兒童先天性第一鰓裂畸形的臨床分析△

陳偉 陳佳瑞 陳淑梅 梁曉奔 趙利敏 徐宏鳴 李曉艷

（上海市兒童醫(yī)院 上海交通大學(xué)附屬兒童醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科 上海 200062）

先天性第一鰓裂畸形（congenital first branchial cleft anomaly，CFBCA），是由于胚胎時(shí)期第一鰓弓與第二鰓弓未能正常融合而導(dǎo)致的一種罕見的鰓源性疾病，占所有鰓裂畸形的1%～8%[1-3]。不同鰓器發(fā)育交錯(cuò)緊密，導(dǎo)致CFBCA與源自毗鄰鰓弓的腮腺、面神經(jīng)顱外段解剖關(guān)系密切且多變，手術(shù)完整切除病變組織是唯一有效的治療方法[4-6]。截至目前，CFBCA的診治仍是臨床一大挑戰(zhàn)。本研究旨在回顧分析我科收治82例CFBCA的臨床特征及治療結(jié)果，總結(jié)經(jīng)驗(yàn)以指導(dǎo)臨床。

1 資料與方法

1.1 臨床資料 回顧分析2014年8月～2020年4月我科收治的82例臨床資料完整的CFBCA病例。其中男性28例、女性54例，男女比例為1∶2；年齡3個(gè)月～14歲，學(xué)齡前63例、學(xué)齡期19例，平均年齡為（3.89±2.83）歲；左側(cè)46例、右側(cè)36例；病程2周～10年，＜1年41例、1～2年29例、＞2年12例，中位數(shù)為11.5個(gè)月。82例首發(fā)癥狀均表現(xiàn)為Pochet三角區(qū)無痛性腫塊（22例）、反復(fù)紅腫流膿（55例）或耳道溢液（9例），上述3種癥狀或單獨(dú)發(fā)生，或同時(shí)出現(xiàn)，比例依次為26.8%（22/82）、67.1%（55/82）、11.0%（9/82）。既往有手術(shù)切除術(shù)史12例，其中1次手術(shù)史10例、2次手術(shù)史2例；有切開排膿史（簡(jiǎn)稱切排史）50例，其中1次切排史23例、2次切排史16例、3次切排史 6例、＞3次切排史5例。病灶位于下頜角附近30例、耳周52例。末次就診前，67例曾被外院誤診、漏診，其中51例誤診為局部膿腫、腮腺炎、淋巴結(jié)炎，16例誤診為囊腫、脂肪瘤、膽脂瘤等。

術(shù)前輔助檢查如下。①增強(qiáng)CT表現(xiàn)為耳周和腮腺內(nèi)囊狀、分葉狀、管狀低密度影，與耳道關(guān)系密切，增強(qiáng)掃描見囊壁或管壁明顯強(qiáng)化，部分見管腔與皮膚相通（圖1A），62例（75.6%）診斷為CFBCA。②超聲檢查表現(xiàn)為耳周或腮腺區(qū)見囊狀、管狀低回聲結(jié)構(gòu)（圖1B）。45例（54.9%）診斷為CFBCA。③耳內(nèi)鏡檢查，外耳道見內(nèi)瘺口9例、鼓膜蹼5例（圖1C），耳道膽脂瘤樣物堆積1例。

