繼發(fā)于骨纖維結(jié)構(gòu)不良的未分化多形性肉瘤1例

黃金葉子 成官迅

北京大學(xué)深圳醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像科 (廣東 深圳 518000)

1 病例資料

患者男，47歲，無意發(fā)現(xiàn)右前臂近段腫物1年余，未予重視及治療，近1年來腫物增大，伴有右臂乏力不適，查體患處質(zhì)硬，壓痛明顯，局部皮溫?zé)o改變，局部無紅腫，右肘關(guān)節(jié)活動(dòng)無異常。實(shí)驗(yàn)室檢查：堿性磷酸酶(ALP)：127U/L(參考范圍：45～125U/L)。

2 影像學(xué)檢查

2.1 X線右側(cè)橈骨近段見膨脹性骨質(zhì)破壞，周圍見一不規(guī)則軟組織密度影，周圍無硬化邊，臨近骨皮質(zhì)明顯變薄，局部不連續(xù)。右側(cè)橈骨中遠(yuǎn)段骨髓腔內(nèi)見團(tuán)片狀磨玻璃密度影，邊緣欠清，病變長軸與骨干長軸一致，見圖1～2。

圖1～2 橈骨近段膨脹性骨質(zhì)破壞，周圍見一不規(guī)則軟組織密度影，臨近骨皮質(zhì)明顯變薄，局部不連續(xù)。橈骨中遠(yuǎn)段骨髓腔內(nèi)見團(tuán)片狀磨玻璃密度影。圖3～4 橈骨近段見軟組織影突破骨皮質(zhì)向外生長形成腫塊，骨質(zhì)破壞區(qū)內(nèi)見鈣化影(箭頭)。圖5～8 橈骨近段腫塊呈不規(guī)則分葉狀，信號(hào)呈長T1長T2改變，邊界不清；橈骨中遠(yuǎn)段髓腔內(nèi)團(tuán)片狀稍長T1長T2信號(hào)。圖5：病灶信號(hào)混雜，內(nèi)見低信號(hào)纖維分隔(細(xì)白箭)及流空血管(細(xì)黑箭)。腫瘤外緣低信號(hào)環(huán)外側(cè)“偽足狀”或“結(jié)節(jié)狀”突起(粗白箭)。圖6：瘤體邊緣見低信號(hào)環(huán)(粗黑箭)。圖7：T1WI見病灶內(nèi)小斑片狀高信號(hào)出血灶。圖8：增強(qiáng)掃描病變呈不均勻強(qiáng)化，呈團(tuán)片狀、絮狀強(qiáng)化，壞死區(qū)及分隔強(qiáng)化不明顯。圖9～10 病理(鏡下)：圖9示部分為梭形細(xì)胞，部分為核分裂像；圖10示瘤巨細(xì)胞。圖11 免疫組化：SATB2(+)、SAM(少量+)。

2.2 CT平掃右側(cè)橈骨近段外形不規(guī)則膨大，臨近骨皮質(zhì)明顯中斷、破壞，軟組織影突破骨皮質(zhì)向外生長，形成腫塊，近端骨質(zhì)破壞區(qū)髓腔內(nèi)見結(jié)節(jié)及條狀高密度影。右側(cè)橈骨中遠(yuǎn)段骨髓腔內(nèi)見團(tuán)片狀磨玻璃密度影及低密度影，邊緣欠清，病變長軸與骨干長軸一致，見圖3～4。

2.3 MRI平掃+增強(qiáng)：右側(cè)橈骨外形不規(guī)則膨大，其近段見團(tuán)塊狀混雜信號(hào)，以等T1長T2信號(hào)為主、局部呈長T1短T2信號(hào)，鄰近骨皮質(zhì)明顯中斷、破壞，軟組織影突破骨皮質(zhì)，向外生長，形成腫塊，邊界尚清，增強(qiáng)掃描明顯不均勻強(qiáng)化，病變周圍軟組織呈受推壓移位改變。右橈骨中遠(yuǎn)段局部骨皮質(zhì)變薄、髓腔內(nèi)見團(tuán)片狀稍長T1長T2信號(hào)影，病變長軸與骨干長軸一致，周圍未見明顯骨膜反應(yīng)，見圖5～8。

