超聲診斷胎兒唇腭裂畸形的價值及其漏診原因分析

馬俠 鞍山金普醫(yī)院 （遼寧 鞍山 114000）

內容提要： 目的：研究胎兒唇腭裂畸形診斷中應用超聲的價值及漏診原因分析。方法：回顧性分析2017年1月～2019年12月本院與上級醫(yī)院會診確診的16例胎兒唇腭裂畸形者資料，觀察其二維超聲圖像，總結二維超聲的檢出情況與漏診情況，并分析漏診原因。結果：①16例病例共計30處缺損，于產后或引產后予以證實，超聲確診15例，包括：0例唇裂、15例唇腭裂（合并雙側7例、單側8例），共計27處缺損（漏診3處Ⅰ度腭裂），唇腭裂畸形確診率是90.00%（27/30）；②腭裂裂隙寬2.8～9.1mm，平均（6.2±1.5）mm；唇裂裂隙寬2.6～11.8mm，平均（7.0±1.1）mm。結論：產前進行超聲檢查可有效確診胎兒唇腭裂畸形，有利于實現優(yōu)生優(yōu)育。

唇腭裂主要是因唇腭部中胚葉組織未發(fā)育完善所致，影響因素較為復雜，如遺傳因素、環(huán)境因素等[1]。唇腭裂畸形不僅會影響胎兒容貌，還會影響其吸吮功能，致使胎兒身心健康受損，且對于胎兒家庭而言，也需承受較大的經濟、心理壓力，所以必須借助產前檢查盡早發(fā)現唇腭裂畸形，以采取應對措施。當前超聲檢查被廣泛應用于胎兒畸形診斷，多數胎兒畸形均能憑借超聲檢查確診，但是由于胎兒唇腭裂部位結構復雜，加之受檢查者操作技巧、胎位等因素的影響，難以有效診斷胎兒唇腭裂畸形，尚需加深此方面的研究[2]。本文以胎兒唇腭裂畸形者資料為觀察對象，探究了超聲檢查的價值，并分析了漏診原因，研究內容如下。

1.資料與方法

1.1 臨床資料

選擇本院2017年1月～2019年12月的16例胎兒唇腭裂畸形者作為觀察對象，均經產后或引產確診，胎兒孕周19～30周，平均（24.1±2.0）周，孕婦年齡24～37歲，平均（31.2±3.1）歲。納入標準：①全部病例均經本院與上級醫(yī)院會診確診；②均為單胎妊娠；③均自愿參與本研究活動。排除標準：①資料不全者；②中途退出者。

1.2 方法

經由彩色多普勒超聲診斷儀完成檢查，且探頭頻率設置為3～6MHz，取平臥位。具體方法為：行系統(tǒng)超聲檢查，觀察胎兒及其附屬物狀況；若是難以顯示胎兒顏面部，可結合其朝向對孕婦體位進行調整，若是情況需要，也可叮囑孕婦先行活動30min，之后再行檢查；若發(fā)現胎兒唇腭部異常，需行“三平面正交法”，即以橫斷面、矢狀面以及冠狀面為主，檢查胎兒顏面部，即：平移探頭，以橫切面掃描牙槽突結構、鼻根部與雙側眼眶，旋轉探頭90°，行矢狀面掃查，且需左右平移探頭行旁矢狀面掃查，再旋轉探頭90°，以冠狀切面掃查上下唇結構、雙側鼻孔與鼻尖，觀察有無合并腭裂、唇線連續(xù)性等。當借助超聲行橫斷面、矢狀面以及冠狀面掃查時，唇腭裂患兒聲像圖顯示唇裂處被羊水充填。

1.3 觀察指標與判定標準

觀察并對比二維超聲的檢出情況與漏診情況。診斷標準：①依據缺損位置：單純腭裂、牙槽突裂、單純唇裂（雙側、正中、單側）[3]；②依據缺損程度：唇裂：Ⅰ度（唇紅裂開）、Ⅱ度（唇紅至鼻孔前）、Ⅲ度（唇紅至鼻底）；腭裂：Ⅰ度（軟腭部位裂開）、Ⅱ度（軟腭、少數硬腭裂開）、Ⅲ度（全腭裂開）。

2.結果

16例病例共計30處缺損，于產后或引產后予以證實，超聲確診15例，包括：0例唇裂、15例唇腭裂（合并雙側7例、單側8例），共計27處缺損（漏診3處Ⅰ度腭裂），唇腭裂畸形確診率是90.00%（27/30），見表1。