1.2 手術(shù)方法 82例患兒均在炎癥靜止期實(shí)施根治性手術(shù)。病變位于耳后溝的患者（圖2A），采用圍繞外瘺口及瘢痕皮膚的梭形切口；病變位于腮腺區(qū)或下頜角處的患者（圖2B），采用環(huán)繞病變的梭形切口加延伸至外耳道的直切口（圖2C）。若瘺管位于腮腺外側(cè)，且走行較短，完整摘除瘺管即可。若瘺管位置較深累及腮腺，且走行較長(zhǎng)，術(shù)中需解剖面神經(jīng)，采用順行法暴露面神經(jīng)及其分支。當(dāng)面神經(jīng)與病變粘連緊密，不易解剖時(shí)，采用下頜緣支逆行解剖面神經(jīng)法，或者順-逆相結(jié)合的會(huì)師法解剖面神經(jīng)，必要時(shí)行腮腺淺葉部分切除術(shù)，充分暴露面神經(jīng)，直視下將病變組織連同周圍瘢痕及相連接的外耳道底壁軟骨（圖2D），甚至相通的皮膚一并切除，術(shù)中解剖瘺管，可見管腔結(jié)構(gòu)（圖2E）。追蹤瘺管組織，40例止于外耳道下壁軟骨或軟骨與骨部交界處，20例止于外耳道后壁，5例止于外耳道前壁。瘺管止于耳甲腔、耳郭軟骨、耳輪腳、乳突等17例。瘺管有分支2例。病損累及外耳道皮膚致破損27例，以碘仿紗條進(jìn)行填塞。術(shù)后腮腺區(qū)皮片引流、加壓包扎，抗生素治療1周。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理 采用SAS 9.13軟件包進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，采用χ2檢驗(yàn)，以P＜0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 術(shù)后療效 術(shù)后隨訪3個(gè)月～6年，無永久性面癱、外耳道狹窄、聽力下降及腮腺漏等并發(fā)癥；短暫性面癱8例（9.8%），術(shù)后3個(gè)月內(nèi)均恢復(fù)正常。復(fù)發(fā)2例（2.4%），發(fā)生于術(shù)后1年內(nèi)，行2次全身麻醉手術(shù)，隨訪至今，未再復(fù)發(fā)。

2.2 CFBCA的臨床特點(diǎn)、分型及與面神經(jīng)的位置關(guān)系 參照Work分型和Olsen分型[7-8]，本研究發(fā)現(xiàn)，Work Ⅰ型多為囊腫型，Work Ⅱ型多為竇道/瘺管型（P＜0.05）。瘺管位于面神經(jīng)淺面65例（79.3%）、深面15例（18.3%），分支間2例（2.4%）。統(tǒng)計(jì)分析：Ⅰ型瘺管多位于面神經(jīng)淺面，Ⅱ型瘺管多位于面神經(jīng)深面或分支間（P＜0.05）；囊腫型瘺管多位于面神經(jīng)淺面，竇道/瘺管型瘺管多位于面神經(jīng)深面或分支之間（P＜0.05）；瘺管與面神經(jīng)的解剖關(guān)系與年齡、性別、側(cè)別等無關(guān)（P＞0.05）。復(fù)發(fā)2例，瘺管均位于面神經(jīng)深面。見表1。

2.3 Olsen分型、Work分型與CFBCA臨床特點(diǎn)的關(guān)系 本研究中，術(shù)前有感染史55例、無感染史27例；病灶位于耳周47例、下頜角附近35例；術(shù)后無永久性面癱，一過性面癱8例。統(tǒng)計(jì)分析：囊腫型、Ⅰ型多無感染史，竇道/瘺管型、Ⅱ型多有感染史（P＜0.05）。囊腫、Ⅰ型病灶多位于耳周，竇道/瘺管、Ⅱ型多位于下頜角附近（P＜0.05）。術(shù)后一過性面癱多為竇道/瘺管型、Work Ⅱ型（P＜0.05）。復(fù)發(fā)2例，為竇道/瘺管型、Work Ⅱ型。見表2。