3 結(jié)果

3.1 鏡下見橈骨中下段腫物：纖維骨性病變，編織樣骨分布于纖維組織中，未見明確壞死(呈纖維結(jié)構(gòu)不良改變)。橈骨中上段及軟組織腫物，腫瘤胞呈編織狀與席狀排列，其間見多核細(xì)胞分布，細(xì)胞異型性明顯，核分裂易見腫瘤組織見多灶性壞死，壞死區(qū)域約占腫瘤成分的30%(呈未分化肉瘤改變)：肉瘤區(qū)域未見明確成骨，見圖9～10。

3.2 免疫組化結(jié)果(已設(shè)對(duì)照)腫瘤細(xì)胞：SATB2(+)、SAM(少量+)，見圖11。

3.3 病理診斷橈骨纖維結(jié)構(gòu)不良惡變，惡變成分符合未分化肉瘤。

4 討論

4.1 繼發(fā)于骨纖維結(jié)構(gòu)不良未分化多形性肉瘤的臨床特征骨纖維結(jié)構(gòu)不良(fibrous dysplasia，F(xiàn)D)又被稱為纖維異常增生癥，其特征是以異常的纖維骨性結(jié)締組織替代正常的骨結(jié)構(gòu)。FD可分為多股骨型和單骨型，多骨型發(fā)病潛在惡變幾率較單骨型大，單骨型FD惡變較為罕見[1]，多為個(gè)案報(bào)道，有文獻(xiàn)報(bào)道稱其惡變率低于4%，但在接受放療后肉瘤變的幾率增加。在FD惡變中，肉瘤變常見病理類型依次為骨肉瘤變、纖維肉瘤及未分化多形性肉瘤[2]。本研究患者的病理類型為繼發(fā)于FD的未分化多形性肉瘤，且未經(jīng)放療等治療，發(fā)病部位位于橈骨，極為罕見。

惡性纖維組織細(xì)胞瘤(malignant fibrous histiotoma，MFH)在2013年第4版WHO骨與軟組織腫瘤分類中被除名，取而代之的是未分化多形性肉瘤(undifferentiation pleomorphic sarcoma，UPS)，是由組織細(xì)胞功能性纖維細(xì)胞轉(zhuǎn)變?yōu)槌衫w維細(xì)胞所發(fā)生的惡性腫瘤[3]，常見于四肢深部軟組織，少見于骨來源，占原發(fā)惡性骨腫瘤的2%，發(fā)病機(jī)制尚未明確，多為原發(fā)[4]，也可繼發(fā)于骨病放療后、骨纖維結(jié)構(gòu)不良、骨梗死、慢性骨髓炎及paget病、骨關(guān)節(jié)手術(shù)植入物等[5-7]，好發(fā)于四肢長骨，下肢常見(50%)，尤其股骨，其次為脛骨、腓骨。通常發(fā)生在中老年男性 (年齡32～80歲；平均年齡59歲，男女比例為1.2∶1)[8]。常見臨床癥狀多為患處疼痛、腫脹，病理性骨折，也可表現(xiàn)為無痛性、進(jìn)行性增大的腫塊。實(shí)驗(yàn)室生化檢查提示血清堿性磷酸酶(ALP)水平升高，表明骨代謝過度活躍，提示骨質(zhì)破壞。

