新醫(yī)科背景下遺傳咨詢教學現(xiàn)狀調查與改革

孫曼鑾，唐 耀，牛昕蕾，葛 賽，朱壯彥 (山西大同大學醫(yī)學院醫(yī)學生物學教研室， 大同 07009； 山西大同大學醫(yī)學院生殖醫(yī)學與婦兒科疾病研究所； 山西大同大學學術期刊中心； 通訊作者)

醫(yī)學遺傳學是臨床醫(yī)學本科專業(yè)的生物醫(yī)學類核心課程，也是基礎醫(yī)學與臨床醫(yī)學的銜接課程。其中，遺傳咨詢(genetic counseling)是醫(yī)學遺傳學的一個重要組成部分。美國國家遺傳咨詢協(xié)會將遺傳咨詢定義為幫助人們理解和適應遺傳因素對疾病的作用及其對醫(yī)學、心理和家庭影響的過程[1]。中國遺傳學會遺傳咨詢分會認為遺傳咨詢可以聯(lián)合基因組技術及遺傳學理論知識，為病人開展遺傳咨詢、基因診斷、遺傳病治療等相關醫(yī)學服務[2]。通過遺傳咨詢，我們將先進的遺傳學知識與技術以簡單易懂的對話方式傳播給大眾，為可能遇到的遺傳問題提供解決方案及建議。2015年，我國實施“全面二孩”政策；2021年5月，我國放開“三孩”政策，勢必會大量出現(xiàn)高齡產(chǎn)婦與新生兒缺陷等問題[3]；遺傳咨詢服務的需求量也會不斷增加，遺傳咨詢的重要性也愈發(fā)凸顯；如何降低出生缺陷，提升全民健康，也是遺傳咨詢存在的實際意義之一。相較于發(fā)達國家，我國在臨床遺傳服務方面起步較晚，相應遺傳咨詢服務體系經(jīng)驗不足[4]，這也與我國遺傳學教育現(xiàn)狀息息相關。

臨床本科醫(yī)學教育應加強新醫(yī)科建設，著重培養(yǎng)學科交叉、融合創(chuàng)新的應用型、創(chuàng)新人才[5]。結合新醫(yī)科理念、社會發(fā)展需要和教學實際，對醫(yī)學遺傳學教學的要求不僅僅是學生掌握遺傳學基礎知識那樣簡單，如何培養(yǎng)既能熟練掌握醫(yī)學遺傳學知識，又能夠對臨床常見疾病進行遺傳學診斷與咨詢的應用型臨床醫(yī)學學生也逐漸成為新要求和新目標。目前，我國的臨床遺傳學、特別是遺傳咨詢教學仍處于起步階段[6]。如何改善遺傳咨詢教學效果，順應醫(yī)學教學改革的要求，培養(yǎng)具有理論知識和背景的專業(yè)應用型人才，是我們一直以來關注的重點課題之一。山西大同大學成為全國首批“卓越醫(yī)生教育培養(yǎng)計劃”試點高校、山西省首批高水平應用型高校后，一直在推進醫(yī)學教學改革，培養(yǎng)應用型醫(yī)學人才。為充分了解遺傳咨詢教育教學現(xiàn)狀及臨床醫(yī)學生的實際需求，本研究以大同大學為例，對臨床專業(yè)本科學生遺傳咨詢教學與技能培養(yǎng)進行了調查與分析，為之后的教學提供建議。

1 教學現(xiàn)狀調查

1.1 問卷調查基本情況

以山西大同大學醫(yī)學部在校本科學生為調查對象，問卷內容主要涉及醫(yī)學生對自身遺傳咨詢技能的評價以及對遺傳咨詢教學安排的建議等14道問題。教師根據(jù)學生知情自愿原則采用在線不記名問卷的形式進行隨機發(fā)放，共有效回收調查問卷205份。所得數(shù)據(jù)使用Excel 2010進行統(tǒng)計分析。

1.2 調查結果與分析

1.2.1 調查對象基本情況 所有參加調查的醫(yī)學相關專業(yè)學生中，臨床醫(yī)學專業(yè)與醫(yī)學檢驗技術專業(yè)的學生比例分別為66.34%和33.66%；其中參與調查的學生分布年級分別為，一年級22人(10.73%)，二年級65人(31.71%)，三年級75人(36.59%)，四年級39人(19.02%)，五年級4人(1.95%)。