表2 Olsen分型和Work分型與CFBCA臨床特點(diǎn)的關(guān)系

3 討論

CFBCA是臨床上一種少見的先天性疾病，D’Souza等[9]統(tǒng)計(jì)發(fā)現(xiàn)，女性發(fā)病率顯著高于男性，左右兩側(cè)發(fā)病率無差異，而Ertas等[10]報(bào)道男性好發(fā)。多個(gè)研究[11-12]提示CFBCA常單側(cè)發(fā)病且左側(cè)好發(fā)。本研究中男性28例、女性54例，女性發(fā)病率高于男性，但是差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05）；病灶位于左側(cè)46例、右側(cè)36例，左右兩側(cè)發(fā)生率無差異。造成性別、側(cè)別差異較大的可能原因是本病少見，不同中心的病例數(shù)較少，以偏概全的緣故。CFBCA無特異性臨床表現(xiàn)，一般在出現(xiàn)反復(fù)紅腫、流膿后才被發(fā)現(xiàn)，易引起漏診或誤診[13]。本研究中，67例曾被誤診為局部膿腫、腮腺炎、淋巴結(jié)炎等。Triglia等[14]報(bào)道從臨床癥狀首次出現(xiàn)到確診之間的病程為3.5年，在明確手術(shù)治療之前多數(shù)患者會(huì)因感染而進(jìn)行反復(fù)切排和手術(shù)切除[5]。本研究中末次就診前有感染、切排史55例（67.1%），有手術(shù)切除史12例（14.6%）。病程2周～10年，平均（15.59±18.26）個(gè)月，與上述文獻(xiàn)報(bào)道相符。幾乎所有的第一鰓裂畸形都發(fā)生于Pochet三角區(qū)[11]，主要表現(xiàn)為無痛性腫塊、反復(fù)腫脹流膿、外耳道溢液3類癥狀。Shinn等[5]的研究顯示，上述3種癥狀的比例相近。張貝等[15]報(bào)道上述3種癥狀可單獨(dú)發(fā)生，亦可同時(shí)出現(xiàn)，比例依次為26.8%、71.4%、28.6%。本研究中，病灶均發(fā)生于Pochet三角區(qū)，最常見的首發(fā)癥狀是反復(fù)紅腫流膿，發(fā)生率為67.1%，其次是無痛性腫塊26.8%，耳道溢液11.0%，與文獻(xiàn)報(bào)道一致。

目前，CFBCA最有效的治療方法是手術(shù)徹底切除病變組織[[1,6,16]。手術(shù)時(shí)機(jī)的掌控至關(guān)重要。Schroeder等[17]提出在確診后發(fā)生感染前手術(shù)最佳，對(duì)出生即表現(xiàn)癥狀者可在1歲時(shí)手術(shù)。l歲時(shí)面神經(jīng)發(fā)育成熟可承受術(shù)中輕微牽拉；2～3歲時(shí)，鄰近組織結(jié)構(gòu)已發(fā)育成熟，有利于術(shù)中清楚分辨周圍組織，從而保護(hù)面神經(jīng)等重要結(jié)構(gòu)。因此，3歲后手術(shù)安全性更高。Guo等[12]認(rèn)為4歲后面神經(jīng)發(fā)育較好，手術(shù)時(shí)面癱風(fēng)險(xiǎn)小。但是，反復(fù)感染會(huì)增加術(shù)后復(fù)發(fā)率，應(yīng)在患兒1歲時(shí)盡快手術(shù)切除[18]。其次，炎癥靜止期是手術(shù)的必要條件。感染期的炎癥肉芽及間隙水腫、局部血管收縮性欠佳，組織粘連、毗鄰結(jié)構(gòu)欠清均可妨礙術(shù)中解剖和神經(jīng)保護(hù)，增加手術(shù)難度及復(fù)發(fā)率[6,19]。本研究中，所有患兒均選擇炎癥靜止期手術(shù)，年齡最小3個(gè)月，最大14歲。我們認(rèn)為，確診后盡早手術(shù)是預(yù)防術(shù)后復(fù)發(fā)的關(guān)鍵。