4.2 X線及CT表現(xiàn)骨未分化多形性肉瘤(primary undifferentiation pleomorphic sarcoma of bone，BUPS)幾乎具有原發(fā)性惡性骨腫瘤的所有征象，X線表現(xiàn)為不同程度的溶骨性骨質(zhì)破壞，呈鼠咬狀或蟲蝕狀，邊界不清，伴或不伴不完整硬化邊；部分可見瘤內(nèi)鈣化、骨化；骨膜反應(yīng)少見，部分伴有病理性骨折[9]。CT表現(xiàn)為溶骨性骨質(zhì)破壞區(qū)見均勻/不均勻軟組織密度，與肌肉密度相仿，并累及或向外突破骨皮質(zhì)形成腫塊，病灶內(nèi)若有出血、壞死則表現(xiàn)為密度不均勻。增強(qiáng)掃描病灶呈不同程度的不均勻強(qiáng)化，壞死區(qū)不強(qiáng)化。

4.3 MRI表現(xiàn)腫塊形態(tài)可呈類圓形、卵圓形、分葉狀及不規(guī)則狀等，腫塊體積較小時(shí)多邊界清晰，體積較大時(shí)多邊界不清且對(duì)周圍組織產(chǎn)生占位效應(yīng)。由于BUPS組成成分復(fù)雜，故其信號(hào)特征由組成成分決定，在T1WI呈等/低信號(hào)，與鄰近肌肉相似。瘤內(nèi)大多合并出血、鈣化、壞死、黏液等，故在T2WI上呈不均勻等/高信號(hào)；也可因腫瘤細(xì)胞排列緊密、瘤內(nèi)鈣化及含鐵血黃素等在T2WI呈不均勻等/低信號(hào)[5]。有文獻(xiàn)報(bào)道稱瘤體邊緣可見形同良性腫瘤的低信號(hào)環(huán)，而環(huán)外側(cè)可見“偽足狀”或“結(jié)節(jié)狀”突起，提示病變沿著哈氏管向周圍組織浸潤，這是BUPS相對(duì)特征性的表現(xiàn)[10]。增強(qiáng)掃描腫塊實(shí)性成分呈明顯不均勻延遲強(qiáng)化。

4.4 鑒別診斷BUPS因幾乎具有原發(fā)性骨惡性腫瘤所有征象，缺乏特異性，確診需依靠病理結(jié)果。主要應(yīng)與骨纖維肉瘤、骨肉瘤、滑膜肉瘤等相鑒別。(1)骨纖維肉瘤：好發(fā)四肢長骨干骺端/骨骺端，腫瘤由纖維成分構(gòu)成，故質(zhì)地稍硬，骨質(zhì)破壞區(qū)邊界不清，少見瘤內(nèi)鈣化，可伴輕度骨膜反應(yīng)，病理骨折常見，與BUPS較難鑒別。(2)骨肉瘤：發(fā)病年齡為青少年，男女發(fā)病率2∶1，實(shí)驗(yàn)室檢查血清堿性磷酸酶升高，表現(xiàn)為骨質(zhì)破壞、象牙質(zhì)、云絮狀、斑片狀及針狀瘤骨，骨膜增生可見于大多數(shù)患者，常伴有軟組織腫塊形成。(3)滑膜肉瘤：好發(fā)于青少年，常好發(fā)鄰近關(guān)節(jié)，尤其膝關(guān)節(jié)，特征表現(xiàn)為由腫瘤實(shí)性成分(等信號(hào))、出血或壞死(高信號(hào))、鈣化或膠原纖維成分(低信號(hào))組成的三重信號(hào)征[11]，該征象也可見于BUPS，故也不具有特異性。

綜上所述，BUPS是一種罕見的原發(fā)性惡性骨腫瘤，好發(fā)于下肢長骨，本研究患者為繼發(fā)于FD的UPS，單骨型FD惡變較為罕見，在接受放療后肉瘤變的概率增加，本研究患者的發(fā)病部位為于橈骨，且未經(jīng)放療等治療，加之肉瘤變是FD各類惡變中最為罕見的類型，故本例極為罕見。本研究中可加深認(rèn)識(shí)繼發(fā)于FD的UPS，并為臨床提供參考，引起對(duì)FD隨訪時(shí)的重視。但BUPS的影像學(xué)特征缺乏特異性，術(shù)前診斷仍須密切結(jié)合臨床及病理資料。