1.2.2 對遺傳咨詢的了解程度 針對“對遺傳咨詢的了解程度及學習意愿”這一問題，調查中，96.10%的學生看好國內遺傳咨詢的發(fā)展，認為具有較好前景。一半以上學生(70.73%)已經(jīng)接觸過遺傳咨詢相應內容，其中21.46%的學生表示已經(jīng)學習過遺傳咨詢的內容，49.27%的學生表示沒有學習過該內容但從其他途徑了解過遺傳咨詢，23.90%的學生表示未了解過遺傳咨詢但希望深入學習該內容，僅有5.37%的學生表示對遺傳咨詢不了解且不感興趣。

在問及對遺傳咨詢師這一職業(yè)存在的態(tài)度上，對“遺傳咨詢師是否有必要存在”這一問題，絕大多數(shù)學生(95.12%)認為有必要存在；其中，47.80%的學生認為遺傳咨詢師執(zhí)業(yè)時需要通過專門培訓機構的考核并獲得執(zhí)業(yè)證書，27.32%的學生認為遺傳咨詢師需要相關的高等教育背景，20.00%的學生認為需要簡單培訓。這一結果表明，當前大部分學生對遺傳咨詢持積極態(tài)度，有較強的學習愿望。

1.2.3 遺傳咨詢的教學現(xiàn)狀 對于“遺傳咨詢是否應該獨立于醫(yī)學遺傳學成為一門單獨的課程”，92.20%的學生認為遺傳咨詢應該成為一門獨立的課程。其中45.85%的學生希望遺傳咨詢成為專業(yè)必修課，28.78%的學生希望遺傳咨詢成為專業(yè)選修課。

此外，我們還對學生期望的遺傳咨詢教學形式與教學內容進行了調查，大多數(shù)學生更加認同應打破傳統(tǒng)理論教學模式，改革課堂教學形式。其中，34.63%的學生希望在課程中引入標準化病人(standardized patients，SP)進行實踐模擬咨詢，32.20%的學生希望在課程中增加遺傳咨詢相關案例視頻，而26.34%的學生渴望進入相應的科室進行進一步實踐學習。僅有6.83%的同學認為課堂理論知識講授即可，但在與這部分同學的進一步討論中我們發(fā)現(xiàn)，大部分學生還是希望在理論課堂中增加遺傳咨詢相關知識和技能的講授。

而對于“在遺傳咨詢課程中最希望加強學習的方面”這一問題，近一半(48.29%)的學生希望加強對于醫(yī)患溝通技能的學習，39.02%的學生希望能夠在課程中增加關于遺傳咨詢理論知識的比例，8.78%的學生希望遺傳咨詢內容中添加臨床實際案例分析的內容。而教師對選擇“其他”選項的學生(3.90%)進行進一步調查發(fā)現(xiàn)，部分學生提出希望了解遺傳咨詢師的就業(yè)前景、培訓體系、證書申請等內容，這也從側面反映出改革課堂教學模式、增加實踐教學的必要性。

此外，對于“遺傳咨詢學習方法的建議”這一問題，近一半的學生(46.83%)認為學習遺傳咨詢相關知識時應當理論聯(lián)系實踐，二者同等重要；另一半學生(45.85%)則認為應加強理論知識學習，同時適當增加臨床咨詢實踐活動；僅有少數(shù)學生認為只學習理論知識(2.44%)或僅了解常見遺傳病例(4.88%)即可。

1.2.4 遺傳咨詢的考核方式 在對“遺傳咨詢考核方式的建議”調查中，大多數(shù)學生希望變革遺傳咨詢部分的考試方式。74.63%的學生希望在考試中增加模擬門診考試，19.51%的學生希望采用模擬門診考試代替筆試，20.49%的學生希望保留筆試環(huán)節(jié)，4.88%的學生希望取消考試。在問卷調查“其他”選項中，這兩部分同學表示出即使保留筆試或考試環(huán)節(jié)，也應該增加在實踐教學中考核的比例。這一結果表明，越來越多的學生不再認可純理論灌輸式教學方法，而是期望以實際出發(fā)，在模擬門診與實踐中檢驗所學知識，真正學以致用。