CFBCA手術(shù)的關(guān)鍵是徹底切除病灶的同時(shí)保護(hù)面神經(jīng)[4]。瘺管與面神經(jīng)的關(guān)系可分為3種[10,19]：①位于神經(jīng)淺面；②位于面神經(jīng)深面；③位于面神經(jīng)分支間。CFBCA與面神經(jīng)的位置關(guān)系是否存在有跡可循的規(guī)律？D’Souza等[9]綜述了55篇文獻(xiàn)，83例CFBCA位置關(guān)系闡述明確，其中56.6%（47/83）的瘺管位于面神經(jīng)淺面，30.1%（25/83）位于深面，13.3%（11/83）位于分支間。Guo等[12]報(bào)道的41例CFBCA中，瘺管位于面神經(jīng)淺面、深面和分支間的比例分別為41.5%、41.5%和17.0%。Jang等[20]發(fā)現(xiàn)60%以上的瘺管位于面神經(jīng)淺面。本研究中瘺管位于面神經(jīng)淺面65例（79.3%）、深面15例（18.3%）、分支間2例（2.4%）。張貝等[21]發(fā)現(xiàn)，女性、O1sen非 囊腫型、Work Ⅱ型第一鰓裂畸形瘺管位于面神經(jīng)深面或分支間的可能性大。Brown等[2]報(bào)道＜2歲的患兒，瘺管位于面神經(jīng)深面或者分支間的概率更高。Work Ⅰ型常表現(xiàn)為耳郭周圍區(qū)域平行于外耳道無感染癥狀的囊性包塊，多位于面神經(jīng)主干之上；Ⅱ型畸形通常位于腮腺實(shí)質(zhì)內(nèi)，瘺管多為位于下頜角以下有感染癥狀的竇道/瘺管型，管道可經(jīng)過面神經(jīng)主干外側(cè)或內(nèi)側(cè)或穿行于面神經(jīng)主要分支之間，與面神經(jīng)關(guān)系密切[7,15]。本研究發(fā)現(xiàn)，Work Ⅰ型多為囊腫型，Work Ⅱ型多為竇道/瘺管型（P＜0.05）。Ⅰ型、囊腫型病灶多位于耳周，瘺管多位于面神經(jīng)淺面，多無感染史（P＜0.05）。Ⅱ型、竇道/瘺管型病灶多位于下頜角附近，瘺管多位于面神經(jīng)深面或分支間，術(shù)前多有感染史（P＜0.05）。而瘺管與面神經(jīng)的解剖關(guān)系與年齡、性別、側(cè)別等無關(guān)。與上述文獻(xiàn)報(bào)道基本一致。有文獻(xiàn)[22]提倡解剖面神經(jīng)的第一鰓裂瘺切除術(shù)。Solares等[23]認(rèn)為術(shù)中充分解剖面神經(jīng)可有效保護(hù)面神經(jīng)。常規(guī)面神經(jīng)解剖方式包括順式和逆式解剖[24]。Gataa等[25]支持面神經(jīng)下頜緣支逆式解剖法，因?yàn)橄骂M緣支位置固定，很少存在解剖變異，而且可避開既往反復(fù)感染的耳周區(qū)域，從而避免傷及面神經(jīng)主干。張光平等[26]認(rèn)為對(duì)于術(shù)前無瘺管切除史者宜采用面神經(jīng)主干解剖法，以免對(duì)腮腺組織造成不必要的損傷及腮腺瘺等；對(duì)于曾有瘺管切除術(shù)史者，宜采用面神經(jīng)下頜緣支解剖法以免損傷面神經(jīng)主干。明澄等[27]報(bào)道為了避免損傷面神經(jīng)，腮腺淺葉切除應(yīng)盡量充分暴露面神經(jīng)。若囊腫或瘺管位于腮腺外側(cè)，且走行較短，可于外瘺口處做一梭形切口，將外瘺口包括病變組織在內(nèi)一并切除；若囊腫/瘺管位置較深累及腮腺，且走行較長(zhǎng)，則需做常規(guī)的腮腺手術(shù)“S”形切口或耳下的“Y”形切 口[5,26]。本研究中，手術(shù)切口主要是2種類型，即包括外瘺口、瘢痕的梭形切口和環(huán)繞病變的梭形切口加延伸至外耳道的直切口。對(duì)于瘺管位于面神經(jīng)深面且走行較長(zhǎng)的病例，術(shù)中解剖面神經(jīng)，采用以下頜緣支逆行解剖面神經(jīng)主干法為主，順行法暴露面神經(jīng)及其分支及順-逆相結(jié)合的會(huì)師法解剖面神經(jīng)法為輔，結(jié)合腮腺淺葉部分切除術(shù)，充分暴露面神經(jīng)及瘺管，與文獻(xiàn)報(bào)道相符。若病變累及外耳道需切除部分外耳道皮膚或軟骨[10]，切除后應(yīng)妥善縫合，同時(shí)需要預(yù)防外耳道內(nèi)瘢痕形成及外耳道狹窄[6]。本研究中40例瘺管止于外耳道下壁軟骨或軟骨與骨部交界處，20例瘺管止于外耳道后壁，5例止于外耳道前壁。伴有軟骨折返，形成假性外耳道11例。病損累及外耳道皮膚27例。切除相連接的外耳道壁軟骨，甚至相通的皮膚，縫合外耳道皮膚破損，并用碘仿紗條填塞2周，術(shù)后隨訪，無因手術(shù)所致的外耳道狹窄，但應(yīng)提醒同道警惕。D’Souza 等[9]報(bào)道87例CFBCA患兒，術(shù)后發(fā)生短暫性面癱18例（18/87,20.7%），永久性面癱1例（1/87,1.1%）。Triglia等[14]報(bào)道術(shù)后暫時(shí)性、永久性面癱的發(fā)生率分別為12.8%和2.6%。本組患兒術(shù)后隨訪，無永久性面癱，但出現(xiàn)短暫性面癱8例（9.8%）。這些病例多為竇道/瘺管型、Work Ⅱ型（P＜0.05），術(shù)前多有感染史，瘺管位于面神經(jīng)深面，推測(cè)面癱發(fā)生可能是由于患兒術(shù)前因感染、切排，局部瘢痕形成，術(shù)中牽拉面神經(jīng)，再加上電刀熱損傷、血腫壓迫等所致。本研究的面癱發(fā)生率低，得益于頸部增強(qiáng)CT、超聲等術(shù)前輔助檢查。CT和超聲不僅可確定病灶大小、部位，還可提供與周邊毗鄰組織結(jié)構(gòu)如面神經(jīng)、外耳道和腮腺的關(guān)系[4,22]，從而指導(dǎo)手術(shù)。本研究中，62例（75.6%）增強(qiáng)CT診斷CFBCA，45例（54.9%）超聲診斷CFBCA。較高的確診率，與我科同影像科、超聲科合作密切有關(guān)。

