梅干腹綜合征死胎1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

嚴(yán)昕，白玉芳，祝傳奇，楊卓加，楊晨晨，湯玲，劉美婭，趙甲

作者單位：810000 青海 西寧,1.青海大學(xué)研究生院；2.青海大學(xué)附屬醫(yī)院產(chǎn)科

1 病例資料

患者，18歲，以“停經(jīng)7月余，產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)胎兒畸形要求引產(chǎn)”于2021年8月6日收住我院。

患者G4P1，自訴平素月經(jīng)規(guī)律，末次月經(jīng)不詳，停經(jīng)后未行產(chǎn)檢，無早孕反應(yīng)，無感冒發(fā)熱史，孕期未服用過任何藥物。入院前5天，無明顯誘因出現(xiàn)下腹痛，呈間斷性，可耐受，無陰道流血及流液，于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，行產(chǎn)科彩超提示：胎兒腹部見巨大囊性包塊，范圍約24 cm×17 cm，其內(nèi)可見密集光點反射，因腹部包塊擠壓，胸腔及腹腔內(nèi)臟器及肢體顯示不清，胎兒胸廓擴(kuò)張，其內(nèi)可見胸腔積液。影像結(jié)果:宮內(nèi)單胎，晚期妊娠，胎兒回聲異常，考慮胎兒腹腔巨大囊腫包塊，胎兒胸腔積液,建議上級醫(yī)院就診。遂至我院門診就診，于2021年8月4日行產(chǎn)科彩超檢查提示：雙頂徑(BPD)73 mm，頭圍(HC)263 mm，股骨長(FL)49 mm，臍動脈S/D值 2.6，胎盤位于子宮后壁，厚25 mm，胎兒腹腔內(nèi)探及230 mm×173 mm的回聲區(qū)，內(nèi)見細(xì)密點狀回聲。胎兒腹腔內(nèi)探及游離性液體22 mm。檢查結(jié)論：1.單胎，頭位，符合28+周;2.胎盤成熟度0級;3.無羊水;4.胎兒腹腔積液;5.胎兒腹腔內(nèi)無回聲包塊：增大的膀胱？梅干腹綜合征(prune-belly syndrome,PBS)？患者以“腹部過度膨隆伴腰痛不適2天”為主訴，再次至當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，因當(dāng)?shù)蒯t(yī)療條件有限，故由急診120轉(zhuǎn)入我院。

既往體健，文盲，牧民，無特殊不良嗜好。結(jié)婚 4年，生育史1-0-2-1，2018年于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院順產(chǎn)一女活嬰，現(xiàn)體健。否認(rèn)家族遺傳病史。否認(rèn)食物及藥物過敏史。

體格檢查：T：36.4℃,P：110次/min,R：27次/min,BP：110/76 mmHg。發(fā)育正常，營養(yǎng)中等，神志清楚，精神可，腹膨隆，未見腹壁靜脈曲張。?？茩z查:宮高：32 cm，腹圍：98 cm，髂前上棘間徑：22 cm，髂脊間徑：23 cm，外斜徑:20 cm，外口橫徑8.5 cm。

輔助檢查：2021年8月6日我院產(chǎn)科彩超提示：子宮增大，宮內(nèi)見一成型胎兒，探及胎頭光環(huán)，側(cè)腦室對稱，腦中線居中，未探及胎動，胎心顯示不清，胎兒下腹部見219 mm×146 mm的囊性包塊，邊界清，內(nèi)見較多細(xì)密光點回聲，胎兒股骨顯示不清，胎兒頸項部可見“U”型壓跡。胎兒各徑線測值：BPD 70 mm，HC 259 mm，羊水最大暗區(qū)：未探及羊水回聲，S/D 2.67，胎盤位于子宮后壁，厚31 mm，胎盤成熟度0級。影像診斷：1.單胎;2.胎兒腹部囊性包塊;3.未見羊水;4.臍帶繞頸一周。

入院診斷：1.G4P1孕7月余;2.臀位;3.胎兒畸形：胎兒腹腔積液;4.胎兒腹腔內(nèi)巨大包塊：PBS?5.胎死宮內(nèi)？入院予以完善引產(chǎn)前檢查。