2 存在的主要問題

遺傳咨詢是基礎理論知識與臨床實踐相結合非常緊密的技能，也是實用性、應用性非常強的學科。通過本次對醫(yī)學部兩個專業(yè)醫(yī)學生的調查及結果分析，我們也發(fā)現(xiàn)了其中存在的一些問題。

2.1 認識不足，重視程度不夠

遺傳咨詢作為一項綜合遺傳檢測結果、遺傳病理論、為咨詢者提供建議的臨床技能，對降低新生兒缺陷率、預防遺傳病的傳播、降低疾病發(fā)病率、減輕家庭及社會負擔有著深遠的意義[7]。隨著現(xiàn)代臨床醫(yī)學的快速發(fā)展以及“三孩”政策的放開，目前開設遺傳咨詢專業(yè)門診的醫(yī)院并不多，遺傳咨詢往往是依靠首診醫(yī)生來進行交流和完成的[8]，我國將很快面臨遺傳咨詢門診欠缺、遺傳咨詢師匱乏、具備遺傳咨詢技能的臨床醫(yī)師不足等問題。

在此次調查中我們發(fā)現(xiàn)，70.73%的學生通過不同的渠道和方式了解過遺傳咨詢，95.12%的學生對遺傳咨詢師表現(xiàn)出強烈的興趣，這說明已有大部分學生逐漸了解到遺傳咨詢的重要性和必要性；但仍有部分學生不了解遺傳咨詢，甚至包括部分已經(jīng)學習過醫(yī)學遺傳學的高年級學生，這也從一定程度反映出學生對遺傳咨詢的重視程度仍有待提高。

2.2 局限于書本知識，與臨床實踐脫節(jié)

在歐美等國家，遺傳咨詢已有較為成熟的培訓體系，包括與遺傳咨詢相關的專業(yè)學位教育、繼續(xù)培訓項目與培訓考核等[6]。在我國已有中國遺傳學會遺傳咨詢分會和華大基因等多家機構開展了遺傳咨詢師的相關培訓工作[9]。目前，在我國普通本科院校中，遺傳咨詢多作為醫(yī)學遺傳學課程中的章節(jié)開展教學，幾乎沒有院校將遺傳咨詢作為一門獨立課程開展[10]。遺傳咨詢是一項與臨床醫(yī)學實踐、醫(yī)患溝通、人文關懷等理論與實踐結合非常緊密的科目。而在有限的醫(yī)學遺傳學理論課實際教學中，我們對遺傳咨詢的講授往往局限于書本知識，與實踐脫節(jié)也是目前遇到的一個大問題。

在調查中我們也發(fā)現(xiàn)，在興趣的驅動下，多數(shù)學生期望將遺傳咨詢設立成為一門單獨的課程。同樣，調查也顯示出目前遺傳咨詢教學安排中缺乏臨床實踐板塊：64.39%的學生在醫(yī)學遺傳學或遺傳咨詢的學習中并沒有臨床實踐或模擬臨床實踐的經(jīng)歷，出現(xiàn)了理論與實踐脫離的現(xiàn)象。

2.3 考核體系單一，無法客觀反映真實水平

考核是反映教學效果的手段之一。遺傳咨詢是一項復雜的、綜合性較強的技能。傳統(tǒng)的考試方式只能考查學生對于知識的掌握程度。但對于遺傳咨詢中遇到的實際問題，如臨床的應變能力、醫(yī)患溝通技巧、人文關懷等方面的考核，傳統(tǒng)考試已無法體現(xiàn)和評價學生的真實臨床實踐能力。在調查中，也有大量學生期望變革考核方式。如何開展混合式考核、增加過程性考核的豐富程度，充分尊重學生個性[11]，將理論考核與技能考核、知識考核與人文考核并重，客觀、全方位、綜合體現(xiàn)學生的真實學習水平，是值得探討的問題。