第一鰓裂畸形與面神經(jīng)、腮腺、外耳道關(guān)系密切且復(fù)雜多變，如果術(shù)前無法預(yù)判病變與面神經(jīng)的關(guān)系，切口又不合理，容易導(dǎo)致病變組織未能完全切除而復(fù)發(fā)[4]。術(shù)后復(fù)發(fā)可能與瘺管與面神經(jīng)的關(guān)系、術(shù)者的經(jīng)驗(yàn)、反復(fù)感染史、瘺管分支情況等因素有關(guān)[20]。術(shù)前多次切開排膿和既往手術(shù)切除，局部瘢痕組織形成，造成瘺管組織或囊腫壁的殘留，術(shù)后復(fù)發(fā)[5]。復(fù)發(fā)率高達(dá)14%～22%[28]。本研究82例患者中2例（2.4%）在術(shù)后1年內(nèi)復(fù)發(fā)并再次手術(shù)。2例患兒為瘺管/竇道型，Ⅱ型，術(shù)前均有反復(fù)感染、切排史，術(shù)中發(fā)現(xiàn)瘺管位于面神經(jīng)深面，且周圍瘢痕組織形成，與面神經(jīng)、腮腺解剖不清，所以在保護(hù)面神經(jīng)的前提下完全切除病灶仍是臨床上的一大挑戰(zhàn)。有學(xué)者[29]提倡術(shù)中經(jīng)外瘺口注入亞甲藍(lán)顯示瘺管，我們不使用這種方法，因?yàn)閬喖姿{(lán)可能會(huì)滲入鄰近組織，污染手術(shù)區(qū)域，導(dǎo)致面神經(jīng)無法辨認(rèn)。囊腫型、無皮膚外瘺口者不能注射亞甲藍(lán)；在一些反復(fù)切排的病例中，由于瘢痕粘連，瘺管可能閉合，也不能注射亞甲藍(lán)。近年來，還有學(xué)者[1,13]報(bào)道術(shù)中使用面神經(jīng)監(jiān)護(hù)儀，能有效保護(hù)面神經(jīng)，降低術(shù)后面癱發(fā)生率。

綜上所述，CFBCA臨床少見，常表現(xiàn)為Pochet三角區(qū)無痛性腫塊、反復(fù)紅腫流膿或耳道溢液等癥狀，借助耳內(nèi)鏡、頸部增強(qiáng)CT、頸部B超等輔助檢查有助于明確診斷，預(yù)判瘺管與面神經(jīng)、腮腺等周圍解剖的關(guān)系。若瘺管位置較深累及腮腺，且走行較長(zhǎng)，術(shù)中需解剖面神經(jīng)。于炎癥靜止期盡早徹底手術(shù)是首選的治療方案。Work Ⅰ型多為囊腫型，Work Ⅱ型多為竇道/瘺管型；Work Ⅱ型、竇道/瘺管型，術(shù)前多有感染史，病灶常位于下頜角附近，瘺管多位于面神經(jīng)深面或分支間，術(shù)后易復(fù)發(fā)，易發(fā)生面癱等并發(fā)癥。