入院當(dāng)晚患者自訴腹痛，出現(xiàn)不規(guī)律宮縮伴宮口開全，產(chǎn)科查體可于陰道觸及胎兒雙足，見胎兒雙下肢嚴(yán)重畸形。因患者腹部巨大腫物及胎兒胸腔嚴(yán)重擴(kuò)張，胎兒卡頓，無法經(jīng)陰道娩出。遂行畸形胎兒經(jīng)陰道穿刺引流術(shù)，行胎兒腹腔穿刺引流出清亮液體約5 000 mL，死胎皮膚潰爛，腹部松弛，呈巨腹，體重2 550 g，雙上肢及雙下肢不對稱，粗細(xì)不一致，外生殖器不能辨別性別，未見尿道、陰道及肛門(如圖1所示)。

術(shù)后診斷：1.G4P2;2.臀位;3.難免早產(chǎn);4.死胎;5.胎兒畸形：泌尿生殖道畸形：1.PBS;2.尿道閉鎖;3.生殖道閉鎖,術(shù)后予以對癥支持治療。胎盤病檢：送檢絨毛主要為成熟中間型絨毛，間質(zhì)由疏松的纖維束和結(jié)締組織構(gòu)成，可見少許終末絨毛及干絨毛，在絨毛組織中可見到灶片狀纖維素性壞死，羊膜下間隙內(nèi)可見成片中性粒細(xì)胞組成的膿腫，羊膜下可見出血及炎性滲出;送檢臍帶見3根血管，結(jié)構(gòu)規(guī)整，未見血栓。

圖1 梅干腹綜合征患兒

本病例的主要特征是：① 臨床表現(xiàn)：患兒腹部松弛，呈巨腹，外生殖器不能辨別性別，未見尿道、陰道及肛門。② 產(chǎn)科彩超：胎兒腹腔內(nèi)探及230 mm×173 mm的回聲區(qū)，內(nèi)見細(xì)密點狀回聲。胎兒腹腔內(nèi)探及游離性液體22 mm。影像診斷為胎兒腹腔內(nèi)無回聲包塊，考慮增大的膀胱；PBS。

綜上，根據(jù)胎兒典型臨床表現(xiàn)及產(chǎn)科彩超可確診PBS。

2 討論

2.1 PBS的發(fā)病機制

PBS是一種先天性疾病，預(yù)后較差，死亡率較高。1895年P(guān)arker首先描述了本病的癥狀，Osler于1901年將其命名為PBS[1]。PBS主要發(fā)生在男性(95%～97%)，在女性中也有罕見的病例報告。每10萬名活產(chǎn)男嬰中有3.8人患有此病[2-3]。PBS病因未明，目前其發(fā)病機制有以下幾種假說[4]：① 尿道梗阻假說，該假說認(rèn)為腹壁肌肉發(fā)育不良的根本原因就是膀胱流出道梗阻。② 胚源性假說，該假說認(rèn)為在胚胎發(fā)生過程中,由于肌節(jié)未降至體干腹側(cè)或未能于腹側(cè)中心融合,造成腹壁肌肉原發(fā)性缺損,長期肌肉缺損引起與腹壁相鄰的膀胱過度擴(kuò)張,后者阻礙了雙側(cè)睪丸的下降。近來有報道75%的PBS患兒合并有心、肺、胃腸或運動系統(tǒng)畸形[5]。③ 染色體畸變假說，PBS的發(fā)病率男性遠(yuǎn)大于女性，雙胎患病比率大，黑人多于白人，提示該病的發(fā)生可能與遺傳有關(guān)。雖然已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了一些基因突變，包括X-linked Filamin A基因[6]，但PBS的確切病因仍不清楚。④ 卵黃囊和尿囊發(fā)育不良也可能是引起PBS的原因[7]。然而，F(xiàn)ette A[8]認(rèn)為，每個理論都解釋了PBS的某些組成部分，并不能完全解釋該綜合征。