3 教學改革與應用型人才培養(yǎng)探索

3.1 加強遺傳咨詢認知，拓展就業(yè)視野

為了進一步落實“優(yōu)生優(yōu)育”政策和全面科普遺傳知識，上海市早在2018年便頒布了《上海市遺傳咨詢技術服務管理辦法》[12]；同樣，2021年，由國家衛(wèi)生健康委能力建設和繼續(xù)教育中心主辦的遺傳咨詢能力建設專家委員會在北京成立。這些都說明，遺傳咨詢人才培養(yǎng)已經(jīng)愈發(fā)受到重視。因此，針對在問卷調查及實際教學中發(fā)現(xiàn)的問題，在今后的教學中，我們應以不同方式加強遺傳咨詢重要性的宣講，重視遺傳咨詢的培訓；與臨床實際、社會實際相聯(lián)系，明確遺傳咨詢應用型人才的培養(yǎng)方向和培養(yǎng)模式；同樣，在不同專業(yè)的醫(yī)學生中開展遺傳咨詢技能培養(yǎng)，與相關醫(yī)院和機構加強溝通，根據(jù)社會需求，培養(yǎng)具有遺傳咨詢技能的新型醫(yī)學人才，拓展醫(yī)學生就業(yè)面，提高學生的就業(yè)競爭優(yōu)勢，逐步填補遺傳咨詢人才缺口。

3.2 改革教學模式，突出教學針對性

遺傳咨詢相關教學內容應該與實際緊密結合，課程設置應以遺傳咨詢實際工作崗位需求為依據(jù)。遺傳咨詢要求學生具有較高的醫(yī)學綜合素質。因此，我們建議在今后的教學中，將遺傳咨詢作為一門單獨課程進行開設，借鑒國內外遺傳咨詢師培訓項目的相關內容，與基礎醫(yī)學理論課程進行優(yōu)化融合，構建更合理的課程內容。同時，結合遺傳咨詢應用性較強的特點，我們引入PBL(problem-based learning)、TBL(team-based learning)、CBL(case-based learning)教學方式，將遺傳學理論知識與遺傳病臨床案例相結合，轉變教學思路，以學生為主體，以問題為導向，提高學習興趣，發(fā)揮學生主觀能動性，同時在實踐練習中滲透醫(yī)患溝通與人文關懷。在今后的教學中，我們也建議適當增加實踐訓練的比例，如在教學中引入SP病人模擬遺傳門診咨詢，使用臨床真實存在的病例讓學生扮演醫(yī)生和患者，從不同角度體會和理解遺傳咨詢需要解決的專業(yè)問題和心理問題，提升專業(yè)知識運用能力的同時，掌握溝通技巧，鍛煉臨床思維，培養(yǎng)醫(yī)學人文精神。

3.3 完善考核方式，真正學以致用

目前遺傳咨詢內容主要依托在醫(yī)學遺傳學理論課程內，針對此內容的考核仍然保持理論考試模式。在今后的實際考核中，我們建議推行模擬遺傳咨詢門診考核，以模擬遺傳咨詢門診就診真實場景。學生隨機抽取考核內容進行臨床咨詢，由監(jiān)考老師進行評價打分[13]。通過模擬門診考核，學生真正理解遺傳咨詢過程中的概念、理論、時機、步驟等，對掌握的知識進行更客觀、更全面的評價。同時，考核結果的反饋也能夠真實反映出理論和實踐教學中的薄弱環(huán)節(jié)，無論教師、還是學生，都能夠更有方向性、針對性地完善教與學的過程。

目前，我國獨立開設的遺傳咨詢門診并不多，遺傳咨詢師也多由生殖醫(yī)學科、婦產(chǎn)科的醫(yī)生“兼任”。隨著科學技術的發(fā)展，特別是基因檢測手段日新月異，遺傳咨詢也逐漸進入大眾視野；同時，隨著我國多孩政策的全面放開，需要遺傳咨詢的比例也呈現(xiàn)增高的趨勢，對于具備遺傳咨詢技能人才的需要也迫在眉睫。應用型高校也應緊跟時代步伐，在課程設置、教學、實踐等方面進行改革和完善，不斷推進醫(yī)學教學改革，培養(yǎng)更多臨床需要的應用型醫(yī)學新人才。