產(chǎn)前超聲診斷胎兒腎上腺神經(jīng)母細(xì)胞瘤1例

周璠婭，譚 穎

（石柱土家族自治縣人民醫(yī)院超聲科 重慶 409199）

伴隨著我國(guó)經(jīng)濟(jì)社會(huì)的不斷發(fā)展，黨和政府根據(jù)社會(huì)發(fā)展的需要提出了二孩政策，近些年來(lái)我國(guó)的兒童出生率不斷提高，兒童的健康越來(lái)越受到相關(guān)專家學(xué)者的重視。在兒童顱外腫瘤中神經(jīng)母細(xì)胞瘤是最常見(jiàn)的。大約近半數(shù)的神經(jīng)母細(xì)胞瘤會(huì)發(fā)生在0～2歲的嬰兒身上，兒童所患腫瘤中神經(jīng)母細(xì)胞瘤的占比是6%～10%，占據(jù)兒童腫瘤死亡率的15%。0～4歲的嬰幼兒，死亡率是百萬(wàn)分之十，4～9歲的兒童中，死亡率是百萬(wàn)分之四，作為一種神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，神經(jīng)母細(xì)胞瘤能夠起源于交感神經(jīng)系統(tǒng)中的任何神經(jīng)脊[1]。腎上腺是最常見(jiàn)的部位，同時(shí)也可以存在于胸部，頸部，骨盆以及腹部的神經(jīng)組織中。當(dāng)前，有幾種人類(lèi)腫瘤可以自發(fā)地從未分化的惡性腫瘤消退為完全良性腫瘤。神經(jīng)母細(xì)胞瘤就是其中之一。神經(jīng)母細(xì)胞瘤的早期癥狀并不常見(jiàn)，因此早期診斷很困難。更常見(jiàn)的癥狀包括疲勞，食欲不振，發(fā)燒和關(guān)節(jié)痛。腫瘤的癥狀取決于腫瘤所在的器官以及是否有轉(zhuǎn)移。腹部神經(jīng)母細(xì)胞瘤通常表示腹部擴(kuò)張和便秘，胸神經(jīng)母細(xì)胞瘤通常表示呼吸困難，脊柱神經(jīng)母細(xì)胞瘤通常降低軀干和四肢的力量，患者通常站立和行走困難[2]。骨骼的神經(jīng)母細(xì)胞瘤（如腿和髖關(guān)節(jié)）可表現(xiàn)為骨骼疼痛。由于貧血，骨髓的破壞會(huì)使患者的皮膚變白。大多數(shù)神經(jīng)母細(xì)胞瘤（50～60%）在出現(xiàn)臨床癥狀之前已發(fā)生廣泛轉(zhuǎn)移。原發(fā)性神經(jīng)母細(xì)胞瘤腎上腺是這一疾病的最常見(jiàn)部位（約40%），其他為頸部（1%），胸腔（19%），腹腔（30%）和骨盆腔（1%）。在其他情況下，找不到原發(fā)灶。罕見(jiàn)但典型的臨床癥狀包括脊髓橫行病變（脊髓壓，5%），頑固性腹瀉（腫瘤分泌血管活性腸肽的腫瘤，占4%）和霍納氏綜合癥（頸部腫瘤，占2.4%）。共濟(jì)失調(diào)（由于分泌性癌癥占1.3%），高血壓（腎動(dòng)脈受壓或兒茶酚胺分泌，占1.3%）。

1 臨床資料

2019年11月10日，一名23歲的孕婦在醫(yī)院接受了胎兒超聲檢查。孕婦臨床妊娠期為40周，第一次妊娠，產(chǎn)一男嬰，體健。孕婦健康，沒(méi)有遺傳病的家族病史，沒(méi)有吸煙或飲酒等不良習(xí)慣。孕婦在懷孕初期進(jìn)行了X射線檢查，其余無(wú)特殊，其配偶也沒(méi)有特殊情況。孕婦分別在24+3周，30+4周，36+2周接受常規(guī)產(chǎn)前檢查，并進(jìn)行了產(chǎn)科超聲檢查，但未發(fā)現(xiàn)異常。40周后，進(jìn)行常規(guī)的產(chǎn)前超聲檢查，二維超聲圖像顯示：雙頂徑9.2 cm，頭圍32.4 cm，腹圍33.8 cm，股骨長(zhǎng)7.3 cm。胎兒的左腎上腺區(qū)有約2.2×2.1 cm的稍強(qiáng)回聲區(qū)。邊界清晰，形狀尚規(guī)則，內(nèi)部回聲尚均質(zhì)。CDFI：周?chē)蛢?nèi)部都有血流信號(hào)顯示。RI：0.56。診斷提示：①單胎頭位；②胎兒左側(cè)腎上腺區(qū)域?qū)嵭哉嘉?，性質(zhì)待定。在患者出生后，在其他醫(yī)院接受手術(shù)治療，通過(guò)病理檢查提示為左腎上腺神經(jīng)母細(xì)胞瘤。

