成人鞍區(qū)非典型畸胎樣/橫紋肌樣瘤1例

李卓群 蘭小磊 楊丹丹 王宇翔 李照建 侯明妤 豐育功

1 病例資料

54歲女性，因左側(cè)眼瞼下垂1個(gè)月余入院。入院體格檢查：神志清楚，左側(cè)上眼瞼上抬不能，雙側(cè)瞳孔等大等圓、直徑約3 mm，左側(cè)瞳孔直接、間接對(duì)光反射遲鈍，右側(cè)瞳孔對(duì)光反射靈敏；視力、視野正常。入院顱腦CT示鞍區(qū)占位性病變，侵及左側(cè)海綿竇（圖1A）。MRI 平掃見鞍區(qū)等T1、短T2信號(hào)影，左側(cè)海綿竇受累（圖1B、1C），增強(qiáng)后呈片狀不規(guī)則強(qiáng)化。術(shù)前垂體激素檢查顯示皮質(zhì)醇激素、泌乳素升高。術(shù)前診斷為垂體腺瘤。完善術(shù)前準(zhǔn)備，全麻下行經(jīng)鼻蝶入路神經(jīng)內(nèi)鏡手術(shù)切除腫瘤。術(shù)中見腫瘤呈紫紅色、質(zhì)韌、血供豐富，侵犯左側(cè)海綿竇，與頸內(nèi)動(dòng)脈粘連緊密，分塊切除腫瘤；少量腫瘤與頸內(nèi)動(dòng)脈壁粘連緊密，予以保留，達(dá)次全切除。術(shù)后病理示腫瘤細(xì)胞呈彌漫浸潤(rùn)性生長(zhǎng)，細(xì)胞核偏心，胞漿明顯嗜酸性，分裂像易見；免疫組化示EMA、CD99、SSTR2陽(yáng)性，腫瘤細(xì)胞核中INI1 表達(dá)缺失，Ki67 陽(yáng)性率為60%；病理診斷為非典型畸胎樣/橫紋肌樣腫瘤（atypical teratoid/rhabdoid tumor，AT/RT）。術(shù)后動(dòng)眼神經(jīng)麻痹改善，視力、視野正常，垂體激素水平均正常。術(shù)后5 d 出院，于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行放射治療。術(shù)后6個(gè)月，出現(xiàn)右眼視力下降，并伴有頭痛頭暈、惡心嘔吐。術(shù)后8個(gè)月入院進(jìn)一步治療，體格檢查：神志清楚，右眼視力下降、僅有光感；左側(cè)瞳孔直徑3 mm、對(duì)光反射靈敏；右側(cè)瞳孔直徑4 mm、對(duì)光反射遲鈍。顱腦MRI 示右側(cè)蝶骨嵴周圍、鞍內(nèi)、蝶竇內(nèi)見不規(guī)則短T1信號(hào)，增強(qiáng)后呈不均勻明顯強(qiáng)化；病變局限性侵犯鄰近腦額葉、右側(cè)海綿竇及斜坡（圖1D、1E）?？紤]腫瘤復(fù)發(fā)，行右側(cè)翼點(diǎn)入路開顱手術(shù)切除腫瘤，術(shù)中見腫瘤色紅，血供豐富，基底位于右側(cè)蝶骨嵴、前床突、海綿竇區(qū)，部分向鞍內(nèi)、蝶骨平臺(tái)延伸，部分位于顱中窩。將腫瘤與周圍組織分離后分塊切除，達(dá)顯微鏡下全切除。術(shù)后頭痛頭暈等癥狀緩解，右眼視力同術(shù)前。術(shù)后11 d出院，于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行放射治療。術(shù)后3個(gè)月復(fù)查MRI增強(qiáng)見腫瘤切除滿意（圖1F、1G）。術(shù)后6 個(gè)月GOS 評(píng)分4 分，未見腫瘤復(fù)發(fā)。

2 討論

AT/RT 是一種罕見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，2016 年WHO中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類將AT/RT 歸類于“Ⅳ級(jí)”。AT/RT 常見于3歲以下兒童，成人少見。成人AT/RT好發(fā)于大腦半球，成人鞍區(qū)AT/RT非常罕見，絕大多數(shù)為女性。本文病例也為女性。這表明成人鞍區(qū)AT/RT具有明顯的性別傾向，其發(fā)病與性別的相關(guān)性有待進(jìn)一步研究。

成人鞍區(qū)AT/RT的臨床表現(xiàn)主要為頭痛、視力損害及動(dòng)眼神經(jīng)麻痹。CT 主要表現(xiàn)為高密度或混雜密度占位。MRI主要表現(xiàn)為鞍內(nèi)占位或鞍內(nèi)鞍上等T1、等T2信號(hào)；增強(qiáng)后多表現(xiàn)為不均勻強(qiáng)化，這提示腫瘤可能合并出血、鈣化、壞死等。組織學(xué)上，AT/RT 主要由橫紋肌樣細(xì)胞、原始神經(jīng)外胚層、上皮性組織和腫瘤間質(zhì)組成。2016 年WHO 中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類中提出AT/RT的診斷需要確認(rèn)特征性分子缺陷：INI1/SMARCB1 或BRG1/SMARCA4 基因失活，目前已成為診斷AT/RT的金標(biāo)準(zhǔn)。本文病例INI1陰性，符合診斷標(biāo)準(zhǔn)。

AT/RT 的治療方案包括手術(shù)切除、放療和化療。大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為，成人鞍區(qū)AT/RT應(yīng)首選手術(shù)治療。本文病例初次手術(shù)時(shí)發(fā)現(xiàn)腫瘤質(zhì)韌，與周圍組織粘連緊密，次全切除腫瘤，術(shù)后8個(gè)月腫瘤復(fù)發(fā)，且腫瘤體積比初次手術(shù)時(shí)更大，甚至侵犯了臨近腦組織及斜坡。這提示成人鞍區(qū)AT/RT 具有惡性程度高、生長(zhǎng)迅速、容易復(fù)發(fā)的特點(diǎn)。所以，成人鞍區(qū)AT/RT應(yīng)盡可能地全切除腫瘤。但由于鞍區(qū)結(jié)構(gòu)復(fù)雜，毗鄰頸內(nèi)動(dòng)脈、海綿竇、動(dòng)眼神經(jīng)等重要結(jié)構(gòu)，腫瘤與血管壁及神經(jīng)粘連緊密的部分，應(yīng)予以保留；而腫瘤侵犯的硬腦膜和非功能區(qū)腦組織應(yīng)一并切除。目前一致認(rèn)為，采用以手術(shù)為主、放療聯(lián)合化療為輔的綜合治療可以提高病人生存率，延長(zhǎng)生存時(shí)間。

總之，對(duì)于臨床表現(xiàn)為頭痛、視力下降及動(dòng)眼神經(jīng)麻痹的女性，短期內(nèi)癥狀迅速加重，MRI 示鞍區(qū)占位且增強(qiáng)呈不均勻強(qiáng)化，應(yīng)考慮AT/RT。成人鞍區(qū)AR/RT首選手術(shù)切除腫瘤，術(shù)后聯(lián)合放化療，并密切隨訪。