā)外，眉毛、睫毛、胡須、腋毛和陰毛都有不同程度影響[1]，可伴有毛囊角化過度、牙齒缺陷和指甲異常等病變，也常為一些代謝性疾病或綜合征的臨床表現(xiàn)之一，如精氨酰琥珀酸尿癥、瓜氨酸血癥、Netherton綜合征、Menkes 綜合征、Tricho-hepato-enteric綜合征、Noonan綜合征及毛發(fā)硫營養(yǎng)不良等[2-3]。臨床上獲得性TN根據(jù)病變部位不同分為近端型、遠(yuǎn)端型和局部型，常因毛發(fā)的累積性物理或化學(xué)性損傷所致，如經(jīng)常燙發(fā)、染發(fā)、洗發(fā)、吹發(fā)、頻繁梳頭、搔抓摩擦、過度紫外線照射及使用含有化學(xué)成分的頭發(fā)松弛劑等，導(dǎo)致發(fā)干反復(fù)創(chuàng)傷[2, 4-5]，也可由營養(yǎng)不良(特別是鐵缺乏)、內(nèi)分泌疾病(如甲狀腺功能減退)[2]、毛發(fā)移植[6]和使用腫瘤壞死因子-α抑制劑等原因引起[7]，環(huán)狀發(fā)毛干受到嚴(yán)重的機(jī)械或化學(xué)損傷也容易導(dǎo)致TN[8]，但仍有部分患者原因不明。本例患者10歲開始出現(xiàn)頭發(fā)異常，除頭發(fā)病變外，體檢及實驗室檢查均無異常發(fā)現(xiàn)，也無相關(guān)代謝性疾病或綜合征的臨床表現(xiàn)，故考慮為獲得性TN，但與經(jīng)典的獲得性TN不同，本病例頭發(fā)為彌漫性、廣泛性病變，可能與病程較長、發(fā)病原因不明、不能有效避免誘發(fā)因素有關(guān)，需進(jìn)一步隨訪觀察引起TN的可能誘因。

TN患者的臨床表現(xiàn)為頭發(fā)干燥、無光澤，并有不同長度的斷裂傾向[9]，仔細(xì)檢查可發(fā)現(xiàn)頭發(fā)上有較多局限性或廣泛性白色細(xì)小結(jié)節(jié)、牽拉易斷。皮膚鏡用于診斷TN簡便易行，可見沿毛干分布的結(jié)節(jié)狀增厚，高倍鏡下斷端有較多細(xì)小分叉的毛發(fā)纖維呈毛刷狀[10]，皮膚鏡下呈淺棕色且無膨大處為病變的早期階段，進(jìn)一步加重可發(fā)展為典型的白色結(jié)節(jié)，病變處顏色越白、結(jié)節(jié)越大，說明病變越重，越容易斷裂。光鏡下結(jié)節(jié)處呈“掃帚”樣末端相互插入的特征性病變具有一定的診斷意義。掃描電鏡檢查可觀察到頭發(fā)的早期微小病變，表現(xiàn)為毛小皮消失，皮質(zhì)縱行或條狀破裂，可進(jìn)一步提高診斷的靈敏性和準(zhǔn)確性，但基于成本及實驗室條件的考慮，只通過皮損表現(xiàn)及結(jié)合皮膚鏡檢查即可做出TN診斷[10-11]。臨床上所見到的白色結(jié)節(jié)是一種光學(xué)現(xiàn)象，是由于毛小皮破壞失去光澤，皮質(zhì)層纖維松散、斷裂，空氣進(jìn)入后產(chǎn)生的一種光學(xué)衍射現(xiàn)象[12]。TN的白色結(jié)節(jié)為何交替而非連續(xù)性出現(xiàn)的具體機(jī)制目前不清楚，可能與具有TN的易感人群受到外界周期性和累積性的理化因素共同作用有關(guān)，皮膚鏡觀察到非結(jié)節(jié)處的部分頭發(fā)顏色呈棕色改變，提示該處頭發(fā)已經(jīng)發(fā)生了亞臨床病變，只是還未等到發(fā)生臨床肉眼可見的白色結(jié)節(jié)時就已經(jīng)脫落，假設(shè)TN患者頭發(fā)不發(fā)生病理性斷裂，推測白色結(jié)節(jié)最終會累及全部發(fā)干，但具體機(jī)制還有待進(jìn)一步的研究。

本病需與其它毛發(fā)結(jié)構(gòu)性異常疾病相鑒別，如套疊性脆發(fā)癥、念珠狀發(fā)、環(huán)狀發(fā)等。套疊性脆發(fā)癥是Netherton綜合征的臨床表現(xiàn)之一，常見于女性嬰兒及兒童，表現(xiàn)為毛干皮質(zhì)變軟而形成套疊，沿毛干發(fā)生多處結(jié)節(jié)，呈竹節(jié)狀[13]。念珠狀發(fā)毛囊口角化過度，毛干粗細(xì)不均，呈串珠狀，狹窄部分和橢圓形結(jié)節(jié)部分交替出現(xiàn)，結(jié)節(jié)間的毛干萎縮變細(xì)，且易在此處折斷[13]。環(huán)狀發(fā)為常染色體顯性遺傳病，見毛干正常顏色與白色交替呈環(huán)紋狀，生長一般正常，不脫落[13]。先天性TN及原因不明的獲得性TN治療困難，而原因明確的獲得性TN去除誘因后通常是可逆的，徹底恢復(fù)大概需要2～4年的時間[2]，可通過正確的護(hù)發(fā)措施以及避免各種理化因素的刺激來減少頭發(fā)進(jìn)一步損傷[14]。