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    我國科學家發(fā)現(xiàn)血液中的嵌合常染色體變異有望作為一類新型標志物預測肺癌的發(fā)病風險

    2022-02-13 09:52:45
    石河子科技 2022年6期
    關(guān)鍵詞:隊列個體化遺傳

    肺癌是全球癌癥死亡的主要原因。人群風險篩查可有效降低肺癌發(fā)病率和死亡率。遺傳和非遺傳因素都會影響肺癌的發(fā)生和發(fā)展。全基因組關(guān)聯(lián)研究已經(jīng)確定了肺癌的許多遺傳基因易感位點。通過結(jié)合這些易感位點構(gòu)建的多基因風險評分(PRS)已被證明可有效地量化肺癌的個體風險。然而,由于非遺傳因素的影響,PRS的預測性能在個體之間差異較大。因此,將PRS與其他非遺傳因素相結(jié)合,可能有助于提高肺癌的個體化風險預測性能。

    近日,我國南京醫(yī)科大學研究團隊在《The Lancet Oncology》期刊上發(fā)表題為“Association of the interaction between mosaic chromosomal alterations and polygenic risk score with the risk of lung cancer: an array-based case-control association and prospective cohort study”的文章,將PRS與非遺傳因素—血液中的嵌合常染色體變異(mCAs)相結(jié)合,以提高肺癌的個體化風險預測性能。

    該研究對南京肺癌隊列(NJLCC)和英國生物樣本庫(UKB)隊列的mCAs進行了檢測分析。NJLCC共納入10248人,其中肺癌患者9298人,UKB共納入450821人,其中肺癌患者為2088人。研究結(jié)果顯示,與不攜帶mCAs的人群相比,NJLCC隊列和UKB隊列中攜帶mCAs的個體發(fā)生肺癌的風險分別增加19%和24%。該研究進一步分析發(fā)現(xiàn),NJLCC隊列中,PRS遺傳風險低、不攜帶mCAs和PRS遺傳風險高、攜帶mCAs參者相比,患肺癌的風險增加了約6倍(OR6·40[95%CI3.22-12.69]),而在UKB隊列中,患肺癌的風險增加了近4倍(HR3.75[95%CI1.86-7.55])。該研究結(jié)果顯示,mCAs作為一種新的肺癌風險內(nèi)源性指標,可與PRS聯(lián)合使用,優(yōu)化肺癌的個體化風險分層,提升肺癌的個體化風險預測性能。該研究的發(fā)現(xiàn)有助于完善肺癌高危人群的篩查策略,為肺癌的精準診療提供重要的理論依據(jù)。

    摘自科技部網(wǎng)站:https://www.most.gov.cn/gnwkjdt/202212/t20221216_183951.html

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