表1. 檢出情況與漏診情況(n)

腭裂裂隙寬2.8～9.1mm，平均（6.2±1.5）mm；唇裂裂隙寬2.6～11.8mm，平均（7.0±1.1）mm。

3.討論

出生缺陷通常是指嬰兒出生時伴有功能異?；蚪Y構異常，相關報道指出，全球每年在出生1個月內死于出生缺陷的新生兒約為27萬例，而因出生缺陷存在殘疾的新生兒約有320萬例，所以為了減少出生缺陷，世界衛(wèi)生組織指出需要采取“三級預防”策略，如孕期產前篩查便是重要的二級預防措施，該法可以盡早明確胎兒有無出生缺陷，從而早發(fā)現、早干預，降低缺陷兒發(fā)生率。唇腭裂畸形作為常見先天畸形，其發(fā)生率位居出生缺陷的第四位（其他是開放性脊柱裂、腦積水、無腦兒），所以必須注重唇腭裂畸形的產前篩查工作。就唇腭裂而言，依據其發(fā)生部位可以分為唇腭裂、腭裂、唇裂，依據其發(fā)生范圍又分為雙側、單側以及正中裂（容易合并顱腦畸形）。就唇腭裂畸形而言，若以發(fā)生原因進行分類，可劃分為非綜合征型唇腭裂（NSCL/P）、綜合征型唇腭裂（SCL/P）兩種類型，NSCL/P亦可分為單純腭裂、唇腭裂、單純唇裂三種類型，與環(huán)境因素存在密切聯(lián)系，主要由多基因控制，SCL/P則屬于單基因疾病[4]。另外，唇腭裂畸形發(fā)病率帶有種族差異性，在我國表現為多發(fā)、逐年增長趨勢。由于唇腭裂通?？蓪е禄純好娌炕?，且對患兒吞咽功能與面部美觀均有一定程度的影響，以及往往合并顱腦畸形、腦積水、智力障礙、腦膜膨出等，若是產前檢查時出現漏診或誤診，容易發(fā)生醫(yī)療糾紛，所以在產前檢查中需高度重視胎兒顏面部檢查。

本次研究表明，二維超聲檢查可有效確診胎兒唇腭裂畸形，確診率為90.00%，僅漏診3處缺損。分析原因：當前臨床診斷胎兒唇腭裂畸形主要采用超聲與磁共振成像（MRI），MRI對比度較好，且不易受到骨骼聲衰減、孕婦體型的影響，能夠多平面成像，有助于顯示病變，不存在操作者依賴性，所以診斷價值確切，然而MRI價格昂貴，且做不到實時動態(tài)成像，導致其臨床應用受到限制[5]。超聲檢查還有三維超聲檢查，這種技術現在已經較為成熟，可顯示顏面部結果，輔助孕婦與家屬直觀了解唇腭裂畸形，然而高質量的三維超聲圖像成功率不高，容易受到外界因素的影響，便捷性不佳，所以建議采用二維超聲檢查。二維超聲是孕婦孕前檢查的常規(guī)手段之一，當對孕婦進行二維超聲，不同唇腭裂畸形胎兒有不同表現：①針對唇裂：其超聲圖像呈橫切面、冠狀切面上胎兒唇部存在連續(xù)性中斷，特別是上唇較為明顯，同時中斷處伴有無回聲暗帶，另外，當暗帶發(fā)生在唇部一側，提示為單側唇裂，當暗帶發(fā)生在兩側，則提示為雙側唇裂，檢查時需要注意測量暗帶寬度；②針對唇腭裂：連續(xù)掃查后發(fā)現暗帶向上延伸至胎兒鼻孔，雙側鼻孔不對稱。同時當合并上頜骨牙槽突連線中斷，有錯位情況，提示為唇腭裂合并牙槽突裂，或是唇裂合并牙槽突裂；③針對腭裂：此種情況下由于存在上頜骨牙槽遮擋，所以超聲顯像困難；④針對正中唇裂：呈較寬無回聲暗帶，上唇正中連續(xù)性中斷，往往合并獨眼畸形、眼距過近、鼻部異常，典型特征是單側鼻孔缺失，或是喙鼻，還需加強腦部回聲、內臟器官畸形的掃查工作。另外，二維超聲唇部顯示率高，亦能評估唇腭裂分度及分型，所以具有較高應用價值。

綜上所述，由于超聲可有效確診胎兒唇腭裂畸形，且漏診率低。