2.2 PBS的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)

PBS表現(xiàn)為典型的先天性腹部肌肉缺失、雙側(cè)隱睪和泌尿道畸形三聯(lián)征。腹部肌肉發(fā)育的缺乏導(dǎo)致腹部皮膚上典型的褶皺，這種外觀通常是診斷的第一個線索。臨床分為三型:新生兒型、嬰兒型和晚發(fā)型。事實上，PBS是一種多系統(tǒng)疾病，可導(dǎo)致多種形態(tài)特征的心肺、胃腸和肌肉骨骼同時異常[9]。在75%受影響的病例中，PBS與心肺、胃腸和骨科異常有關(guān)。例如，畸形足、肺發(fā)育不全、波特相、肛門閉鎖和關(guān)節(jié)攣縮分別在45%、45%、27%、27%和18%的PBS患者中被發(fā)現(xiàn)[2，10]。產(chǎn)前超聲檢查能夠檢測出與典型腹壁外觀相關(guān)的尿路異常，最常見的畸形是尿路梗阻性病變及尿路畸形。特征為擴(kuò)張的輸尿管、大膀胱及松弛的腹壁,也可檢出胎兒腹水。多數(shù)于30周時診斷,最早于妊娠20周時可檢出。 Ellison L等[11]報道應(yīng)用B超在孕17周左右時就可以通過羊水過少、輸尿管和腎積水、腹壁肌肉發(fā)育不良等征象確診PBS。

2.3 PBS的預(yù)后及治療

PBS綜合征的預(yù)后因其出現(xiàn)時間、性質(zhì)和伴發(fā)的異常表型而異，但早期超聲發(fā)現(xiàn)PBS特征與預(yù)后極差相關(guān)，如死胎[12]。此外，PBS的預(yù)后高度依賴于肺發(fā)育不全和腎異常的嚴(yán)重程度，其中肺成熟度決定著新生兒期的預(yù)后，腎功能決定著長期的預(yù)后和結(jié)局[13-14]。Biard JM等[15]的一項研究顯示，由于產(chǎn)前診斷和干預(yù)及時，相關(guān)先天性腎臟及尿路畸形(congenital anomalies of the kidney and urinary tract,CAKUT)的嚴(yán)重程度較輕，使發(fā)病率降低和預(yù)后較好。另一個由Galati V等[16]報道的病例，對患有嚴(yán)重PBS的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前干預(yù)，干預(yù)后顯示良好的反應(yīng)。

PBS的治療方式包括腎移植、腹部成形術(shù)、隱睪和畸形尿路矯正術(shù)。PBS治療的專家共識[17]是:維持腎功能,防止尿路感染。包括:① 隨訪觀察,必要時手術(shù)。② 早期永久性尿路改流。③ 高位輸尿管袢造口或腎盂造瘺,日后做重建。④ 腎造瘺日后做重建。⑤ 新生兒期直接做重建術(shù)。對隱睪的處理,應(yīng)在2歲內(nèi)行睪丸固定術(shù)以維持生殖細(xì)胞的數(shù)量及保護(hù)精子的發(fā)生[18]。

2.4 小結(jié)

查閱相關(guān)文獻(xiàn)得知，目前國內(nèi)主要研究PBS的診斷及治療，而國外近些年更著重于偽梅干腹綜合征(pseudo prune-belly syndrome,PPBS)的研究，PPBS被廣泛定義為不表現(xiàn)出完整的PBS三聯(lián)征的男性、具有PBS泌尿系和腹部特征的女性或具有PBS單側(cè)特征的兒童。PPBS通常以部分/單側(cè)腹壁缺乏或單側(cè)隱睪為特征，通?？稍诟构蓽瞎苡|及,可能與同側(cè)腎、睪丸或骨關(guān)節(jié)畸形有關(guān)。PPBS在女性新生兒中更為常見。目前對于PBS及PPBS的治療尚無統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，是根據(jù)臨床情況量身定制的,主要方式為手術(shù)干預(yù)。

PBS是一種極其罕見的疾病，其嚴(yán)重程度和臨床表現(xiàn)各不相同，可于早期產(chǎn)前超聲檢測，因此基于病情的嚴(yán)重程度，密切跟蹤和完整檢查是必要的產(chǎn)前管理措施。本病例中PBS患兒未能存活，從中得到的教訓(xùn)是，由于患者文化程度低且懷孕年齡小、缺乏定期產(chǎn)檢意識、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院基礎(chǔ)設(shè)施不完善、超聲醫(yī)生技術(shù)水平落后等因素，未能早期發(fā)現(xiàn)PBS，及早進(jìn)行干預(yù)，故導(dǎo)致妊娠不良結(jié)局發(fā)生。本病例旨在提醒產(chǎn)科醫(yī)生能對PBS有初步的認(rèn)識，能早期發(fā)現(xiàn)并診斷，以期降低發(fā)生率及死亡率。