2 產(chǎn)前超聲鑒別診斷

2.1 與腎腫瘤的鑒別

在臨床中，一般情況下占腎上腺區(qū)的為腎腫瘤，較為突出的腎上極，在臨床中常常將其誤診為腎上腺腫瘤。位于腎包膜下部。腎實(shí)質(zhì)與腫瘤下緣甚至腎竇回聲邊界不清。腎上腺腫瘤的下部或側(cè)面靠近腎包膜。

2.2 右腎上腺素與右后葉腫瘤

右腎上腺腫瘤應(yīng)與右腎上腺腫瘤鑒別。肝交界處與肝臟之間的聲界面已過(guò)時(shí)，說(shuō)明損傷是由過(guò)度損傷引起的。癥狀是右側(cè)腎上腺腫瘤，另一側(cè)是肝臟腫瘤。

2.3 左腎上腺腫瘤和胰尾腫瘤的診斷

胰尾腫瘤位于脾淺部或裂靜脈。運(yùn)動(dòng)l-腎上腺素能腫瘤多位于脾臟胰尾腫瘤使左腎后移和側(cè)移腎上腺素瘤左側(cè)腎向外低移胰尾腫瘤主要浸潤(rùn)，左腎上腺素腫瘤主要向上擴(kuò)散。

2.4 左腎上腺腫瘤橫切面及亞段的鑒別

胃底位于左腎上腺素低回聲圓區(qū)，與腎上腺腫瘤相似。加深探頭的方向可以改變，也可以通過(guò)彩色多普勒來(lái)識(shí)別船的橫截面。

疾病特征：母神經(jīng)母細(xì)胞瘤是一種未分化的胚胎性神經(jīng)瘤。腎上腺（90%）最常見(jiàn)，但后縱神經(jīng)節(jié)或交感神經(jīng)節(jié)也是最常見(jiàn)的（1）。在兒童惡性腫瘤中，僅次于白血病[3]。

腹部腫塊：腹部有腫塊，無(wú)痛感。統(tǒng)計(jì)表明，初次住院時(shí)，約有95%的兒童在腹部有腫塊。因此許多孩子在去醫(yī)院之前會(huì)發(fā)現(xiàn)腹部腫塊，這是因?yàn)樗麄兊恼Z(yǔ)言表達(dá)不佳，早期癥狀很容易被忽視。

腹痛：腹痛程度取決于嚴(yán)重程度，與腫瘤的大小和浸潤(rùn)部位有關(guān)。如果腫瘤在短期內(nèi)迅速生長(zhǎng)，流血或破裂，通常會(huì)引起明顯的胃痛。

血尿：當(dāng)腫瘤侵犯腎核心系統(tǒng)時(shí)，會(huì)導(dǎo)致血尿或基于創(chuàng)傷的腎亞種。

高血壓：一些兒童由于腎素的壓縮而導(dǎo)致腎素和其他分泌物的增加而患有高血壓，或者由于腎動(dòng)脈的相對(duì)變窄或受壓而導(dǎo)致繼發(fā)性高血壓。

一些孩子發(fā)燒，食欲不振，體重減輕和其他癥狀腎上腺神經(jīng)母細(xì)胞瘤的最初癥狀可能并不明顯，這是常見(jiàn)的無(wú)痛腹部腫塊的第一個(gè)癥狀。因此，父母在洗澡或換衣服時(shí)應(yīng)注意孩子的身體狀況，尤其是孩子的腹部，如果有任何異常情況，請(qǐng)及時(shí)就醫(yī)[4]。

4 討論

神經(jīng)母細(xì)胞瘤是一種未分化的胚胎神經(jīng)細(xì)胞瘤，最常見(jiàn)于腎上腺（90%），但也存在于后縱隔或交感神經(jīng)節(jié)。先天性顱外神經(jīng)母細(xì)胞瘤占所有先天性顱外腫瘤的20%。在所有活產(chǎn)中，發(fā)病率約為10/100000至1.1/100000。相關(guān)研究表明，胎兒神經(jīng)母細(xì)胞瘤的生物學(xué)特性與新生兒神經(jīng)母細(xì)胞瘤有很大不同，這與1號(hào)染色體遠(yuǎn)端短臂（1p36.1-p36.2或1p34-p35）缺失有關(guān)。病理檢查多為良性，不能區(qū)分。其中一些會(huì)自動(dòng)消失。妊娠中期，由于胎位等因素，腎臟和腎上腺的區(qū)域通常沒(méi)有完全標(biāo)記，很容易漏診[5]。因此，后期產(chǎn)前超聲檢查的標(biāo)準(zhǔn)化和系統(tǒng)性在篩查胎兒畸形中起著重要作用。

5 產(chǎn)前超聲診斷的意義

由于超聲波的本質(zhì)是聲波，即機(jī)械波，因此它對(duì)電離輻射無(wú)害。超聲波對(duì)生物組織的作用是一種物理作用，可以大致分為熱作用和機(jī)械作用。當(dāng)超聲波在介質(zhì)中傳播時(shí)，一些能量會(huì)通過(guò)摩擦，導(dǎo)熱和其他過(guò)程連續(xù)轉(zhuǎn)換為熱量，從而導(dǎo)致介質(zhì)溫度升高。隨著溫度升高，組織中發(fā)生許多變化。同時(shí)，由于大規(guī)模超聲的機(jī)械作用，組織可能破裂或破裂，因此從這個(gè)意義上講，超聲對(duì)于生物組織不是絕對(duì)安全的，但目前它正在使用超聲粉碎結(jié)石殺死癌癥組織并從中受益[6]。然而，超聲的安全性主要取決于超聲的劑量，并且上述傷害僅僅是高劑量超聲的可能效果?？茖W(xué)家從動(dòng)物實(shí)驗(yàn)中獲得了以下數(shù)據(jù)：每平方厘米60瓦的超聲波會(huì)影響動(dòng)物的腦組織和肝臟，正常超聲波檢查中使用的聲音強(qiáng)度不會(huì)超過(guò)每平方厘米0.1瓦。超聲波的劑量主要由超聲波的功率和檢查時(shí)間決定，只要將超聲波系統(tǒng)的功率和檢測(cè)時(shí)間控制在非常安全的范圍內(nèi)，對(duì)人體的影響微乎其微。診斷超聲僅將超聲用作信號(hào)，因此功率很小，嚴(yán)格控制了常規(guī)超聲設(shè)備的超聲輸出，并且由于常規(guī)超聲的診斷時(shí)間很短，所以超聲檢查非常安全。一些國(guó)際組織已經(jīng)成立了多個(gè)工作組來(lái)關(guān)注這些問(wèn)題，包括世界衛(wèi)生組織（WHO）和美國(guó)醫(yī)學(xué)超聲學(xué)會(huì)[7]。他們得出了相同的結(jié)論，顯示了產(chǎn)婦診斷，超聲醫(yī)學(xué)診斷技術(shù)和醫(yī)學(xué)診斷的明顯價(jià)值和有效性。根據(jù)當(dāng)前數(shù)據(jù)，對(duì)患者使用超聲診斷程序比可以實(shí)現(xiàn)的風(fēng)險(xiǎn)具有許多優(yōu)勢(shì)。在數(shù)十年的超聲診斷中，由于廣泛的興趣和有效的措施，沒(méi)有證據(jù)表明超聲診斷設(shè)備對(duì)患者或醫(yī)生具有有害作用。從這個(gè)意義上講，超聲診斷也是安全的。

產(chǎn)前超聲診斷是診斷胎兒先天性疾病的重要手段之一。包括胎兒生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估、超聲引導(dǎo)下高危胎兒標(biāo)本采集、部分出生缺陷的診斷。開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)應(yīng)在妊娠24周前對(duì)胎兒進(jìn)行全面的超聲檢查，并詳細(xì)記錄轉(zhuǎn)診的可疑病例和妊娠前篩查的高危孕婦[8]。做好孕期的各項(xiàng)超聲檢查，有利于降低各類(lèi)嬰兒疾病的發(fā)生概率。運(yùn)用多普勒超聲對(duì)產(chǎn)婦進(jìn)行腎上腺神經(jīng)細(xì)胞瘤檢查，可以準(zhǔn)確的判斷胎兒的健康狀況及兇險(xiǎn)程度，因此，多普勒超聲檢查對(duì)疾病的診斷具有實(shí)質(zhì)性的意義，建議在臨床上進(jìn)一步推薦和應(yīng)用[9]。